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AVALIANDO GENETICA 6 1. O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta: Quest.: 1 A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Edward causa em recém-nascidos malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Foi à primeira trissomia autossômica identificada na espécie humana. A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa retardo mental acompanhado de graves malformações do sistema nervoso central. A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza pela presença de duplo Y. A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X. 2. A presença anormal de mais de um conjunto de genoma em uma célula, fazendo com que esta seja 3n, 4n, 5n e etc, é denominada: Quest.: 2 Polissomia Aneuploidia Poliploidia Trissomia Euploidia 3. Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração no número normal de cromossomos encontrado na célula, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de: Quest.: 3 Mutações gênicas numéricas Mutações cromossômicas estruturais Mutações gênicas recessivas Mutações gênicas dominantes Mutações cromossômicas numéricas 4. Devido à um erro na produção dos gametas de um dos pais algumas crianças do sexo masculino podem possuir dois cromossomos X e serem portadores do cariótipo 47, XXY. Estes meninos exibem geralmente características em comum, caracterizando uma síndrome. Esta síndrome denomina-se: Quest.: 4 Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Edwards Síndrome de Down Síndrome de Turner 5. Uma célula pode ter cromossomos a mais ou a menos, fazendo com que não exista dentro dela um número de cromossomos múltiplo de 23, como por exemplo, 47 ou 45 cromossomos. Esta condição citogenética é denominada: Quest.: 5 Aneuploidia Euploidia Tetraploidia Triploidia Poliploidia 6. Na espécie humana á a síndrome de Down a mais comum e o mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Este distúrbio se caracteriza pela: Quest.: 6 trissomia de um cromossomo sexual ausência de um cromossomo sexual monossomia do cromossomo 21 Não-disjunção de cromossomos sexuais na gametogênese. trissomia do cromossomo 21
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