Exercícios de Genética - Biologia Celular

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Estudo dirigido – 4º bimestre – BIOLOGIA CELULAR
Estudar pelos livros indicados durante as aulas e pelo caderno!
1 – O que são alterações cromossômicas estruturais?
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. Resultam de quebra  cromossômica  seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Os rearranjos estruturais são definidos como balanceados e não-balanceados.
2 – Quais as causas das alterações cromossômicas estruturais?
Resultam de quebra  cromossômica  seguida de reconstituição em uma combinação anormal. Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes.
3 – Diferencie os rearranjos cromossômicos balanceados dos não-balanceados.
Os rearranjos balanceados são sem efeito fenotípico, contém todo material cromossômico presente, aumenta a frequência de gametas não balanceados nos descendentes. Temos as inversões, translocações e inserções. Já os rearranjos não-balanceados tem efeito fenotípico, causa modificação na quantidade de genes, pode duplicar ou perder genes, com bandeamento G de alta resolução ou FISH da pra detectar. Temos as deleções, as duplicações, cromossomo em anel e cromossomos dicêntricos. 
4 – Por que os indivíduos portadores de rearranjos balanceados não apresentam alterações fenotípicas?
Pois não tem modificação na quantidade de genes, só muda a estrutura.
 
5 – O que são inversões cromossômicas?
É quando um cromossomo sofre duas fraturas e acontece uma reconstrução invertida.
 
6 – Diferencie as inversões cromossômicas paracêntricas das inversões pericêntricas.
As inversões cromossômicas paracêntricas é quando a fratura em um braço não envolve o centrômero, e a pericêntrica a fratura ocorre em ambos os braços e envolve o centrômero.
7 – O que é alça de inversão?
Durante a meiose, devido à inversão os cromossomos devem formar uma alça para o pareamento, na região onde seus genes estão em ordem reversa. As alças de inversão são encontradas apenas em heterozigotos.
8 – Em que estágio da divisão celular se forma a alça de inversão?
Durante a meiose.
9 – O que são translocações cromossômicas?
São trocas de segmentos de dois cromossomos não-homólogos. Pode ser recíproca, robertsoniana e por inserção (não recíproca). 
10 – O que é translocação recíproca?
É a permuta de segmentos de cromossomos não-homólogos após ruptura. Trocam de posição um com o outro. 
 
11 – Descreva a translocação robertsoniana.
Ocorre quando dois cromossomos acrocêntricos sofrem, fusão próximo ao centrômero (perda dos braços curtos). 
12 – Por que um indivíduo portador de uma translocação robertsoniana entre o cromossomo 21 e o 15 não possui síndrome de Down?
Pois ele possui um rearranjo balanceado sem efeito fenotípico, seus descendentes poderão apresentar síndrome de down.
 
13 - Por que um indivíduo portador de uma translocação robertsoniana entre o cromossomo 21 e o 15 pode ter filhos com síndrome de Down?
Pois um portador de translocação robertsoniana pode gerar cromossomos normais, balanceados e não baçanceados, no caso de um cromossomo não balanceado, o espermatozoide com translocação 21+t15/21 fecunda um óvulo normal 15+21, isso irá gerar um zigoto com uma trissomia do 21, e a síndrome de down.
14 – Descreva o cromossomo Philadelphia.
Corresponde a uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 22.  É uma exceção de um rearranjo-balanceado, onde o indivíduo tem manifestação fenotípica. Acontece em ambos os sexos. Indivíduo com leucemia mielóide crônica. 
15 – O que são inserções cromossômicas?
O segmento removido de um cromossomo é inserido em um cromossomo não-homólogo.
16 – O que são deleções cromossômicas?
É a perda de um segmento cromossômico causando um desequilíbrio, por ruptura ou translocação. Temos as terminais e as intersticiais.
17 – Diferencie as deleções terminais das intersticiais.
As terminais acontece a ruptura ou translocação na região das extremidades e a intersticial na região intermediária.
18 – O que são duplicações cromossômicas?
Adição de um segmento cromossômico resultante do cromossomo homólogo, assim o conjunto de genes aparece duplicado. 
 
19 – Qual a relação do crossing-over com as duplicações cromossômicas?
As duplicações podem originar-se por crossing-over desigual.
20 – Por que os cromossomos em anel não possuem telômeros?
Porque nos cromossomos em anel ocorre a deleção de ambos os telômeros, e a fusão das extremidades rompidas.
21 – O que é herança monogênica?
Alelos de um gene são distribuídos em gametas diferentes durante a meiose. Herança ligada ao sexo.
22 – O que é herança autossômica?
Quando afeta tanto homens quanto mulheres.
23 – O que é herança ligada ao sexo?
A herança ligada ao sexo refere-se aos genes localizados em cromossomos sexuais que estão envolvidos na determinação de características. Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais.
24 – O que é herança dominante?
Quando temos homens e mulheres igualmente afetados, e transmitem as características com igual frequência.
 Aparece em todas as gerações de uma família.
25 – O que é herança recessiva?
 Deve herdar uma cópia mutante do gene de ambos os pais. Não afeta todas as gerações de uma família.
26 – O que são alelos homozigotos?
Quando os genes alelos são iguais.
27 – O que são alelos recessivos?
 Alelos Recessivos se expressam apenas em homozigose, em pares.
28 – Diferencie a herança autossômica dominante da herança autossômica recessiva.
Na dominante gerações sucessivas são afetadas. E na recessiva pode pular gerações; genitores de indivíduo afetado são heterozigotos ou possuem a característica; e pode se dar por consanguinidade.
 
29 – O que postula a lei da segregação independente?
A transmissão de dois ou mais genes em cromossomos diferentes. Para dois genes em cromossomos diferentes, a herança de um não influencia a chance de herdar do outro
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30 – O que são heredogramas?		R: São a representação das relações de parentesco entre indivíduos, o padrão de certa herança em uma família.