5-FONTES DE VARIAÇÃO

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FONTES DE VARIAÇÃO
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Se olharmos para qualquer população de organismos de reprodução sexuada por fecundação cruzada, impressionamo-nos com as diferenças entre os indivíduos que a compõem. Entre as árvores de uma floresta, entre o gado de uma pastagem, em um grupo de pessoas em uma sala de aula, em um teatro ou em uma rua da cidade, não existem dois indivíduos idênticos. Os geneticistas estão bem conscientes de que essas diferenças fenotípicas são produzidas por duas espécies de fatores bem diversos. Até certo ponto são devidas a diferenças de nutrição, de aglomeração, a doenças e a outros fatores do ambiente. Estão também baseadas parcialmente em diferenças genéticas. Por sua vez, as diferenças genéticas podem ser devidas a cinco fatores: a) mutação, b) variações cromossômicas, c) recombinação de diferentes alelos em locos diferentes, d) migração de indivíduos de uma população para outra, e) hibridização entre espécies diferentes. Em outras palavras, as diferenças individuais são devidas a diferenças genéticas e ambientais.
O significado evolutivo da variação ambiental.
A variação fenotípica ambiental decorre da resposta do genótipo do indivíduo às condições ambientais e tem uma função predominantemente adaptativa, isto é, ajuda o organismo se ajustar melhor ao ambiente em que vive. Por exemplo, certas espécies de Sagittaria que vivem em águas rasas ou às margens de lagoas, onde o nível da água está sujeita a grandes variações, produzem folhas filamentosas quando estas ficam profundamente submersas e folhas inteiriças quando estão próximas à superfície da água (fig. 01).
			
Fig. 01 - Planta aquática (Sagittaria sagitigfolia) mostrando a grande diferença entre o formato das folhas terrestres (esquerda) e das submersas (direita).
Se essas espécies são cultivadas sob condições controladas, o experimentador pode mudar a forma das folhas à vontade, alterando o nível da água. A significação adaptativa dessas mudanças está em manterem o equilíbrio ótimo entre os dois fatores mais necessários à fotossíntese: luz e água. Para a folha submersa, apenas a luz é limitante. Em conseqüência, quando maior a superfície foliar em relação ao seu volume, maior é a proporção de células e cloroplastos que são expostos à luz relativamente fraca que penetra na água. Por outro lado, a folha não submersa recebe bastante luz, mas pode perder água através da evaporação de sua face superior. Uma forma relativamente compacta tem a vantagem de reduzir esta perda de água. 
O mesmo tipo de variação pode ser verificado entre os animais. Uma espécie de lebre do ártico adquire pelugem branca durante o inverno, camuflando-se para fugir aos predadores. Espécies aparentadas que vivem em regiões onde o solo é coberto de neve por períodos mais curtos do ano, são incapazes de tais alterações. 
Seres humanos que vivem em regiões mais elevadas têm mais glóbulos vermelhos em sua corrente sangüínea do que aqueles de regiões mais baixas. A razão disso é que nas regiões mais elevadas, a pressão atmosférica é maior e cada hemácia carrega menos oxigênio de cada vez. Em resposta a isso, o organismo passa a produzir uma maior quantidade delas para manter o mesmo nível de oxigenação dos tecidos. Daí a necessidade que os atletas que vão competir em países mais altos têm de permanecer um período de aclimatação antes de iniciarem as competições para que seu organismo responda à maior altitude produzindo mais hemácias.
Primeiramente Lamarck e mais tarde Darwin acreditavam que as modificações fenotípicas causadas por diferenças ambientais eram hereditárias. Esta idéia permaneceu durante muito tempo, mesmo após o desenvolvimento da genética. Todavia, sabemos hoje que os filhos não herdam dos pais as características hereditárias, mas sim os genes capazes de desenvolverem aquelas características num determinado ambiente. Além disso, após o advento da genética molecular ficou patente que qualquer modificação do fenótipo precisa ser acompanhada de uma correspondente modificação do genótipo para ser transmitida às futuras gerações. Isto nos leva a concluir que a variação fenotípica devida ao efeito do ambiente não contribui para a evolução da espécie. Assim, apenas as variações fenotípicas causadas por alterações do genótipo podem contribuir para a evolução porque são as únicas hereditárias. As causas das variações hereditárias são a mutação e as alterações cromossômicas.
A natureza e o papel das mutações.
Toda e qualquer modificação na seqüência dos nucleotídeos do DNA é conhecida como mutação. A mutação é uma das mais importantes fontes de variabilidade porque é a única maneira de criar um novo gene. A natureza, os tipos e as causas das mutações foram estudadas no curso de genética e não as repetiremos aqui. Vamos tratar apenas do seu papel na evolução
A casualidade das mutações
Uma das características mais marcantes das mutações é que elas surgem ao acaso. Esta afirmação não quer dizer que as mutações não têm causa, pelo contrário, são conhecidos inúmeros agentes químicos e físicos causadores das mutações. Quando dizemos que as mutações são ao acaso queremos dizer que os agentes causadores das mutações não o fazem de maneira premeditada para atender uma necessidade do organismo.
As mutações são casuais também no sentido de que não se pode prever que nucleotídeo será alterado e de que maneira o será. Isto não quer dizer que não se possa prever a probabilidade de uma mutação surgir. Baseados na ocorrência de novas mutações podemos prever a probabilidade de elas surgirem novamente. Assim por exemplo, a aniridia no homem (ausência de íris) resulta de uma mutação dominante do alelo normal. Como a incidência de aniridia na população é de 1 para cada 100.000 nascimentos, podemos concluir que a probabilidade de surgir uma nova mutação para aniridia é de 1 para 200.000 genes.
As mutações também são casuais no sentido de que não surgem para melhorar ou piorar a adaptação dos organismos ao ambiente em que vivem. Isto quer dizer que tanto podem surgir mutações benéficas como deletérias.
A adaptabilidade das mutações.
Até 1952 os microbiologistas acreditavam que agentes do ambiente induziam mutações nos microorganismos para torná-los mais adaptados ao ambiente. Esta conclusão vinha da observação de que quando se cultiva uma determinada bactéria em meio de cultura contendo antibióticos ou vírus bacteriófagos, surgiam, no meio de cultura, bactérias resistentes aos antibióticos ou aos vírus. Coube a um casal de microbiologistas, Lederberg e Lederberg demonstrarem que as mutações surgiam ao acaso e que o meio selecionava os resistentes matando os sensíveis aos antibióticos e vírus. Desde então ficou definitivamente demonstrado que a mutações surgem independentemente de serem benéficas ou deletérias. O fato de uma nova mutação ser ou não benéfica ao organismo não depende do gene mutante, mas sim do ambiente. Um determinado mutante pode ser benéfico em um ambiente e nocivo em outro. Por exemplo, um gene mutante que aumenta a pelugem de um mamífero é benéfico num ambiente frio, mas é deletério num ambiente tropical. O mesmo ocorre com os mutantes que tornam as bactérias resistentes aos antibióticos. Num meio sem antibiótico, o mutante se multiplica mais lentamente do que o sensível e é eliminado com o tempo. Num ambiente com antibiótico, os sensíveis morrem e apenas o mutante sobrevive.
Estudos experimentais têm demonstrado que a grande maioria dos mutantes recém-surgidos reduz a capacidade de adaptação dos seus portadores. Isto se deve ao fato de que cada organismo resulta da expressão harmoniosa de milhares de genes. É de se esperar que a maioria dos genes de cada indivíduo seja benéfica e uma minoria seja prejudicial à sua adaptação ao ambiente em que vive. Como uma mutação nova é uma alteração ao acaso em qualquer gene, a probabilidade de que a mutação nova altere um gene benéfico transformando-o em um nocivo é maior do que a probabilidade de uma nova mutação alterar um gene nocivopara benéfico.
De vez em quando, uma mutação recém-surgida pode ser aumentar a adaptação do organismo. Isto acontece quando os organismos de uma população colonizam novos ambientes. Ayala, em 1966, mostrou o surgimento de mutações benéficas em populações de Drosophila birchii, uma espécie endêmica da Nova Guiné e do noroeste da Austrália. Ele manteve dois grupos de populações em frascos com meio de cultura durante 30 meses (2,5 anos), tempo equivalente a 30 ou 40 gerações. Um grupo de populações recebeu radiação gama (raios X) durante as três primeiras gerações para induzir mutações, enquanto o outro grupo serviu de controle. Todas as populações aumentaram de tamanho durante o experimento, mas as irradiadas sofreram um incremento maior do que as não irradiadas. As populações irradiadas atingiram um tamanho médio de 1186 indivíduos enquanto as controle um tamanho médio de 1106 indivíduos. Nas populações controle, o aumento médio semanal foi de 7,2 moscas enquanto nas irradiadas foi de 13,2 moscas. Apesar de que a maioria das mutações induzidas por radiação é deletéria, uma minoria foi favorável e permitiu que as populações explorassem mais eficientemente o ambiente experimental.
Taxas de mutação.
A taxa de mutação é a freqüência com que os genes mutam. É difícil medir as taxa de mutação de genes individuais por causa da baixa freqüência. É mais fácil efetuar esta medida nos microorganismos do que nos organismos superiores porque podem ser conseguidos bilhões de indivíduos em meio de cultura. Nos organismos pluricelulares, os genes para os quais se tem calculado as taxas de mutação são aqueles que exibem efeitos fenotípicos claros, ou no caso do homem, responsáveis por enfermidades.
A tabela 1 mostra as taxas de mutação calculadas para alguns genes em algumas espécies.
TABELA O1 - Taxas de mutação de genes específicos em algumas espécies.
	espécies e locos
	mutações por 100.000 células ou gametas
	Escherichia coli
Resistência à estreptomicina
Resistência ao fago TI
Independência de arginina
	
0,00004
0,003
0,0004
	Salmonella typhimurium
Independência de Triptofano
	
0,005
	Neurospora crassa
Independência de adenina
	
0,0008
	Drosophila melanogaster
corpo amarelo
olhos castanhos
aussência de olhos
	
12
3
6
	Zea mays
grãos adocicados
I por i
	
0,24
10,60
	Homo sapiens
Retinoblastoma
Acondroplasia
Doença de Huntington
	
1,2 a 2,3
4,2 a 14,3
0,5
	Mus musculus
cor da pelagem
a
c
d
ln
	
7,1
0,97
1,92
1,51
Pela inspeção da tabela 1 podemos ver que as taxas de mutação são bastante variáveis entre os genes e entre as espécies. A menor taxa encontrada é a do gene para resistência de E. coli ao antibiótico estreptomicina, que é de 4 novos mutantes para cada 10 bilhões de células, ou 1 para cada 2,5 bilhões de células. A maior taxa verificada é a da Acondroplasia no Homem (uma anomalia dominante que impede o crescimento normal dos membros e produz os populares anões) que é de 14 para cada 100.000 gametas ou aproximadamente 1 para cada 10.000 gametas. Isto significa que em cada 5.000 crianças nascidas, uma tem Acondroplasia. As taxas de mutação dependem do tamanho do gene e da presença de genes mutadores. Quanto maior o gene maior a probabilidade de sofrer mutação. A existência de genes mutadores foi comprovada em Drosophila melanogaster. O gene mu situado no cromossomo III e o gene hi do cromossomo X aumentam a taxa de mutações letais e afetam os mecanismos de reparação cromossômica.
As taxas de mutação estão sob controle genético e podem ser selecionadas para que não sejam muito altas nem muito baixas. Taxas de mutação muito altas levariam a uma enorme quantidade de genes deletérios que reduziriam muito a capacidade de adaptação das espécies. Por outro lado, taxas muito baixas produziriam muito pouca variação e a evolução seria muito lenta.
Apesar das taxas de mutação serem baixas, a quantidade de mutações numa espécie é muito grande. Esta afirmação aparentemente paradoxal tem a seguinte explicação. Um gameta humano contém aproximadamente 3,2 x 10-12 gramas (3,2 picogramas) de DNA, que equivalem a aproximadamente 2.900.000.000 pares de nucleotídeos. O sequenciamento do genoma humano publicado em 2000 mostrou que há em média 25.000 genes estruturais (genes que codificam proteínas). Se a taxa média de mutação no homem é de 0,00001 (1 para cada 100.000 gametas), cada gameta humano carrega, em média, 0,25 mutação (1 mutação para cada 4 gametas) em qualquer dos seus 25.000 genes (25.000 x 0,00001). Como há cerca de 7 bilhões de pessoas no mundo, foram necessários 14 bilhões de gametas para darem origem a elas. Se em cada 4 gametas há um gene mutante, deve haver 3,5 bilhões de mutações na espécie humana, considerando todos os genes do genoma. Disto se conclui que, apesar das baixas taxas individuais de mutação, a quantidade de novas mutações numa população é muito grande. Vemos assim que a mutação é uma fonte de muita variabilidade genética.
O papel das alterações cromossômicas.
As alterações cromossômicas são de dois tipos principais, as numéricas e as estruturais. As numéricas podem alterar apenas um par de cromossomos (trissomias, monossomias) ou todo o conjunto de cromossomos (poliploidias). As estruturais podem ser duplicações, deleções, inversões e translocações.
Deleções.
	As deficiências ou deleções geralmente causam dano aos seus portadores por acarretarem falta de material genético. Muitas são letais em homozigose. Assim, a contribuição das deleções para a evolução é geralmente danosa a menos que a região perdida elimine um gene deletério. 
	A figura abaixo mostra o esquema de uma deleção terminal e uma deleção intersticial num cromossomo (esquerda) e um exemplo de má formação causada por uma deleção no braço curto do cromossomo nº 5 da espécie humana, denominada de Síndrome do miado de gato, que ocorre com uma frequência de 1:50.000 nascimentos e apresenta:Peso Baixo ao nascer, crescimento lento, Deficiência mental, Hipotonia, Microcefalia, Face Arredondada, Hipertelorismo, Choro como o miado do gato. 85% resultam de uma nova deleção. 
Fig. 02. Deleções cromossômicas no cromossomo 5 humano e suas consequências.
Duplicações.
As duplicações, por outro lado exercem um papel muito importante na evolução aumentando a quantidade de material genético, permitindo a ocorrência de mais mutações. Quando um gene se duplica, a cópia resultante pode permanecer idêntica ao gene original ou sofrer mutações tornando-se diferente. 
Um exemplo típico da segunda situação é os dos genes que codificam mioglobina e hemoglobina. A hemoglobina transporta o Oxigênio dos pulmões para os músculos e a mioglobina realiza este transporte dentro dos músculos. A mioglobina é uma proteína de peso molecular 17.000 e estrutura quaternária globular constituída por uma única cadeia de aminoácidos. A hemoglobina é constituída de quatro cadeias de aminoácidos ligadas, com peso molecular 68.000. Há 6 tipos de cadeias de aminoácidos que participam da constituição da hemoglobina: alfa ((), beta ((), gama ((), delta ((), epsilon (() e zeta ((), que se associam duas a duas para formar a hemoglobina tetramérica:
alfa-epsilon, gama-zeta e epsilon-zeta constituem as hemoglobinas embrionárias presentes no embrião de até 8 semanas. 
alfa-gama resulta na hemoglobina fetal presente no feto em grande quantidade e representa apenas 1% da hemoglobina do adulto. 
Alfa-beta constitui a hemoglobina A1, que representa 97% da hemoglobina do adulto. alfa-delta forma a hemoglobina A2, que representa 2% da hemoglobina adulta.
Nos primatas antropóides e no homem, os genes que codificam as cadeias de homoglobina formam dois grupos. Um grupo no cromossomo 16 com 4 genes que codificam as cadeias alfa e 2 que codificam as cadeias zeta, sendo que 2 dos genes para cadeias alfa não são transcritos (pseudogenes). O outro grupo, presente no cromossomo 11 é formado de um gene para cadeiasepsilon, 2 para beta (1 é pseudogene), 1 para cadeia delta e 2 para gama (fig. 03)
 
Fig. 03 – Tipos de hemoglobina humana e localização dos genes para as cadeias de hemoglobina.
Nos outros primatas não existe o gene para cadeias delta e, por isso, não têm hemoglobina A2. Nos outros mamíferos e aves o número de genes para cadeias de hemoglobina é diferente, mas também formam dois grupos separados. Nos anfíbios e peixes todos os genes estão num mesmo cromossomo. Nos ciclostomados só há um gene para hemoglobina que é constituída de uma única cadeia de aminoácidos.
Com base nestes fatos concluiu-se que os genes que codificam mioglobina e hemoglobina evoluíram por uma série de duplicações, seguidas de mutações que tornam diferentes as cópias duplicadas. Deveria haver um único gene que codificava a mioglobina nos ancestrais dos vertebrados. Há aproximadamente 600 milhões de anos este gene sofreu uma duplicação dando origem ao gene que codifica hemoglobina. Há cerca de 500 milhões de anos este gene da hemoglobina se duplicou dando origem aos genes alfa e beta. Há aproximadamente150 milhões de anos o gene da cadeia beta se duplicou dando origem aos genes gama e epsilon. Há 300 milhões de anos o gene alfa se duplicou para originar o zeta. Há 100 milhões de anos o gene gama se duplicou originando o epsilon. Duplicações mais recentes, há cerca de 40 milhões de anos produziram o gene delta. Os dois alfa e os dois gama são de origem mais recente (fig. 04).
Fig. 04 - Filogenia dos genes que codificam hemoglobinas (o produto do gene θ1 é desconhecido).
Outros exemplos de duplicações seguidas de alterações nas seqüências de nucleotídeos são os genes que codificam as isoenzimas Lactato desidrogenase (3 locus), Malato desidrogenase (2 locus), Fosfoglicose isomerase (2 locus).
Exemplos de genes que sofrem duplicações, mas não sofrem substituições de nucleotideos, permanecendo idênticos, são os genes que codificam os RNA dos ribossomos (RNA-r), os RNA transportadores (RNA-t), os genes que codificam as histonas e os anticorpos.
Os ribossomos são constituídos de duas subunidades, uma contendo uma molécula de RNA-r de 18 s (18 Svedberg) e uma subunidade maior contendo 2 moléculas de RNA, uma de 28 S e uma de 5 S. As três moléculas de RNA são codificadas por 2 genes. Um deles codifica o de 5S e o outro codifica um RNA que se subdivide em uma de 18S e uma de 28S. O número de genes que codificam estes RNA varia conforme a espécie. Os RNA-t são moléculas pequenas, de 70 a 80 nucleotídeos contendo uma seqüência (anticódon) complementar ao códon do RNA mensageiro. A tabela 2 mostra o número de copias dos genes que codificam RNA em algumas espécies.
TABELA 02 - Número de genes que codificam RNA-r e RNA-t em 5 espécies.
	Espécie
	Genes para RNA de 28 e 18 S
	genes para RNA 5 S
	Genes para RNA-t
	Escherichia coli (bactéria)
	7
	7
	60
	Sacharomyces cerevisiae (levedura)
	140
	140
	250
	Drosophila melanogaster (mosca)
	400
	165
	850
	Homo sapiens (homem)
	280
	2.000
	1.300
	Xenopus laevis (Salamandra)
	450
	24.000
	1.150
Duplicações e aumento do genoma.
Os primeiros seres vivos que continham DNA deviam ter pouco DNA, com poucos genes. Os organismos atuais contêm milhares de genes descendentes daqueles genes ancestrais. A quantidade de material genético pode aumentar por duplicações e por poliploidia e politenia.
A quantidade de DNA nos organismos vivos varia muito. As menores são encontradas nos vírus com aproximadamente 10.000 pares de nucleotídeos. As bactérias têm em média 4 milhões e os fungos 40 milhões de pares de nucleotídeos. A maioria dos animais e muitas plantas têm cerca de 2 bilhões de pares de nucleotídeos. As plantas superiores contêm em média 10 bilhões. Os animais com as maiores quantidade são as salamandras e alguns peixes cartilaginosos. Os protozoários ciliados contêm as maiores quantidades de DNA devido ao macronúcleo, altamente poliplóide (fig. 05).
Fig. 05. Conteúdo de DNA em vários grupos de organismos.
O mecanismo pelo qual a quantidade de DNA aumentou nas plantas foi principalmente a poliploidia, uma vez que muitas plantas são poliplóides. Nos animais a poliploidia é um fenômeno relativamente raro. Quando se traça um gráfico da distribuição da quantidade de DNA entre as espécies animais, obtemos uma distribuição normal com uma moda (fig. 06). Isto é indicativo de que o genoma dos animais evoluiu devido a muitas alterações pequenas (Duplicações). Se o genoma animal tivesse evoluído por poliploidia, o gráfico não seria uma curva normal, mas apresentaria muitas modas. em múltiplos de 2 (dobro, quádruplo sêxtuplo).
Fig. 06. Distribuição da quantidade de DNA em três grupos de animais.
Inversões.
As inversões cromossômicas podem ser de dois tipos: paracêntricas, nas quais o centrômero não está dentro do segmento invertido, e pericêntricas, nas quais o centrômero está dentro do segmento invertido. As pericêntricas não acarretam problemas para o indivíduo, mas as paracêntricas, quando em heterozigose, podem acarretar problemas ou benefícios, dependendo da situação.
As inversões paracêntricas acarretam duas conseqüências básicas. Uma é a redução da fecundidade e a outra é a anulação da recombinação genética nos heterozigotos. Isto acontece porque na meiose que ocorre para a produção dos gametas (animais) e esporos (plantas) dos heterozigotos para inversões paracêntricas, os cromossomos homólogos formam uma alça durante o pareamento. As permutações que ocorrerem dentro da alça formarão um cromossomo com dois centrômeros e um sem centrômero (fig. 07). Durante a anáfase da primeira divisão celular, o cromossomo com 2 centrômeros se parte e os resultantes tem falta ou excesso de genes. Aquele sem centrômero se perde. Na segunda divisão, as células que não carregam os cromossomos normais inteiros não formam gametas nem esporos. Então, em vez de dois gametas ou esporos parentais e dois recombinantes, temos apenas dois parentais. Tudo se passa como se não houvesse ocorrido a permutação cromossômica. A fecundidade fica reduzida a 50%, uma vez que apenas 50% das células resultantes são viáveis.
 
Fig. 07. Á esquerda: meiose em um heterozigoto para uma inversão pericêntrica. As setas indicam os centrômeros. Ocorre pareamento dos cromossomos durante a meiose e permuta entre os genes C e D. Os quatro cromossomos resultantes têm centrômeros e dão origem a gametas ou esporos. À direita: meiose em um heterozigoto para uma inversão paracêntrica. Ocorre pareamento dos cromossomos durante a meiose e permuta entre os genes C e D. Um cromossomo fica sem centrômero e se perde no citoplasma, um com dois centrômeros é rompido e origina gametas com cromossomos deficientes de genes. Apenas os cromossomos com a seqüência completa de genes dão origem a gametas ou esporos viáveis. É como se não houvesse recombinação.
O fato de inversões paracêntricas impedirem que os genes dentro do pedaço invertido se separem por permutação acarreta a formação de supergenes, isto é, “um conjunto de genes que são transmitidos de geração após geração como se fossem um único gene”. Os supergenes podem ser benéficos ou danosos. Se os genes que estão dentro do segmento invertido são funcionalmente integrados, produzindo juntos, um fenótipo harmonioso, é bom que permaneçam sempre juntos, sem recombinação entre eles. Por outro lado se juntos eles não formam um fenótipo harmonioso a formação de supergenes é danosa. 
Um bom exemplo de supergene é o que produz heterostilia em Primula officinalis (fig. 08). Nesta planta encontram-se proporções aproximadamente iguais de dois tipos de flores, uma denominada alfinete, na qual o estilete é comprido e os estames situados no meio do tubo da corola, de tal forma que o estigma fica acima das anteras. O outro, denominado franja, no qual o estilete é curto e os estames ficam do ápice do tubo da corola. O arranjo das peças florais é tal que a posição das anteras de uma flor corresponde àposição do estigma na outra flor. Além desta, há outras características que distinguem as duas flores. Os grãos de pólen são de tamanhos diferentes, seus estigmas são de forma diferentes e possuem diversos tipos de papilas na superfície, e as reações dos estigmas à germinação dos grãos de pólen também são diferentes. Os grãos de pólen do tipo alfinete se adequam melhor ao estigma do tipo franja do que aos seus próprios estigmas. O estigma do tipo franja produz substâncias que inibem a germinação do pólen franja. Estas características em conjunto impedem a autofecundação. Os insetos que visitam uma flor alfinete carregam em seu tórax grãos de pólen. Ao visitarem uma flor franja, os grãos caem no estigma da flor e o inseto carrega pólen de franja em seu abdome. As visitas alternadas dos insetos aos dois tipos de flores acarretam a polinização cruzada. A descendência de cada planta é 50% alfinete e 50% franja, típica de um homozigoto cruzado com um heterozigoto para um par de genes com dominância. Todavia seria altamente improvável que um único par de genes codificasse tantas caraterísticas ao mesmo tempo.
Fig. 08 - Heterostilia em Primula offcicinalis. À esquerda o tipo alfinete (A) e à direita o tipo franja (B).
Na realidade há quatro pares de genes dominantes. Um codifica estilete curto (G), o outro controla o tamanho dos grãos de pólen do tipo franja (P), um terceiro par codifica substâncias inibidoras da germinação do pólen (I), e um quarto par regula a posição alta das anteras (A). Então, o tipo alfinete é homozigoto recessivo para os quatro genes (gg pp ii aa) e franja é heterozigoto para todos (Gg Pp Ii Aa). O tipo alfinete produz apenas pólen gpia, enquanto o tipo franja produz dois tipos de pólen, GPIA e gpia. Então a descendência só pode ser de dois tipos: 50% ggppiiaa e 50% GgPpIiAa.
Translocações
O efeito das translocações recíprocas (troca de pedaços entre cromossomos não homólogos) é o de reduzir a fecundidade em 67%, no mínimo. Isto acontece porque na meiose de um heterozigoto para uma translocação, ocorre o pareamento de quatro cromossomos, formando uma cruz (fig. 09). Dependo de como os cromossomos se separam na meiose, os gametas ou esporos serão inviáveis, reduzindo a fecundidade. Se ocorrerem apenas as divisões esquematizadas à esquerda e à direita da figura 8, são serão produzidas células inviáveis.
	
Fig. 09. Meiose em um heterozigoto para uma translocação recíproca. Em cima, a configuração em cruz que se forma quando ocorre o pareamento cromossômico na meiose. Em baixo, os três tipos de segregação cromossômica possíveis. Somente a do centro produz células com o conjunto completo de genes, as demais têm excesso ou carência de genes.
O papel da recombinação genética.
A recombinação genética, produzida pela permutação dos cromossomos homólogos no paquíteno da meiose, amplifica a variação gerada pela mutação porque forma cromossomos com combinações de genes diferentes daqueles recebidos do pai e da mãe. Com o fenômeno da recombinação, os organismos diplóides de reprodução sexuada são capazes de produzir um número quase infinito de genótipos.
Todo ser humano, por exemplo, recebe 23 cromossomos de sua mãe e 23 de seu pai. Se não houvesse recombinação na espécie humana, cada indivíduo seria capaz de produzir 223 =8.388.608 tipos de gametas. Um casal seria capaz de gerar 323=9.414.317.878 genótipos diferentes. Se admitirmos que o genoma humano possua 25.000 genes estruturais, cada um com 2 alelos, e que ocorra recombinação entre todos eles, cada indivíduo seria capaz de produzir 2225.000 gametas diferentes, e um casal seria capaz de produzir 325.000 genótipos diferentes. Estes números são espantosamente maiores do que aqueles calculados na hipótese de não haver recombinação. Assim, podemos concluir que a recombinação tem um poder de gerar muito mais variabilidade genética do que a mutação.
O papel da migração.
Entendemos por migração, o fluxo de indivíduos de uma população para outra. Como as mutações ocorrem ao acaso, aquela que surgem em uma população podem ser diferentes das que surgem em outras, e assim, só por mutação, as populações podem se diferenciar geneticamente se houver barreiras geográficas que impeça a migração. Se estas barreiras desaparecem, a migração dos indivíduos de uma população para outra ocasionará um fluxo de genes que vão se misturar com os da outra população e aumentar a variabilidade genética desta. 
Todos os brasileiros eram do tipo sangüíneo O (homozigotos para o alelo i), olhos e cabelos negros lisos e pele parda até o ano de 1500. Quando os europeus invadiram o Brasil, trouxeram para cá os alelos IA e IB para tipos sangüíneos A, B e AB, bem como genes para cabelos e olhos claros. Com os cruzamentos entre europeus e brasileiros, houve um aumento na variabilidade genética dos mestiços. Com a introdução forçada dos africanos houve a introdução de outros genes, como os que condicionam cor escura da pele, cabelos encarapinhados, e outros. Assim, a mistura racial no Brasil produziu uma população com uma variabilidade genética muito maior do que a que existia antes.
O papel da hibridização.
A formação de híbridos pode ocorrer entre raças, e mais raramente, entre espécies. Nos animais a hibridização entre espécies diferentes é um tanto rara, mas é mais comum em plantas. Se os híbridos formados são viáveis e férteis, eles conterão genes das duas espécies diferentes e serão mais variáveis. Quando isto ocorre, os híbridos são em menor número e o mais comum é se retrocruzarem com as espécies parentais. Em conseqüência, os filhos deste retrocruzamento serão mais bem adaptados que os híbridos F1, e, consequentemente se cruzarão com mais freqüência com os indivíduos de uma espécie ancestral. Com este processo, uma espécie ancestral acaba incorporando genes da outra espécie através destes retrocruzamentos. Este fenômeno é conhecido como introgressão e faz aumentar a sua variabilidade genética da espécie ancestral.
TransferÊncia Horizontal
Genes de microorganismos como vírus e bactérias podem ser transferidos para outros organismos através de infecções adquiridas e posterior incorporação do DNA do microorganismo no DNA do Eucarioto (plantas e animais)
A constatação de que os mesmos introns estão presentes em diferentes espécies e gêneros de vegetais, revelou a grande freqüência das trocas de material genético na natureza. A descoberta trouxe preocupações, em especial quanto à possível interação entre plantas transgênicas e outros vegetais.
Embora tenham características similares, os introns são muito diversos quanto ao tamanho, processamento e funções. Certos introns, principalmente os do chamado grupo I, comuns em genomas de organelas celulares (como a mitocôndria) e em alguns genes do núcleo, têm características especiais. Eles próprios realizam sua remoção do pré-mRNA (autocatálise) e ligam os exons, fenômeno denominado self-splicing.
Já são conhecidos casos de transferência de introns do grupo I dentro da mesma espécie (transferência vertical). Nesse caso, um intron passa de um alelo para outro que não o continha. Também foi constatado que introns desse grupo presentes no genoma das mitocôndrias podem passar de uma espécie para outra (transferência horizontal, ou lateral), mas dentro do mesmo filo.
A transferência lateral, entre organismos que não se acasalam sexualmente, foi objeto de profundo estudo de Yangrae Cho e colaboradores, publicado em novembro de 1998. O estudo envolveu um intron do grupo I do genoma mitocondrial de plantas vasculares, bastante conhecido e localizado no gene cox1 de Peperomia polybotrya (fig. 10), que teria sido adquirido de um fungo por transferência lateral. Analisando o DNA de 335 plantas de diferentes gêneros, os autores verificaram que esse intron está amplamente disseminado nos genes cox1 das angiospermas. O intron estudado está presente em 48 gêneros diferentes, a partir de 32 eventos independentes de transferência lateral. O trabalho de Cho e colegasdemonstra claramente que a transferência horizontal ocorre e é mais freqüente do que se imagina. 
			
			Fig. 10. Peperomia polybotrya.
Entre as implicações, a mais importante está ligada à freqüência com que o DNA é transferido de uma espécie a outra. A transmissão planta a planta requer acasalamento sexual ou a ajuda de vetores (vírus, bactérias, insetos e outros). A questão é bastante atual, já que muitas plantas transgênicas estão sendo liberadas para cultivo. Também importante foi a constatação, por técnicos da Secretaria da Agricultura dos Estados Unidos, da transferência horizontal de um gene de resistência a um herbicida, que passou de uma planta de trigo transgênica para outra gramínea, Aegilops cylindrica, de ocorrência comum nessa cultura.
RECOMPOSIÇÃO ALTERNATIVA DO RNA
Durante a expressão dos genes nos eucariotos, o DNA é primeiramente transcrito em um RNA que contém todos os nucleotídeos correspondentes ao DNA. Este RNA (chamado de RNA heterogêneo) é cortado em pedaços chamados introns e exons. Em seguida os exons são unidos para formar o RNA mensageiro (fig. 11), o qual vai ser traduzido no citoplasma pelos ribossomos e formar as proteínas. 
Fig. 11. Expressão do gene codificador de imunoglobulina. L, V,C e J são exons.
Em 1978 descobriu-se que esta recomposição pode não se dar sempre da mesma maneira, ou seja, vários tipos de RNA mensageiro podem ser formados a partir do mesmo RNA heterogêneo alterando os exons que farão parte do RNA mensageiro. Deste modo, um mesmo gene pode codificar proteínas diferentes e fenótipos diferentes por meio da recomposição alternativa do RNA sem modificar o genótipo do organismo. Embora a recomposição alternativa não produza variação genética, ela gera variação fenotípica.
Questões sobre fontes de variação
Por que a variação fenotípica devida unicamente ao ambiente não é hereditária?
Por que as mutações ocorrem ao acaso?
O que determina se uma nova mutação é benéfica ou deletéria?
Por que a maioria das mutações é deletéria?
Como Ayala mostrou que surgem mutações benéficas em Drosofila?
O que significa dizer que a taxa de mutação para doença de Huntington é 0,5?
Por que a taxa de mutação varia de um gene para outro?
Por que a taxa de mutação é baixa, mas a quantidade de mutações numa população é grande?
Por que as deleções cromossômicas são deletérias?
Qual é o papel das duplicações na evolução?
Por que os vários genes que codificam para RNAr e RNAt não se tornam diferentes?
O aumento do DNA durante a evolução dependeu mais da duplicação ou da poliploidia?
Qual a diferença de comportamento cromossômico entre inversões pericêntricas e paracêntricas durante a meiose?
Por que as inversões paracêntricas podem produzir supergenes?
Por que as translocações recíprocas reduzem a fertilidade?
Qual a importância da recombinação cromossômica para a evolução?
Qual a importância da migração para a evolução?
Qual a importância da hibridação para a evolução?
Qual a importância da transferência horizontal de genes para a evolução?
Por que a recomposição alternativa do RNA não gera variação genética?
Bibliografia.
AYALA, F. J. e VALENTINE, J W.1979. Evolving – The theory and process of organic evolution. Menlo Park. Benjamin/Cummings Publishing co.
DOBZHANSKY, T., AYALA, J., STEBBINS, G.L. & VALENTINE, J. 1975. Evolution. S. Francisco, Freeman.
METTLER, L. E. e GREGG, T. G. 1973. Genética de Populações e Evolução, Trad. de Roland Vencovsky, João Lucio de Azevedo e Gerhard Bandel. São Paulo, Ed. da Universidade de S. Paulo – Ed. Polígono.
NODARI, R. N. 1999. A Promiscuidade dos Introns. Ciencia Hoje, nº 147.
NUSSBAUM, M. W.2010. Thompson& Thompson: Genética Medica. São Paulo, Elsevier.