Resumo Deficiências, Distúrbios e Síndromes (Autismo, Rett, Asperger, Down..)

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Autismo é um distúrbio neurológico que apresenta comprometimento da interação social, da comunicação e comportamento repetitivo. Os sinais desenvolvem-se gradualmente, mas algumas crianças autistas se desenvolvem em um ritmo normal e depois regridem. A causa inclui tanto fatores ambientais quanto genéticos.  Intervenções cedo em deficiências comportamentais, cognitivas ou da fala podem ajudar as crianças com autismo a ganhar autonomia e habilidades sociais. A taxa de autismo é estimada em cerca de 1–2 a cada 1.000 pessoas no mundo, ocorrendo 4–5 vezes mais em meninos do que meninas. 1 em cada 68 das crianças nos EUA são diagnosticadas com autismo. O único estudo brasileiro sobre epidemiologia de autismo, foi feito em 2011, numa amostragem num bairro da cidade de Atibaia (SP), resultando em 1 caso a cada 367 crianças. Estão entre os sintomas característicos: prejuízos na interação social, deficiências na comunicação e interesses e comportamento repetitivo e restrito. Outros aspectos, como comer atípico também são comuns. Os sintomas individuais ocorrem na população em geral e não são sempre associados à síndrome quando o indivíduo tem apenas alguns traços, de modo que não há uma linha nítida que separe traços patologicamente graves de traços comuns. O diagnóstico do autismo baseia-se no comportamento e não nas causas ou mecanismo. O autismo é definido no DSM-IV-TR, tal como exibindo pelo menos seis sintomas no total, incluindo pelo menos dois sintomas de deficiência qualitativa na interação social, pelo menos, um sintoma de deficiência qualitativa em comunicação, e pelo menos um sintoma de comportamento restrito e repetitivo. Sintomas da amostra incluem falta de reciprocidade social ou emocional, uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática e preocupação persistente com partes de objetos. O início deve ser anterior à idade de três anos com atrasos ou funcionamento anormal em qualquer interação social, linguagem usada na comunicação social ou jogo simbólico ou imaginativo. O Tratamento do Autismo consiste em estimular o desenvolvimento social e comunicativo; Aprimorar o aprendizado e a capacidade de solucionar problemas; Diminuir comportamentos que interferem com o aprendizado e com o acesso às oportunidades de experiências do cotidiano e ajudar as famílias a lidarem com o autismo.
Síndrome de Asperger (SA) Difere de outros transtornos do espectro autista pelo desenvolvimento típico da linguagem e cognição. Embora não seja fundamental para o diagnóstico, ser fisicamente desajeitado e ter uma linguagem atípica ou excêntrica são características frequentemente citadas pelas pessoas com a síndrome. O diagnóstico com a nomenclatura de Síndrome de Asperger foi eliminado na quinta edição (2013) do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V) e a síndrome foi incorporada aos transtornos do espectro autista, de grau leve. O termo técnico aplicado à Síndrome de Asperger nos manuais médicos atuais é Desordem do Espectro Autista de Nível 1, sem a presença de prejuízos intelectuais ou verbais. A severidade do autismo está classificada em três níveis, sendo o nível um o mais ligeiro, dois o nível médio/moderado e o nível três o grau mais grave. A causa exata da síndrome é desconhecida. Embora pesquisas sugiram uma possibilidade de bases genéticas, não há causa genética conhecida e técnicas de mapeamento cerebral não identificaram resultados claros e concisos. Há vários tipos de tratamento e sua efetividade é limitada. Os recursos médicos procuram atenuar os sintomas e melhorar as habilidades. A principal delas é a terapia comportamental em déficits específicos, tais como dificuldades de comunicação, rotinas obsessivas e/ou repetitivas e movimentos desajeitados. Muitas crianças melhoram conforme caminham para a idade adulta, mas dificuldades sociais e de comunicação podem persistir. Embora os indivíduos com Asperger não apresentem dificuldades no desenvolvimento da fala, seu discurso carece de adaptações significativas.
Síndrome de Rett é uma desordem do desenvolvimento neurológico, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino, aproximadamente 1 em cada 10.000 a 20.000 meninas nascidas vivas (os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente). Aparece em todos os grupos étnicos. Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos estereotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.
Síndrome de Down também denominado trissomia 21, é uma anomalia genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21. A condição está geralmente associada com atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência mental leve a moderada. O quociente de inteligência de um jovem adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, sendo equivalente à capacidade mental de uma criança de oito ou nove anos, embora isto possa variar significativamente. A presença do cromossomo adicional ocorre meramente por acaso. A probabilidade aumenta com a idade, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos.  A Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez durante o rastreio pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de observação direta e exames genéticos.  Recomenda-se à pessoa com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames de rastreio para problemas de saúde comuns na condição. Não existe cura para a síndrome de Down. A educação e cuidados adequados aumentam a qualidade de vida da pessoa. As cardiopatias congénitas afetam 40% destas crianças.  40% das crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita tem algum defeito do septo atrioventricular. As principais cardiopatias são comunicação átrio-ventricular, comunicação interventricular, persistência do canal arterial, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot e outros. São as principais causas de morte das crianças com este síndrome, especialmente no primeiro ano de vida. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada. Tratamento consiste na intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiroide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos. O empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode produzir resultados positivos inesperados. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha, espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar de si mesma, melhores condições terão para enfrentar o futuro.
Síndrome de West ou espasmos infantis, é uma forma de epilepsia que se inicia na infância. É caracterizada pela tríade: espasmos infantis, hipsarritmia e retardo mental. Tem como causam mais comuns a esclerose tuberosa e a anóxia neonatal. Síndrome de West constitui 2% de todas as epilepsias da infância, e 25% das epilepsias com início no primeiro ano de vida. As Causas mais comuns são Hidrocefalia; Microcefalia; Hidranencefalia;Esquizencefalia; Esclerose tuberosa; Síndrome de Down; Trauma; Meningite; Encefalite; Hemorragias intracranianas; etc. A avaliação mais importante é para a hipótese de esclerose tuberosa, já que ela representa de 10 a 30% das causas de síndrome de West. Com o desenvolvimento de métodos diagnósticos mais específicos a proporção de causas idiopáticas tem diminuído. Os sistomas são espasmos iniciados de forma súbita, rápidos, de contração tônica da musculatura de tronco e membros. A musculatura relaxa em cerca de 0,5 a 2 segundos. As contrações podem durar 5 a 10 segundos. A intensidade dos espasmos pode variar de movimento sutil da cabeça até uma contração poderosa de todo o corpo. As crises ocorrem em salvas, separadas a cada 5 a 30 segundos. Ocorrem mais frequentemente antes de dormir ou ao acordar. Na maioria dos casos o exame físico geral não irá mostrar nenhuma alteração. O exame neurológico poderá mostrar atrasos no desenvolvimento ou regressão. Não existe nenhum achado patognomônico da doença.
Cretinismo: Estado mórbido produzido pela ausência da glândula tireóide, ou pela insuficiência muito acentuada de funcionamento dela, possuindo o sentido pejorativo de: Lorpa, pacóvio, idiota. Classificação da Organização Mundial de Saúde
Retardo Mental (F70-F79) Parada do desenvolvimento ou desenvolvimento incompleto do funcionamento intelectual, caracterizados essencialmente por um comprometimento, durante o período de desenvolvimento, das faculdades que determinam o nível global de inteligência, isto é, das funções cognitivas, de linguagem, da motricidade e do comportamento social. O retardo mental pode acompanhar outro transtorno mental ou físico, ou ocorrer de modo independente. F70 - Retardo mental leve - Amplitude aproximada do QI entre 50 e 69 (em adultos idade mental de 9 a menos de 12 anos) corresponde a Oligofrenia leve. F71 - Retardo mental moderado - Amplitude aproximada do QI entre 35 e 49 (em adultos, idade mental de 6 a menos de 9 anos) corresponde a Oligofrenia moderada. F72 - Retardo mental grave - Amplitude aproximada de QI entre 20 e 34 (em adultos, idade mental de 3 a menos de 6 anos) corresponde a Oligofrenia grave. F73 - Retardo mental profundo - QI abaixo de 20 (em adultos, idade mental abaixo de 3 anos) corresponde a Oligofrenia profunda. A categoria de classificação como possui fins estatísticos, ou seja, de tabulação de prontuários médicos, atestados, declarações de óbito e a informação deste é imprecisa em comparação à clínica inclui as classes: F78 - Outro retardo mental e F79 Retardo metal não especificado. Na sinonímia de termos que orienta a inclusão nas classes o CID considera os termos, atraso mental, debilidade mental, fraqueza mental, oligofrenia e subnormalidade mental como equivalentes distinguindo apenas o correspondente à amplitude do QI: Leve, moderado, grave, e profundo. Utiliza ainda um quarto dígito após os caracteres de F70-F79 para indicar o comprometimento do comportamento adaptativo/emocional e necessidade de vigilância. Os distúrbios de aprendizagem tem uma categoria própria F81 - Transtornos específicos do desenvolvimento das habilidades escolares. No DSM a Oligofrenia é sinônimo de Deficiência ou Retardo Mental.
Etiopatogenia - A oligofrenia são os casos de debilidade mental ocorridas nos primeiros momentos da vida (intrauterina ou no primeiro momento da extrauterina), quando ainda não houve o desenvolvimento das faculdades cognitivas, e pode decorrer, essencialmente, de dois fatores: genético - quando o mal é herdado, como, por exemplo, na má conformação da massa encefálica; e ambiental - a capacidade cognitiva do indivíduo é prejudicada por alguma causa externa (hipoxias, infecções, traumas, intoxicações, etc.) que afete a área cerebral. Dado que as causas podem ser intercorrentes na vida intrauterina, por lesões durante a expulsão da criança e aquelas que ocorrem antes do desenvolvimento total do intelecto, considera-se: Causas pré-natais: - Envolvem as causas genéticas (genes dominantes ou recessivos), comuns na consagüinidade, bem como decorrente de fatores tóxicos, problemas endócrinos (relativo ao mal-funcionamento das glândulas da gestante), traumáticos, nutricionais (como a desnutrição) e ainda infecciosos que tenham afetado o ovo, o embrião ou feto. O alcoolismo dos genitores também pode ser causa da oligofrenia dos filhos. Causas durante o parto:- São geralmente decorrentes da demora que pode haver durante o parto normal (natural, vaginal), que provocam a diminuição da oxigenação (hipóxia) do nascituro - e que importam em responsabilidade obstétrica - assim como o mau uso do fórceps. Causas pós-natais:- Podem ser traumáticas, tóxicas e infecciosas (neste último, tem-se as meningoencefalites - infecção das meninges - a sífilis congênita, etc.)
Oligofrenia e demência: A demência ocorre quando o indivíduo teve completo desenvolvimento de suas faculdades mentais, perdendo-as posteriormente - diferindo, portanto, da oligofrenia, em que a morbidez ocorre antes desse desenvolvimento. Dada esta difereciação Esquirol dizia que o oligofrênico é o pobre que sempre o foi, ao passo em que o demente constitui-se no rico que empobreceu.
Savantismo - A síndrome do sábio, síndrome do idiota-prodígio ou savantismo (do francês savant, "sábio") é a um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um déficit de inteligência. Tais habilidades são sempre ligadas a uma memória extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito. Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou retardamento mental. As habilidades presentes em autistas-prodígio são mais frequentemente associadas às funções do hemisfério direito (incluem música, arte, matemática, formas de cálculos, entre outras aptidões), e as habilidades mais deficientes são as relacionadas com as funções do hemisfério esquerdo (incluem linguagem e a especialização da fala). A síndrome do sábio afeta o sexo masculino com frequência quatro a seis vezes maiores e pode ser congênita ou adquirida após uma doença (como a encefalite) ou algum dano cerebral.