Trabalho Histologia

Prévia do material em texto

16
QWERTY ESCOLADE EDUCAÇÃO PROFISSIONAL
CURSO TÉCNICO EM ENFERMAGEM
JESSE LAUZ FERREIRA
SÍNDROME DE HUTCHINSON- GILFORD
DOM PEDRITO
2014
1
JESSE LAUZ FERREIRA
SÍNDROME DE HUTCHINSON- GILFORD
Trabalho de Conclusão de Curso apresentado como requisito parcial para obtenção do título de Técnico em Enfermagem, da Qwerty Escola de Educação Profissional.
Orientador: Prof. Enf. Róger Torres
DOM PEDRITO
2014
Monografia apresentada como requisito necessário para obtenção título de Técnico em Enfermagem
_________________________________________________ 
Jessé Lauz Ferreira
Monografia apresentada em ____/____/____ 
___________________________________________________ 
Orientador (a) Professor (a). Titulação. Nome do Orientador 
___________________________________________________ 
1ª Examinador (a) Professor (a). Titulação. Nome do Examinador 
____________________________________________________ 
2ª Examinador (a) Professor (a). Titulação. Nome do Examinador 
___________________________________________________ 
3ª Examinador (a) Professor (a). Titulação. Nome do Examinador 
 
Dedico este trabalho às pessoas mais importantes da minha vida: Meus pais
Eduardo e Marinei, que sempre me apoiaram e me ajudaram muito na 
conclusão deste trabalho.
.
AGRADECIMENTOS
Agradeço primeiramente a Deus, por me proporcionar mais uma vitória em minha vida.
Aos meus pais pelo carinho e por fazerem de mim o que sou hoje.
A meu orientador Róger Torres, por me ajudar com seus conhecimentos e ter paciência comigo.
“ Sou jovem pra ser velho, e velho pra ser jovem ...”
Sandy 
RESUMO
O objetivo deste trabalho é buscar nas literaturas disponíveis, informações referentes à Síndrome de Hutchinson- Gilford, para acrescentar conhecimento sobre esta doença tão rara e desconhecida, o assunto escolhido traz um tema pouco conhecido, devido ao fato de ser uma doença muito rara e com uma expectativa de vida tão curta, tem sido difícil e demorado seu estudo, com este trabalho venho trazer mais informações aos profissionais da área da saúde a respeito desta síndrome para oferecerem o melhor tratamento a pacientes portadores desta doença, devido à necessidade de inclusão de crianças com Progeria na sociedade torna-se necessária a realização de avaliações específicas e preparo para auxiliar o trabalho de profissionais de saúde, familiares e demais cuidadores no tratamento ao portador, através desse estudo sabe- se que esta síndrome é uma doença rara, assim dificultando os profissionais da saúde na obtenção de um diagnóstico precoce, e de como lidar com a criança portadora, portanto, conclui- se que o objetivo deste trabalho foi alcançado com base em dados atualizados pode- se entender melhor esta doença, conhecer e divulgar o comportamento de crianças portadoras desta síndrome auxiliando na integração e no cuidado ofertado a elas.
Palavras- chave: Síndrome de Hutchinson- Gilford ou Progeria; causas; consequências; tratamento.
ABSTRACT
The objective of this work is to seek the available literature, information regarding Hutchinson- Gilford syndrome, to add knowledge about this disease so rare and unknown, the chosen subject brings a little known subject, due to the fact that it is a very rare disease and a life expectancy so short, it has been difficult and time consuming their study with this've been working to bring more information to health professionals regarding this syndrome to offer the best treatment for patients with this disease, due to the need of inclusion of children with Progeria in society becomes necessary to carry out specific evaluations and preparation to assist the work of health professionals, family members and other caregivers in the treatment bearer, through this study it is known that this syndrome is a rare disease, thus hindering the health professionals in obtaining an early diagnosis, and how to handle the child carrier, so it is concluded that the objective was achieved based on updated data one can better understand this disease, examining and disseminating the behavior of children with this syndrome assisting in the integration and care offered to them.
Keywords: Hutchinson- Gilford Syndrome or Progeria; causes; consequences; treatment.
LISTA DE FIGURAS
Figura 1 Criança de 10 anos saudável/ Criança de 10 anos, com progeria	13
 LISTA DE GRÁFICOS
	
Gráfico 1 Casos no Mundo	15
sumário
1 INTRODUÇÃO	11
1.1 OBJETIVO GERAL	13
1.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS	13
1.3 JUSTIFICATIVA	13
2 Síndrome de hutchinson- gilford	14
3 CAUSAS DA PROGERIA	16
4 RELAÇÃO DA PROGERIA COM O ENVELHECIMENTO	16
5 CARACTERÍSTICAS	17
6 DIAGNÓSTICO	18
7 TRATAMENTO	19
8 CONSIDERAÇÕES FINAIS	21
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS	22
 
1 INTRODUÇÃO
A progeria foi identificada inicialmente por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hasting Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido a analise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença.
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal. Uma criança com 7 anos se parece com uma pessoa de 70 anos. Desde a sua identificação foram relatados cerca de 130 casos. As vítimas de progeria nascem bebês normais, mas, por volta dos 18 meses, começam a desenvolver sintomas de envelhecimento precoce.
Para Gottlie (et al, 2007) o envelhecimento precoce é um processo que está longe de ser controlado pelo homem, a ciência ainda não foi capaz de desenvolver qualquer tratamento que o retarde.
Segundo os registros atuais, a probabilidade de uma criança sofrer dessa síndrome é de 1 em 8 milhões.
Além disso, o sexo masculino é afetado 5 vezes mais do que o feminino e também é mais frequente em caucasianos (97% de todos os casos relatados).
O bebê ao nascer não apresenta sintomas evidentes. As características só começam a surgir por volta dos 18 meses de idade. Desta forma, uma criança portadora da doença com 7 anos apresenta características físicas de um idoso de 70 anos.
A esperança média de vida nos rapazes é de cerca de 16 anos, e em meninas de 14 anos. Isso representa a baixa incidência da doença.
Diz Sandre- Giovannoli (2003) “para crianças com progeria, o principal motivo para o envelhecimento precoce é o genético, as heranças genéticas além de outros fatores como o uso do álcool, tabaco, estresse, exposição ao sol”.
Esta síndrome não é necessariamente hereditária, mas sim esporádica, ou seja, não é obrigatório nenhum dos pais ser portador de um gene propício ao desenvolvimento desta.
 
 Com base nessas teorias, a meu ver progeria não é necessariamente algo de pais para filhos, não é algo que precise necessariamente de algum portador na família, uma síndrome que pode acometer a qualquer ser humano, a genética influência sim nesse processo, mas outros fatores como os vícios e outros fatores são prejudiciais e causadores desta síndrome. (SANDRE- GIOVANNOLI).
1.1 OBJETIVO GERAL
O objetivo deste trabalho é buscar nas literaturas disponíveis, informações referentes à síndrome de Hutchinson- Gilford, para acrescentar conhecimento sobre esta doença tão rara e desconhecida.
1.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS
O objetivo específico é conhecer e esclarecer causas, diagnósticos, tratamento sobre esta síndrome. 
1.3 JUSTIFICATIVA
O assunto escolhido traz um tema pouco conhecido, devido ao fato de ser uma doença muito rarae com uma expectativa de vida tão curta, tem sido difícil e demorado seu estudo, com este trabalho venho trazer mais informações aos profissionais da área de saúde a respeito desta síndrome para oferecerem o melhor tratamento a pacientes portadores desta doença.
13
2 Síndrome de hutchinson- gilford
Progeria ou síndrome de Hutchinson- Gilford é uma enfermidade genética extremamente rara cujos sintomas se assemelham ao processo do envelhecimento manifestando- se logo nos primeiros anos de vida.
A palavra progeria foi criada a partir dos sufixos gregos “pro” (significando “antes” ou “precoce”) e “geras” (velho envelhecido).
A progeria foi identificada por Jonathan Hutchinson em 1886, quando descreveu o caso de um paciente que apresentava ausência congênita de cabelo logo na infância. Posteriormente, em 1904, Hastings Gilford analisou outro caso com as mesmas características. Devido a analise desses dois pesquisadores que se deu o nome atual da doença. Desde então só foram relatados cerca de 130 casos no mundo. Essa doença é caracterizada por um rápido envelhecimento – cerca de 7 veses maior em relação a taxa normal – que se inicia por volta dos 18 meses de idade. As crianças portadoras dessa disfunção vivem, em média, até os 16 anos e geralmente morrem por infarto no miocárdio. Está síndrome apresenta alterações em vários órgãos e sistemas como a pele, esquelético e sistema cardiovascular.
 
Figura 1 Criança de 10 anos saudável/ Criança de 10 anos, com progeria
Embora elas nasçam aparentemente saudáveis, as crianças com Progeria começam a manifestar muitas características do envelhecimento acelerado entre 18 e 24 meses de idade. Os sinais da Progeria incluem falha no crescimento, perca de gordura corporal, queda de cabelos, pele com aparência envelhecida, rigidez das articulações, luxação de quadril, arteriosclerose generalizada, doença cardiovascular e enfarto. As crianças afetadas tem notavelmente a mesma aparência, apesar das diferentes origens étnicas.
Elas morrem de arteriosclerose (ataques do coração e enfartos) em uma média de idade de 13 anos (em um intervalo de aproximadamente 8 a 21 anos).
Gráfico 1 Casos no Mundo
3 CAUSAS DA PROGERIA
A síndrome de Hutchinson- Gilford, a forma clássica da Progeria, é causada pela mutação de um gene chamado LMNA (pronuncia-se Lamin- A). Esse gene produz a proteína lamin- A que é o alicerce estrutural que mantém o núcleo de uma célula unido. Pesquisadores acreditam atualmente que a proteína lamin- A defeituosa torna núcleo da célula instável, e que essa instabilidade gera o processo de envelhecimento prematuro na progeria.
Um grupo de cientistas da Fundação de pesquisa Progeria- Divisão de Genética descobriu o gene da progeria em outubro de 2002, e em abril de 2003, a Fundação de pesquisa conduziu o anúncio oficial de que a progeria é causada por uma mutação do gene LMNA.
4 RELAÇÃO DA PROGERIA COM O ENVELHECIMENTO
Crianças com progeria estão geneticamente predispostas a prematuras e progressivas doenças do coração. A morte acontece quase exclusivamente devido a doenças do coração, uma das principais causas de morte no mundo todo. Como com qualquer pessoa que sofre de doenças do coração, os sintomas mais comuns são pressão alta, infarto, angina (dor no peito devido á má circulação de sangue para o coração), coração avantajado e falha no funcionamento do coração, todas condições associadas com o envelhecimento. 
Encontrar a cura para a progeria não vai ajudar somente as crianças, mas provavelmente vai trazer benefícios ao tratamento de milhões de adultos com doenças do coração e infarto associados ao processo normal de envelhecimento.
5 CARACTERÍSTICAS
Logo ao nascimento, as crianças não apresentam características que alertem para a presença da progeria. Apenas após o primeiro ano de vida, atestam- se os primeiros problemas que só se agravam com o avançar da idade, levando à morte até os 16 anos. São eles:
Envelhecimento precoce;
Estrutura corpórea de criança de 2 anos de idade ao longo dos 10 primeiros anos de vida;
Cabeça de tamanho desproporcional com relação á face;
Pele clara e enrugada;
Ausência de ganho de peso;
Clavícula ausente ou anormal;
Dificuldades na alimentação no lactente;
Comprometimento de articulações, causando dor e deformidade;
Cabelo escasso e branco;
Voz aguda;
Sensibilidade ao sol;
Lábios finos;
Diabetes;
Colesterol elevado.
6 DIAGNÓSTICO
O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico, como por exemplo: o aumento da excreção de ácido hialurônico na urina, evento que não pode se relacionar com transtornos endócrinos nem eventos metabólicos.
Além disso, existem determinados sinais radiológicos e histopatológicos que foram descritos na progeria. Entre algumas alterações radiológicas, existem: osteoporose, escoliose.
As características histopatológicas incluem alterações da pele como as áreas de pele normal que alterna com as zonas em que a epiderme apresenta um aumento da melanina da camada basal, a derme é delgada e apresenta áreas de desorganização das fibras colágenas e áreas de hialinização. No nível do tecido subcutâneo, se evidencia perda de tecido adiposo. No nível cardiovascular encontram- se placas ateromatosas, as quais estão presentes nas artérias coronárias, na aorta e nas mesentéricas.
Outros sinais são calcificações das válvulas aórtica e mitral, assim como sinais de fibroses, isquemia e infarto do miocárdio. Nas glândulas endócrinas detectou- se atrofia das tireóides e interrupção da espermatogénese em alguns pacientes.
Há um caminho cientifico definitivo para diagnosticar crianças com progeria, permitindo que elas recebam cuidados apropriados o mais cedo possível.
Através do Programa de Testes de Diagnóstico da Fundação de Pesquisa Progeria, a alteração genética específica ou a mutação genética que causa a progeria pode ser identificada.
Após uma análise clinica inicial( baseada na aparência física da criança e nos histórico médico), uma amostra de sangue da criança é testada para checar a mutação genética causadora da doença.
7 TRATAMENTO
Atualmente o tratamento da progeria é feito de acordo com os seus sintomas, necessitando de uma abordagem diferente em cada fase da doença. A partir do diagnóstico, o paciente deve ser acompanhado por uma vasta gama de profissionais da saúde, pois a progeria é uma síndrome que acomete vários sistemas.
Uma pesquisa de cientistas espanhóis conseguiu, recentemente, desenvolver medicamentos que impedissem o envelhecimento precoce em ratos de laboratório. Embora, essa seja uma grande notícia, ainda é necessário testes desses medicamentos em humanos. O coquetel de medicamentos é composto por: complexos vitamínicos, co- enzima Q-10, ácidos graxos, vitamina E, antioxidantes, hormônio do crescimento, nitroglicerina, aspirina, cálcio, morfina, entre outros.
Além dessa esperançosa possibilidade, outra forma de tratamento possível seria através da terapia gênica. Esta consistiria em inserir o gene que codifica as proteínas nos pacientes com progeria, anexando o gene pretendido a um vírus, por exemplo, o da gripe, servindo este como um vetor. 
Um outro novo estudo, iniciado dia 7 de maio de 2007, com duas crianças tem apresentado progresso. A proteína que se acredita ser responsável pela progeria, chamada progerin, bloqueia o funcionamento normal das células.
Para causar a progeria, uma molécula chamada “ farnesyl group” deve ser ligada a proteína progerin. Os inibidores de farnesyltransferase ( farnesyltransferase inhibitors- FTIs) agem bloqueando a ligação da “ farnesyl group” a proteína progerin. Se essa ligação é bloqueada em crianças com progeria, então a progerin pode ser paralisada e a progeria melhorada. A mutação do gene LMNA que é causadorada progeria altera o local de reconhecimento pela remoção de uma pequena sequência de proteína ( chamada farnesyl group) que liga a proteína Lamin A na membrana da célula.
O resultado é uma proteína Lamin A mutante ( chamada progerin) que permanece grudada na membrana e danifica a maneira que a célula deveria funcionar. Os inibidores de farnesyltransferase são uma classe de drogas que previnem proteínas como a Lamin A de terem o farnesyl group adicionado. 
Por esse motivo, a molécula mutante de Lamin A não pode ser inserida na membrana para causar danos. FTIs não resolvem o problema causado pela mutação, mas somente sua inserção na membrana da célula.
8 CONSIDERAÇÕES FINAIS
Devido à necessidade de inclusão de crianças com progeria na sociedade torna- se necessária a realização de avaliações específicas e preparo para auxiliar o trabalho de profissionais de saúde, familiares e demais cuidadores no tratamento ao portador.
Através desse estudo sabe- se que está síndrome é uma doença rara, não transmitida geneticamente e que não tem muito conhecimento, assim dificultando os profissionais da saúde na obtenção de um diagnóstico precoce, e de como lidar com a criança portadora.
Portanto, conclui- se que o objetivo deste trabalho foi alcançado, pois com base em dados atualizados pode- se entender melhor esta doença, conhecer e divulgar o comportamento de crianças portadoras desta síndrome auxiliando na integração e do cuidado ofertado a elas. 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
BADAME, Anthony J. Progeria. Arch Dermatol, v. 125, p. 540-544, 1989.
Disponível em: http://archderm.ama-assn.org/cgi/reprint/125/4/540 
Acesso em; 19 out. 2014
CABRAL, Gabriela. Envelhecimento. Brasil Escola. Disponível em: http://www.brasilescola.com/saude/envelhecimento.htm. Acesso em: 19 out. 2014.
COMISSÃO EUROPEIA. Doenças raras: os desafios da Europa. Disponível em: http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/raredis_comm_pt.pdf
Acesso em: 26 out. 2014
GOTTLIE, Maria Gabriela et al. Aspectos genéticos do envelhecimento e doenças associadas: uma complexa rede de interações entre genes e ambiente. Revista Brasileira de Geriatria e Gerontologia, Rio de Janeiro, v. 10, n.3, 2007. Disponível em: http://www.unati.uerj.br/tse/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S180998232007000300002&Ing=pt&nrm=iso .
SANDRE- GIOVANNOLI et al. Lamin A truncation in Hutchinson- Gilford progeria. Pub Med. 2003. Disponivel em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12702809#
Acesso em: 26 out. 2014
SUZUKI, D. T., et al. Introdução à genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 1998
UNIVERSIDADE FEDERAL DE SÃO PAULO. Tipos de herança. Disponivel em: http://www.unifesp.br/centros/creim/tiposheranca.html
Acesso em: 27 out. 2014
VISCARDI, Maria. Alopecia: queda de cabelo. ABC da Saúde. 2007. Disponível em: http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?671 . Acesso em: 30 out. 2014
ZATZ, Mayana. Progeria. 2007. Disponível em: http://veja.abril.com.br/blog/genetica/dna/progeria/