Estudo Dirigido Genetica

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESPÍRITO SANTO
 CENTRO DE CIÊNCIAS HUMANAS E NATURAIS
 DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
 
Disciplina: Genética Humana C
Professora: Louisa Andrade 
Estudo Dirigido I
Questão 1. Defina os termos:
a) Alelo: 
 
b) Mutação:
Questão 2. Defina os seguintes tipos de mutação:
a) Mutação silenciosa: 
 
b) Mutação sem sentido:
c) Mutação de sentido trocado:
d) Mudança de matriz de leitura:
Questão 3. Que fatores podem favorecer uma maior taxa de mutação nos genes humanos?
Questão 4. Aproximadamente um em cada 10.000 europeus nasce com PKU. Qual é a frequência do alelo causador da doença? Qual é a frequência de portadores heterozigotos na população?
Questão 5. São mostradas quatro heredogramas humanos na ilustração que segue. Para cada heredograma, descreva o tipo de herança genética. Explique a lógica subjacente à sua resposta. 
Questão 6. Explique como uma mesma doença pode ser herdada de maneira autossômica dominante em alguns casos e autossômica recessiva em outros casos.
Questão 7. Calcule as probabilidades de ter filhos portadores e afetados em cada uma das situações abaixo descritas (fazer o quadro de Punnett): 
No caso de uma doença autossômica recessiva, quando ambos os pais são portadores.
No caso de uma doença autossômica dominante, quando um dos pais é afetado e o outro é normal. 
No caso de doença recessiva ligada ao X, quando uma mulher é portadora a e o homem é normal.
No caso de doença recessiva ligada ao X, quando uma mulher é normal a e o homem é afetado.
No caso de doença dominante ligada ao X, quando uma mulher é afetada a e o homem é normal.
No caso de doença dominante ligada ao X, quando uma mulher é normal a e o homem é afetado.
Questão 8. O que é penetrância reduzida? Como a penetrância reduzida afeta a recorrência de doenças genéticas?
Questão 9. O que quer dizer expressividade variável? Que fatores afetam a expressividade de doenças genéticas? Como a expressividade variável afeta a recorrência de doenças genéticas?
Questão 10. Qual é o efeito dos casamentos consanguíneos nas populações humanas?
Questão 11. Explique o que é inativação do X? Quais evidências sugerem a ocorrência da inativação do X? Como a inativação do X afeta a herança de genes ligados ao X?
Questão 12. O que é imprinting genômico? Como o imprinting genômico resulta em padrões incomuns de herança de genes autossômicos.
Questão 13. Dados os heredogramas abaixo, qual o padrão de herança mais provável em cada situação? Justifique sua resposta. 
a)
b)
c)
d)
e)
f)
g)
h)
Questão 14. O seguinte heredograma mostra a herança da hemofilia em uma família humana. 
a) Qual é a probabilidade de II-2 ser um portador de um alelo para hemofilia?
b) Qual é a probabilidade de III-1 ser afetado pela hemofilia?
Questão 15. Defina os termos:
a) Euploidia:
b) Poliploidia:
c) Aneuploidia: 
Questão 16. Quais são os mecanismos causadores da:
a) Triploidia:
b) Tetraploidia:
c) Trissomia:
Questão 17. Que relação existe entre as trissomias e a idade materna? Como você explicaria tal relação?
Questão 18. Determine o cariótipo e as principais características das seguintes síndromes:
a) Síndrome de Down:
b) Síndrome de Patau:
c) Síndrome de Edwards:
d) Síndrome de Klinefelter:
e) Síndrome de Turner:
Questão 19. Defina os seguintes tipos de anomalias estruturais cromossômicas:
a) Translocação recíproca:
b) Translocação Robertsoniana:
c) Deleção:
d) Inversão
e) Duplicação: