Síndrome de Down
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Síndrome de Down


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Faculdades Metropolitanas Unidas \u2013 FMU
Curso de Educação Física
 Síndrome de Down
Santiago G. de Oliveira N° 28
Simone Sant\u2019Ana da Veiga Nº 31
Thales Andrade de Souza N° 36
Vinicius Miranda N° 45
Turma 014202D06
Disciplina: Genética Humana
Professoras: Andréa Ramirez e Anderson Aoki
São Paulo, 2 de Outubro de 2014
Faculdades Metropolitanas Unidas \u2013 FMU
Curso de Educação Física
Santiago G. de Oliveira N° 28
Simone Sant\u2019Ana da Veiga Nº 31
Thales Andrade de Souza N° 36
Vinicius Miranda N° 45
Síndrome de Down
Trabalho apresentado à Disciplina de Genética Humana, do Curso de Graduação em Educação 
Fìsica
, sob orientação dos Professores Andréa Ramirez e Anderson 
Aoki
Sumário
INTRODUÇÃO									4
OBJETIVOS 									5
DESENVOLVIMENTO								6
CONSIDERAÇÕES FINAIS							9
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS						10
I. Introdução
A síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular (mitose) durante o desenvolvimento embrionário.
Os portadores da síndrome de Down, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três.
Sendo assim, alterações são provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21, determinando características típicas da síndrome.
Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem exigem assistência multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
Pesquisas sobre o desenvolvimento das pessoas com síndrome de Down revelam que o conjunto fenotípico dessa síndrome - isto é, sua funcionalidade - não está geneticamente determinado. Evidencia-se, assim, a possibilidade de obter significativa melhora no funcionamento global da pessoa com SD mediante intervenções psicomotoras, pedagógicas e culturais. (MACHADO - 2009).
O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças. Conforme direitos igualitários assegurados pela Constituição Federal do nosso país, todos eles possuem direito à vida, liberdade, igualdade, não discriminação, segurança, propriedade, educação, saúde, trabalho, moradia, lazer, previdência, assistência social, entre outros (APAES - 2014).
II. Objetivos
Os objetivos deste trabalho constituem-se na investigação de informações sobre a doença genética síndrome de Down como origem, diagnóstico, caraterísticas, convívio e recomendações, além de mostrar que os portadores dessa anomalia podem ser ter uma rotina escolar e de mercado de trabalho e levar uma vida praticamente normal, desde que estimulados desde o nascimento.
III. Desenvolvimento
Os portadores da síndrome de Down possuem alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21, determinando características típicas da doença como olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas, hipotonia (diminuição dos tônus muscular), responsável pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, cardiopatias, comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
O cérebro de pessoas com Síndrome de Down, em seu conjunto, tem um volume menor do que o das pessoas normais. A criança nasce frequentemente com hipoplasia nos lóbulos frontais e occipitais, redução no lóbulo temporal em até 50% dos casos, que pode ser unilateral ou bilateral. Em alguns cérebros, observa-se a diminuição do corpo caloso, da comissura anterior e do hipocampo (TRONCOSO, FLORIS - 1997). É observável também, que problemas em diversos sistemas neurais podem causar um atraso no envio de sinapses, que está associado ao nível de deficiência intelectual que a síndrome caracteriza (TRONCOSO; CERRO - 1999).
Conforme publicação da Pedriatric Database (1994), há um conjunto de alterações que necessitam de exames mais específicos para serem detectadas, como anomalias de audição (80% dos casos), alterações ortodônticas (80%), anomalias da visão (50%), anomalias cardíacas (40 a 50%), alterações endocrinológicas (15 a 25%), anomalias do aparelho locomotor (15%), anomalias do aparelho digestivo (12%), alterações hematológicas (13%), dentre muitas outras, que se não detectadas e tratadas, vão interferir no desenvolvimento da criança.
Além da trissomia simples há ainda duas outras alterações genéticas que são responsáveis por causar a síndrome: a translocação (quando o cromossomo 21 extra adere a outro cromossomo, geralmente o 14) e o mosaicismo (quando a pessoa possui tanto células normais quanto células trissômicas. Cerca de 95% os casos diagnosticados são causados pela trissomia simples, 3% pela translocação e apenas 2% pelo mosaicismo.
O diagnóstico da doença ocorre ainda na gestação durante o pré-natal. O ultrassom morfológico fetal, para avaliar a translucência nucal (medida de uma região específica na nuca do bebê, que tende a acumular mais líquido, em caso de alguma anomalia genética), pode sugerir a presença da síndrome, que só será confirmada pelos exames de amniocentese (retirada e análise de uma amostra de líquido amniótico) e biópsia do vilo corial (amostra de uma parte da placenta).
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
 De acordo com o Prof. Luzimar Teixeira, os indivíduos com síndrome de Down possuem grandes dificuldades para controlar seus movimentos e que um dos fatores relacionados a essa dificuldade corresponde à preparação do movimento.
A teoria dos sistemas de ação, defende que essas dificuldades se devem basicamente à deficiência encontrada por essa população para perceber as informações do ambiente. Para a teoria dos sistemas motores, o déficit que os indivíduos com SD possuem na preparação de movimentos é resultado de retardo mental e de alterações estruturais no Sistema Nervoso Central.
Empiricamente, a ordem de ativação dos músculos relacionados à tarefa se dá primeiramente no músculo proximal e os demais músculos se ativam sequencialmente até os músculos mais distais, permitindo um maior controle do movimento e resultando em maior precisão.
Ao analisar indivíduos com SD, observa-se que apresentam um padrão reverso de ativação: disto-proximal, apresentando assim uma enorme dificuldade para realizar o ajuste do movimento.
Estudos comprovam que a estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais do portador de síndrome de Down.
Esse indivíduo precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor.
O ideal é que essa criança seja matriculada em escolas regulares, onde possa desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a Síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Além das escolas, também há órgãos sem fins lucrativos que auxiliam a família e o portador da síndrome a lidarem com a deficiência, assim como a inclusão destas dentro da sociedade e do mercado de trabalho.
De acordo com MACHADO - 2009, portadores da SD inseridos no mercado de trabalho possuem um desenvolvimento de socialização, comunicação, e habilidades de vida diárias, superioras a de portadores que não estão inclusos nestes meios, além de seguirem um planejamento de metas para alcance