Trabalho Genética Síndrome de Turner
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Trabalho Genética Síndrome de Turner


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Faculdades Metropolitanas Unidas - FMU 
Curso de Educação Física 
Diana Philippsen - N° 4 
Roberto Dino de Almeida - Nº 21 
Mariana Nascimento - Nº 12 
Wesley Ricardo Souza Fonseca - Nº 48 
Valdenir Pereira Rodrigues - Nº 41 
Síndrome de Turner 
Trabalho apresentado à disciplina de 
Genética Humana, do Curso de 
Graduação em Educação Física, sob 
orientação da Profa. Andrea Ramirez 
e Prof. Anderson Fonseca Aoki 
São Paulo 
2014 
SUMÁRIO 
I. OBJETIVO 3 
II. INTRODUÇÃO 4 
III. DESENVOLVIMENTO 5 
1 .GENÉTICA 5 
2 .CARACTERÍSTICAS 5 
3. DIAGNÓSTICOS 7 
4 .TRATAMENTO 7 
5 .ASPECTOS PSICOSOCIAIS 8 
IV. CONSIDERAÇÕES FINAIS 9 
V. BIBLIOGRAFIA 10 
I. OBJETIVO 
O objetivo deste trabalho é realizar uma pesquisa bibliográfica da condição genética 
chamada Síndrome de Turner, analisando suas causas, sintomas, tratamentos 
propostos e consequências na vida de seus portadores. 
II. INTRODUÇÃO 
A síndrome de Turner, também conhecida como Síndrome de Bonnevie-Ullrich 
consiste na ausência total ou parcial de um dos cromossomos X na mulher. Sua 
incidência é de cerca de 1:2500 nascimentos vivos femininos e acredita-se que seja a 
causa de cerca de 15% dos abortamentos espontâneos. A Síndrome de Turner causa 
diversas alterações físicas na mulher, mas é a única monossomia cromossômica 
compatível com a vida. 
A primeira referência à Síndrome de Turner deve-se ao anatomopatologista 
Morgagni , em 1748, quando descreveu a associação entre disgenesia gonadal e 
malformações renais na autópsia de uma mulher com baixa estatura. Posteriormente, 
Funke (1902) publicou o caso de uma adolescente de 15 anos com baixa estatura, 
ausência de desenvolvimento pubertário, linfedema congénito e pescoço alado. No 
entanto, a primeira descrição clínica completa é atribuída a Ullrich (1930). Finalmente, em 
1938, o endocrinologista Henry Turner apresentou uma casuística de sete pacientes com 
Síndrome de Turner, e propôs pela primeira vez o tratamento a partir de estrogênio. 
III. DESENVOLVIMENTO 
1 .GENÉTICA 
A Síndrome de Turner ocorre em cerca de l/ 2500 recém-nascidos vivos do sexo 
feminino e em 50% deles há monossomia completa do cromossomo X. Essa síndrome 
ocorre devido à uma disfunção meiótica no processo de gametogênese materna ou 
paterna, ou por um erro mitótico pós-zigótico. Cerca de 70 %a 75% dos indivíduos 
nascidos com Síndrome de Turner perdem o cromossomo X derivado paternalmennte. 
Existem indícios que a taxa de mortalidade de entre as concepções com 46 cromossomos 
sendo um X incompleto é menor do que a das concepções com 45 cromossomos + X. 
Não existem indícios de que a síndrome de Turner venha por herança genética, 
parto em idade avançada, ou mesmo de aumento de chance de reincidência em mães 
que já tiveram uma filha com síndrome de Turner, nos filhos subsequentes. 
2 .CARACTERÍSTICAS
Os sintomas na menina recém-nascida são freqüentemente o peso de nascimento, 
na maioria dos casos é 50% menor (por volta do 3º percentil), cerca de 2.8kg, a estatura 
média é de 48 cm nas afetadas pela síndrome excesso de pele na nuca e linfedema 
periférico. Com o crescimento o excesso de pele se transforma no pterígeo do pescoço, 
que existe em 50% dos casos e com a melhora da circulação linfática profunda, o edema 
periférico desaparece gradualmente.\u2028
Pregas epicânticas, ptose palpebral, proeminên- 
cia dos pavilhões auricularese micrognatia são 
características habituais nas crianças afetadas 
pela síndrome. A baixa implantação do cabelo na 
nuca ocorre em 75% dos casos e nessa mesma 
porentagem é observada a presença de unhas 
hipoplásicas, hiperconvexas e s i tuadas 
profundamente. (fig. 1) Fig. 1
 
Ocorre também na infância uma formação 
excessiva de nervos cutâneos. As portadoras 
dessa síndrome também tem uma maior tendência 
a quelóides e cicatrizes hipertróficas, e muitas 
delas tem dermatite seborréica e pele ressequida. 
O tórax das portadoras da síndrome de 
Turner tem forma de barril, com aumento do 
diâmetro ântero-posterior com os mamilos muitos 
s e p a r a d o s e a s m a m a s m u i t o p o u c o 
desenvolv idas ( f ig. 2) . Os geni ta is são 
aparentemente normais na infância, mas na fase 
adulta tem pouco desenvolvimento e pouca 
quantidade de pelos pubianos. 
Geralmente, o crescimento das meninas é lento nos primeiros anos de vida, 
permanecendo entre os percentis 3 e 10 para a altura; ao redor dos 10 anos costuma 
estar no percentil 3 ou abaixo dele. 
A estatura final das meninas afetadas pela Síndrome de Turner, quando não 
medicadas, se estabelece na faixa de 1,22 m a 1,52 m, estando a média entre 1,42 e 
1,46m. O peso das afetadas é aumentado quando comparado ao normal, particularmente 
após os 12 anos e maturação é geralmente lenta e a idade óssea costuma estar atrasada 
em 1,5 a 2 anos. 
Além desses sintomas, podem ocorrer anormalidades cardiovasculares. 
Aproximadamente 80% dos recém-nascidos com Síndrome de Turner nascem com 
linfedema, especialmente no dorso das mãos e dos pés. O edema periférico diminui na 
infância, restando dedos levemente edematosos. 
Deve-se sempre buscar por sintomas de hipertensão em portadoras da síndrome de 
Turner, pois a coartação, ou contração, da aorta ocorre em 20% das pacientes. Além 
disso, 30% das afetadas têm valvas aórticas, bicúspides e 25% prolapso da valva mitral. 
Qualquer paciente com coartação, valva aórtica bicúspide ou hipertensão, deve ser 
avaliada anualmente, pelo grande risco de desenvolver aneurismas da aorta. 
Também grande porcentagem das pacientes afetadas com a síndrome - de 30% a 
60% - apresentam anormalidades renais estruturais ou de posicionamento. Rins em 
ferradura são encontrados em 10%, sistema coletor duplo ou ausência de um rim em 
20%. 
Fig. 2
As portadoras de síndrome de Turner podem sofrer de anomalias esqueléticas, que 
incluem o cotovelo valgo em cerca de 75% e o encurtamento do IV metacarpiano em 50% 
dos casos. Falanges distais curtas, angulaçào dos ossos do carpo, fusão dos ossos do 
carpo. A deformidade do cóndilo medial da tíbia, a luxação congênita do quadril podem 
também ser encontradas nas afetadas pela Síndrome de Turner, assim como escolióse e 
a ausência da lordose lombar. A osteoporose ocorre com freqüência aumentada e numa 
etapa mais precoce nas mulheres afetadas. 
Também são observados nas atetadas com a Síndrome de Turner doenças 
autoimunes. O hipotireoidismo autoimune é encontrado em 20% a 30% das adultas 
afetadas pela síndrome e parece haver um risco aumentado para a tireoidite de 
Hashimoto e a doença de Graves. O diabetis melito ocorre em 5% das afetadas, sendo 
que 25 a 60% das mesmas apresentam um teste de tolerância à glicose anormal. 
Doenças inflamatórias intestinais como a enterite regional e a colite ulcerativa ocorrem 
mais freqüentemente nas afetadas. 
Quanto as habilidades cognitivas, as portadoras
Jordânia
Jordânia fez um comentário
muito bom
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