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Endocrino

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miotónica2
10. Síndrome de Werner2
11. Síndrome de ovarios resistentes2
12. Mutación inactivadora del gen del receptor
de FSH1
13. Mutación inactivadora del gen del receptor
de LH1
II. Hipogonadismo femenino hipogonadotrópico (se-
cundario-terciario)
1. Síndrome de Sheehan2
2. Panhipopituitarismo*
3. Hipopituitarismo parcial*
4. Hipopituitarismo selectivo de gonadotropina
• Traumatismo
• Tumores
• Infiltraciones
• Enfermedades degenerativas
• Hipofisitis autoinmune
• Yatrogenia
• Idiopática
5. Hiperprolactinemia2
6. Enfermedades endocrinas
• Síndrome de Cushing2
• Hipotiroidismo2
7. Displasia olfatogenital1
8. Enfermedades diencefálicas o hipotalámicas
• Síndrome de Lawrence-Moon-Biedl
• Síndrome de Prader-Willi
• Síndrome de Frölich
9. Enfermedades cerebrales
10. Mutación inactivadora del gen del receptor de
GnRH
Hipogonadismo femenino
prepuberal primario
Disgenesia gonadal
La disgenesia gonadal tiene distintas expresiones,
una de las cuales es el síndrome de Turner, escogido
como modelo para la descripción del hipogonadis-
mo femenino prepuberal primario.
En 1938, Turner describió pacientes con baja ta-
lla, infantilismo sexual, cubitus valgus, pterigium
colli y defectos congénitos múltiples.
Etiopatogenia
Existe un fallo en la gametogénesis (no disyunción
durante la meiosis o pérdida de un cromosoma); se
produce generalmente una fórmula 45,XO, por lo
que se altera la maduración sexual. Hay pacientes
que presentan distintas líneas celulares y diferentes
números y tipos de cromosomas, lo que recibe el
nombre de mosaicismo.
Enfermedades asociadas
El síndrome de Turner se asocia a DM, tiroiditis de
Hashimoto, neurofibromatosis, acromegalia, HTA,
anaclorhidia y envejecimiento precoz.
Frecuencia
La frecuencia en recién nacidos hembras es de 0,4 %,
pero disminuye al avanzar la edad a causa de la
muerte temprana por las malformaciones congéni-
tas en muchos casos.
Cuadro clínico
Las enfermas con síndrome de Turner consultan por
distintas razones y el motivo suele estar relacionado
con la edad en que acuden al facultativo por primera
vez. En la etapa de recién nacida y primera infancia,
la causa habitual es alguna malformación congéni-
ta; en la segunda infancia y en la época prepuberal
es común la baja talla, además de algunas malfor-
maciones, y durante el período puberal y pospube-
ral consultan por la ausencia de maduración sexual
y la amenorrea primaria. Las pacientes turnerianas
rara vez tienen sangramiento vaginal espontáneo,
éste es más frecuente en los casos que no poseen
cariotipo 45,XO, sobre todo si tienen línea celular
46,XX al nivel de la gónada; en éstas la amenorrea
secundaria puede ser la causa de consulta. En un
bajo porcentaje de enfermas existe retardo mental.
La baja talla, ya mencionada, es característica en
los casos XO.
Las pacientes con síndrome de Turner presentan
un gran número de malformaciones congénitas
somáticas, esqueléticas y viscerales (Fig. 35.3).
Malformaciones de la piel y tejido celular subcu-
táneo. Entre los hallazgos dermatológicos están los
nevos pigmentados y el livedo reticularis de la piel;
1 Habitualmente ocasiona hipogonadismo prepuberal.
2 Habitualmente ocasionan hipogonadismo pospuberal.
* Las mismas causas del déficit selectivo.
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se han señalado vitiligo, manchas café con leche y
raramente neurofibromas. En el tejido celular sub-
cutáneo hay edema de origen linfático, que no deja
godet, localizado en el dorso de la mano y pie, y
además, en piernas, rodillas y cuello.
En la boca, la comisura de los labios está desvia-
da hacia abajo, en forma de “V” invertida o boca de
pez; se observa micrognalia, malformaciones y api-
ñamiento de los dientes o ausencia de algunos de
ellos, paladar alto u ojival y úvula bífida.
Del cuello. Hay pterigium colli y cuello alado o
palmado.
Del tórax. Es común el tórax escutiforme y en
algunos casos es infundibuliforme (pectus exca-
vatum).
De las extremidades. Las más frecuentes son el
cúbito valgo y la cortedad del cuarto metacarpiano;
otras anomalías son levodactilia, clinodactilia,
braquimetacarpianismo y deformidad de Madelung;
los dedos de la mano son cortos, anchos y romos,
con tendencia a ser iguales en toda su longitud.
En las extremidades inferiores hay alteraciones
de las rodillas (genu valgum, genu varum y genu
recurvatum); los pies pueden ser cortos y anchos,
los dedos en martillo y superpuestos y aparece
sindactilia; se encuentran pie varo, varo equino,
hallus valgus y cortedad de los metatarsianos.
Esqueléticas. Hay retraso de la edad ósea entre 2
y 4 años. En la mitad de los casos se encuentra
osteoporosis ligera o rarefacción del esqueleto,
especialmente en la columna vertebral y la pelvis,
malformaciones de la columna vertebral, cifosis,
escoliosis, alas del sacro pequeñas, epífisis verte-
bral, espina bífida a distintos niveles, hipoplasia de
vértebras, apófisis transversal prominente y sacrali-
zación de la quinta vértebra lumbar.
Viscerales. Las anomalías viscerales más conoci-
das son las que afectan al aparato cardiovascular,
entre las que se encuentran la coartación y la este-
nosis aórtica; otras menos frecuentes son la comu-
nicación interventricular, transposición de grandes
vasos, dextrocardia, ductus arterioso, estenosis pul-
monar e HTA.
También se han hallado telangiectasias intestina-
les, especialmente en el intestino delgado, que pue-
den dar lugar a sangramiento digestivo.
Renoureterales. Las manifestaciones del tracto
urinario son mucho más corrientes. Las anomalías
comunes son las de los uréteres (duplicación, obs-
trucción ureteropiélica y ausencia de los uréteres),
alteraciones pielocaliciales (pelvis bífida, duplica-
ción, dilataciones y reflujo pielocalicial) y malfor-
maciones renales (riñón en herradura, malrotación
ectópica, ptosis quística e hidronefrosis).
Fig. 35.3. Síndrome de Turner. Paciente de 17 años de talla
disminuida, ausencia de caracteres sexuales secundarios, boca
de pez, tendencia al pterigion coli y abundancia de lunares.
Anomalías
Del sistema piloso y de las uñas. El pelo y las cejas
son abundantes y hay una implantación baja del ca-
bello en la nuca y frente. El vello sexual suele ser
escaso o estar ausente. Las uñas son hipoplásicas,
estrechas, de forma rectangular, con aumento de la
curvatura lateral y el borde distal elevado.
De la cara. Las pestañas son largas y están mal
implantadas; los ojos, grandes y “almendrados”, en
posición antimongoloide, con hipertelorismo, epi-
canto, estrabismo y ptosis palpebral. Ocasionalmente
hay exoftalmos idiopático, enoftalmos, coloboma y
catarata congénita. Orejas malformadas con implan-
tación baja, nariz estrecha y delgada y raíz nasal de-
primida o aplanada, son otras alteraciones faciales.
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Caracterización de los genitales y mamas. Los
genitales externos son infantiles y habitualmente se
halla hipoplasia o hipopigmentación de los labios
mayores y menores, clítoris de pequeño tamaño y
vagina estrecha pero de longitud normal.
No hay desarrollo mamario y en la edad pospu-
beral es notoria la hipoplasia e hipopigmentación de
la auréola y el pezón. Se encuentran distintas ano-
malías en los pezones, como aplanamiento o inver-
sión y además, en más de la mitad de los casos,
teletelia.
Exámenes complementarios
Estudio citogenético. El 80 % de los casos son croma-
tina sexual negativos, y el resto, por supuesto, cro-
matina positivos. El cariotipo más frecuente es 45,XO.
Dermatoglifos. Investigación muy especializada
que tiene gran valor para el diagnóstico.
Gonadotropinas plasmáticas y urinarias. Se en-
cuentran aumentadas.
Examen radiológico. Llama la atención la osteo-
porosis, el poco retraso óseo, la silla turca pequeña,
el ángulo carpal disminuido, el cuarto metacarpiano
corto y el desplazamiento del platillo tibial interno
por hiperplasia del cóndilo