citogenetica Livro Texto Unidade II

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Unidade II
Unidade II
5 INTERAÇÃO GÊNICA
Por enquanto, temos nos referido apenas a interações que ocorrem entre os alelos de um mesmo 
gene, o que pode resultar em dominância completa ou codominância. No entanto, também existem 
interações que ocorrem entre alelos pertencentes a genes desiguais. Podem ocorrer diferentes tipos 
dessas interações. Genes díspares podem agir de modo que a expressão de um deles complemente a 
expressão de outro, ou, em certos casos, o efeito de um gene acaba por inibir o efeito de outro. Em 
situações mais drásticas, um gene pode interferir de forma negativa no funcionamento de um ou vários 
sistemas orgânicos, resultando na morte do indivíduo.
No decorrer do livro‑texto, destacaremos algumas dessas interações.
5.1 Um gene, mais de uma característica
A caracterização cada vez mais detalhada do funcionamento do DNA tem revelado que a amplitude 
de ação de um gene não se restringe a apenas uma proteína, tampouco a uma única característica. Por 
exemplo, o fato de o Projeto Genoma Humano ter revelado que em nosso genoma existem “apenas” 
cerca de 25.000 genes para definir a incrível complexidade estrutural e funcional de nosso organismo 
permite‑nos ter uma ideia da múltipla ação que um gene pode exercer, uma vez que as células humanas, 
consideradas juntas, podem produzir cerca de 400 mil proteínas diferentes.
 Observação
O termo genoma significa o conjunto de genes de uma espécie.
 Saiba mais
Para maiores informações sobre o Projeto Genoma Humano (PGH) e 
suas implicações, leia o seguinte material produzido pelo Centro de Estudos 
do Genoma Humano (CEGH) da Universidade de São Paulo:
CEGH USP. O Projeto Genoma Humano. [s.d.]. Disponível em: <http://
genoma.ib.usp.br/sites/default/files/projeto‑genoma‑humano.pdf>. 
Acesso em: 18 jan. 2016.
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Antes mesmo dessas recentes descobertas moleculares, os geneticistas já tinham provas de que um 
gene podia exercer mais de um efeito. Talvez um dos casos mais clássicos desse tipo de situação seja 
representado pelos alelos letais.
 Observação
A palavra letal significa mortal, algo que atua no sentido de comprometer 
a sobrevivência do indivíduo.
Em organismos usados em experimentos, como mosca‑das‑frutas e camundongos, já se conhecem 
diversos exemplos em que esse tipo de alelo determina tanto uma característica estrutural ou funcional 
quanto a mortalidade dos indivíduos.
O alelo AY de camundongos ilustra bem um caso de letalidade. Os camundongos selvagens normais 
têm uma pelagem de pigmentação escura. Uma mutação dominante para a cor de pelo, chamada yellow, 
determina uma pelagem bege, conforme a figura a seguir. Se um camundongo bege é cruzado com um 
selvagem, sempre é observada uma proporção de 1:1 de bege para selvagem na prole, indicando que os 
camundongos beges sempre são heterozigotos. Quando dois camundongos beges são cruzados entre si, 
o resultado é sempre 2/3 de bege para 1/3 de selvagem (2:1), e não 3/4 de bege para 1/4 de selvagem 
(3:1), como era de se esperar com base nos preceitos da primeira lei de Mendel. Isso ocorre porque os 
camundongos beges homozigotos (AYAY) morrem antes de nascer, fato que é confirmado pela remoção 
dos úteros das fêmeas grávidas do cruzamento bege x bege e contagem dos embriões: constata‑se que 
um quarto dos embriões nessas circunstâncias estão mortos.
Desse modo, podemos deduzir que estão em jogo duas características determinadas pelo alelo AY: a 
cor da pelagem e a viabilidade dos camundongos. Dizemos, nesse caso, que o alelo AY é pleiotrópico, uma 
vez que influi na manifestação de aspectos distintos. Quando em dose única, permite a sobrevivência 
dos indivíduos e determina pelagem clara; porém, em dose dupla, interfere de modo negativo no 
funcionamento do organismo, a ponto de determinar a morte.
Figura 43 – Camundongos de pelos 
selvagens (escuros) e mutantes (beges)
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Convém lembrar que nem sempre um loco pleiotrópico é letal. A pleiotropia ocorre quando uma 
única proteína afeta partes diferentes do corpo ou participa de mais de uma reação bioquímica, e isso 
não resulta necessariamente em morte.
Efeitos pleiotrópicos podem ser a causa de correlações entre características normais. Na planta de 
soja há o exemplo de um gene que controla tanto a cor do hipocótilo quanto das flores. A coloração do 
hipocótilo manifesta‑se em estádio de plântula, e, com base nessa cor, é possível prever qual será a cor 
da flor na planta adulta, como descrito no quadro a seguir:
Quadro 10 – Esquema das cores
Genótipo Cor da flor Cor do hipocótilo
AA Roxa Roxo
Aa Roxa Roxo
aa Branca Verde
5.2 Dois ou mais genes, um único fenótipo
A segunda lei de Mendel baseia suas conclusões a partir das possíveis combinações de dois genes 
diferentes na determinação dos fenótipos de duas características dissemelhantes.
No entanto, quando se considera que dois genes atuam em conjunto para definir uma única 
característica, nem sempre a proporção fenotípica prevista pela segunda lei é mantida. Nesse caso, os 
dois genes que interagem produzem proporções diíbridas modificadas.
 Lembrete
Um cruzamento diíbrido clássico mendeliano, quando se considera a 
herança simultânea de dois genes, a proporção fenotípica esperada em F2 
é de 9:3:3:1.
Nesse momento, você já deve estar se perguntando: como ocorre essa interação entre os genes? 
Um dos fenômenos de interação mais conhecidos é o seguinte: os produtos de genes diferentes atuam 
simultaneamente em certas vias biológicas que definem um fenótipo final. Há casos em que os produtos 
gênicos atuam em uma mesma via biológica, outros, em vias distintas. As situações mais conhecidas são 
aquelas que envolvem a produção de pigmentos. Vamos a elas!
5.2.1 Genes que interagem em vias biológicas diferentes
Uma maneira pela qual dois genes dissemelhantes podem contribuir para a definição do fenótipo 
é aquela em que cada um deles atua de modo independente em processos distintos e que ocorrem 
simultaneamente. Um exemplo corrente é o da herança de cor de pele de uma espécie de cobra conhecida 
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como cobra do milharal (em inglês, corn snake). A seguir podemos notar fenótipos de cor de pele da 
cobra do milharal.
Figura 44 – Da esquerda para a direita: camuflado, preto, laranja e albino
O fenótipo de cor mais comum nessas serpentes consiste em um padrão de camuflagem preto e 
laranja, conforme mostra a figura anterior. Esse fenótipo é produzido por dois pigmentos separados, 
ambos sob o controle genético. Um dos pigmentos é o laranja, e sua fabricação é resultante da expressão 
do alelo o+_, que é dominante sobre o alelo o_, que, por sua vez, determina ausência de pigmento laranja. 
Então, outro gene define o pigmento preto, com os alelos b+_ (dominante; presença do pigmento preto) 
e b_ (recessivo; ausência de pigmento preto). Esses dois genes se situam em cromossomos diferentes. 
Assim, a definição dos fenótipos dessas cobras pode ser resumida no quadro a seguir:
Quadro 11 – Pigmentos
Genótipos Fenótipos
o+_/b+_ Camuflado (laranja e preto)
oo/b+_ Preto
o+_/bb Laranja
oo/bb Albino
Como existem dois genes nesse sistema, é obtido um padrão de herança tipicamente diíbrido, apesar 
de estar em jogo a definição dos fenótipos de apenas uma característica. Os quatro fenótipos possíveis 
formam uma proporção 9:3:3:1 na F2, como ilustrado noesquema a seguir:
Fêmea o+o+/bb (laranja) x Macho oo/b+b+ (preto)
o+o/b+b (camuflados)
Fêmea o+o/b+b (camuflada) x Macho o+o/b+b (camuflado)
9 o+_/b+_
3 o+_/bb
3 oo/b+_
1 oo/bb
F2
(camuflados)
(laranja)
(pretos)
(albinos)
F1
Figura 45 – Proporção dos fenótipos
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Os genes o e b participam de duas vias bioquímicas paralelas, como esquematizado na imagem seguir:
Precursores pigmento preto
camuflado
Precursores pigmento laranja
b+
o+
Figura 46 – Vias paralelas
5.2.2 Interação de genes na mesma via biológica
Em geral, os genes que interagem em duas vias distintas produzem uma F2 com quatro fenótipos 
correspondentes às quatro classes genotípicas possíveis, como no exemplo da cobra do milharal. No 
entanto, quando a interação entre os genes envolve somente uma via metabólica, surgem proporções 
em F2 diferentes do tradicional 9:3:3:1.
Quando a interação genética ocorre em uma mesma via metabólica ou de desenvolvimento, ela é 
denominada epistasia. Nesse caso, dois (ou mais) genes atuam em etapas dissemelhantes de uma única 
via metabólica, de modo que a ação de um deles dependerá do produto da ação do outro. Costuma‑se 
dizer que um gene é epistático quando ele inibe a manifestação de outro gene que depende do primeiro 
para se expressar. Mais precisamente, a epistasia ocorre quando um dos alelos de um gene não permite 
a expressão de alelos de outro gene.
5.2.2.1 Epistasia recessiva
Na planta Collinsia parviflora, existem flores cujas cores podem apresentar as seguintes cores: azul, magenta 
ou branca. A via bioquímica de produção de pigmentos já foi identificada. A imagem a seguir ilustra essa via.
Precursor incolor magenta azulgene w
+ gene m+
Figura 47 – Via bioquímica
Como destacado no esquema anterior, há dois genes envolvidos na formação dos pigmentos que 
serão depositados nas flores dessas plantas: o gene w (cujos alelos são o selvagem dominante w+ e o 
mutante recessivo w) e o gene m (cujos alelos são o selvagem dominante m+ e o mutante recessivo m). 
Os genes w e m situam‑se em cromossomos distintos.
Nessa planta, a conversão de substâncias depende da ação dos produtos enzimáticos dos genes w e 
m. Por exemplo, a enzima produzida pelo alelo dominante m+ converte o pigmento magenta em azul. 
Então, o alelo mutante recessivo m não gera essa enzima, de modo que o genótipo recessivo mm não 
promove nenhuma alteração da cor magenta. O pigmento magenta, por sua vez, apenas será formado 
se houver ação de uma enzima fornecida pelo alelo w+ sobre uma substância precursora incolor. O alelo 
recessivo w não gera esta enzima, portanto o genótipo recessivo ww não altera o precursor incolor.
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Nesse contexto, podemos dizer que o alelo recessivo mutante w, quando se manifesta, inibe 
a formação de qualquer uma das cores, seja magenta, seja azul. Em outras palavras, o alelo w é 
epistático sobre os alelos m e m+, pois impede que os fenótipos associados a estes alelos sejam 
manifestados. Como o alelo w é recessivo em relação ao w+, dizemos que se trata de um caso de 
epistasia recessiva.
O cruzamento realizado entre dois parentais puros quanto às cores branco e magenta origina uma 
prole totalmente azul (F1). A autofecundação desses indivíduos F1 resultaria em uma F2 composta por 
quatro fenótipos diferentes na proporção diíbrida 9:3:3:1, caso não existisse a epistasia entre os genes 
considerados. Nesse caso, a proporção 9:3:3:1 é modificada para 9:3:4, havendo, pois, a redução de uma 
classe fenotípica, como representado no esquema a seguir.
Branca x magentaww/m+m+ w+w+/mm
x
AzulF1
w+w/mm
w+w/m+m w+w/m+m
F2 9
3
3
1
9
3
4
(azul)
(magenta)
(branco)
(branco)
w+_/m+_
w+_/mm
ww/m+_
ww/mm
Figura 48 – Fenótipos
Outro exemplo de epistasia recessiva ocorre na definição da cor da pelagem de cães da raça 
labrador. Nesses animais, há pelos de cor amarela (“dourado”), marrom (“chocolate”) e preta (figura 
a seguir). Há dois genes que interagem para a determinação do fenótipo: o gene B, que define se 
a cor será preta (alelo B, dominante) ou marrom (alelo b, recessivo), e o gene E, que age de modo 
a depositar os pigmentos produzidos (alelo E, dominante) ou não (alelo e) nos pelos. Se não ocorre 
deposição de pigmento preto ou marrom, o pelo será de cor amarela. Assim, os genótipos e fenótipos 
para cor da pelagem em labradores se dão conforme mostra o quadro a seguir:
Quadro 12 – Indicação de genótipos e fenótipos
Genótipos Fenótipos
B_E_ Preto
bbE_ Marrom
B_ee Amarelo
bbee Amarelo
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Figura 49 – Da esquerda para a direita: preto, 
marrom (“chocolate”) e amarelo (“dourado”)
5.2.2.2 Epistasia dominante
A cor das pétalas das flores da planta dedaleira (Digitalis purpurea) é uma característica 
que também está sujeita ao fenômeno da epistasia. Nessa planta, o gene D determina se a 
quantidade de antocianina produzida é alta (alelo dominante D) ou baixa (alelo recessivo d). O 
gene W afeta a deposição do pigmento antocianina: o alelo W impede a aplicação do pigmento 
em toda a superfície da pétala (havendo, nesse caso, constituição de pequenas pintas coloridas 
na pétala branca), ao passo que o alelo w permite essa deposição em toda a superfície da pétala. 
Desse modo, o alelo W impede que as pétalas sejam totalmente coloridas; portanto, este alelo 
é epistático sobre os alelos D e d. Pelo fato de W ser dominante em relação ao w, trata‑se de 
epistasia dominante.
Conforme se pode notar na figura a seguir, a partir do cruzamento entre indivíduos puros quanto 
às cores púrpura‑escura e branco com pintas, obtém‑se uma prole composta apenas por indivíduos 
brancos com pintas (F1).
(Branco com pintas)
(Branco com pintas)
(Púrpura‑escuro)
(Púrpura‑claro)
F2 9
3
3
1
12
3
1
D_/W_
dd/W_
D_/ww
dd/ww
Púrpura‑escuro x Branco com pintasDD/ww dd/WW
x
Branco com pintas
F1
Dd/Ww
Dd/Ww Dd/Ww
Figura 50 – Esquema do cruzamento entre indivíduos
Como destacamos, a F2 origina‑se da autofecundação de indivíduos F1, e, nesse caso, seria 
composta de quatro classes fenotípicas, que, caso não existisse a epistasia dominante exercida 
pelo alelo W sobre os alelos D e d, seriam distribuídas segundo a proporção 9:3:3:1. No entanto, 
como existe essa inibição, a proporção 9:3:3:1 modifica‑se para 12:3:1, havendo redução de uma 
classe fenotípica.
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5.2.2.3 Diferença entre epistasia e dominância
Nesse momento, precisamos avaliar a seguinte questão: qual é a diferença entre epistasia e 
dominância? Apesar de serem fenômenos genéticos semelhantes, é vital explicar tal distinção entre 
ambas (figura a seguir):
• dominância é um fenômeno de interação entre os alelos de um único gene. Em um genótipo 
heterozigoto, o efeito do alelo dominante sobressai em relação ao efeito do alelo recessivo, 
mas ambos os alelos são variações da sequência de DNA presente no mesmo loco em 
cromossomos homólogos;
• epistasia é um fenômeno de interação entre genes dissemelhantes. Isso ocorre quando a 
manifestação dos alelos de certo gene é inibida pela expressão de um alelo de um gene cujo loco 
pode estar no mesmo cromossomo ou em um cromossomo diverso.
inibe
A a
B b
domina
domina
inibe
Figura 51 – Representação esquemática de dominância e epistasia
De acordo com a imagem anterior, nota‑se a dominância entrealelos do mesmo loco: no loco A, 
o alelo A domina a, no loco B, o alelo B domina b. Um alelo do loco A, nesse caso o alelo A, atua de 
modo inibitório sobre os alelos B e b do loco B. No exemplo ilustrado, os locos A e B estão situados em 
cromossomos distintos.
 Observação
É comum se empregar o termo gene como sinônimo de alelo, o que 
gera confusão. Portanto, evite dizer “gene dominante” e “gene recessivo”. A 
relação entre genes diferentes é de epistasia, e não de dominância.
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5.2.3 Genes que somam seus efeitos: herança quantitativa ou poligênica
Uma das principais metas da genética é a análise do genótipo dos organismos. Entretanto, esse tipo 
de pesquisa requer a identificação dos fenótipos, que se constituem nas possíveis manifestações de uma 
característica. Reconhecemos dois genótipos como diferentes um do outro porque os fenótipos de seus 
portadores são díspares.
A correlação dos fenótipos com seus respectivos genótipos é relativamente simples quando os 
genótipos são monogênicos. A identificação dos genótipos responsáveis pelas variantes fenotípicas de 
certo aspecto é bem menos complexa quando tudo se resume à expressão de apenas um gene com 
poucos alelos. Todavia, a complexidade torna‑se maior quando a determinação dos possíveis fenótipos 
apresentados por um aspecto está a cargo da expressão conjunta de vários genes. Nesse caso, dizemos 
que a característica em questão é poligênica.
Quando um atributo é definido por apenas um gene, em geral sua manifestação se resume a poucos 
fenótipos: cor amarela ou verde, ausência ou presença de pigmento etc. Por esse motivo, a característica 
é denominada qualitativa. Entretanto, quando ela é definida pela ação conjunta e complexa de vários 
genes (poligênica), é possível determinar diversos fenótipos diferentes para uma única característica. 
Nesse último caso, podemos classificá‑las como merísticas, isto é, aquelas que podem ser contadas 
(por exemplo, número de ovos, número de cerdas etc.), ou contínuas, que correspondem àquelas que 
podem ser medidas (peso, altura etc.). Características merísticas e contínuas são conhecidas como 
características quantitativas.
Tanto as características merísticas quanto as contínuas exibem uma variação fenotípica quase 
contínua entre os valores extremos. Por exemplo, se estivermos analisando o peso de um animal e 
identificarmos que o menor peso apresentado é de 5 kg e o peso máximo é de 10 kg, encontraremos 
entre esses dois extremos diversos pesos diferentes (por exemplo: 5,1 kg, 5,25 kg, 6,457 kg etc.). 
Essa infinidade de classes fenotípicas entre extremos é resultante de um tipo peculiar de herança, a 
herança quantitativa.
A grande variabilidade observada nas características quantitativas pode ser atribuída a dois grandes 
fatores: constituição genética e ambiente. Na realidade, não se herda determinado peso ou altura, e sim 
uma potencialidade, que pode ser mais ou menos desenvolvida conforme as condições ambientais, por 
exemplo, disponibilidade de alimento.
Obviamente, essa capacidade de desenvolver um fenótipo tem suas limitações impostas pela 
composição genética. Assim, por mais favorável que seja um ambiente, a manifestação do fenótipo 
esbarra na constituição genética do indivíduo. Considerando esses aspectos da herança quantitativa, 
podemos afirmar fielmente o seguinte:
Fenótipo = genótipo + ambiente
O grande desafio no estudo de características quantitativas é dimensionar o quanto da variação 
fenotípica se deve ao genótipo e quanto se deve ao ambiente. Uma maneira relativamente simples 
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de responder a essa questão é empreender o estudo de gêmeos monozigóticos (MZ) que vivem em 
ambientes separados. Esses gêmeos são 100% idênticos sob o ponto de vista genético, de modo que as 
diferenças constatadas entre eles ocorrem por conta da interferência do local.
Exemplo de aplicação
Você conhece irmãos que são gêmeos idênticos? Quando deparar com um ou mais desses pares de 
gêmeos, procure observar (discretamente) as semelhanças e diferenças entre eles. Também vale procurar 
fotos de gêmeos na internet! Reflita sobre o motivo de tais aspectos.
5.2.3.1 Aspectos gerais da herança quantitativa
Dois aspectos da herança quantitativa merecem ser mais bem detalhados.
Características quantitativas são poligênicas
Conforme mencionado anteriormente, o genótipo por trás das características quantitativas é 
poligênico e comumente abrange um grande número de locos. Por conta desse aspecto, a herança 
quantitativa é também chamada de herança poligênica. Em geral, cada loco contribui com 
uma parcela, e o somatório das parcelas de contribuição de todos os locos envolvidos promove a 
manifestação da característica.
O número de genótipos poligênicos possíveis depende do número de genes enredados. Quando se tem 
apenas um gene com dois alelos (A1 e A2, por exemplo), existe a chance de formação de três genótipos 
distintos (A1A1, A1A2 e A2A2). Se considerássemos dois genes com dois alelos cada um, teríamos 
9 genótipos disponíveis. Se fossem 3 locos, cada um com um par de alelos, o número de genótipos 
factíveis seria 27. Generalizando, poderíamos afirmar que a quantidade de genótipos dissemelhantes 
que podem resultar da combinação de n genes com dois alelos cada um é 3n. Assim, se estimássemos 5 
genes diferentes, o número possível de genótipos seria 243! Podemos deduzir o seguinte: quanto maior 
o número de locos envolvidos, maior será a variabilidade de genótipos, portanto, de fenótipos, e menor 
será a contribuição relativa de cada loco.
Características quantitativas são multifatoriais
Já foi dito que as variantes fenotípicas quantitativas resultam da interação de fatores genéticos 
com o meio ambiente. Na verdade, este tipo de interação ocorre com todo e qualquer atributo que se 
considere, até no caso das características qualitativas. A manifestação do tipo sanguíneo da pessoa, 
por exemplo, depende da síntese de compostos específicos e, para que tais elementos sejam fabricados, 
deve‑se buscar no ambiente a matéria‑prima necessária. Contudo, uma vez portadora do genótipo 
recessivo, a pessoa vai apresentar o tipo sanguíneo O, seja qual for o ambiente no qual ela se desenvolva.
Já as características quantitativas, como o peso e a estatura, por exemplo, variam substancialmente 
de acordo com o ambiente. Imagine que uma pessoa cresça em condições socioeconômicas adversas, 
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cuja dieta seja extremamente pobre em proteína. Possivelmente, esse indivíduo vai apresentar déficit de 
crescimento, não por conta da hereditariedade, e sim por causa de um ambiente altamente desfavorável. 
Esse tipo de variação acontece com diversas características quantitativas.
Essa interação existente entre genótipo poligênico e ambiente na determinação do fenótipo final do 
indivíduo é conhecida como mecanismo multifatorial. O termo multifatorial se explica pelo fato de que 
há diversos fatores (genéticos e ambientais) exercendo influência na expressão final da característica.
5.2.3.2 Métodos estatísticos para avaliar características quantitativas
É difícil estudar a herança quantitativa nos descendentes de um único casal. Uma alternativa 
bastante utilizada pelos geneticistas é analisar descendentes de vários casais cujos fenótipos sejam 
semelhantes e avaliar os resultados por meio de métodos estatísticos.
A pesquisa de uma característica quantitativa em uma grande nação geralmente revela que poucos 
indivíduos possuem os fenótipos extremos, e que um número maiorde pessoas da população exibe 
valores próximos ao valor da média populacional. Esse tipo de distribuição simétrica em torno da média 
apresenta forma de sino (figura a seguir) e, em estatística, é denominada distribuição normal.
No primeiro gráfico destacado a seguir, a quantidade de indivíduos que se enquadra em determinada 
faixa de estatura é representada por uma barra vertical. O gráfico posterior corresponde à curva normal 
equivalente à distribuição simétrica dos mesmos valores na população.
Estatura (cm)
Estatura (cm)
156 160 165 170 175 180 185 190
400
360
320
280
240
200
160
120
80
40
0
N
úm
er
o 
de
 in
di
ví
du
os
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úm
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de
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di
ví
du
os
Figura 52 – Distribuição dos valores de estatura em uma população
O emprego de métodos estatísticos diversos é de extrema utilidade no contexto do melhoramento 
genético. O melhoramento genético é um conjunto de práticas muito aplicado na agropecuária e 
que visa à obtenção de animais e plantas mais produtivos. Isso é feito por meio da seleção artificial 
e gerenciamento da reprodução de indivíduos cujos fenótipos quantitativos representem maior 
potencial de ganho econômico. Muitos dos alimentos atualmente consumidos ao redor do mundo 
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
são provenientes de um longo processo de melhoramento genético, como aquele efetuado no gado 
bovino e em plantas de milho.
 Saiba mais
Para saber mais sobre melhoramento genético, leia o seguinte artigo científico:
FERREIRA, M. A. J. F. et al. Correlações genotípicas, fenotípicas e de 
ambiente entre dez caracteres de melancia e suas implicações para o 
melhoramento genético. Horticultura Brasileira, v. 21, n. 3, p. 438‑442, 
2003. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/hb/v21n3/17576.pdf>. 
Acesso em: 27 jan. 2016.
5.2.3.3 Estimativa do número de genes a partir de dados quantitativos
Em certas ocasiões, é possível estimar o número de genes que atuam em conjunto na manifestação 
de uma característica quantitativa. Como qualquer estimativa, esse número obtido não é exato, mas se 
aproxima da quantidade de genes envolvidos.
O cruzamento de duas variedades de trigo com relação à cor dos grãos (variedade vermelha x 
variedade branca) efetuado por Nilsson‑Ehle, em 1909, permitiu, pela primeira vez, estimar o número de 
locos envolvidos na determinação de um atributo.
P A1A1B1B1
Vermelho‑escuro
A1A2B1B2
Vermelho intermediário
1/16 A1A2B1B2 – Vermelho‑escuro
2/16 A1A2B1B1 – Vermelho‑médio
1/16 A2A2B1B1 – Vermelho intermediário
2/16 A1A1B1B2 – Vermelho‑médio
4/16 A1A2B1B2 – Vermelho intermediário
2/16 A2A2B1B2 – Vermelho‑claro
1/16 A1A1B2B2 – Vermelho intermediário
2/16 A1A2B2B2 – Vermelho‑claro
1/16 A2A2B2B2 – Branco
Proporção genotípica Proporção fenotípica
1:4:6:4:1
X A2A2B2B2
Branco
F1
F2
Figura 53 – Representação do cruzamento
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Unidade II
Observe no esquema que em F1 o fenótipo é intermediário em relação aos parentais, já em F2 surgiram 
fenótipos inexistentes nas gerações P e F1. Obviamente, as proporções genotípica e fenotípica obtidas 
em F2 não se enquadram em nenhuma das previsões tipicamente mendelianas. Examine a proporção 
fenotípica em F2 (1:4:6:4:1). Note que os fenótipos de menor frequência são justamente aqueles 
apresentados pelos parentais (1/16 vermelho‑escuro e 1/16 branco). Baseando‑se nesses números, 
Nilsson‑Ehle sugeriu que, em F2, a proporção de fenótipos tão extremos quanto os parentais poderia ser 
calculado de acordo com a seguinte fórmula:
1
4




n
Nesse contexto, n é o número de locos (genes) envolvidos na definição dos fenótipos da característica 
analisada. No caso da cor das sementes de trigo, pode‑se deduzir, pois, que a variação de cores das 
sementes de trigo resulta da ação de dois locos distintos:
1
4
1
4
2
2


 =



 ∴ =
n
n locos
Analise novamente o esquema do cruzamento entre as variedades de trigo. Veja que em cada um 
dos genótipos representados há quatro alelos: dois são identificados pela letra A, os outros, pela letra 
B. Ambas as letras representam os dois locos que determinam os fenótipos. Nesse esquema, os alelos 
detectados pelo número 1 (A1 e B1) são chamados contribuintes, pois, no caso da semente do trigo, 
contribuem para a manifestação da cor vermelha. Os alelos que não contribuem para a cor vermelha, 
identificados no esquema pelo número 2 (A2 e B2), podem ser chamados alelos não contribuintes. 
Temos, assim, uma série poligênica de quatro alelos (dois alelos de cada loco), os quais, nesse contexto, 
também são chamados de poligenes. A pigmentação final das sementes depende do somatório dos 
efeitos dos alelos (poligenes) contribuintes, conforme indicado na tabela a seguir:
Tabela 3 – Pigmentação
Genótipo
Número de alelos 
(poligenes) contribuintes 
para vermelho
Fenótipo
Fração 
fenotípica 
em F2
A1A1B1B1 4 Vermelho‑escuro 1/16
A1A1B1B2, A1A2B1B1 3 Vermelho‑médio 4/16
A1A1B2B2, A2A2B1B1, A1A2B1B2 2 Vermelho intermediário 6/16
A2A2B1B2, A1A2B2B2 1 Vermelho‑claro 4/16
A2A2B2B2 0 Branco 1/16
Ao observar a tabela, verifique o seguinte: quanto mais poligenes contribuintes houver no genótipo, 
mais pigmento vermelho será adicionado à semente do trigo. Quando não há poligene contribuinte, que 
é o caso do genótipo A2A2B2B2, não há adição de pigmento vermelho.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Várias suposições simplificadoras devem ser feitas para se assumir o modelo proposto:
• não há dominância entre os alelos de cada loco;
• todos os alelos contribuintes da série poligênica exercem o mesmo efeito;
• os efeitos de cada alelo contribuinte são cumulativos ou aditivos;
• não há epistasia entre os genes envolvidos;
• os genes considerados se localizam em cromossomos diferentes;
• os efeitos ambientais são ausentes.
A definição da cor de pele humana segue o mesmo padrão descrito anteriormente para a cor da 
semente de trigo, com a diferença de que são três locos, e não dois, que interagem entre si. O pigmento 
depositado na pele em maior ou menor quantidade é a melanina.
A figura a seguir mostra os fenótipos esperados na prole de um casal triplo‑heterozigoto para os 
genes que atuam na definição da cor de pele em humanos.
×
1/64
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8
1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8 1/8
6/64 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64
0 1 2 3 4 5 6
AaBbCc AaBbCc
Espermatozoides
Fenótipos:
Número de alelos 
para pele escura:
Figura 54 – Combinações entre alelos contribuintes e não contribuintes 
na determinação da cor da pele em humanos
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Unidade II
No esquema apresentado, cada círculo preto indica um alelo contribuinte, e cada círculo branco 
destaca um alelo não contribuinte. O quadro maior revela os possíveis genótipos e tonalidades de cor de 
pele dos descendentes de um cruzamento entre dois indivíduos triplo‑heterozigotos. A parte de baixo 
da figura mostra as proporções esperadas de cada cor de pele entre esses possíveis descendentes, bem 
como assinala o número de alelos contribuintes associados a cada fenótipo.
Em humanos, a melanina é também o pigmento que se deposita no olho, mais especificamente 
na íris. Acredita‑se que existam quatro genes interagindo entre si na determinação da cor de olho 
humano. Nesse caso, há uma série de oito poligenes a ser considerada em cada genótipo,cuja variação 
na quantidade de alelos contribuintes e seus respectivos fenótipos são expostos na tabela a seguir:
Tabela 4 – Alelos e fenótipos
Número de alelos 
contribuintes no genótipo Fenótipo: cor de olho
0 Azul‑claro
1 Azul‑médio
2 Azul‑escuro
3 Cinza
4 Verde
5 Avelã
6 Castanho‑claro
7 Castanho‑médio
8 Castanho‑escuro
Perceba que a variação na cor de olhos é quantitativa, ao contrário do que se afirma em alguns livros 
didáticos para Ensino Médio, os quais consideram de modo perigosamente simplificado a existência de 
somente dois fenótipos para cor de olho, claro e escuro, determinados pela combinação de apenas dois 
alelos (com dominância) e com um único loco.
6 RECOMBINAÇÃO GÊNICA E MAPEAMENTO GENÉTICO
Nos organismos que apresentam reprodução sexuada, ocorre, em cada indivíduo, uma mistura 
de genes de origem materna e paterna durante a formação dos gametas. Essa mistura genética é 
denominada recombinação.
Estudos sobre recombinação gênica facultaram aos geneticistas desenvolver um método que permite 
inferir o posicionamento relativo entre dois ou mais genes situados em um mesmo cromossomo, método 
chamado mapeamento genético.
6.1 Recombinação gênica
Existem duas formas de recombinação gênica: segregação independente e permutação, também 
conhecida como crossing‑over. O desligamento independente é responsável por recombinar genes 
situados em cromossomos diferentes, o crossing‑over, em um mesmo cromossomo.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
A segunda lei de Mendel afirma que dois genes quaisquer se desmembram de modo autônomo 
na formação dos gametas. Esse desligamento explicaria a proporção 9:3:3:1 tipicamente mendeliana 
observada em F2. Conforme já discutido neste livro‑texto, a justificativa para esse fenômeno seria 
o fato de que esses genes localizam‑se em cromossomos distintos, os quais se separam de seus 
respectivos homólogos de maneira isolada. No entanto, essa situação não se aplica a uma boa 
parcela dos genes conhecidos, ou seja, em um mesmo cromossomo são encontrados inúmeros genes 
diferentes. Nesse caso, não há como ocorrer segregação independente, pois os genes estão situados 
em uma mesma estrutura física.
A a B b A
B
a
b
Situação 1 Situação 2
A B A b a B a b A
B
a
b
4 combinações diferentes nos gametas 2 combinações diferentes nos gametas
Figura 55 – Diferentes posicionamentos relativos entre os 
locos A e B e as possíveis combinações entre seus alelos
Observe as duas situações ilustradas na figura anterior. Na situação 1, os genes A e B localizam‑se 
em pares de homólogos distintos, portanto segregam‑se isoladamente um do outro durante a meiose, o 
que resulta em quatro possibilidades de combinações alélicas nos gametas formados.
Já na situação 2, os genes A e B estão posicionados no mesmo par de cromossomos 
homólogos. O desligamento entre os alelos A e a durante a meiose está vinculado à separação 
dos alelos B e b. Assim, o desmembramento do loco A ocorre em conjunto com a segregação 
ocorrida no loco B. Nesse caso, apenas dois tipos diferentes de gametas poderiam ser formados. 
Em genética, quando dois ou mais genes estão presentes em um mesmo cromossomo, como na 
situação 2, diz‑se que tais genes estão em linkage ou são genes ligados. Esses genes ligados 
são recombinados por crossing‑over.
O crossing‑over é um fenômeno genético ocorrido durante a meiose I, mais especificamente na 
prófase I. Esse fenômeno pode ser caracterizado como a troca de pedaços efetuada entre esses pares 
de cromossomos.
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Unidade II
Figura 56 – Crossing‑over entre cromossomos 
homólogos durante a meiose
Conforme ilustrado na figura anterior, após a ocorrência do crossing‑over, cada cromossomo 
contém um segmento de seu homólogo. Ao término da meiose, os cromossomos presentes nos gametas 
poderão ser recombinantes ou não. Os cromossomos recombinantes são aqueles em que o fenômeno 
do crossing‑over produziu novas combinações de material genético.
6.1.1 Recombinação com e sem permutação
A recombinação gênica depende diretamente de alguns fenômenos meióticos. Os fenômenos 
meióticos responsáveis pela recombinação representam a separação dos homólogos ocorrida ao 
final da meiose I e a permutação entre os cromossomos homólogos, que também é um evento 
associado à meiose I.
A figura a seguir representa a formação de gametas recombinantes (quando são considerados 
dois genes não ligados). Nesse caso, obviamente a permutação não influencia o processo de 
recombinação que envolve esses dois genes, pois eles situam‑se em diferentes pares de 
cromossomos homólogos.
A ilustração destaca os gametas produzidos pelos parentais e por indivíduos da geração F1 e suas 
combinações alélicas referentes aos locos A e B, situados em diferentes pares de homólogos.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Geração P
Geração F1
Gameta parental Gameta parental
A B
A B a BA b a b
a b
a aA A
A a
bB
B
bB
b
Gametas recombinantes
Gametas com combinação parental
Figura 57 – Gametas produzidos pelos parentais e por indivíduos da geração F1
A figura anterior também exibe o resultado do cruzamento parental entre dois indivíduos homozigotos 
com relação aos locos A e B (AABB x aabb). Observe que os gametas produzidos tanto por um parental 
quanto pelo outro são apenas de um tipo (AB em um caso, ab no outro). Dessa forma, o único genótipo 
possível para os indivíduos da geração F1 é o duplo‑heterozigoto (AaBb).
Ao analisar os possíveis gametas que os indivíduos F1 podem formar, constatamos que, além dos 
tipos gaméticos parentais AB e ab, existem novas combinações entre os alelos dos genes A e B nos 
gametas. Essas novas possibilidades, também chamadas de recombinantes, são Ab e aB, que resultam do 
processo de separação dos homólogos que ocorre com a mesma chance que as associações parentais, 
uma vez que tal processo se dá de maneira completamente aleatória. Assim, dos gametas produzidos 
pelos indivíduos F1, metade possui ligação parental e metade é recombinante.
Uma forma de testar a ocorrência de recombinação é o cruzamento – cruzamento‑teste – de 
um indivíduo F1 com um indivíduo duplo‑recessivo – denominado testador, conforme exemplifica 
a figura a seguir. Como se sabe que o indivíduo duplo‑recessivo pode formar apenas gametas com a 
associação ab, a identificação dos recombinantes na prole desse cruzamento‑teste é feita a partir da 
análise dos fenótipos dos descendentes. Nesse caso, a proporção fenotípica esperada na prole seria 
de 1:1:1:1, e 2/4 desses indivíduos seriam recombinantes.
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Unidade II
AaBb (F1) aabb (parental)
Gametas: AB, aB, Ab, ab Gametas: ab
x
ab
aB
aaBb
AB
AaBb
Ab
Aabb
ab
aabb
Parental
F1
Descendentes recombinantes 
formados a partir de gametas 
recombinantes
Figura 58 – Cruzamento‑teste que permite identificar os 
descendentes formados a partir de gametas recombinantes
Quando os genes estão localizados no mesmo cromossomo, a recombinação é um efeito da 
permutação (crossing‑over). O crossing entre dois genes específicos (A e B, por exemplo) não ocorre em 
todas as meioses, como ilustrado na figura a seguir.
Geração P
Gameta parental Gameta parental
A
B
b
b
A
B
A
B
a
b
a
b
A
B
a
a
Sem crossing‑over
A
B
a
b
Com crossing‑over
F1
Figura 59 – Tipos de emparelhamentode 
homólogos durante a meiose
Quando ocorre crossing na região cromossômica situada entre dois genes específicos, a metade 
dos produtos dessa meiose em particular é recombinante, a outra produz apenas genótipos parentais 
para esses genes. A figura a seguir destaca essa formação de gametas quando há crossing entre os 
cromossomos homólogos.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Meiose
Interfase
Crossing‑over
Espermatozoides
Figura 60 – Meiose em que ocorre crossing entre cromossomos 
homólogos no trecho situado entre os genes A e B
Dentre os espermatozoides formados após essa meiose apresentada, dois vão conter cromossomos 
recombinantes (aB e Ab, neste caso).
6.1.1.1 Frequências de recombinação
Quando se consideram dois ou mais genes, a formação de gametas recombinantes é um processo cuja 
frequência varia em função do posicionamento relativo entre eles. Genes localizados em cromossomos 
diferentes apresentam frequência de recombinação (FR) maior que a de genes ligados. Analisaremos 
tais situações individualmente.
 Lembrete
Em estatística, o termo “frequência” significa o número total de 
ocorrências de um evento (frequência absoluta) ou a porcentagem de 
ocorrências desse evento em relação ao total (frequência relativa).
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Unidade II
6.1.1.2 Genes não ligados
Quando dois genes estão localizados em cromossomos distintos, eles segregam‑se de modo 
autônomo, de acordo com a segunda lei de Mendel.
Meiose
Gametas
25%
B
25% 25% 25%
Figura 61 – Gametas
A figura destaca gametas originados por um indivíduo duplo‑heterozigoto, descendente de um 
cruzamento entre parentais de genótipos AABB e aabb. Nesse caso, os genes A e B situam‑se em 
diferentes pares de homólogos, e os gametas recombinantes Ab e aB correspondem a 50% do total 
produzido em todas as meioses.
Em um cruzamento‑teste (AaBb x aabb), os descendentes gerados a partir de gametas recombinantes 
constituem‑se em metade das possibilidades. Isso se deve ao fato de que metade dos gametas criados 
pelos duplo‑heterozigotos (AaBb) é recombinante, ou seja, a frequência de recombinação é de 50%.
Quando lidamos com números absolutos obtidos da contagem direta dos descendentes de um 
cruzamento‑teste qualquer, o cálculo da frequência de recombinação é obtido de acordo com a seguinte fórmula:
FR
R
N
= ×100
Nesse esquema, temos o seguinte:
• FR = frequência de recombinação;
• R = número de indivíduos recombinantes na prole de um cruzamento‑teste;
• N = número total de indivíduos na prole de um cruzamento‑teste.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Na fórmula, a multiplicação por 100 garante que o resultado obtido para a FR seja em porcentagem. 
A seguir destacamos um exemplo de cálculo envolvendo os genes hipotéticos C e D.
Exemplo: do cruzamento entre os parentais CCDD e ccdd, foi originada uma prole F1 cujo único 
genótipo é CcDd. A partir do cruzamento‑teste, formaram‑se os seguintes descendentes: 49 CcDd, 51 
ccdd, 47 Ccdd e 53 ccDd. O que se pode deduzir do posicionamento relativo entre os genes C e D?
Resolução:
Para resolver o problema proposto, é importante considerar algumas orientações.
A) A partir da descrição existente no enunciado, faça um esquema representativo dos cruzamentos, 
como apresentado a seguir. Assim, fica mais fácil visualizar a situação.
Geração P CCDD x
xCcDd ccdd
CD
ccdd
cd
Geração F1
Gametas 
parentais
Cruzamento‑ 
‑teste
49 CcDd
51 ccdd
47 Ccdd
53 ccDd
Descendentes do 
cruzamento‑teste
Figura 62 – Cruzamentos
B) Determine quais descendentes do cruzamento‑teste são resultantes de gametas 
recombinantes, ou seja, quais são os indivíduos recombinantes. No exemplo anterior, os 
gametas recombinantes seriam Cd e cD, os quais, ao fecundarem o gameta cd produzido 
pelo indivíduo testador, criariam, na prole, indivíduos de genótipo Ccdd e ccDd, que seriam, 
portanto, os indivíduos recombinantes.
C) Calcule a frequência de recombinação a partir dos números obtidos na prole do cruzamento‑teste. 
Neste exemplo, teríamos:
FR
R
N
FR FR FR= × ⇒ =
+( )
× ⇒ = × ⇒ =100
47 53
200
100 0 5 100 50, %
D) Interprete o resultado obtido para FR. Em nosso exemplo, como a frequência de recombinação 
entre os genes C e D é igual a 50%, conclui‑se que eles se localizam em cromossomos 
diferentes, ou seja, são genes que obedecem à segregação independente prevista pela 
segunda lei de Mendel.
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Unidade II
6.1.1.3 Genes ligados ou em linkage
Uma vez que o crossing não ocorre exatamente no mesmo segmento cromossômico em todas 
as meioses que originam gametas, a frequência de recombinação nesse segmento cromossômico 
específico geralmente é baixa. De fato, quanto mais próximos estiverem dois genes em um 
cromossomo, mais difícil se torna a ocorrência de crossing no segmento cromossômico entre 
eles, e menor é a frequência de recombinação. De outro modo, quanto mais distantes estiverem 
dois genes no mesmo cromossomo, maior será o trecho cromossômico situado entre eles, o que 
torna maior a chance de recombinação. Resumindo: a chance de ocorrer recombinação entre 
dois genes ligados é diretamente proporcional à distância entre os dois locos no cromossomo 
em questão.
As pesquisas de ligação entre genes foram expandidas pelo norte‑americano Thomas H. 
Morgan e seus colaboradores. O organismo modelo para estudos genéticos de Morgan foi a 
mosca‑da‑banana, Drosophila melanogaster, inseto que apresenta ciclo de vida curto e 
considerável variação fenotípica, tornando possível a caracterização fenotípica ao longo de 
várias gerações em pouco tempo.
Quando Morgan estudava dois genes autossômicos em drosófilas, encontrou um desvio significativo 
da proporção fenotípica esperada de acordo com a segunda lei de Mendel na prole do cruzamento‑teste. 
Então, um desses genes afeta a cor de olho (pr – púrpura, e pr+ – vermelho), e o outro alelo afeta o 
tamanho da asa (vg – vestigial, e vg+ – normal) (conforme figuras 63 e 64). Os alelos selvagens de ambos 
os genes são dominantes.
A
B
Figura 63 – Exemplares de Drosophila melanogaster com asas normais
Na imagem anterior, os machos (A) são menores que as fêmeas (B). O círculo vermelho em cada 
indivíduo ressalta as cerdas torácicas, cujos número e formato variam em certos mutantes.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Figura 64 – Drosófila com asas vestigiais
Morgan cruzou moscas pr/prvg/vg (olhos púrpura, asas vestigiais) com pr+/pr+vg+/vg+ (olhos 
vermelhos, asas normais) e fez cruzamento‑teste com fêmeas duplo‑heterozigotas da F1: pr
+/pr 
vg+/vg ♀ x pr/pr vg/vg ♂. Os resultados obtidos por Morgan a partir do cruzamento‑teste estão 
descritos a seguir:
Tabela 5 – Resultados do cruzamento‑teste
Genótipos na prole do cruzamento‑teste Quantidade obtida
pr+/pr vg+/vg 1039
pr/pr vg/vg 1195
pr+/pr vg/vg 151
pr/pr vg+/vg 154
Total 2839
 Observação
A representação pr+/pr+ para um genótipo equivale a uma representação 
do tipo AA. A barra situada entre os dois alelos pr+ é um artifício usado para 
facilitar a visualização.
Se houvesse segregação independente entre os genes pr e vg, como previsto pela segunda lei 
de Mendel, os genótipos obtidos na prole do cruzamento‑teste deveriam estar distribuídos em uma 
proporção de 1:1:1:1. No entanto,os resultados obtidos estavam bem longe dessa proporção. Morgan 
sugeriu que o desvio observado deveria ter sido provocado pelo fato de que os genes que controlam 
ambos os fenótipos estariam situados no mesmo par de cromossomos homólogos. Detalhando os dados 
fornecidos no quadro anterior, teríamos:
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Unidade II
Identificação das 
combinações
Gametas 
produzidas por F1
Gametas 
produzidas 
pelo testador
Genótipos 
na prole do 
cruzamento‑teste
Queantidade 
obtida
1 pr+ vg+ + pr vg = pr+/pr vg+/vg 1039
2 pr vg + pr vg = pr/pr vg/vg 1195
3 pr+ vg + pr vg = pr+/pr vg/vg 151
4 pr vg+ + pr vg = pr/pr vg+/vg 154
‑‑‑ ‑‑‑ ‑‑‑ Total 2839
Figura 65 – Combinações
Ao considerar que os dois genes estudados situavam‑se no mesmo cromossomo, os gametas 
produzidos por F1 deveriam possuir apenas as combinações 1 e 2 da figura anterior, que 
corresponderiam às combinações que os indivíduos herdaram de seus genitores. Os descendentes do 
cruzamento‑teste deveriam ser apenas pr+/pr vg+/vg e pr/pr vg/vg, distribuídos em uma proporção 
de 1:1.
De fato, a ampla maioria desses descendentes distribui‑se nessas duas classes genotípicas. 
Comparando uma dessas classes com a outra, notamos que a quantidade obtida foi muito 
semelhante (1039 e 1195). No entanto, Morgan deparou com uma dificuldade ao elaborar essa 
teoria: se os genes são ligados e as combinações parentais nos gametas são pr+ vg+ e pr vg, o que 
explicaria o surgimento, em F1, dos gametas recombinantes representados pelos números 3 e 4 
na figura?
Então, Morgan sugeriu que, quando os cromossomos homólogos se pareiam na meiose, 
os cromossomos ocasionalmente trocam partes entre si, um processo que foi denominado 
crossing‑over. Assim, as duas novas combinações (3 e 4) passaram a ser chamadas de produtos 
de crossing.
Para elaborar essa teoria, Morgan se baseou no fato de que na meiose de algumas células era 
possível observar uma estrutura em forma de cruz, a quiasma, que é formada pelo entrecruzamento de 
cromátides pertencentes aos homólogos (figura a seguir). Para Morgan, o aparecimento desse quiasma 
seria a prova visual do conceito de crossing.
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
Leptóteno
Paquíteno
Tétrade
Zigóteno
Diplóteno
Diacinese
Figura 66 – Etapas da prófase I da meiose, em que é possível 
visualizar a formação de quiasmas no diplóteno e na diacinese
Note que Morgan sustentou suas conclusões a partir tanto de resultados genéticos quanto 
de observações de estruturas físicas (cromossomos). À época, estava se desenvolvendo a teoria 
cromossômica da herança, que agregava conhecimentos sobre genes e suas bases físicas situadas nos 
cromossomos. O sucesso de Morgan em correlacionar os resultados de experimentos de cruzamentos 
com o fenômeno citológico destaca a importância da teoria cromossômica da herança como poderosa 
fonte para pesquisa.
Considerando que as combinações 3 e 4 foram geradas após a ocorrência de crossing‑over, a 
frequência de recombinação para os dados descritos anteriormente seria calculada de modo semelhante 
ao que foi exposto para o caso de genes não ligados:
FR
R
N
FR FR FR= × ⇒ =
+( )
× ⇒ = × ⇒ =100
151 154
2839
100 0 107 100 10 7, , %
Observe que a frequência de recombinação ente os genes considerados neste exemplo é bem inferior 
ao valor de 50%, que é o valor esperado da FR para genes não ligados. Isso se explica pelo fato de os genes 
se localizarem no mesmo cromossomo e a única forma de recombinação entre eles ser o crossing‑over, 
um fenômeno que não ocorre necessariamente na mesma região cromossômica em todas as meioses. 
A partir dessa observação, é possível determinar, a partir do cálculo da FR, se os genes estudados estão 
ligados ou não, pois:
• se FR @ 50%, então os genes não estão ligados, e a recombinação entre eles ocorre devido à 
segregação independente prevista pela segunda lei de Mendel;
• se FR < 50%, os genes estão ligados, e a recombinação entre eles ocorre por conta do crossing‑over.
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6.2 Mapeamento genético
Morgan percebeu que a proporção de prole recombinante variava consideravelmente por causa 
das características analisadas. Em outras palavras, quando combinações desiguais de genes ligados 
eram estudadas, eram obtidas proporções diferentes de recombinantes. Ele imaginou que essas 
variações de frequência de crossing pudessem estar relacionadas com as distâncias que separavam 
os genes analisados em cada caso. A pesquisa dessas alterações ficou a cargo de um estudante de 
graduação – Alfred Sturtevant – que trabalhava com Morgan. Mais tarde, Sturtevant se tornaria um 
grande geneticista.
Sturtevant sugeriu que a porcentagem de recombinantes em um cruzamento‑teste fosse utilizada 
como um indicador quantitativo da distância linear entre dois genes. A determinação do posicionamento 
relativo entre dois ou mais genes em um cromossomo ficou conhecida como mapa de ligação ou 
mapa genético. Sturtevant partiu do pressuposto que já mencionamos anteriormente: quanto maior 
a distância entre os genes ligados, maior a chance de que haja crossing‑over na região cromossômica 
situada entre estes genes.
Para obter uma medida quantitativa da distância entre dois genes ligados, Sturtevant propôs 
o uso do próprio valor calculado da frequência de recombinação (FR) como parâmetro: uma FR 
de 1% seria equivalente a uma distância de 1 unidade de mapa genético (u.m.). É importante 
mencionar que u.m. também é chamada de centimorgan (cM) ou morganídeo, em homenagem 
a Thomas H. Morgan.
No exemplo dos olhos e asas de drosófilas considerado anteriormente, foi calculada uma frequência 
de recombinação (FR) de 10,7%. Logo, podemos afirmar que os genes pr e vg são separados por uma 
distância de 10,7 u.m. no mesmo cromossomo, como ilustrado na figura a seguir:
gene
pr
gene
vg
cromossomo10,7 u.m.
Figura 67 – Mapa cromossômico no qual estão 
representados os genes pr e vg e a distância entre eles
6.2.1 Cruzamento‑teste de três pontos
Já estudamos o fenômeno da ligação envolvendo apenas dois genes. Para tal, calculamos a 
FR na prole obtida do cruzamento‑teste de um indivíduo duplo‑heterozigoto com um testador 
duplo‑recessivo. O próximo passo consiste em estabelecer o mapa de ligação quando se 
consideram três genes. Do mesmo modo, será necessário analisar a prole do cruzamento‑teste, 
que, neste caso, será efetuado entre um indivíduo triplo‑heterozigoto e um testador 
triplo‑recessivo.
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Para ilustrar essa nova situação, utilizaremos os seguintes genes de drosófila:
• gene v (cor dos olhos): alelos v+ (selvagem, dominante) e v (vermilion, mutante com a cor dos 
olhos num tom de vermelho mais claro);
• gene cv (nervuras das asas): alelos cv+ (selvagem, dominante) e cv (crossveinless, mutante sem 
algumas nervuras nas asas);
• gene ct (margem das asas): alelos ct+ (selvagem, dominante) e ct (mutante cujas margens das asas 
são cortadas).
Considere um cruzamento no qual os indivíduos da geração parental possuam os genótipos 
v+/v+cv/cv ct/ct e v/v cv+/cv+ ct+/ct+. A partir desse cruzamento, foi obtida uma prole (F1) triplamente 
heterozigota com o genótipo v+/v cv+/cv ct+/ct, e as fêmeas com esse genótipo foram cruzadas 
com machos testadores triplo‑recessivos (v/v cv/cv ct/ct). O emprego de fêmeas F1 é explicado 
pelo fato de que, em drosófilas, o crossing‑over só ocorrenas fêmeas. Desse cruzamento‑teste, 
há possibilidade de formação de oito genótipos distintos na prole. Esses genótipos na prole de 
1.448 moscas de um cruzamento‑teste, bem como a organização dos cruzamentos mencionados 
anteriormente, estão representados no esquema a seguir:
Geração P
Cruzamento teste
Gametas 
Parentais
xv+/v+ cv/cv ct/ct
v+/v cv+/cv ct+/ct
v/v cv+/cv ct+/ct
v+/v cv/cv ct/ct
v/v cv/cv ct+/ct
v+/v cv+/cv ct/ct
v/v cv/cv ct/ct
v+/v cv+/cv ct+/ct
v/v cv+/cv ct/ct
v+/v cv/cv ct+/ct
580
592
45
40
89
94
3
5
1448
v/v cv/cv ct/ctx
v+ cv ct v cv+ ct+
v/v cv+/cv+ ct+/ct+
Geração F1 Testador
Genótipo 
da prole do 
cruzamento‑teste
Figura 68 – Esquema de genótipos e cruzamentos
Nos genótipos da prole do cruzamento‑teste representado no esquema anterior, as letras sublinhadas 
se referem aos alelos recebidos de F1, enquanto as letras não sublinhadas destacam os alelos herdados 
do indivíduo testador. Para efetuar o mapeamento dos três genes envolvidos, é preciso identificar na 
prole os indivíduos recombinantes. Vale ressaltar que os gametas parentais, nesse caso são compostos 
pelas combinações v+ cv ct e v cv+ct.
A identificação dos indivíduos recombinantes na prole do cruzamento‑teste deve ser feita por 
meio da análise dos genes aos pares. Começando com os locos v e cv, verificamos que as combinações 
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parentais são v+cv e vcv+. Logo, os gametas recombinantes produzidos por crossing‑over nos indivíduos 
da geração F1 serão v cv e v
+cv+. Analisando os genótipos da prole do cruzamento‑teste, é possível 
identificar e contar aqueles em cuja formação participaram esses gametas recombinantes de F1:
• v/v cv/cv / ct+/ct → 45 indivíduos;
• v+/v cv+/cv ct/ct → 40 indivíduos;
• v/v cv/cv ct/ct → 89 indivíduos;
• v+/v cv+/cv ct+/ct → 94 indivíduos.
A seguir, temos o cálculo da frequência de recombinação entre os genes v e cv:
FR
R
N
FR FR FR= × ⇒ =
+ + +( )
× ⇒ = × ⇒ =100
45 40 89 94
1448
100 0 185 100 18 5, , %
Assim, deduzimos que os genes v e cv são separados por uma distância de 18,5 u.m.
Para os locos v e ct, os recombinantes são v ct e v+ ct+. Nesse contexto, temos: 89 + 94 + 3 + 5 = 
191 destes recombinantes, totalizando 1.448 indivíduos que constituem a prole do cruzamento‑teste. 
Neste caso, FR = 13,2%, o que permite afirmar que os genes em questão são separados por uma 
distância de 13,2 u.m.
Para os locos cv e ct, os recombinantes são cv ct+ e cv+ct. Neste caso, existem 45 + 40 + 3 + 5 = 93 
destes recombinantes, totalizando 1.448 indivíduos que constituem a prole do cruzamento‑teste. Assim, 
o valor de FR = 6,4%, ou seja, os genes em questão são separados por uma distância de 6,4 u.m.
Os três genes em análise localizam‑se no mesmo cromossomo, porque os valores de FR são todos 
consideravelmente menores que 50%. Como os genes v e cv denotam valores de FR mais elevados, eles devem 
estar mais distantes entre si que em relação ao gene ct. Portanto, o gene ct deve estar entre eles. Pode‑se 
deduzir, pois, que o posicionamento relativo desses três genes no mapa cromossômico deve ser o seguinte:
V Cb
13,2 u.m. 6,4 u.m.
Cb
Figura 69 – Posicionamento dos genes
Cabem aqui algumas considerações:
• os resultados do mapeamento permitiram deduzir uma ordem gênica diferente daquela 
representada a princípio. Desse modo, um genótipo que foi inicialmente indicado de modo 
arbitrário, como v/v cv/cv ct/ct, deve ser reescrito como v/v ct/ct cv/cv, e isso ocorre por conta da 
descoberta da posição relativa correta entre estes genes;
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GENÉTICA E CITOGENÉTICA
• os resultados obtidos forneceram as distâncias entre os três genes, o que permitiu estabelecer a 
posição relativa entre eles. No entanto, a escolha por colocar o gene v à esquerda e o gene cv à 
direita foi puramente arbitrária. Em outras palavras, o mapa poderia se iniciar com cv à esquerda e 
terminar com v à direita, desde que as posições relativas e as distâncias entre os três genes fossem 
mantidas;
• as duas menores distâncias calculadas (13,2 u.m. e 6,4 u.m.) somam 19 u.m., que é maior que 
18,5 u.m., a distância calculada para v e cv. Essa diferença se explica pelo fato de que entre v e cv 
ocorreu recombinação por crossing‑over duplo, e os dados dessa recombinação não entraram no 
cálculo da distância entre estes locos, pois eles não haviam sido identificados.
 Resumo
O fenômeno genético da interação gênica é marcado pela atuação 
conjunta de produtos gênicos distintos na manifestação das propriedades 
do organismo.
Em certos casos, destacamos que a expressão de um alelo pode afetar 
mais de uma característica, e isso revela que o efeito de tal alelo está na 
base de uma complexa rede de processos no organismo. Esse tipo de alelo é 
chamado de pleiotrópico. Alelos letais são exemplos de alelos pleiotrópicos 
mutantes, que, em dose dupla, afetam de modo negativo o funcionamento 
de diferentes sistemas orgânicos do indivíduo.
Vimos que produtos de genes dissemelhantes também podem interagir 
durante o desenvolvimento do indivíduo, determinando os fenótipos de 
uma única característica. Esse tipo de interação pode ocorrer na mesma via 
biológica ou em vias diversas.
Quando os produtos de alelos de dois genes dissemelhantes agem 
em vias biológicas díspares, a proporção fenotípica esperada na F2 de um 
cruzamento é 9:3:3:1, ou seja, a proporção mendeliana clássica diíbrida.
No entanto, quando a interação ocorre em vias biológicas distintas, 
a expressão de um gene é totalmente dependente da expressão de um 
segundo gene. Nesse caso, ela é favorecida ou inibida pela manifestação 
de outro gene. Esse tipo de inibição denomina‑se epistasia, e resulta na 
alteração da proporção fenotípica diíbrida mendeliana em F2, com redução 
de uma classe fenotípica. Na epistasia recessiva, essa proporção é de 9:3:4, 
na epistasia dominante, 12:3:1.
Ressaltamos, ainda, que o estudo da herança quantitativa é geralmente 
associado a análises estatísticas, que permitem particularizar graficamente 
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a distribuição fenotípica como simétrica, de acordo com a média. Em 
estatística, isso recebe o nome de distribuição normal.
Nesta unidade evidenciamos que, a partir da proporção fenotípica 
obtida na F2 de um cruzamento, é possível fazer uma estimativa do número 
de genes que atuam de modo aditivo na manifestação de uma característica 
quantitativa qualquer. Cada um desses genes conta com alelos ou poligenes 
contribuintes e não contribuintes, que somam seus efeitos na definição do 
fenótipo quantitativo final.
Os vários genes de um indivíduo recebidos por via materna e por via 
paterna se misturam de forma aleatória durante a formação dos gametas 
desse indivíduo. Esse fenômeno é denominado recombinação gênica, e pode 
ocorrer por segregação independente ou por crossing‑over. No primeiro 
caso, mistura genes situados em cromossomos diferentes, enquanto o 
crossing‑over produz novas combinações de genes ligados ou em linkage, 
ou seja, situados num mesmo cromossomo.
A análise dos genótipos dos descendentes de um cruzamento‑teste 
permite calcular a frequência de recombinação entre dois genes quaisquer. 
Uma frequência de recombinação com valor próximo a 50% significa que 
o processo ocorreu por segregação independente e que os dois genes em 
questão situam‑se em cromossomos distintos. Valores inferiores a 50% 
assinalam que os dois genes estão no mesmo cromossomo (estão ligados) 
e se recombinam por crossing‑over.
Concluindoesta unidade, destacamos que os valores das frequências de 
recombinação para dois ou mais genes ligados são utilizados como medida 
de distância entre eles. Quanto mais próximos estiverem dois genes em 
certo cromossomo, menor será a chance de ocorrência de crossing‑over no 
trecho situado entre eles; quanto mais distantes, maior a chance de crossing, 
portanto, maior o valor da frequência de recombinação. Com base nas 
distâncias calculadas entre os genes situados em um mesmo cromossomo, 
é possível estabelecer as posições relativas entre eles, prática que, em 
genética, designa‑se como mapeamento cromossômico ou genético.