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Endocrino

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la diferencia entre el hipogo-
nadismo primario y el secundario, hay que apoyar-
se en:
1. La anamnesis.
2. El examen de las gónadas. En los primarios las
gónadas son pequeñas y duras, y en el secun-
dario, blandas.
3. Los caracteres sexuales secundarios están me-
jor desarrollados en los primarios que en los
secundarios. El pene es de buen tamaño en los
primarios y pequeño en los secundarios, sobre
todo en los de comienzo prepuberal.
4. Ginecomastia. Propia de los primarios.
5. La cromatina sexual es negativa en los secun-
darios y positiva en un 80 % de los primarios.
6. Los 17 – cetosteroides están más bajos en los
primarios que en los individuos normales, pero
más altos que en los secundarios.
7. Las gonadotropinas urinarias se encuentran ele-
vadas en los primarios y bajas en los secunda-
rios.
8. Biopsia de testículo: varía según la etiopatoge-
nia. En los secundarios hay ausencia de
espermatogénesis, con excepción del eunuco
fértil.
Hipogonadismo masculino
primario
Disgenesia de los túbulos
seminíferos
En 1942 Klinefelter, Reifenstein y Albrigth descri-
bieron las principales características del trastorno que
hoy lleva el nombre de síndrome de Klinefelter, y
que se caracteriza por ginecomastia, testículos pe-
queños, azoospermia, grados variables de eunucoi-
dismo y títulos elevados de gonadotropinas (Gn)
urinarias. En estos pacientes se han comprobado di-
versos grados de insuficiencia tubular seminífera y
una función disminuida de las células de Leydig.
 1 Habitualmente ocasiona hipogonadismo prepuberal.
? Habitualmente ocasiona hipogonadismo pospuberal.
* Las mismas causas del déficit selectivo.
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Etiopatogenia
Existe un fallo en la gametogénesis que produce un
cigoto por lo general con XXY. Se considera que la
presencia de un cromosoma X supernumerario es el
factor etiológico subyacente fundamental. Los cam-
bios observados en los túbulos seminíferos y en las
células de Leydig, son atribuidos a la existencia de
números anormales de cromosomas X en el tejido
testicular.
Anatomía patológica
Hay engrosamiento de la membrana de los túbulos
seminíferos con ausencia de las fibras elásticas,
fibrosis e hialinización de los túbulos, disminución
de la espermatogénesis en la fase prepuberal y pos-
teriormente, acumulación de las células de Leydig.
Enfermedades asociadas
Se ha sugerido la posibilidad de una mayor frecuen-
cia de ciertas enfermedades en el síndrome de
Klinefelter; entre las más comunes se encuentran la
DM, enfermedades broncopulmonares y del tiroi-
des, cierta variedad de neoplasias, trastornos alérgicos
o autoinmunes, várices de los miembros inferiores,
síndrome diarreico crónico, diverticulosis del colon
y hernia esofágica.
Frecuencia
La frecuencia de la disgenesia de los túbulos
seminíferos es de 1 por cada 500 varones nacidos
vivos.
Cuadro clínico
La presencia de unos testículos firmes, pequeños e
insensibles, ginecomastia y androgenicidad disminui-
da, sugieren un síndrome de Klinefelter (Fig. 35.1).
Sus manifestaciones clínicas más sobresalientes se
encuentran en la etapa prepuberal: alta talla, des-
proporción entre los segmentos y alteración de los
genitales externos; se destaca la baja escolaridad, lo
cual es un índice de retraso mental o de trastornos
de la personalidad, muy comunes en este síndrome.
Pueden existir diferentes grados de eunucoidismo,
lo que está en dependencia de la severidad del défi-
cit androgénico, y por tanto, algunos signos de hi-
pogonadismo, como distribución ginecoide de la
grasa, facies hipogonádica e infantil y desarrollo de-
ficiente de la masa muscular. La ginecomastia consti-
tuye uno de los motivos de consulta más frecuentes.
Se han descrito diversos tipos de anomalías
esqueléticas como cifosis, escoliosis y lordosis, pies
planos, cúbito valgo, y alteraciones oculares y
bucodentarias. Las características del sistema pilo-
so están determinadas por factores raciales, genéti-
cos e individuales y además, por el influjo hormonal,
sobre todo el androgénico.
La brazada es mayor que la talla y la mayoría de
los pacientes presentan proporciones eunucoides.
Los índices de sexualidad que relacionan el diámetro
biacromial y el bitrocantéreo, así como la circunfe-
rencia torácica y de la cadera, están alterados.
Uno de los signos clínicos que más llama la aten-
ción en este síndrome, es la normalidad del pene en
más del 90 % de los casos, lo que contrasta con la
Fig. 35.1. Síndrome de Klinefelter. Paciente de 20 años con
hábito eunucoide y el pene de tamaño normal, que presenta
una esplenomegalia (marcada en la foto) por padecer también
de esferocitosis herederitaria.
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maduración deficiente del escroto, que tiene poco
desarrollo y una pigmentación y rugosidad dismi-
nuidas; la próstata es pequeña.
Variantes del síndrome de Klinefelter
El cariotipo ha permitido correlacionar la sintoma-
tología de cada paciente con su fórmula cromosó-
mica. La forma clásica presente es cariotipo 47,
XXY. Los casos con mosaicismo cromosómico, en
los que existe una línea celular normal 46, XY, pre-
sentan un cuadro clínico menos florido, y en aqué-
llos con más de dos cromosomas X, los cambios
patológicos son más graves y extensos.
Exámenes complementarios
La cromatina sexual es positiva en el 80 % de los
casos.
El cariograma aporta frecuentemente XXY y en
el espermograma aparece oligozoospermia severa o
azoospermia.
El dermatoglifo (trazado de las líneas y crestas
palmares) está alterado.
La determinación de la testosterona plasmática
es útil como índice de función testicular y su valor
es aún mayor cuando se determina durante las prue-
bas dinámicas.
Los niveles de FSH y de LH suelen estar ele-
vados.
La determinación de estrógenos plasmáticos es
más útil que la de 17-cetosteroides, ya que el 80 %
de ellos tienen un origen testicular.
Las pruebas dinámicas tienen mayor utilidad que
las determinaciones aisladas, pues ofrecen datos so-
bre la capacidad funcional de la glándula que se in-
vestiga; las más utilizadas son las estimulaciones con
gonadotropina coriónica humana (HCGn) y con hor-
mona liberadora de gonadotropina (LHRH). En el
síndrome de Klinefelter no debe haber respuesta a
la estimulación con HCGn.
Evolución
Los pacientes llevan una vida normal, aunque con
capacidad física limitada. Conservan el deseo sexual y
sus relaciones de este tipo son normales pero im-
productivas; por lo común no mueren de la enfermedad.
Tratamiento
El tratamiento sustitutivo con andrógenos es nece-
sario con el fin de corregir el déficit androgénico,
por lo general presente. Habitualmente se debe co-
menzar con una dosis de impregnación equivalente
al doble o triple de la de mantenimiento.
La preparación más utilizada es el enantato de
testosterona por vía IM, que se presenta en ámpulas
oleosas de 100 mg. La dosis de mantenimiento es
de 100 mg 2 veces al mes.
En pacientes con hipogonadismo primario que
consultan por primera vez en la quinta década de la
vida, hay que ser más conservador en el tratamiento
sustitutivo por la posibilidad de provocar trastornos
psiconeuróticos. En esta situación, poco común, es
preferible indicar la dosis de mantenimiento desde
el inicio, aunque la androgenización se demore más
tiempo.
Las preparaciones más usadas, vías de adminis-
tración, presentación y dosis de mantenimiento, se
relacionan a continuación.
Preparación Vías de Presentación Dosis de
adminis- mantenimiento
tración
Enantato de IM Ámpulas 1-2 veces/mes
testosterona 100 mg
Cipionato de IM Ámpulas 2 veces/mes
testosterona 50 mg
Undecanato de IM Ámpulas 250 1 vez/mes
 testosterona y 500 mg 1 vez/2 meses
Propionato de IM Ámpulas 1 vez/día
testosterona 25 mg
Undecanato de Oral Tabletas De 40-120 mg/
testosterona 40 mg día
Fluoximesterona Oral Tabletas 2 – 10 mg/día
2 y 5 mg
Testosterona Parches