A maior rede de estudos do Brasil

Grátis
146 pág.
Endocrino

Pré-visualização | Página 46 de 50

leuco-
citos de la sangre periférica, como una prolonga-
ción del núcleo en forma de raqueta, conocida en la
literatura angloamericana como drumstick (palillo
de tambor). En los leucocitos la probabilidad del
hallazgo de células con esta prolongación es de un
12 %. La hembra es cromatín positivo y el varón
cromatín negativo.
Sexo hormonal. Los ovarios producen estrógenos
y progesterona y los testículos, andrógenos.
Sexo hipotalámico. Desde el punto de vista de
las hormonas gonadales, el hipotálamo de la hem-
bra es cíclico y el del varón, acíclico. Esta caracte-
rística del hipotálamo es adquirida en la vida
intrauterina.
Sexo psíquico o mental. Lo constituye el impulso,
que normalmente debe llevar a la búsqueda del sexo
opuesto. Comprende la libido, que expresa la inten-
sidad del impulso.
Sexo social. Es determinado por el medio, y re-
presenta la identificación desde el punto de vista
sexual que da la sociedad al individuo.
Diferenciación y desarrollo sexuales
normales
La diferenciación sexual tiene lugar en tres etapas,
que incluyen la gónada, los conductos genitales y el
sexo urogenital (sexo embrionario, que comunica el
sistema urinario y el aparato genital), y los genitales
externos. Normalmente, las características de todas
las estructuras sexuales corresponden al sexo gené-
tico, establecido en el momento de la fertilización.
Origen de la gónada
Desde la cuarta semana de gestación, los caracteres
sexuales comienzan a formarse a partir de los plie-
gues gonadales y son invadidos en la sexta semana
por las células germinativas.
La gónada embrionaria bipotencial hasta la sexta
semana, presenta un componente cortical, uno
medular y células germinales bipotenciales. La dife-
renciación ulterior en ovario y testículo dependerá
de la presencia de genes específicos localizados en
el cromosoma X o en el Y, según el caso. Cuando la
gónada va a ser un testículo comienza a diferenciar-
se sobre la séptima u octava semana de la vida em-
brionaria: el componente medular evoluciona y el
cortical involuciona. Si la gónada va a ser ovario
comienza a diferenciarse con posterioridad a cuan-
do va a ser testículo: el componente cortical evolu-
ciona y el medular involuciona.
271
Origen de los genitales internos y externos
En fase temprana de la gestación se inician los pro-
cesos que de manera progresiva van a conducir a la
diferencia morfológica y funcional, masculina o fe-
menina, de los caracteres sexuales del feto. Esta
maduración ontogénica es bastante compleja, e in-
tervienen en ella numerosos factores de naturaleza
hormonal, endocrina y paracrina, dirigidos por genes
situados en los cromosomas sexuales y en los auto-
somas.
La estructura embrionaria primitivamente indife-
renciada, que es el origen de las gónadas y de los
órganos genitales, tiene una tendencia inactiva a la
expresión fenotípica femenina; si no existieran cier-
tos factores que lo impidiesen, las gónadas evolu-
cionarían a ovarios, se desarrollarían las estructuras
derivadas de los conductos de Müller (trompas, úte-
ro y tercio superior de la vagina) y los genitales ex-
ternos adoptarían una morfología femenina. Esto
siempre sucede así cuando el genotipo es femenino
y no hay presencia de cromosona Y (si bien se re-
quiere la presencia de dos cromosomas X para una
completa diferenciación ovárica). El cromosoma Y
en los fetos con dotación masculina, contiene los
genes que impiden la evolución gonadal y fenotípica
femenina.
La evolución a testículo de la gónada indiferen-
ciada se lleva a cabo por el factor determinante tes-
ticular (TDF), codificado por un gen situado en el
brazo corto del cromosoma Y (SRY), cercano a la
región seudoautosómica de este mismo cromosoma,
aunque es muy probable que intervengan también
otros genes distintos del SRY en la diferenciación
testicular. El testículo fetal es el responsable de la
diferenciación fenotípica masculina merced a la ela-
boración de dos productos de secreción: la hormona
antimulleriana (MIH) y la testosterona. La primera
es un dímero de naturaleza glucoproteica sintetiza-
do por las células de Sertoli y fetales, y que como su
nombre señala anula específicamente el desarrollo
de los conductos de Müller. Su elaboración comien-
za entre la sexta y la séptima semanas de gestación
y actúa por mecanismo paracrino sobre el conducto
de Müller ipsilateral.
La testosterona se encarga también de dos misio-
nes fundamentales, la estimulación de los conductos
de Wolff para su evolución a estructuras masculinas
(epidídimo, conducto deferente, vesícula seminal y
conducto eyaculador) y la virilización de los genita-
les externos. La testosterona es elaborada por las
células de Leydig y su producción dependerá de la
gonadotropina coriónica humana (HCG) placentaria
en el primer semestre del embarazo y posteriormen-
te de la LH hipofisaria fetal.
Los genitales externos (próstata, desarrollo del
pene, fusión escrotal de los labios) se forman me-
diante los andrógenos vertidos en la circulación fe-
tal e indirectamente por su transformación en
dihidrotestosterona (DHT), catalizada por la enzi-
ma 5-alfa-reductasa en el interior de las células, y
cuya actividad es detectable a partir de la octava
semana del embarazo. En efecto, es este último
andrógeno el responsable del desarrollo de los geni-
tales externos. Tanto la testosterona como la DHT,
promueven sus acciones a través del mismo recep-
tor específico citosólico (tiene más afinidad para la
DHT que para la testosterona) cuyo gen se localiza
en el cromosoma X de ambos sexos.
HIPOGONADISMO
MASCULINO
Concepto
Se le da el nombre de hipogonadismo tanto al défi-
cit testicular endocrino, como al exocrino, pero es
conocido que la mayoría de los pacientes con defi-
ciencia en la espermatogénesis no tienen insuficien-
cia hormonal ostensible. Por tanto, es preferible
utilizar el nombre de hipogonadismo sólo cuando
existe merma de la función endocrina del testículo y
considerar al déficit exocrino como un trastorno ais-
lado de la fertilidad o la espermatogénesis.
La época en que se produce la deficiencia gonadal
en relación con la pubertad, determina amplias va-
riaciones clínicas, por lo que estas alteraciones de-
ben considerarse en dos estadios distintos, prepuberal
y pospuberal. También existe diferencia según el
trastorno afecte las gónadas (hipogonadismo prima-
rio), la hipófisis (hipogonadismo secundario) y la
región hipotalámica (llamado por algunos hipogo-
nadismo terciario).
Clasificación
I. Hipogonadismo masculino hipergonadotrópico
(primario)
272
1. Síndrome de Klinefelter y sus variantes
2. Atrofia testicular
• Posorquítica
• Postraumática
• Yatrogénica
• Autoinmune
• Idiopática
• Posinfecciosa
3. Castración funcional
• Infecciones
• Agentes físicos
• Enfermedades malignas
• Enfermedades degenerativas
4. Castración traumática o quirúrgica
5. Síndrome de Noonan1
6. Síndrome YY
7. Hombres 46, XX
8. Testículos rudimentarios1
9. Anorquías1
10. Distrofia miotónica (?)
11. Síndrome de Werner
12. Mutación inactivadora del gen del receptor
de LH1
13. Mutación inactivadora del gen del receptor de
andrógenos1
II. Hipogonadismo masculino hipogonadotrópico
(secundario y terciario)
1. Déficit selectivo de FSH y LH
• Traumatismos
• Tumores
• Infecciones
• Enfermedades degenerativas
• Hipofisitis autoinmune
• Yatrogenia
• Isquemia hipofisaria
• Idiopática
2. Displasia olfatogenital1
3. Panhipopituitarismo*
4. Hipopituitarismo parcial*
5. Enfermedad diencefálica o hipotalámica
• Síndrome de Laurence-Moon-Biedl1
• Síndrome de Prader-Willi1
• Síndrome de Frölich1
• Distrofia adiposo-genital1
6. Déficit de LH (eunuco fértil)1
7. Síndrome YY
8. Síndrome de Noonan
9. Enfermedades cerebrales
10. Enfermedades endocrinas
• Macroprolactinomas (?)
• Síndrome de Cushing (?)
• Hipotiroidismo primario (?)
Para establecer