COMP. GENES- 5a. aula

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COMPORTAMENTO 
DOS GENES 
NA 
POPULAÇÃO
UFPI-CCN-DB
EVOLUÇÃO
Profa. Dra. SANDRA DANTAS
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INTRODUÇÃO
Uma população bem adaptada a um determinado ambiente, é aquela que possui indivíduos bem adaptados, e estes devem possuir genes que determinem esta boa adaptabilidade.
Fazendo-se uma abstração, pode-se considerar uma população como um conjunto de genes que se unem num indivíduo numa geração, e se recombinam em gametas, unindo-se em novos indivíduos na geração seguinte.
A alteração do conjunto gênico se dará se a composição genética de uma população variar de uma geração para a outra, por ação da seleção natural sobre alguns genótipos. 
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Freqüências gênicas e genotípicas 
Para se conhecer a composição genética de uma população, é preciso conhecer a freqüência dos genes que a compõem.
 
Veja: Em um loco gênico com o alelo A e a, poderemos ter 03 genótipos na população: AA, Aa e aa. 
Conhecendo-se cada uma destas classes na população se saberá a freqüência de cada alelo (A e a).
Freqüência Gênica
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Exemplo: A análise de 6.000 indivíduos com relação ao grupo sanguineo MN revelou:
Faz-se necessário recordar que os indivíduos são diplóides, o que significa que cada indivíduo tem dois locos do gene estudado, logo foram analisados 12.000 genes. 
Freqüência Gênica
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Freqüência gênica
O fato dos indivíduos serem diplóides, significa que cada indivíduo tem dois locos do gene estudado, logo foram analisados 12.000 genes. 
Assim, a freqüência de cada gene LM e LN na população é:
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Cálculo da freqüência dos genes na população
Seja: n1 a freqüência de M,
 n2 a freqüência de MN
 n3 a freqüência de N
Teremos: n1 + n2 + n3 = N (total de genes)
Se p é a freqüência de LM e q a de LN temos:
Assim, LM = p = 2n1 + n2 temos que p = n1+1/2 n2 
 2N N
Então, LN = q = n2 +2n3 temos que q = 1/2 n2 +n3 
 2N N
Sendo p + q = 1, temos que q = 1- p, logo para encontrarmos a
freqüência do gene LM (p) podemos achar a freqüência de LN (q)
A FREQÜÊNCIA GÊNICA NUMA POPULAÇÃO PODE SER DEFINIDA UTILIZANDO-SE A SEGUINTE FÓRMULA: 
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Teorema de 
Hardy-Waimberg
 G. H. Hardy - matemático britânico.
 W. Weimberg - médico alemão.
 Em 1908, independentemente formularam
 um conceito matemático, o princípio de 
 Hardy-Weinberg.
 Este Princípio, descrevia o equilíbrio entre 
 as freqüências gênicas e genotípicas nas
 populações. 
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Princípio do Teorema de 
Hardy-Waimberg
"Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.“
Este princípio é o fundamento da genética de populações e diz que: 
 Na ausência de migração, mutação e seleção natural as
 freqüências gênicas e genotípicas permanecem
 constantes dentro de limites estreitos e determináveis,
 geração após geração em uma população grande com
 reprodução aleatória. 
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A importância do teorema de Hardy-Weimberg
Para as populações naturais, está no fato dele
estabelecer um modelo para o comportamento
dos genes nas gerações futuras e poder ser
usado para determinar:
 a freqüência de cada alelo, 
 de um par de alelo ou de uma série deles,
 e a freqüência de homozigotos. 
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Validade do Teorema de 
Hardy-Waimberg
 
Infinitamente grandes; 
Com cruzamentos ao acaso; 
Isentas de fatores evolutivos, tais como:
 		- mutação;
 		- seleção natural; 
 		- migrações. 
Este teorema, só é válido para populações:
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Validade do Teorema de 
Hardy-Waimberg
Uma população assim caracterizada encontra-se em equilíbrio genético. Na natureza, entretanto, não existem populações sujeitas rigorosamente a essas condições.
Desse modo, é possível estimar freqüências gênicas e genotípicas ao longo das gerações e compará-las com as obtidas na prática. 
Se os valores observados são significativamente diferentes dos valores esperados, pode-se concluir que fatores evolutivos estão atuando sobre essa população e que ela está evoluindo. 
Se os valores não diferem significativamente, pode-se concluir que a população está em equilíbrio e que, portanto, não está evoluindo. 
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Demonstração do Teorema de 
Hardy-Waimberg
Ex. 1 Suponha-se uma população hipotética,
 cujos genes obedecem as seguintes freqüências:
Gene A1 p = 0,50
Gene A2 q = 0,50 
Logo se, p + q = 1 e A1 é alelo de A2, então serão possíveis os seguintes genótipos: 
 A1 A1 A1 A2 A2 A2 
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Demonstração do Teorema de 
Hardy-Waimberg
Para calcular essa freqüência em cada uma das classes: A1 A1, 
A1 A2 e A2 A2 numa população em equilíbrio, considera-se:
A freqüência de A1 A1 corresponde à probabilidade do gene A1 encontrar outro A1, sendo a freqüência de A1 = p temos que a freqüência genotípica de A1 A1 = p2 (p x p) logo, para A2 A2 = q2. Já a greqüência genotípica de A1 A2 (heterozigoto), é a probabilidade de A1 encontrar A2, e ocorrerá de duas formas: A1 A2 ou A2 A1 logo a freqüência genotípica será p.q + p.q = 2p.q assim, a soma das freqüências genotípicas possíveis é: 
FREQÜÊNCIA GENOTÍPICA 
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Demonstração do Teorema de 
Hardy-Waimberg
Sabendo-se que p+q=1 temos (p+q)2=1 logo, p2+2p.q+q2=1
Considerando-se agora a população hipotética onde p=0,50 e q=0,50, substituindo-se estes valores na equação acima teremos: 
 - p2 = 0,50 x 0,50 = 0,25
 - q2 = 0,50 x 0,50 = 0,25 
Sendo assim, 2p.q = 2 x 0,50 x 0,50 = 0,50.
Sabendo-se que: p2+2p.q+q2=1 então: 0,25 + 0,50 + 0,25 = 1
Seguindo-se esse raciocínio e considerando as restrições impostas á população em equilíbrio, a geração seguinte será constituída de descendentes da geração atual.
A probabilidade de A1 A1 x A1 A1 será: 0,25 x 0,25 = 0,625
ASSIM TODOS OS DESCENDENTES DESTE CASAL SERÃO A1 A1 E COMO NÃO HÁ SELEÇÃO, TODOS CHEGARÃO AO ESTADO ADULTO. SEGUE-SE O MESMO RACIOCÍNIO PARA TODOS OSCRUZAMENTOS POSSÍVEIS.
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Demonstração do Teorema de 
Hardy-Waimberg
Somando-se a freqüência de cada tipo de genótipo da geração seguinte teremos:
A1 A1 = 0,25 
A1 A2 = 0,50 FREQÜÊNCIA GENOTÍPICA
A2 A2 = 0,25
 
A2=0,50
A1=0,50 FREQÜÊNCIA GÊNICA
Como visto, as freqüências gênicas e genotípicas não se alteraram de uma geração para a outra.
EMBORA O TEOREMA SEJA APLICADO APENAS PARA POPULAÇÕES EM EQUILÍBRIO, ELE PODE SER APLICADO PARA ESTIMAR FREQUÊNCIAS GÊNICAS EM POPULAÇÕES NATURAIS.
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APLICAÇÃO DO TEOREMA
EX. 1 
Sabendo-se que numa população de humanos, a freqüência de
indivíduos Rh- = 16% e de Rh+ = 84%, qual a freqüência de genes
Rh- e a freqüência de homozigotos e heterozigotos entre os indivíduos
Rh+?
Resolução: 
Rh- = rh rh 
Rh+= Rh Rh e Rh rh, considerando-se p a frequência do gene Rh e q
A frequência de rh temos: p2 + 2p.q + q2 =1
 RhRh Rhrh rhrh
Substituindo-se os valares teremos: 
q2=16% = 0,16, logo q=0,16 = 0,40
Se q=0,40 e p-q=1 temos p=1-0,40, assim p=0,60
As freqüências genotípicas são: 
 p2 + 2p.q + q2 =1
 0,60.0,60 + 2x0,60.0,40 + 0,40.0,40 = 1
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Desta forma: 
Freqüência genotípica de Rh-(rh rh) = 0,16 homozigoto
recessivo
Freqüência genotípica de Rh+(Rh Rh) = 0,36 homozigoto 
(Rh rh) = 0,48 heterozigoto
NO CASO DO FATOR Rh, embora a freqüência de indivíduos Rh-
seja de 16%, o gene rh representa 40% do total de genes para
o loco, pois 48% dos genes da população é heterozigota.
ASSIM,
PODE-SE DIZER QUE O TEOREMA DE HARDY-WEINBERG:
1- Só é válido para populações em equilíbrio
2- Serve como modelo para estimar a freqüência de um gene na
 população
3- Serve para determinar se uma população está ou não em equilíbrio
4- Quando aplicado a gerações diferentes de uma mesma população, serve para medir se a população está ou não se alterando.