Genética Quantitativa

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Princípios de Genética
Quantitativa
Capítulo 19 – Fundamentos de genética (Snustad & Simmons)
Capítulo 22 - Genética um enfoque conceitual (Pierce) 
Capítulo 18 - Introdução à Genética (Griffiths)
Características descontínuas X 
características contínuas
Características contínuas
• Vários genes
• Cada gene – pouco efeito no fenótipo
Ex: cor dos olhos – melanina, feomelanina
Lipofucsina – íris ambar, verde e violeta
Genótipo X fenótipo
Relação complexa - número de genes
Características quantitativas
• Grande influência de fatores ambientais
Características quantitativas
• Grande influência de fatores ambientais
mesmo genótipo → diferentes fenótipos
Características quantitativas
• Grande influência de fatores ambientais
mesmo genótipo → diferentes fenótipos
Ex: altura de uma planta de 10 cm – 3 genes – 2 alelos
cada gene
A+, B+, C+ → 1 cm A-, B-, C- → 0 cm 
Ex: altura de uma planta 10 cm – 3 genes – 2 alelos cada gene
A+, B+, C+ → 1 cm A-, B-, C- → 0 cm
A+A+, A+A-, A-A- = 3 genótipos 3n = genótipos
33 = 27 genótipos n = no de loci
7 fenótipos
Tipos de características quantitativas
• Contínuas
• Merística – medidas em números inteiros
Ex: tamanho de uma ninhada
• Com limiar – está presente ou ausente
Ex: propensão a alguma doença
Herança de características poligênicas
Ex: tamanho da corola – flor de tabaco
Determinação do número de genes
1/4n
no de indivíduos da F2 com fenótipo igual a um dos parentais
n= número de loci
P: AA X aa
F1: Aa
F2: ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa
Aplicação limitada: 
• linhagens homozigotas e contrastantes
• genes com efeitos iguais e aditivos
• ausência de ligação gênica
Estimativa da variação hereditária
- Distribuição de frequência – distribuição normal
- Altura em humanos (amostra da população)
- 1,52 X 1,88
Análise Quantitativa
- Variância: variabilidade de um grupo de medidas
Herdabilidade
- Variação fenotípica – resultante de fatores genéticos
- Variância fenotípica (VP)
VP = VG + VE + VGE
↓
- Variância genética (VG) = diferença nos genótipos
- Variância ambiental (VE) = toda variação que não é herdada
- Variância genético-ambiental (VGE) = efeito do gene 
depende do ambiente
Herdabilidade
- Componentes da variância genética (VG)
↓
- Variância genética aditiva (VA) - efeito aditivo dos alelos
A1 = 2g; A2 = 4g
A1A1 = 4g
A1A2 = 6g
A2A2 = 8g 
- Variância de dominância genética (VD) - efeito de um 
alelo depende do outro alelo
A1A1 = 10g
A1A2 = 10g
A2A2 = 50g 
- Variância de interação gênica (VI) – loci diferentes
podem interagir (epistasia)
VG = VA + VD + VI
Tipos de Herdabilidade
Herdabilidade em sentido amplo (H2)
- Proporção da variância fenotípica que é devido à variância genética
H2 = VG / VP
↓
Variável de 0 a 1
0 = variância fenotípica não é resultado de diferenças no genótipo
1 = toda a variância fenotípica é resultado de diferenças no genótipo
Tipos de Herdabilidade
Herdabilidade em sentido restrito (h2)
- Proporção da variância fenotípica que que resulta da variância
genética aditiva
- Determina a semelhança entre genitores e prole
h2 = VA / VP
Cálculo da Herdabilidade
• Eliminar um ou mais componentes da variância
- Eliminar a variância ambiental
VE=0 VGE=0 VP = VG
- Obter indivíduos geneticamente idênticos
VG=0 VGE=0 VP = VE
Exemplo: padrão de manchas em porquinhos da índia
População variável: VP = 573
População endocruzada: VP = 340 
• Nesse caso VP=VE
VG= VP-VE → VG = 573- 340 = 233 
H2= VG/VP → 0,41
Cálculo da Herdabilidade
• Comparar os fenótipos de genitores e prole
Cálculo da Herdabilidade
• Comparar os fenótipos de genitores e prole
Cálculo da Herdabilidade
• Estudo da herdabilidade em gêmeos
0,62
Limitações da Herdabilidade
- Informação sobre as causas da variação - valores
estatísticos para um grupo de indivíduos
- Não existe herdabilidade universal para uma
característica. Ex: altura humana em países diferentes
(diferença nas condições ambientais)
- Mesmo quando a herdabilidade é alta – fatores
ambientais podem influenciar a expressão da
característica. Ex: fome
- Não indica a natureza das diferenças populacionais. Ex:
altura humana em países diferentes (diferenças nas
condições ambientais)
Questão
A variação fenotípica na produção de leite em um rebanho de
gado leiteiro foi analisada, sendo que os seguintes
componentes de variância foram obtidos:
Variância genética aditiva = 0,4
Variância de dominância genética = 0,1
Variância de interação gênica = 0,2
Variância ambiental = 0,5
Variância de interação genético‐ambiental = 0,0
a. Qual é a herdabilidade de sentido restrito para a produção de
leite?
b. Qual é a herdabilidade de sentido amplo para a produção de
leite?
a. Qual é a herdabilidade de sentido restrito para a produção de
leite?
VP = VG + VE + VGE
VP= (0,4 + 0,1 + 0,2) + 0,5 + 0,0
VP= 1,2
h2 = VA/VP
h2 = 0,4/1,2 = 0,33
b. Qual é a herdabilidade de sentido amplo para a produção de
leite?
H2 = VG/VP
H2 = 0,7/1,2 = 0,58
Resposta à Seleção
• Seleção natural X Seleção artificial
Resposta à seleção (R): mudança de uma 
característica de uma geração para outra
↓
herdabilidade em sentido restrito (h2): semelhança
genitores/prole
seleção diferencial (S): diferença entre indivíduos
selecionados e população original
R = h2 x S
Resposta à Seleção
Limites da Resposta à Seleção
- Resposta à seleção atinge um nivelamento
↓
- falta de variação genética
- seleção natural
Respostas correlatas à Seleção
- Correlação fenotípica: dois fenótipos no mesmo indivíduo
• Componente ambiental
Ex: Umidade afetando o tamanho da planta e 
quantidade de sementes
• Correlação genética: genes que afetam uma característica
estão associados – efeito pleotrópico dos genes
- correlação positiva ou negativa
Respostas correlatas à Seleção
Questão
Um fazendeiro está criando coelhos. O peso corpóreo médio de
sua população de coelhos é de 3kg. O fazendeiro seleciona os
10 maiores coelhos nessa população, cujo peso corpóreo médio
é de 4kg, e os entrecruza. Se a herdabilidade em sentido restrito
(h2) do peso corpóreo na população de coelhos é de 0.7, qual o
peso corpóreo esperado entre a prole de coelhos selecionados?
Questão
Um fazendeiro está criando coelhos. O peso corpóreo médio de
sua população de coelhos é de 3kg. O fazendeiro seleciona os
10 maiores coelhos nessa população, cujo peso corpóreo médio
é de 4kg, e os entrecruza. Se a herdabilidade em sentido restrito
(h2) do peso corpóreo na população de coelhos é de 0,7; qual o
peso corpóreo esperado entre a prole de coelhos selecionados?
Seleção diferencial (S) = 4kg – 3kg = 1kg
R= h2 x S = 0,7 x 1 = 0,7
Peso após a seleção: 3kg + 0,7 = 3,7 kg
Estudos de características
quantitativas (QTLs)
• QTL – locus de caracteristicas
quantitativas
• Mapeamento de QTLs. Ex: Estudos
do tamanho do fruto em tomates
- Cruzamento de duas espécies com
frutos de tamanho muito distinto
- Caracterização dos alelos de cada
espécie com base no padrão de
enzimas de restrição (RLFP)
- Caracterização dos alelos da F2
- Relação dos alelos com o aumento
de peso do fruto
- Mapeamento dos QTLs nos
cromossomos
Estudos de características
quantitativas (QTLs)
Localização dos genes
Estudos de associação do genoma 
inteiro das doenças humanas
• Chips gênicos – detecção de polimorfimos de nucleotídeo 
único (SNP)
• Rastreamentode mais de um milhão de SNPs
• Verificação da frequência de SNPs em pacientes (casos) e em 
não portadores da doença (controle)