fenilcetonuria

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A fenilcetonuria ou pku é uma rara doença genética, que é identificada no teste do pezinho é importantíssimo que se faça esse identificação mas rapido possível .
A característica essencial dos é uma dependência específica na atividade de uma enzima em particular, por síntese protéica alterada. A fenilcetonúria é uma doença metabólica, transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. É a mais grave das hiperfenilalaninemias, causada pela deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase, e o não tratamento é associado com o alto risco do desenvolvimento cognitivo prejudicado. Não há anormalidades aparentes ao nascimento, pois o fígado materno protege o feto. Os níveis sangüíneos de fenilalanina do recém-nascido fenilcetonúrico aumentam nas primeiras semanas com alimentação protéica, incluindo o leite materno.
A Fenilcetonúria ou pku é um dos erros inatos do metabolismo, com padrão de herança autossômico recessivo. O defeito metabólico, gerado geralmente da enzima hepática Fenilalanina Hidroxilase, leva ao acúmulo do aminoácido Fenilalanina no sangue e ao aumento da Fenilalanina e da excreção urinária de Ácido Fenilpirúvico. Foi a primeira doença genética a ter tratamento estabelecido com terapêutica dietética específica.