Avaliação AV2 de Genética

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Avaliação: SDE0010_AV2_201308044021 » GENÉTICA
	Tipo de Avaliação: AV2 
	Aluno: 201308044021 - EMÍLIA HÉRICA PAIVA DA SILVA CORREIA 
	Professor:
	DEISE MARA MACHADO DE MATTOS
	Turma: 9016/AX
	Nota da Prova: 3,5 de 8,0         Nota do Trab.: 0        Nota de Partic.: 1,8        Data: 16/06/2014 15:05:15 
	
	 1a Questão (Ref.: 201308265101)
	4a sem.: AULA 4 - HERANÇA MONOGÊNICA
	Pontos: 0,5  / 0,5 
	As doenças monogênicas se comportam segundo um padrão conhecido de herança genética, que vai de acordo com o proposto por Mendel na elaboração de suas duas leis. Por esta razão estas doenças são também chamadas de: 
		
	
	Mutagênicas
	
	Moleculares
	
	Gregorianas
	
	Cromossômicas
	
	Mendelianas 
	
	
	 2a Questão (Ref.: 201308281310)
	9a sem.: Diagnóstico molecular
	Pontos: 0,0  / 1,0 
	A PCR, Reação em Cadeia da Polimerase, é uma técnica que amplifica o DNA, ou seja, replica o DNA in vitro. Pode ser utilizada em diversas análises diagnósticas, tais como, câncer, dengue, hepatite, etc. A técnica da PCR se baseia em três etapas, são elas:
		
	
	anelamento, ligação e extensão
	
	extensão, anelamento e desnaturação
	
	desnaturação, ligação e digestão
	
	desnaturação, anelamento e extensão
	
	anelamento, extensão e digestão
	
	
	 3a Questão (Ref.: 201308296214)
	2a sem.: AULA 2: INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA (PARTE II)
	Pontos: 0,5  / 0,5 
	O estudo do núcleo celular em divisão permite identificarmos pequenos corpúsculos constituídos por uma longa molécula de DNA associada a proteínas, intensamente condensada. Neles são encontrados os genes que constituem o genoma da célula. Estes corpúsculos são chamados de: 
		
	
	Nucleossomos
	
	Cromossomos
	
	Centrossomos
	
	Lisossomos
	
	Peroxissomos
	
	
	 4a Questão (Ref.: 201308067019)
	6a sem.: Aula 6 - citogenética
	Pontos: 0,5  / 0,5 
	Um bebê recém-nascido apresenta uma única linha transversal na palma da mão. Analisando o cariograma desse bebê (abaixo), assinale a alternativa correta:
		
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Turner
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Down 
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Patau
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Edwards
	
	pertence a um indivíduo com Síndrome de Klinefelter
	
	
	 5a Questão (Ref.: 201308264965)
	1a sem.: Aula 1: Introdução a genética humana (parte I)
	Pontos: 0,5  / 0,5 
	A partir de seus estudos sobre a genética Mendeliana ficou evidente que Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores que se encontravam nos gametas. Como são nomeados atualmente estes fatores?
		
	
	Fenótipos.
	
	Células.
	
	Histonas.
	
	Genes.
	
	Híbridos.
	
	
	 6a Questão (Ref.: 201308269688)
	sem. N/A: 8- O GENOMA HUMANO
	Pontos: 0,5  / 0,5 
	Imagine uma proteína sendo produzida com RNA mensageiro de formiga, ribossomos de borboleta, RNA transportador de aranha e aminoácidos de mosca. De acordo com o dogma central da Biologia a proteína sintetizada teria a estrutura:
		
	
	Idêntica da aranha.
	
	Idêntica da mosca.
	
	Idêntica da formiga. 
	
	Idêntica a da mosca e borboleta.
	
	Idêntica da borboleta.
	
	
	 7a Questão (Ref.: 201308264998)
	3a sem.: Aula 3: GENOMA HUMANO
	Pontos: 0,0  / 1,5 
	De certa forma similar à replicação, a transcrição é um processo que se utiliza de uma fita molde (um pedaço) de DNA para a formação de uma fita simples de RNA. Explique o processo de transcrição. 
		
	
Resposta: 
	
Gabarito: O processo ocorre no núcleo celular (ou no citoplasma dos procariotos) e a enzima RNA-polimerase separa a dupla-fita na região específica para que haja a transcrição do gene específico, região chamada promotora, produzindo uma fita antiparalela. A fita formada (chamada transcrito primário) passa por um processo de modificação (processamento pós-transcricional), no qual são retiradas as regiões que não serão utilizadas na síntese proteica. Essas partes são chamadas de íntrons, enquanto que as partes que serão utilizadas na síntese proteica são denominadas de éxons, formando o transcrito maduro que passa para o citoplasma da célula, onde poderá participar do processo de síntese proteica (tradução). 
	
	
	 8a Questão (Ref.: 201308290514)
	10a sem.: AULA 6: CITOGENÉTICA CLÍNICA E MOLECULAR
	Pontos: 0,0  / 1,5 
	A mutação gênica é considerada um dos principais fatores evolutivos. Por quê?
		
	
Resposta: 
	
Gabarito: O estudante deve responder que a mutação gênica é a fonte de novos genes, o que determina a variabilidade dentro dos grupos biológicos, sobre a qual age a seleção natural.
	
	
	 9a Questão (Ref.: 201308298324)
	5a sem.: PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
	Pontos: 0,0  / 0,5 
	A hemofilia A é uma doença hereditária e afeta a coagulação sanguínea por deficiência do fator VIII de coagulação. Os pacientes podem ter hemorragias intramusculares e intra-articulares e geralmente a criança chama atenção pelos eczemas frequentes. O tratamento é feito a base da reposição do fator VIII. Por ser uma doença de herança recessiva ligada ao X, uma criança pode ter hemofilia A e ter de pais normais, desde que estes pais tenham genótipos:
		
	
	XaXa e XaY
	
	XAXA e XaY
	
	XAXa e XaY
	
	XAXa e XAY
	
	XAXA e XAY
	
	
	 10a Questão (Ref.: 201308287126)
	sem. N/A: Tópicos avançados em genética
	Pontos: 1,0  / 1,0 
	O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. Nos últimos 10 anos, houve um grande aceleramento nas descobertas que estão ajudando a entender as causas das malformações humanas e das síndromes genéticas. Com os avanços obtidos nesse campo, conhece-se a grande importância que tem os genes e daí ocorre quando alguns deles falham devido a alguma mutação. O desenvolvimento embrionário envolve os processos de formação do padrão, especificação do eixo e organogênese. Cada um desses processos é controlado por uma série de proteínas que fornecem sinais e formam estruturas necessárias para o desenvolvimento normal do embrião (Bamshad et al. 2º ed. Rio de Janeiro: Elsevier, Ed, 2004). Como já é sabido, o desenvolvimento resulta da ação dos genes que interagem comas células e os fatores ambientais. Os produtos gênicos envolvidos incluem reguladores transcricionais, fatores difusíveis que interagem com as células e direcionam estas para uma via de desenvolvimento específica, os receptores para tais fatores, proteínas estruturais, moléculas sinalizadoras intracelulares e várias outras. Esses produtos são considerados mediadores genéticos e são expressos em combinações de padrões sobrepostos que controlam espacial e temporalmente processos diferentes do desenvolvimento. Com base na discussão é correto destacar que: 
		
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células indiferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogênese. Isso leva à formação de regiões autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogênese. Isso leva à formação de regiões semi autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das célulasindiferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a gametogênese. Isso leva à formação de regiões autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a gametogênese. Isso leva à formação de regiões autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.
	
	O processo no qual o arranjo espacial ordenado das células diferenciadas cria tecidos e órgão é conhecido como formação padrão. O padrão geral do plano corpóreo do indivíduo é projetado durante a embriogênese. Isso leva à formação de regiões autônomas no embrião nas quais o processo de formação de padrão é repetido para formar órgão e apêndice.