AULA Genética Mendeliana

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PADRÕES DE HERANÇA 
• Prof. Dr. Eriston Vieira Gomes 
Gene 
• Genética clássica: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, 
que leva informações de uma geração para a outra. 
 
• Genética molecular: segmento de molécula de DNA que contém uma 
instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína. 
Cromossomo 
• Molécula de DNA que apresenta vários genes. 
 
• O número de cromossomos varia de espécie para espécie. 
Homem  46 cromossomos 
Cachorro  76 cromossomos 
Drosófila  8 cromossomos 
Arroz  24 cromossomos 
Cromossomos Homólogos 
• Um enviado pela mãe e outro pelo pai. 
 
• Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci gênicos. 
 
• Encontrado em indivíduos 2n (diplóides). 
Óvulo  n 
Espermatozóide  n 
Zigoto  2n 
Tamanho do Pé 
Cor de Cabelo 
Tipo Sanguíneo 
Temperamento 
Tamanho do Pé 
Cor de Cabelo 
Tipo Sanguíneo 
Temperamento 
P 
c 
IA 
a 
P 
C 
IB 
a 
Genes alelos 
Genótipo 
• Conjunto de genes que um indivíduo possui. 
 
• Não pode ser observado. 
 
• Representado por letras. 
BB, aa, Dd, etc.... 
Fenótipo 
• Características manifestadas por uma indivíduo. 
 
• Determinado pelo genótipo 
 
• Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente. 
Ex.: pessoa branca + sol = pessoa morena 
Homozigose 
• Seres diplóides apresentam duas cópias de cada gene  cada um em um 
cromossomo homólogo. 
 
• O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles 
genes dominantes ou recessivos. 
 
• Ex: AA, bb, ZZ, pp.... 
Heterozigose 
• Indivíduos que apresentam dois alelos DIFERENTES de um gene são 
chamados heterozigotos. 
 
• Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz...... 
Dominância 
• Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e 
heterozigótica são chamados dominantes. 
 
• Ex: Indivíduos RR e Rr para o fator Rh são Rh+. 
Recessividade 
• Alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados 
recessivos. 
 
• Ex.: o alelo r, uma vez que um indivíduo rr é Rh-. 
•Trabalhou com ervilhas, que eram cultivadas em canteiro no jardim do 
mosteiro. 
•Mendel verificou que os caracteres estudados se manifestavam nas 
ervilhas descendentes (transmissão hereditária). 
DETALHES DO TRABALHO DE MENDEL 
• Por que as ervilhas? 
- São de fácil cultivo e se reproduzem relativamente rápido 
- Porque possuem flores hermafroditas, facilitando a ocorrência 
de autofecundação e, consequentemente, a obtenção de 
linhagens puras. 
- Os híbridos são férteis (provenientes das linhagens puras). 
As ervilhas apresentavam uma distinção clara entre traços 
 de uma mesma característica: 
Textura da semente: lisa ou rugosa, 
Cor da semente: amarela ou verde, 
Cor da flor: púrpura ou branca, 
Forma da vagem: lisa ou ondulada, 
Cor da vagem: verde ou amarela, 
Posição da flor: ao longo dos ramos ou terminal, 
Altura da planta: alta (160cm) ou baixa (40cm). 
1a. Lei de Mendel ou lei da pureza dos gametas 
• Cada característica é determinada por um PAR DE 
FATORES (genes) que SE SEGREGAM (separam) na 
formação dos gametas, ficando apenas um em cada 
gameta. 
CRUZAMENTO TESTE 
Como distinguimos o heterozigoto do homozigoto? 
Heredogramas 
O que é um heredograma? 
• Também chamado do pedigree ou genealogia. 
• Representa as relações de parentesco entre 
indivíduos. 
• Representa o padrão de certa herança em uma 
família. 
Símbolos 
Homem normal 
Mulher normal 
Homem afetado 
Mulher afetada 
Casamento 
Filhos 
Sexo indeterminado 
Gêmeos verdadeiros Gêmeos falsos ou 
dizigóticos 
Heredograma 
Numeração do heredograma 
Como montar um heredograma? 
Exercício 1: Como fica esse heredograma? 
 
• Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três 
mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. 
A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro 
crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma 
mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem 
normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um 
menino daltônico, um menino normal e o último daltônico. 
Prováveis Tipos de Herança Exemplos - 1 
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Herança Autossômica Recessiva 
Prováveis Tipos de Herança 
DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS - Herança Autossômica Dominante 
Exemplos - 2 
Doença de Huntington - Genética 
Doença de Huntington - Genética 
Doença de Huntington - Genética 
Prováveis Tipos de Herança 
CASO CLÍNICO: 
Doença de Huntington