Buscar

PROGÉRIA finalizado agora vai

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

PROGÉRIA
Síndrome de Hutchinson-Gilford Progéria
O QUE É HGPS OU PROGÉRIA?
Foi descrita pela 1ª vez em 1886 pelo Dr. Jonathan Hutchinson, e em 1897 pelo Dr. Hastings Gilford
Do grego pro significa “antes” e geras significa “velhice”
É uma síndrome rara fatal de “envelhecimento precoce”
As crianças têm uma aparência muito semelhante, apesar de a doença afetar crianças de diferentes origens étnicas.
As características da doença aparecem por volta 18-24 meses de idade
Sinais de Progéria 
Retardo de crescimento,
Perda de gordura corporal e de cabelos, 
Alterações na pele e na voz (aguda),
Rigidez das articulações,
Deslocamento do quadril, 
Aterosclerose generalizada, 
Derrame cerebral. 
Crianças com Progéria morrem de aterosclerose ou derrame cerebral em uma média de 13 anos
DADOS EPIDEMIOLÓGICOS
Afeta 1 criança para cada 4 milhões de nascimentos
Não é específica de um sexo, apesar de existirem evidências que o sexo masculino
Não é restrita a uma etnia, localização demográfica ou a qualquer estatuto socioeconômico
Alguns estudos sugerem a possibilidade de mosaicismo, uma vez que pais que já tenham um filho com progéria têm uma maior probabilidade para o segundo filho.
Existem em média 10 casos de progeria em diversas regiões do território brasileiro (CE,SP,SC,PB,RN)
CRIANÇAS COM PROGÉRIA VIVAS NO MUNDO EM AGOSTO DE 2011
CRIANÇAS COM PROGÉRIA VIVAS NO MUNDO EM DEZEMBRO DE 2015
FISIOPATOLOGIA
O gene LMNA produz a proteína chamada lamin A, onde a mesma é encontrada no núcleo da célula, determinando sua forma e função.
Um pequeno erro de ortografia na sequencia do DNA de LMNA é o responsável, onde a base nitrogenada C da glicina (GGC) muda para T (GGT) no códon 608
Esta alteração do gene LMNA faz com que o mesmo produza uma proteína lamin A anormal, chamada progerina.
A proteína alterada torna o envelope nuclear instável e danifica progressivamente o núcleo, tornando as células mais propensas a morrer prematuramente
Esta alteração desestabiliza o núcleo das células, mudando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos cardiovasculares e os musculares.
Células normais
Células afetadas 
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
CARDIOLÓGICOS – apresentam alto risco de Ataques Cardíacos
Como medida profilática é recomendado a baixa dosagem de ASPIRINA (2-3 mg/kg) em qualquer idade. Ajuda a prevenir eventos trombóticos
Lipídios sanguíneos, tais como colesterol, são geralmente normais na Progéria
Crianças com Progéria é comum apresentar Aterosclerose, devido ao espessamento das plaquetas
NEUROLÓGICOS – Doença cerebrovascular são uma das principais causas de morbidade e mortalidade nessas crianças
Gradualmente o fluxo sanguíneo em direção ao cérebro torna-se lento aumentando a chance de formação de trombos que pode levar a AVE e AITs
Formação de vasos colaterais, para ajudar no fluxo sanguíneo e tentar oxigenar áreas do cérebro que eram servidas pelas artérias estreitas.
Antiplaquetários (como aspirina) são utilizados para prevenir formação de coágulos e prevenir futuros AVEs
VIAS RESPIRATÓRIAS – tem maior risco de complicações durante sedação ou anestesia pela anatomia irregular das vias aéreas 
As características das vias respiratórias típicas de crianças com Progéria incluem:
Hipoplasia mandibular 
Micrognatia 
Abertura de boca pequena 
Palato ogival 
Contraturas do esqueleto e mobilidade do colo reduzida 
Nariz estreito e narinas pequenas 
NUTRIÇÃO - podem nascer na faixa de peso e comprimento normais, mas dentro do primeiro ano de vida, elas passam a não ganhar o peso adequado. 
As crianças ingerem calorias suficientes para crescer, mas o processo básico da doença não permite que elas cresçam normalmente
CUIDADO DOS OLHOS – Olhos ligeiramente abertos ao dormir
Frequente lacrimejamento
A ausência de sobrancelhas e os cílios escassos podem diminuir a proteção
Fotofobia
AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA - Pavilhão auricular é mais rígido do que os pavilhões auriculares de crianças que não têm Progéria
Há perda de audição de baixa frequência, que é geralmente discreta, mas pode ter grau moderado
A cera do ouvido é geralmente muito seca e adere à parede do conduto auditivo no ponto de junção ente o osso e a cartilagem
ACHADOS ODONTOLÓGICOS
PELE E CABELOS - Manchas escuras na pele
Pele esticada e enrijecida que pode limitar movimentos
Cabelos começam a cair gradualmente nos dois primeiros anos de vida.
OSSOS - têm ossos menores e mais frágeis quando comparados aos de outras crianças da mesma idade
Acro-osteólise
Malformação da mandíbula
Reabsorção clavícula
Coxa valga
Displasia acetabular que leva subluxação do quadril
DIAGNÓSTICO
O melhor diagnóstico de Progéria é feito quando são usados o exame físico e o teste genético.
O teste genético é feito por meio do envio de uma amostra de sangue ou saliva para o Programa de Testes de Diagnósticos da PRF
Confirmada a expressão gênica da doença procede-se à análise mutacional da substituição nucleotídica C→T, no codão 608 do gene LMNA, através do teste genético molecular
Os resultados do teste são normalmente fornecidos entre 10 dias a 4 semanas, dependendo da extensão dos testes genéticos necessários. 
Os resultados são fornecidos às famílias pelos médicos locais, que podem discutir os resultados pessoalmente, responder perguntas e fornecer um plano de cuidados com as famílias.
TRATAMENTO
Ainda não há cura nem um tratamento realmente eficaz para Progéria. 
Mas são utilizados medicamentos para amenizar as manifestações sintomáticas:
Coenzima Q10
Ácidos- Graxos 
Vitamina E
Antioxidantes
Hormônios de Crescimento
Nitroglicerina
Aspirina
Cálcio
Morfina
 ENSAIOS CLÍNICOS DE MEDICAMENTOS PARA PROGÉRIA
Existem atualmente três medicamentos em estudo clínico para a Progéria: 
1)Um bifosfonato chamado Ácido Zoledrônico 
2) Uma estatina chamada Pravastatina 
3) Inibidor de farnesiltransferase (FTI) 
SAE
DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: 
RISCO DE OLHO SECO RELACIONADO POR ENVELHECIMENTO
INTERVENÇÕES:
Administrar lágrimas artificiais diversas vezes ao dia sempre que possível;
RESULTADOS ESPERADOS:
Garantir umidade diminuindo chances de ceratite de exposição.
DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: 
DENTIÇÃO PREJUDICADA RELACIONADA POR PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA CARACTERIZADA POR CÁRIES, DENTES DESGASTADOS, MAU ALINHAMENTO, ASSIMETRIA FACIAL
INTERVENÇÕES:
Orientar quanto à necessidade de uma rotina diária de cuidado oral / Orientar o paciente quanto à necessidade de consultar um dentista rotineiramente.
RESULTADOS ESPERADOS:
Compreender a importância da manutenção da higiene / Apresentar higiene oral satisfatória 
DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: 
RISCO DE PERFUSÃO TISSULAR CEREBRAL INEFICAZ RELACIONADO POR ATEROSCLEROSE AÓRTICA / ESTENOSE DA CARÓTIDA / 
INTERVENÇÕES:
Administrar 2-3 mg por kg de peso corporal de agentes antiplaquetários (como aspirina)
RESULTADOS ESPERADOS:
Prevenir formação de coágulos e prevenir futuros AVEs
DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: 
MOBILIDADE FÍSICA PREJUDICADA RELACIONADO POR DESNUTRIÇÃO, DOR, RESISTÊNCIA DIMINUÍDA CARACTERIZADA POR ALTERAÇÕES NA MARCHA, DESCONFORTO
INTERVENÇÕES:
Encaminhar e colaborar com o fisioterapeuta no desenvolvimento e execução de um programa de exercícios/ Terapia com Exercício: Mobilidade Articular / Orientar quanto ao uso de sapatos com proteção de impacto aliviam o desconforto causado pela perda de gordura nos pés
RESULTADOS ESPERADOS:
Demonstrar técnicas e comportamentos que possibilitem a retomada das suas atividades. 
Aliviar dores causados pelo andar 
Compreender a situação/fatores de risco, regime terapêutico e as medidas de segurança específicas para o seu caso; 
DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: 
NUTRIÇÃO DESEQUILIBRADA: < DO QUE AS NECESSIDADES CORPORAIS RELACIONADO POR DIFICULDADE DE ABSORVER ALIMENTOS CARACTERIZADA POR PERDA DE PESO COM INGESTÃO ADEQUADA DE ALIMENTOS
INTERVENÇÕES:
Ofertar pequenas e constantes refeições para ajudar a criança a comer o suficiente / Encaminhar para consulta com nutricionista / Proporcionar alimentos e bebidas ricas em calorias e proteínas / Evitar oferta de calorias vazias
RESULTADOS ESPERADOS:
Aumentar gordura corporal 
SAE
DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: 
ISOLAMENTO SOCIAL RELACIONADO POR ALTERAÇÃO NA APARÊNCIA FÍSICA CARACTERIZADO POR DOENÇA
INTERVENÇÕES:
Encorajar atividades sociais
RESULTADOS ESPERADOS:
Restabelecer o envolvimento social
DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: 
INTEGRIDADE DA PELE PREJUDICADA RELACIONADO POR CONDIÇÃO FISIOLÓGICA CARACTERIZADA POR ALTERAÇÃO NA INTEGRIDADE DA PELE
INTERVENÇÕES:
Supervisionar pele / Controlar balanço hídrico / Prevenir lesão por pressão / Proteger contra infecção
RESULTADOS ESPERADOS:
Manter integridade tissular: pele e mucosas, autocuidado
DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: 
DOR CRÔNICA RELACIONADO POR DISTÚRBIO GENÉTICO CARACTERIZADO AUTORRELATO / ALTERAÇÃO NA CAPACIDADE DE CONTINUAR ATIVIDADES PRÉVIAS
INTERVENÇÕES:
Administrar análgesicos prescritos 
RESULTADOS ESPERADOS:
Controle da dor, nível de conforto, controle dos sintomas.
SAE
HAROLD KUSHNER. Membro fundador do Conselho da Progeria Research Foundation, Inc.. Manual sobre Progéria : Um guia para famílias e profissionais de saúde que assistem crianças com Progéria. [S.l.: s.n.], 2012. 114 p. Disponível em: <http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/Progeria_Book_r2.pdf>. Acesso em: 16 out. 2017.
RAMOS GONÇALVES, Ana Rita . SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD OU PROGÉRIA: PASSADO, PRESENTE E ADORDAGENS TERAPÊUTICAS FUTURAS. 2014. 60 p. Monografia (Mestre em Ciências Farmacêuticas)- Universidade do Algarve, PORTUGAL, 2014. Disponível em: <http://docplayer.com.br/20906663-Sindrome-de-hutchinson-gilford-ou-progeria-passado-presente-e-adordagens-terapeuticas-futuras.html>. Acesso em: 16 out. 2017.
SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD (PROGÉRIA). CAMPINA GRANDE: [s.n.], 2017. Disponível em: <http://editorarealize.com.br/revistas/conbracis/trabalhos/TRABALHO_EV071_MD4_SA11_ID1946_07052017155532.pdf>. Acesso em: 16 out. 2017.
A VIDA de Acordo Com Sam . Produção: SEAN FINE E ANDREA NIX FINE. [S.l.]: HBO FILMS DOCUMENTARY, 2013. 1:30:44 bobina cinematográfica.
HUTCHINSON-GILFORD progeria syndrome. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome>. Acesso em: 23 out. 2017.
HUTCHINSON-GILFORD Progeria. Disponível em: <https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/>. Acesso em: 23 out. 2017.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
OBRIGADA PELA ATENÇÃO!

Teste o Premium para desbloquear

Aproveite todos os benefícios por 3 dias sem pagar! 😉
Já tem cadastro?

Outros materiais