EXERCICIO II GENÉTICA

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EXERCÍCIOS DE GENÉTICA ENFERMAGEM
1. Explique o que é herança monogênica e herança poligênica?Dê exemplos?
2. Defina haploinsuficiência?
3. Qual a diferença entre herança autossômica e herança ligada ao sexo?
4. Quais são os critérios de uma herança autossômica dominante?
5. Quais são os critérios de uma herança autossômica recessiva?
6. A hipercolesterolemia familiar é uma doença autossômica dominante. Por que é mais grave na infância?
7. Defina e diferencie herança dominante de recessiva?
8. Foi visto em sala de aula que recebemos metade das informações genéticas do pai e metade da mãe. a) Em que situação a metade normal do produto gênico é suficiente para impedir que o indivíduo apresente o fenótipo alterado? Em que situação a metade normal do produto gênico não é suficiente para impedir que o indivíduo apresente o fenótipo alterado?
9.    Defina e diferencie Herança Ligada ao X Dominante e recessiva?
10. De acordo com o heredograma abaixo: 
Qual o tipo de herança? 
Quais as características desse tipo de herança? 
  
11. Um homem com acondroplasia, distúrbio autossômico dominante, casa-se com uma mulher fenotipicamente normal. Se eles têm quatro crianças, qual é a probabilidade de que nenhuma de suas crianças seja afetada com esse distúrbio? Qual é a probabilidade de que todas sejam afetadas?
12. Uma mulher de 30 anos de idade teve uma irmã que morreu de doença de Tay-Sachs infantil, um distúrbio autossômico recessivo que é fatal em torno dos seis anos de idade. Qual é a probabilidade de que essa mulher seja uma portadora heterozigota do gene de Tay-Sachs?
13. No heredograma abaixo, qual tipo de herança é a causa mais provável de transmissão de retinite pigmentar nesta família?
Autossômica dominante.
Autossômica recessiva.
Dominante ligada ao X.
Recessiva ligada ao X.
14. Um estudante universitário, de 26 anos, sem problemas neurológicos ou psiquiátricos, é submetido a um teste genético para determinar se ele tem uma mutação no gene para doença de Huntington (disfunção cerebral hereditária, que evolui com degeneração corporal e mental). Vários de seus parentes maternos, incluindo sua mãe, têm a doença. Os resultados indicaram ser ele heterozigoto para a mutação. Marque Verdadeiro ou Falso
( ) Ele herdou uma mutação, mas considerando o fato de que apresenta 26 anos de idade, é mais provável que nunca irá desenvolver a doença.
( ) Dependendo do ambiente que o cercar, é possível que o quadro clínico seja percebido.
( ) Ele vai desenvolver a doença se viver o suficiente para isso.
( ) Ele possui um alelo normal. Logo ele não desenvolverá a doença.
15. O daltonismo é comumente entendido como a incapacidade de enxergar a cor verde e/ou vermelha. A percepção de cores é devida à presença de diferentes tipos do pigmento retinol nos cones da retina. Nos indivíduos daltônicos, alguns desses pigmentos não estão presentes, alterando a percepção das cores. Os genes que participam da síntese desses pigmentos localizam-se no cromossomo X. O daltonismo é um caráter recessivo. Um homem daltônico casou-se com uma mulher de visão normal em cuja família não havia relatos de casos de daltonismo. Este casal teve dois filhos: João e Maria, pergunta-se?
a) Qual a probabilidade de João ter herdado do pai o gene para daltonismo? Qual a probabilidade de Maria ter herdado do pai o gene para daltonismo?
b) Por que é mais freqüente encontrarmos homens daltônicos que mulheres daltônicas?
16. A distrofia muscular do tipo Duchenne, doença recessiva ligada ao cromossomo X, caracteriza-se por debilidade muscular progressiva e deformidades ósseas, inicia-se na infância e impede a reprodução dos afetados. Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que.
 A) casais com filhos afetados têm 25% de probabilidade de ter outra criança com essa doença.
 B) indivíduos do sexo masculino afetados por essa distrofia muscular são filhos de mães heterozigotas.
 C) indivíduos do sexo masculino que possuem um gene mutante para essa distrofia manifestam a doença.
 D) mulheres afetadas recebem os cromossomos X materno e paterno com o gene para essa distrofia
.
17. Um casal normal para a visão tem um filho daltônico. Se o casal tiver um segundo filho qual a probabilidade de ele ser normal para a visão?
A) 0%
B) 12,5%
C) 25%
D) 50%
E) 75%
18. Analise este heredograma, que representa uma família em que há indivíduos afetados por um tipo de tumor de gengiva:
Considerando-se as informações desse heredograma e outros conhecimentos sobre o assunto, é INCORRETO afirmar que·
(A) os indivíduos normais, em todas as gerações, são homozigotos.
B) a ocorrência do tumor é uma característica autossômica.
C) o próximo filho do casal II. 1 x II.2 será normal.
D) a probabilidade de o indivíduo III. 2 ser heterozigoto é de dois terços.
19. Uma mulher portadora de uma mutação da distrofia muscular Duchenne se casa com um homem fenotipicamente normal. Em média, que proporção de seus filhos homens será afetada e que proporção de suas filhas mulheres será afetada por este distúrbio? 
20. Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo: 
  
a)      Qual o tipo de herança?
b)      O casal III.5 e III.6 esperam o sexto filho e querem saber qual o risco do caráter se manifestar na criança. O que você diria a eles?
c)      O alelo responsável está presente em todas as gerações representadas neste heredograma? Por quê?
21. heredograma abaixo apresenta uma família com indivíduos portadores de fibromatose gengival (aumento da gengiva devido a um tumor). 
  
a)      Qual o tipo de herança envolvida?
b)      Quais os indivíduos seguramente são homozigotos do heredograma?
c)      Quais os indivíduos seguramente heterozigotos do heredograma?
22. O heredograma abaixo foi traçado baseado nas informações obtidas após a ocorrência de fibrose cística em dois filhos de um casal.
a) Qual o tipo de herança da fibrose cística? Justifique.
b) Supondo que I.1 e II.4 sejam homozigotos, qual a probabilidade de nascer uma criança afetada do casamento de III.4 com III.5?
23. Antônio é afetado de um tipo de distrofia muscular que se manifestou aos 18 anos, tendo o incapacitado aos 50. De seu casamento com Maria, de fenótipo normal, resultaram quatro filhas normais, dois filhos com o mesmo tipo de distrofia e um filho normal. Informações complementares revelaram ter o casal de avós maternos normais e não haver casos similares nos seus ancestrais.
a) Desenhe o heredograma da família?
b) Qual o tipo de herança genética está presente neste heredograma?
24. O heredograma abaixo apresenta uma herança dominante ou recessiva? Qual o provável genótipo dos indivíduos II-3 e II-4, pais da mulher afetada?
 
 
25. Defina Pleiotropia e Epistasia?Exemplifique?
26. Explique como se forma um indivíduo quimérico? 
CURSO: PSICOLOGIA
DISCIPLINA: GENÉTICA
PROFESSORA: ROSILENE LINHARES DUTRA