aula 1 genetica

Prévia do material em texto

Heranças monogênicas e 
diíbridas
http://allaboutblood.com/2012/04/17/the-abh-blood-group-system/
DOI: 10.1371/journal.pone.0037272
http://allaboutblood.com/2012/04/17/the-abh-blood-group-system/
James Harrison, o homem do 
braço de ouro
Imunização com anti-D
Principais Símbolos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Casamento
Filhos
Sexo 
indeterminado
Gêmeos 
monozigóticos
Gêmeos 
dizigóticos
Mais símbolos...
Dominante
Autossômico 
Recessivo
Dominante
Autossômico 
Recessivo
Padrões de Herança Monogênica
Dominante
Ligado ao X 
Recessivo
Dominante
Ligado ao X 
Recessivo
21
Herança Monogênica
É o tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos
• Autossômica
Dominante
Recessiva
21
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos
• Autossômica
Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
Padrões de Herança nas Populações Humanas
• Ligada ao Sexo
Herança holândrica
Hemizigoto
• Autossômica
Herança Monogênica
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos
Heranças extranucleares
• cpDNA
Nephroselmis olivacea
• mtDNA
mtDNA humano
~17k bp
5 cópias/mt (1-15)
~100mt/célula
Transmissão de mtDNA
• Primariamente materno
• Observação de transmissão paterna em
bivalvos e ovelha em pequena proporção
Herança ligada ao mtDNA
Efeito de uma mutação
Efeito de uma mutação
A/A A/a a/a
Haplossuficiência
Haploinsuficiência
Alelo x gene
Efeito de uma mutação
• Dominante negativo
� geração de variante que altera o funcionamento
da forma selvagem da proteína
Mutação dominante
Alelos letais
• Dominantes ou recessivos?
• Pleiotropia presente
• Alteração nas proporções esperadas
• Letalidade nem sempre é de 100%
A a
A AA Aa
a Aa aa
Gato Manx
Pseudoacondroplasia
• Autossômica dominante/ Cartilage oligomeric
matrix protein (COMP) - Família Ovitz
• Primeira lei de Mendel (lei da 
segregação ou lei da pureza dos 
gametas): na formação dos gametas, os 
pares de fatores se segregam.
• Segunda Lei de Mendel (lei da 
segregação independente): diferenças de 
uma característica são herdadas 
independentemente das diferenças em 
outras características
Probabilidade x quadro
Testando o mutante duplo
• 9:3:3:1 � o 1/16 é o mutante duplo sem
interação gênica e mutações são provavelmente
em cromossomos diferentes
Epistasia
• Alelo mutante de 
um gene afeta a 
expressão de um 
alelo mutante de 
um segundo gene
Interação 9:7
Necessidade de dois alelos para fenótipo
(ex. regulação gênica)
Epistasia recessiva
Epistasia recessiva
Epistasia 9:3:4
Epistasia 12:3:1
D ���� pigmento vermelho-claro
d ���� pigmento vermelho-escuro
W ���� ausência de pigmentação na
maioria das pétalas
w ���� pigmentação homogênea nas
pétalas
Supressores
• Mutações capazes de reverter o efeito de 
um outro alelo mutante (13:3)
Modificadores
• Mutações que alteram a expressão de um outro
alelo mutante
a ���� proteína selvagem x proteína A defectiva
b ���� alta x baixa transcrição
Surgimento de duas gradações entre os mutantes a
Letais sintéticos (9:3:3)
• Letalidade
observada na
homozigosidade
de dois alelos ao
mesmo tempo
Penetrância
• Probabilidade do genótipo expressar o 
fenótipo
• Geralmente trabalhamos com 100% para
heranças monogênicas embora nem
sempre seja tal valor
• Influência do meio, interação gênica e 
dificuldade de mensuração fenotípica
Penetrância incompleta
Autossômica dominante
Expressividade fenotípica
• Grau de expressão dos alelos no fenótipo
A maioria dos heredogramas apresenta polidactilia como
autossômica dominante rara mas os heredogramas de 
algumas famílias não se ajustam como indicado abaixo. 
A) Que irregularidade esse heredograma mostra?
b) Sugira um mecanismo de interação gênica que possa
produzir este resultado indicado genótipos dos membros
pertinentes.