Síndrome de Klinefelter

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Faculdades Metropolitanas Unidas – FMU
Curso de Educação Física
Síndrome de Klinefelter
Disciplina: GENÉTICA
Henrique Santos,07
Renan Chaves,19
Simone Nascimento, 30
Tamyres Soares,32
Vanessa Aparecida,42
Turma 014202D
Profs. Andrea Ramirez
Anderson Fonseca Aoki
São Paulo, Setembro de 2014.
Faculdades Metropolitanas Unidas – FMU
Curso de Educação Física
Síndrome de Klinefelter
Genética
	 
Henrique Santos,07
Renan Chaves,19
Simone Nascimento, 30
Tamyres Soares,32
Vanessa Aparecida,42
Trabalho apresentado à Disciplina de Genética do Curso Graduação em Educação Física, sob orientação dos Professores
 
Andrea Ramirez e Anderson Fonseca 
Aoki
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São Paulo, Setembro de 2014.
Introdução
A Síndrome de Klinefelter foi citada pela primeira vez em 1940, pelo pesquisador Dr.Harry Klinefelter, que em uma de suas pesquisas, atendeu um paciente com ginecomastia. Ao estudar o caso deste individuo, em exames observou que existia infertilidade e liberação de hormônios femininos.
Até a década de 1960, o diagnóstico desta síndrome era feito através de exames histológicos dos testículos, que mesmo após a puberdade, revelam ausência de células germinativas nos canais seminíferos.
Nos dias atuais, a determinação dos indivíduos com a Síndrome de Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de exames de sangue.
Pesquisas apontam que, a cada 500 nascimentos, 1 menino é portador da Síndrome de Klinefelter. 
 
Aspectos Genótipos da Síndrome de Klinefelter
A Síndrome de Klinefelter é uma mutação genética cromossômica, que esta relacionada com alterações numéricas no conjunto de cromossomos sexuais, ou seja, a não disjunção cromossômica, que acontece na fase de anáfase, formando um gameta com um cromossomo X a mais 47, XXY. Este cromossomo X (cromossomo sexual) a mais, causa mudanças nas características masculinas.
Características do individuo com a Síndrome de Klinefelter
Os indivíduos com a Síndrome de Klinefelter possuem função sexual normal, mas não produzem espermatozoides (Azoopenia), devido à atrofia dos canais semi periféricos que os tornam estéreis, hipodesenvolvimento dos testículos e do pênis, e podem apresentar algumas características femininas, tais como desenvolvimento das mamas (Ginecomastia) que se ocasiona por conta aos níveis elevados de estrógeno, LH (Hormônio Luteinizante) e FSH (Hormônio Folículo Estimulante). Possuem estatura elevada, com Índice de Massa Corporal abaixo da media, braços relativamente mais longos, pouca formação de pelos no púbis e barba, alterações na tonalidade da voz, em alguns casos,dificuldades cognitivas.
Diagnóstico
 A Síndrome de Klinefelter ainda é pouco e tardiamente diagnosticada,sendo os dados de tamanho do testículo, os hormônios( LH, FSH e Testosterona), e as outras características femininas marcantes da síndrome, são os mais importantes para o seu diagnóstico na puberdade e vida adulta.
	
Tratamentos
O tratamento fundamenta- se em terapia de reposição hormonal a base de testosterona e psicológica. O diagnostico precoce proporciona ao individuo um tratamento mais adequado e melhor qualidade de vida. 
Cançado Figueiredo M, Saldanha Sampaio M, Constant Barreto V, das Dores Guarienti CA. Paciente portador da Síndrome de Klinefelter: apresentação de um caso clínico. ConScientiae Saúde 2007; 629-37. Disponible en:http://www.redalyc.org/articulo.oa?id=92960104. Consultado em 20 de Setembro de 2014, 22:47 hs.