GD_GENETICA

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GENÉTICA	
  -­‐	
  GD	
  1	
  
A	
  NATUREZA	
  QUÍMICA	
  DO	
  GENE	
  
	
  1. Até	
  a	
  década	
  de	
  50	
  não	
  era	
  aceito	
  que	
  os	
  ácidos	
  nucleicos	
  constituíam	
  o	
  material	
  genético.	
  Isso	
  só	
  aconteceu	
  depois	
  da	
  descoberta	
  da	
  estrutura	
  do	
  DNA.	
   Porém,	
   independente	
   da	
   sua	
   natureza,	
   o	
   composto	
   químico	
   que	
  atuasse	
   como	
   material	
   genético	
   deveria	
   possuir	
   três	
   características.	
  Explique	
  quais	
  são	
  estas	
  características.	
  2. No	
   início	
   do	
   século	
   19	
   acreditava-­‐se	
   que	
   o	
   material	
   genético	
   era	
  constituído	
   pelas	
   proteínas.	
   Dois	
   experimentos	
   foram	
   importantes	
   para	
  provar	
  que	
  os	
  ácidos	
  nucleicos,	
  e	
  não	
  as	
  proteínas,	
   formavam	
  o	
  material	
  genético.	
   Um	
   destes	
   experimentos,	
   foi	
   o	
   de	
   Griffith,	
   que	
   descobriu	
   o	
  princípio	
   transformante	
   em	
   bactérias.	
   Explique	
   o	
   experimento	
   que	
   este	
  cientista	
   realizou	
   e	
   como	
   isso	
   favorece	
   a	
   hipótese	
   de	
   que	
   os	
   ácidos	
  nucleicos	
  são	
  responsáveis	
  pela	
  informação	
  genética.	
  	
  3. Dez	
  anos	
  após	
  a	
  descoberta	
  da	
  existência	
  do	
  princípio	
   transformante	
  de	
  	
  bactérias	
   Avery	
   e	
   outros	
   pesquisadores	
   demonstraram	
   que	
   o	
   princípio	
  transformante	
   era	
   formado	
   por	
   DNA,	
   e	
   não	
   por	
   proteínas	
   ou	
   RNA.	
  	
  Explique	
  como	
  isso	
  foi	
  demonstrado.	
  4. Os	
   estudos	
   de	
   Avery	
   foram	
   fortalecidos	
   pela	
   descoberta	
   de	
   Hershey-­‐Chase,	
   que	
   trabalhavam	
   com	
   um	
   vírus	
   que	
   infecta	
   bactérias,	
   um	
   fago.	
  Explique	
   como	
   estes	
   pesquisadores	
   demonstraram	
   que	
   o	
   material	
  genético	
  do	
  vírus	
  era	
  composto	
  por	
  ácidos	
  nucleicos	
  e	
  não	
  por	
  proteínas.	
  5. Os	
  ácidos	
  nucleicos	
  –	
  DNA	
  e	
  RNA	
  –	
  são	
  heteropolímeros	
  de	
  nucleotídeos.	
  Explique	
  o	
  que	
  isso	
  significa.	
  6. Desenhe	
   a	
   estrutura	
   de	
   um	
   nucleotídeo	
   e	
   identifique	
   seus	
   três	
  componentes.	
  7. Quais	
   são	
   as	
   bases	
   nitrogenadas	
   púricas?	
   E	
   as	
   pirimídicas?	
   Qual	
   a	
  diferença	
  entre	
  elas?	
  8. Explique	
   qual	
   é	
   a	
   diferença	
   entre	
   um	
   desoxirribonucleotídeo	
   e	
   um	
  nucleotídeo.	
   Baseado	
   no	
   número	
   de	
   bases	
   nitrogenadas	
   existentes	
  explique	
  quantos	
  desoxirribonucleotídeos	
  é	
  possível	
   constriur.	
  E	
  quanto	
  ribonucleotídeos.	
   Desenhe	
   a	
   estrutura	
   de	
   um	
   ribonucleotídeo	
   e	
   de	
   um	
  desoxirribonucleotídeo.	
  9. O	
   que	
   é	
   e	
   como	
   se	
   forma	
   um	
   filamento	
   polinucleotídico?	
   Desenhe	
   um	
  polinucleotídeo	
   formado	
   por	
   5	
   desoxirribonucleotídeos	
   diferentes.	
  Identifique	
  as	
  extremidades	
  5’	
  	
  e	
  3’	
  .	
  10. Explique	
  como	
  se	
  forma	
  a	
  dupla	
  hélice	
  do	
  DNA.	
  	
  11. Explique	
   porque	
   no	
   DNA	
   a	
   quantidade	
   de	
   T+C	
   é	
   igual	
   a	
   quantidade	
   de	
  A+G.	
  12. Considerando	
  a	
  estrutura	
  química	
  da	
  molécula	
  de	
  DNA	
  explique	
  em	
  qual	
  parte	
  esta	
  contida	
  a	
  informação	
  genética.	
  	
  13. Se	
  a	
  porcentagem	
  de	
  citosina	
  no	
  DNA	
  é	
  de	
  40%,	
  qual	
  será	
  a	
  porcentagem	
  de	
  timina?	
  E	
  das	
  outras	
  bases?	
  14. Em	
  uma	
  molécula	
  de	
  DNA	
  explique	
  se	
  é	
  possível	
  o	
  seguinte:	
  C+T	
  =	
  A+G	
  C/A	
  =	
  T/G	
  	
   	
  
GENÉTICA	
  –	
  GD2	
  
REPLICAÇÃO	
  DO	
  DNA	
  	
   1. O	
  que	
  são	
  as	
  origens	
  de	
  replicação?	
  2. O	
  que	
  é	
  a	
  forquilha	
  de	
  replicação?	
  	
  3. Explique	
  porque	
  a	
  replicação	
  do	
  DNA	
  é	
  dita	
  semiconservativa.	
  4. Qual	
  a	
  principal	
  enzima	
  envolvida	
  na	
  replicação?	
  De	
  quais	
  elementos	
  esta	
  enzima	
  precisa	
  para	
  atuar?	
  5. O	
  que	
  é	
  o	
  primer	
  (fragmento	
  iniciador)?	
  6. Explique	
  porque	
  o	
  sentido	
  da	
  replicação	
  é	
  5’	
  è	
  3’.	
  Isso	
  cria	
  um	
  problema	
  para	
  a	
  replicação	
  simultânea	
  das	
  duas	
   fitas	
  de	
  DNA.	
  Qual	
  é	
  o	
  problema?	
  Como	
  este	
  problema	
  é	
  resolvido?	
  7. O	
  que	
  são	
  fragmentos	
  de	
  Okasaki?	
  8. A	
  DNA	
  polimerase,	
  além	
  da	
  atividade	
  polimerase	
  5’	
  è	
  3’,	
  que	
  é	
  usada	
  na	
  síntese	
  de	
  uma	
  nova	
  fita	
  de	
  DNA,	
  tem	
  também	
  atividade	
  exonuclerase	
  3’	
  
è	
  5’?	
  O	
  que	
  é	
  esta	
  atividade	
  exonuclease	
  e	
  qual	
  a	
  sua	
  importância?	
  9. A	
  replicação	
  ocorre	
  em	
  quatro	
  estágios.	
  Quais	
  são	
  estes	
  estágios	
  e	
  quais	
  os	
  principais	
  eventos	
  de	
  cada	
  estágio.	
  10. Além	
  da	
  DNA	
  polimerase	
  a	
  replicação	
  depende	
  de	
  outras	
  enzimas.	
  Quais	
  são	
  esta	
  enzimas	
  e	
  quais	
  suas	
  funções?	
  11. Os	
   cromossomos	
   eucarióticos,	
   diferentes	
   do	
   bacteriano,	
   têm	
   pontas	
   (o	
  DNA	
  bacteriano	
  é	
  circular).	
  Qual	
  o	
  problema	
  na	
  hora	
  de	
  replicar	
  a	
  ponta	
  do	
   cromossomo	
   (que	
   é	
   chamada	
   de	
   telômero)?	
   Como	
   a	
   telomerase,	
   a	
  enzima	
  que	
  replica	
  a	
  região	
  do	
  telômero,	
  resolve	
  este	
  problema?	
  12. O	
  principal	
  problema	
  da	
  divisão	
  celular	
  e	
  garantir	
  a	
  informação	
  genética	
  seja	
   passada	
   da	
   célula	
  mãe	
   para	
   as	
   células	
   filhas	
   quando	
   uma	
   célula	
   se	
  divide.	
  Descreva	
  os	
  mecanismos	
  e	
  as	
  propriedades	
  do	
  DNA	
  que	
  garantem	
  esta	
  fidedignidade.	
  13. Outro	
   problema	
   na	
   divisão	
   celular	
   é	
   garantir	
   que	
   todo	
   o	
   DNA	
   seja	
  replicado	
  rapidamente	
  (em	
  uma	
  célula	
  humana,	
  por	
  exemplo,	
  um	
  ciclo	
  de	
  divisão	
   celular	
   ocorre	
   em	
   aproximadamente	
   24	
   horas).	
   Cada	
   uma	
   de	
  nossas	
  células	
   tem	
  46	
  moléculas	
  de	
  DNA,	
  que	
  no	
   total,	
   tem	
  6	
  bilhões	
  de	
  pares	
  de	
  base.	
  Explique	
  qual	
  mecanismo	
  garante	
  que	
  o	
  DNA	
  seja	
  replicado	
  de	
  forma	
  rápida.	
  	
  	
   	
  
GENÉTICA	
  –	
  GD3	
  
TRANSCRIÇAO	
  E	
  PROCESSAMENTO	
  DO	
  RNA	
  	
   1. A	
  informação	
  genética	
  contida	
  no	
  DNA	
  –	
  que	
  é	
  o	
  genótipo	
  –	
  irá	
  determinar	
  o	
  fenótipo.	
  Explique	
  como.	
  2. Descreva	
  a	
  estrutura	
  do	
  RNA.	
  Compare	
  com	
  a	
  estrutura	
  do	
  DNA.	
  3. Quais	
  as	
  classes	
  de	
  RNA	
  e	
  a	
  função	
  de	
  cada	
  uma?	
  4. O	
   que	
   é	
   a	
   transcrição?	
   Em	
   qual	
   local	
   da	
   célula	
   ela	
   acontece?Qual	
   o	
  objetivo	
  da	
  transcrição?	
  5. Qual	
  a	
   função	
  da	
  RNA	
  polimerase	
  na	
   transcrição?	
  Compare	
  a	
  ação	
  desta	
  enzima	
  com	
  a	
  função	
  da	
  DNA	
  polimerase	
  na	
  replicação.	
  6. Qual	
  o	
  sentido	
  da	
  síntese	
  do	
  RNA	
  na	
  transcrição?	
  7. Das	
   duas	
   fitas	
   de	
   DNA	
   apenas	
   uma	
   é	
   utilizada	
   para	
   a	
   síntese	
   de	
   DNA.	
  Como	
  esta	
   fita	
  de	
  DNA	
  é	
  denominada?	
  Qual	
  a	
   relação	
  que	
  existe	
  entre	
  a	
  sequência	
  do	
  RNA	
  e	
  as	
  fitas	
  de	
  DNA?	
  8. Qual	
  é	
  a	
  definição	
  molecular	
  de	
  um	
  gene?	
  Qual	
  a	
   função	
  das	
   sequências	
  promotora,	
  codificante	
  e	
  terminadora?	
  9. Para	
   que	
   ocorra	
   o	
   início	
   da	
   transcrição	
   é	
   necessário	
   a	
   remodelagem	
  da	
  cromatina.	
  Como	
  isso	
  é	
  feito?	
  10. Além	
   da	
   remodelagem	
   da	
   cromatina	
   explique	
   o	
   que	
   mais	
   é	
   necessário	
  para	
  o	
  início	
  da	
  transcrição?	
  11. Explique	
  como	
  é	
  feito	
  do	
  término	
  da	
  transcrição.	
  12. Nos	
  eucariotos,	
  o	
  RNA	
  mensageiro	
  passa	
  por	
  algumas	
  modificações	
  após	
  a	
  transcrição,	
   ainda	
  no	
  núcleo,	
  para	
   formar	
  o	
   transcrito	
  maduro.	
  Explique	
  quais	
  são	
  estas	
  modificações	
  e	
  qual	
  a	
  função	
  de	
  cada	
  uma	
  delas.	
  13. 	
  Explique	
  o	
  é	
  o	
  splicing	
  alternativo	
  e	
  qual	
  a	
  importância	
  deste	
  processo.	
  	
   	
  
GENÉTICA	
  –	
  GD4	
  
TRADUÇÃO	
  	
  1. Discuta	
  a	
  teoria	
  de	
  “um	
  gene,	
  uma	
  proteína”.	
  2. O	
  que	
  é	
  tradução?	
  3. Qual	
   a	
   função	
   do	
   RNA	
   transportador?	
   Como	
   ele	
   exerce	
   esta	
   função	
   na	
  síntese	
   de	
   proteína?	
   Quantos	
   tRNA	
   diferentes	
   existem	
   e	
   como	
   os	
  aminoácidos	
  são	
  ligados	
  a	
  eles?	
  	
  4. Qual	
  a	
  função	
  dos	
  ribossomos	
  na	
  síntese	
  proteica?	
  5. Descreva	
  como	
  ocorre	
  o	
  início	
  da	
  tradução	
  nos	
  eucariotos.	
  6. Explique	
  como	
  ocorre	
  o	
  término	
  da	
  tradução.	
  7. Explique	
   qual	
   a	
   relação	
   entre	
   o	
   código	
   genético	
   e	
   a	
   sequencia	
   de	
  aminoácidos	
  da	
  proteína.	
  	
  8. Explique	
  porque	
  o	
  código	
  genético	
  é	
  degenerado.	
  	
   	
  
GENÉTICA	
  –	
  GD5	
  
MUTAÇÕES	
  E	
  REPARO	
  DE	
  DNA	
  	
   1. Defina	
  o	
  que	
  é	
  uma	
  mutação.	
  2. Discuta	
  qual	
  a	
  importância	
  das	
  mutações.	
  3. Diferencie	
   mutações	
   somáticas	
   de	
   mutações	
   germinativas.	
   Qual	
   a	
  implicação	
  de	
  cada	
  uma	
  delas?	
  4. Quais	
  os	
   tipos	
  de	
  mutações	
  gênicas?	
  Explique	
  o	
  que	
  ocorre	
  em	
  cada	
  um	
  delas.	
  5. Qual	
  a	
  diferença	
  entre	
  transição	
  e	
  transversão?	
  6. Explique	
  o	
  que	
  são	
  inserções	
  e	
  deleções.	
  	
  7. O	
  que	
  é	
  uma	
  inserção	
  in	
  frame?	
  8. Discuta	
  quais	
  podem	
  ser	
  os	
  efeitos	
  fenotípicos	
  das	
  mutações.	
  	
  9. Quais	
  fatores	
  irão	
  determinar	
  o	
  efeito	
  da	
  mutação	
  no	
  indivíduo	
  afetado?	
  10. Explique	
  quais	
  as	
  causas	
  das	
  mutações.	
  11. Explique	
  porque	
  as	
  taxas	
  de	
  mutações	
  são	
  baixas.	
  12. Quais	
   características	
   do	
   DNA	
   permitem	
   que	
   os	
   mecanismos	
   de	
   reparo	
  possam	
  atuar	
  de	
  forma	
  eficiente.	
  13. Explique	
  o	
  que	
  é	
  um	
  erro	
  incorporado.	
  	
   	
  
GENÉTICA	
  –	
  GD6	
  
CONTROLE	
  DA	
  EXPRESSÃO	
  GÊNICA	
  	
   14. Explique	
  como	
  a	
  cromatina	
  afeta	
  a	
  expressão	
  gênica.	
  15. Explique	
  quais	
  são	
  as	
  alterações	
  químicas	
  que	
  as	
  histonas	
  podem	
  sofrer	
  e	
  como	
  estas	
  alterações	
  afetam	
  a	
  estrutura	
  da	
  cromatina.	
  16. Explique	
  o	
  que	
  são	
  os	
  complexos	
  de	
  remodelamento	
  da	
  cromatina	
  e	
  como	
  eles	
  atuam.	
  17. Explique	
  o	
  que	
  é	
  metilação	
  do	
  DNA,	
  em	
  quais	
  regiões	
  do	
  DNA	
  ela	
  acontece	
  e	
  como	
  isso	
  afeta	
  a	
  estrutura	
  da	
  cromatina.	
  18. Explique	
  como	
  proteínas	
  e	
  sequencias	
  de	
  DNA	
  específicas	
  participam	
  do	
  controle	
  da	
  expressão	
  gênica.	
  19. Explique	
  como	
  ocorre	
  o	
  início	
  da	
  transcrição	
  nos	
  eucariotos.	
  A	
  transcrição	
  ativada	
  pelos	
  fatores	
  gerais	
  da	
  transcrição	
  ocorre	
  em	
  taxas	
  eficientes?	
  Por	
  que?	
  	
  20. Explique	
  como	
  agem	
  os	
  repressores	
  e	
  os	
  ativadores	
  gênicos.	
  21. Explique	
  em	
  quais	
  etapas	
  da	
  expressão	
  gênica	
  é	
  possível	
  exercer	
  controle	
  sobre	
  este	
  fenômeno.	
  22. As	
   diferentes	
   células	
   de	
   um	
   organismo	
   possuem	
   o	
   mesmo	
   conjunto	
   de	
  gene	
  (o	
  mesmo	
  genoma).	
  Como	
  é	
  possível	
  que	
  elas	
  sejam	
  diferentes?	
  	
   	
  
GENÉTICA	
  –	
  GD7	
  
PRINCÍPIOS	
  BÁSICOS	
  DA	
  HEREDITARIEDADE	
  	
   23. O	
  termo	
  “gene”	
  pode	
  ter	
  várias	
  definições.	
  Defina	
  este	
  termo	
  do	
  ponto	
  de	
  vista	
  da	
  genética	
  molecular	
  e	
  da	
  genética	
  mendeliana.	
  24. Explique	
  o	
  que	
  são	
  alelos	
  do	
  ponto	
  de	
  vista	
  da	
  genética	
  mendeliana.	
  E	
  do	
  ponto	
  de	
  vista	
  da	
  genética	
  molecular?	
  	
  25. Qual	
  a	
  definição	
  de	
  homozigoto	
  e	
  de	
  heterozigoto?	
  26. Explique	
  o	
  que	
  são	
  características	
  recessivas	
  e	
  dominantes.	
  Do	
  ponto	
  de	
  vista	
   molecular	
   o	
   que	
   é	
   um	
   gene	
   recessivo?	
   Explique	
   porque	
   um	
   gene	
  recessivo	
  só	
  se	
  manifesta	
  em	
  homozigose.	
  27. Explique	
   a	
   relação	
   entre	
   genótipo	
   e	
   fenótipo.	
   A	
   ausência	
   de	
   um	
  determinado	
  fenótipo	
  em	
  uma	
  geração	
  de	
  indivíduos	
  (ex.	
  ervilhas	
  verdes)	
  significa	
  que	
  o	
  genótipo	
  relacionado	
  esta	
  ausente?	
  Explique.	
  28. Em	
   um	
   cruzamento	
   monoíbrido,	
   por	
   exemplo,	
   entre	
   ervilhas	
   verdes	
   e	
  ervilhas	
  amarelas	
  explique	
  porque:	
  a. todas	
  as	
  ervilhas	
  da	
  geração	
  F1	
  são	
  amarela	
  b. na	
  geração	
  F2,	
   resultante	
  do	
   cruzamentos	
   entre	
  os	
   indivíduos	
  F1,	
  ¼	
  das	
  ervilhas	
  são	
  verdes	
  e	
  ¾	
  são	
  amarelas,	
  embora	
  em	
  F1	
  houvessem	
  apenas	
  ervilhas	
  amarelas.	
  c. a	
  proporção	
  de	
  ervilhas	
  verdes	
  em	
  F2	
  é	
  tão	
  baixa.	
  29. Uma	
  célula	
  tem	
  dois	
  pares	
  de	
  cromossomos	
  submetacêntricos	
  chamados	
  Ia,	
   Ib,	
   IIa	
  e	
   IIb,	
   sendo	
   Ia	
  e	
   Ib	
  homólogos	
  entre	
  si,	
  assim	
  como	
  e	
   IIa	
  e	
   IIb.	
  Nestes	
   cromossomos	
   encontramos	
   os	
   alelos	
  M	
   e	
  m,	
   no	
   braço	
   longo	
   dos	
  cromossomos	
   I,	
   eos	
  alelos	
  P	
   e	
  p	
  no	
  braço	
  curto	
  dos	
  cromossomos	
   I.	
  No	
  cromossomo	
  II	
  encontramos	
  os	
  alelos	
  R	
  e	
  r	
  no	
  braço	
  longo.	
  a. Desenhe	
  estes	
  cromossomos	
  e	
  seus	
  alelos	
  na	
  metáfase	
  I	
  da	
  meiose.	
  b. Desenhe	
   estes	
   cromossomos	
   e	
   seus	
   alelos	
   ao	
   final	
   da	
   anáfase	
   I	
   e	
   da	
  anáfase	
  II,	
  com	
  e	
  sem	
  crossing	
  over	
  entre	
  os	
  homólogos.	
  30. Nos	
   cruzamentos	
   di-­‐híbridos	
   realizados	
   por	
   Mendel	
   a	
   proporção	
   de	
  fenótipos	
  em	
  F2	
  segue	
  sempre	
  o	
  padrão	
  9:3:3:1.	
  Explique	
  porque.	
  31. Explique	
  o	
  que	
  são	
  genes	
  com	
  distribuição	
  independente.	
  32. Explique	
  o	
  que	
  é	
  para	
  que	
  serve	
  um	
  cruzamento	
  teste.	
  33. Em	
  camundongos	
  a	
  pelagem	
  preta	
  (B)	
  é	
  dominante	
  em	
  relação	
  a	
  pelagem	
  marrom	
  (m),	
  e	
  o	
  padrão	
  de	
  cor	
  uniforme	
  (S)	
  é	
  dominante	
  sobre	
  o	
  padrão	
  malhado	
   (s).	
   Estas	
   características	
   –	
   cor	
   e	
   padrão	
   da	
   pelagem	
   –	
   são	
  controladas	
  por	
  genes	
  que	
  se	
  distribuem	
  independente.	
  Um	
  camundongo	
  preto	
   malhado	
   homozigoto	
   é	
   cruzado	
   com	
   um	
   camundongo	
   marrom.	
  Toda	
   a	
   geração	
   F1	
   é	
   preta	
   uniforme.	
   É	
   feito	
   um	
   cruzamento	
   teste	
   de	
  camundongos	
  de	
  F1	
  com	
  um	
  camundongo	
  malhado	
  marrom.	
  a. Cite	
  os	
  genótipos	
  dos	
  genitores	
  e	
  dos	
  camundongos	
  de	
  F1	
  b. Cite	
  os	
  fenótipos	
  e	
  genótipos,	
  e	
  as	
  proporções	
  esperadas,	
  da	
  prole	
  do	
  cruzamento	
  teste.	
  	
   	
  
GENÉTICA	
  –	
  GD8	
  
Herança	
  genética	
  e	
  interações	
  gênicas	
  
	
  1. Explique	
   como	
   indivíduos	
   com	
   um	
   mesmo	
   fenótipo	
   (ex.:	
   ervilhas	
   com	
  sementes	
   amarelas)	
   podem	
   gerar	
   descentes	
   com	
   um	
   fenótipo	
   distinto	
  (ex.:	
  ervilhas	
  com	
  sementes	
  verdes).	
  2. Explique	
   porque	
   um	
   determinado	
   fenótipo	
   (ex.:	
   ervilhas	
   com	
   sementes	
  amarelas)	
   se	
   manifesta	
   em	
   todas	
   as	
   gerações,	
   enquanto	
   outros	
   (ex.:	
  ervilhas	
  com	
  sementes	
  verdes)	
  em	
  apenas	
  uma	
  delas.	
  3. Explique	
  porque	
  o	
  resultado	
  do	
  cruzamento	
  entre	
  sementes	
  amarela	
  gera	
  uma	
  prole	
  de	
  sementes	
  amarelas	
  e	
  verdes	
  na	
  proporção	
  de	
  3:1.	
  4. Explique	
  o	
  que	
  é	
  um	
  gene	
  do	
  ponto	
  de	
  vista	
  da	
  genética	
  mendeliana	
  e	
  do	
  ponto	
  de	
  vista	
  molecular.	
  5. Explique	
  como	
  um	
  genótipo	
  codifica	
  um	
  determinado	
  fenótipo	
  (como	
  um	
  genótipo	
  se	
  expressa).	
  6. Explique	
  o	
  que	
  são	
  alelos	
  e	
  qual	
  o	
  mecanismo	
  que	
  leva	
  a	
  formação	
  de	
  um	
  alelo	
   diferente.	
   Para	
   uma	
   mesma	
   característica	
   (ex.:	
   cor	
   do	
   olho)	
   um	
  indivíduo	
   pode	
   portar	
   quantos	
   alelos	
   diferentes?	
   E	
   quantos	
   alelos	
  diferentes	
  podem	
  existir	
  em	
  uma	
  população?	
  7. Explique	
   o	
   que	
   é	
   um	
   alelo	
   dominante	
   e	
   um	
   alelo	
   recessivo.	
   Qual	
   a	
  explicação	
  molecular	
  para	
  esta	
  diferença?	
  8. Explique	
  porque	
  um	
  alelo	
  recessivo	
  só	
  se	
  manifesta	
  em	
  homozigose.	
  9. Um	
  alelo	
  dominante	
  afeta	
  a	
  maneira	
  pela	
  qual	
  os	
  genes	
  são	
  herdados?	
  10. Explique	
   porque	
   para	
   uma	
   determinada	
   característica	
   (ex.:	
   ervilhas	
   de	
  sementes	
  amarelas)	
  existe	
  chance	
  igual	
  de	
  serem	
  formados	
  gametas	
  com	
  alelos	
  para	
  olhos	
  pretos	
  e	
  para	
  olhos	
  laranjas.	
  11. Explique	
   porque	
   em	
   cruzamentos	
   di-­‐híbridos	
   (ex.:	
   ervilha	
   de	
   semente	
  amarela	
  e	
  lisa)	
  a	
  frequência	
  com	
  o	
  que	
  a	
  característica	
  cor	
  se	
  expressa	
  é	
  independente	
  da	
  frequência	
  de	
  expressão	
  da	
  característica	
  de	
  aspecto.	
  12. Explique	
  porque	
  na	
  dominância	
   incompleta	
  os	
   indivíduos	
  da	
  geração	
  F1	
  têm	
  fenótipo	
  intermediário	
  em	
  relação	
  à	
  geração	
  parental.	
  13. Explique	
  o	
  que	
  é	
  penetrância	
  e	
  o	
  que	
  é	
  expressividade.	
  14. Um	
   genótipo	
   sempre	
   produz	
   um	
   fenótipo	
   esperado?	
   Analise	
   o	
  heredograma	
  e	
  diga	
  qual	
  o	
  genótipo	
  dos	
  indivíduos	
  em	
  destaque.	
  	
  
	
  	
  
15. Explique	
   o	
   que	
   é	
   epistasia.	
   Qual	
   a	
   diferença	
   entre	
   epistasia	
   recessiva	
   e	
  dominante?	
  16. Os	
   bulbos	
   da	
   cebola	
   podem	
   ser	
   brancos,	
   amarelos	
   ou	
   roxos.	
   Nesses	
  vegetais,	
  existe	
  um	
  precursor	
  incolor	
  que,	
  sob	
  a	
  ação	
  de	
  uma	
  enzima,	
  que	
  chamaremos	
   de	
   E1,	
   se	
   transforma	
   em	
   um	
   pigmento	
   amarelo,	
   que	
   a	
  enzima	
   E2	
   transforma	
   em	
   roxo.	
   As	
   duas	
   enzimas	
   são	
   codificadas	
   por	
  genes	
  alelos	
  dominantes	
  com	
  segregação	
  independente,	
  de	
  acordo	
  com	
  o	
  esquema	
  abaixo.	
  
	
  Analise	
  as	
  afirmativas	
  a	
  seguir.	
  	
  a)	
  O	
  cruzamento	
  de	
  plantas	
  de	
  bulbo	
  incolor	
  com	
  planta	
  de	
  bulbo	
  incolor	
  só	
  pode	
  originar	
  fenótipo	
  incolor.	
  	
  b)	
  O	
  cruzamento	
  de	
  planta	
  de	
  bulbo	
  amarelo	
  com	
  planta	
  de	
  bulbo	
  amarelo	
  não	
  produz	
  plantas	
  com	
  bulbo	
  roxo.	
  	
  c)	
  O	
  cruzamento	
  de	
  planta	
  de	
  bulbo	
  roxo	
  com	
  planta	
  de	
  bulbo	
  roxo	
  pode	
  produzir	
  todos	
  os	
  três	
  fenótipos	
  mencionados.	
  	
  d)	
  O	
  cruzamento	
  de	
  planta	
  de	
  bulbo	
  amarelo	
  com	
  planta	
  de	
  bulbo	
  incolor	
  não	
  produz	
  plantas	
  com	
  bulbo	
  roxo.	
  	
  	
  17. A	
  cor	
  da	
  pelagem	
  em	
  cavalos	
  depende,	
  dentre	
  outros	
  fatores,	
  da	
  ação	
  de	
  dois	
  pares	
  de	
  genes	
  Bb	
  e	
  Ww.	
  O	
  gene	
  B	
  determina	
  pêlos	
  pretos	
  e	
  o	
   seu	
  alelo	
   b	
   determina	
   pêlos	
   marrons.	
   O	
   gene	
   dominante	
   W	
   "inibe"	
   a	
  manifestação	
  da	
  cor,	
  fazendo	
  com	
  que	
  o	
  pêlo	
  fique	
  branco,	
  enquanto	
  que	
  o	
  alelo	
  recessivo	
  w	
  permite	
  a	
  manifestação	
  da	
  cor.	
  Explique	
  as	
  proporções	
  fenotípicas	
   e	
   genotípicas	
   de	
   um	
   cruzamento	
   entre	
   indivíduos	
  heterozigotos	
  para	
  os	
  dois	
  pares	
  de	
  genes.	
  18. O	
  esquema	
  apresenta	
  a	
  composição	
  de	
  carboidratos	
  dos	
  aglutinogênios	
  que	
  	
  determinam	
  os	
  grupos	
  sanguíneos	
  do	
  Sistema	
  ABO.	
  A	
  síntese	
  do	
  antígeno	
  H	
  depende	
  da	
  presença	
  de	
  	
  pelo	
  menos	
  um	
  gene	
  autossômico	
  dominante	
  Hno	
  genoma	
  do	
  indivíduo	
  e	
  é	
  indispensável	
  para	
  a	
  adição	
  do	
  antígeno	
  A	
  e/ou	
  do	
  antígeno	
  B,	
  pelos	
  produtos	
  dos	
  genes	
  IA	
  e	
  IB,	
  respectivamente.	
  	
  	
  
	
  	
   Indivíduos	
  HHii	
  ou	
  Hhii	
  pertencem	
  ao	
  grupo	
  O.	
  A	
  reação	
  de	
  determinação	
  do	
  grupo	
  sanguíneo	
  in	
  vitro	
  (com	
  anticorpos	
  anti-­‐A	
  e	
  anti-­‐B)	
  dá	
  resultado	
  negativo	
   para	
   os	
   indivíduos	
   homozigotos	
   recessivos	
   (hh),	
   mesmo	
   que	
  esses	
   sejam	
   portadores	
   dos	
   genes	
   IA	
   e/ou	
   IB.	
   Tais	
   indivíduos	
   são	
  chamados	
  de	
  “Falsos	
  O”.	
  Com	
  base	
  nestas	
   informações	
  analise	
  cada	
  uma	
  das	
  afirmativas	
  a	
  seguir.	
  	
  a)	
  O	
  cruzamento	
  de	
  dois	
  indivíduos	
  “Falso	
  O”	
  pode	
  produzir	
  descendentes	
  receptores	
  universais.	
  	
  b)	
  A	
  chance	
  de	
  um	
  casal	
  Hh	
  IAIB	
  ter	
  um	
  descendente	
  “Falso	
  O”	
  é	
  de	
  25%.	
  	
  c)	
  Indivíduos	
  Hh	
  IAIA	
  não	
  podem	
  doar	
  sangue	
  para	
  indivíduos	
  hh	
  IAIA.	
  	
  d)	
  O	
  cruzamento	
  de	
  um	
  indivíduo	
  “Falso	
  O”	
  com	
  um	
  indivíduo	
  HH	
  ii	
  pode	
  gerar	
  descendentes	
  dos	
  grupos	
  A	
  ou	
  B	
  	
   	
  
Genética	
  –	
  GD	
  9	
  
Estrutura	
  dos	
  cromossomos	
  e	
  aberrações	
  cromossômicas	
  	
   1. Explique	
  a	
  diferença	
  entre	
  cromossomo	
  e	
  cromatina.	
  2. Em	
   qual	
   momento	
   do	
   ciclo	
   celular	
   o	
   material	
   genético	
   se	
   encontra	
  organizado	
  na	
  forma	
  de	
  cromossomo?	
  Porque?	
  3. Descreva	
   os	
   componentes	
   estruturais	
   de	
   um	
   cromossomo	
   metafásico.	
  Porque	
  o	
  cromossomo	
  modelo	
  recebe	
  esta	
  denominação	
  (de	
  metafásico)?	
  4. Descreva	
   os	
   4	
   tipos	
   de	
   cromossomos.	
   Qual	
   a	
   principal	
   diferença	
   entre	
  eles?	
  5. O	
  que	
  é	
  um	
  cariótipo?	
  Qual	
  é	
  o	
  cariótipo	
  humano?	
  Quais	
  as	
  utilidades	
  da	
  análise	
  de	
  cariótipos?	
  6. O	
  que	
  são	
  aberrações	
  cromossômicas?	
  7. Diferencie	
  aneuploidias	
  de	
  euploidias.	
  8. Descreva	
  os	
  quatro	
  tipos	
  de	
  aneuploidias.	
  9. Descreva	
  o	
  principal	
  mecanismo	
  causador	
  das	
  aneuploidias.	
  10. Explique	
  o	
  que	
  é	
  o	
  corpúsculo	
  de	
  Bar	
  e	
  como	
  ele	
  é	
  útil	
  na	
  determinação	
  citológica	
   do	
   sexo	
   e	
   no	
   diagnóstico	
   das	
   aberraçoes	
   cromossômicas	
   que	
  envolvem	
  os	
  cromossomos	
  sexuais.	
  	
  11. O	
  que	
  são	
  aberrações	
  cromossômicas	
  estruturais?	
  	
  12. O	
   daltonismo	
   tem	
   herança	
   ligada	
   ao	
   X.	
   Um	
   indivíduo	
   anormal,	
   com	
  cariótipo	
  47,	
  XXY,	
  era	
  daltônico.	
  Seus	
  genitores	
  tinham	
  visão	
  normal	
  para	
  cores.	
  a)	
  Qual	
  genitor	
  formou	
  o	
  gameta	
  com	
  24	
  cromossomos?	
  Explique.	
  b)	
  O	
  erro	
  correu	
  na	
  primeira	
  ou	
  na	
  segunda	
  divisão	
  da	
  meiose?	
  Explique.	
  	
  13. Explique	
   qual	
   seria	
   o	
   sexo	
   fenotípico	
   de	
   um	
   humano	
   com	
   os	
   seguintes	
  genes	
  ou	
  cromossomos:	
  I.	
  XY	
  com	
  SRY	
  deletado	
  II.	
  XY	
  com	
  SRY	
  localizado	
  em	
  um	
  cromossomo	
  autossômico	
  III.	
  XX	
  com	
  uma	
  cópia	
  do	
  SRY	
  em	
  um	
  cromossomo	
  autossômico	
  IV.	
  X0	
  com	
  uma	
  cópia	
  de	
  SRY	
  em	
  um	
  cromosso	
  autossômico	
  V.	
  XXY	
  com	
  SRY	
  deletado	
  	
  14. Um	
  cromossomo	
  tem	
  os	
  seguintes	
  segmentos	
  gênicos	
  onde	
  l	
  representa	
  o	
  centrômero:	
  ABlCDEFG	
  	
  Explique	
   quais	
   as	
   alterações	
   cromossômicas	
   são	
   necessárias	
   para	
   mudar	
   esse	
  cromossomo	
  nos	
  seguintes:	
  ABABlCDEFG	
  ABlCDEABFG	
  ABlCFEDG	
  AlCDEFG	
  
ABlCDE	
  ABlEDCFG	
  ClBADEFG	
  ABlCFEDFEDG	
  ABlCDEFCDFEG	
  	
  15. 	
  Um	
   indivíduo	
   heterozigoto	
   para	
   uma	
   translocação	
   recíproca	
   possui	
   os	
  seguintes	
  cromossomos:	
  ABlCDEFG	
  ABlCDVWG	
  	
   RSlTUEFG	
  RSlTUVWX	
  Desenhe	
  o	
  pareamento	
  desses	
  cromossomos	
  na	
  prófase	
  I	
  da	
  meiose	
  	
  16. O	
  esquema	
  abaixo	
  mostra	
  a	
  fecundação	
  de	
  um	
  óvulo	
  cromossomicamente	
  anormal	
  por	
  um	
  espermatozóide	
  cromossomicamente	
  normal.	
  	
  
	
  	
  Do	
  zigoto	
  resultante,	
  originou-­‐se	
  uma	
  criança	
  do	
  sexo	
  feminino	
  com	
  uma	
  trissomia	
  e	
  daltônica,	
  pois	
   apresenta	
   três	
   genes	
   recessivos	
   (d),	
   cada	
  um	
  deles	
  localizado	
  em	
  um	
  cromossomo	
  X.	
  Analise	
  cada	
  uma	
  das	
  afirmações	
  seguintes:	
  a)	
  a	
  criança	
  terá	
  46	
  cromossomos	
  (2n	
  =	
  46)	
  e	
  seus	
  progenitores	
  são	
  daltônicos.	
  b)	
  a	
  criança	
  terá	
  46	
  cromossomos	
  (2n	
  =	
  46);	
  seu	
  pai	
  é	
  daltônico	
  e	
  sua	
  mãe	
  tem	
  visão	
  normal	
  para	
  as	
  cores.	
  c)	
  a	
  criança	
  terá	
  47	
  cromossomos	
  (2n	
  =	
  47)	
  e	
  seus	
  progenitores	
  são	
  daltônicos.	
  d)	
  a	
  criança	
  terá	
  47	
  cromossomos	
  (2n	
  =	
  47);	
  seu	
  pai	
  é	
  daltônico	
  e	
  sua	
  mãe	
  pode	
  ou	
  não	
  ser	
  daltônica.	
  e)	
  a	
  criança	
  terá	
  47	
  cromossomos	
  (2n	
  =	
  47);	
  seu	
  pai	
  tem	
  visão	
  normal	
  para	
  as	
  cores	
  e	
  sua	
  mãe	
  é	
  daltônica	
  	
  	
  17. Um	
  indivíduo	
  com	
  Síndrome	
  de	
  Down	
  teve	
  o	
  seu	
  cariótipo	
  analisado.	
  Para	
  surpresa	
   dos	
   geneticistas	
   ele	
   não	
   apresentava	
   três	
   cromossomos	
   21,	
  como	
  classicamente	
  esperado.	
  Porém	
  o	
  seu	
  cariótipo	
  mostrou	
  a	
  alteração	
  
indicada	
  na	
  figura	
  abaixo.	
  Explique	
  porque	
  este	
  indivíduo	
  tem	
  a	
  síndrome	
  de	
  Down	
  e	
  qual	
  o	
  tipo	
  de	
  aberração	
  cromossômica	
  que	
  ele	
  apresenta.	
  
	
  18. Com	
  base	
  nos	
  cariótipos	
  abaixo	
  identifique	
  as	
  aberrações	
  cromossômicas	
  presentes.