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PROGÉRIA Síndrome de Hutchinson-Gilford Progéria O QUE É HGPS OU PROGÉRIA? Foi descrita pela 1ª vez em 1886 pelo Dr. Jonathan Hutchinson, e em 1897 pelo Dr. Hastings Gilford Do grego pro significa “antes” e geras significa “velhice” É uma síndrome rara fatal de “envelhecimento precoce” As crianças têm uma aparência muito semelhante, apesar de a doença afetar crianças de diferentes origens étnicas. As características da doença aparecem por volta 18-24 meses de idade Sinais de Progéria Retardo de crescimento, Perda de gordura corporal e de cabelos, Alterações na pele e na voz (aguda), Rigidez das articulações, Deslocamento do quadril, Aterosclerose generalizada, Derrame cerebral. Crianças com Progéria morrem de aterosclerose ou derrame cerebral em uma média de 13 anos DADOS EPIDEMIOLÓGICOS Afeta 1 criança para cada 4 milhões de nascimentos Não é específica de um sexo, apesar de existirem evidências que o sexo masculino Não é restrita a uma etnia, localização demográfica ou a qualquer estatuto socioeconômico Alguns estudos sugerem a possibilidade de mosaicismo, uma vez que pais que já tenham um filho com progéria têm uma maior probabilidade para o segundo filho. Existem em média 10 casos de progeria em diversas regiões do território brasileiro (CE,SP,SC,PB,RN) CRIANÇAS COM PROGÉRIA VIVAS NO MUNDO EM AGOSTO DE 2011 CRIANÇAS COM PROGÉRIA VIVAS NO MUNDO EM DEZEMBRO DE 2015 FISIOPATOLOGIA O gene LMNA produz a proteína chamada lamin A, onde a mesma é encontrada no núcleo da célula, determinando sua forma e função. Um pequeno erro de ortografia na sequencia do DNA de LMNA é o responsável, onde a base nitrogenada C da glicina (GGC) muda para T (GGT) no códon 608 Esta alteração do gene LMNA faz com que o mesmo produza uma proteína lamin A anormal, chamada progerina. A proteína alterada torna o envelope nuclear instável e danifica progressivamente o núcleo, tornando as células mais propensas a morrer prematuramente Esta alteração desestabiliza o núcleo das células, mudando a sua forma e sendo particularmente nociva para os tecidos cardiovasculares e os musculares. Células normais Células afetadas MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS CARDIOLÓGICOS – apresentam alto risco de Ataques Cardíacos Como medida profilática é recomendado a baixa dosagem de ASPIRINA (2-3 mg/kg) em qualquer idade. Ajuda a prevenir eventos trombóticos Lipídios sanguíneos, tais como colesterol, são geralmente normais na Progéria Crianças com Progéria é comum apresentar Aterosclerose, devido ao espessamento das plaquetas NEUROLÓGICOS – Doença cerebrovascular são uma das principais causas de morbidade e mortalidade nessas crianças Gradualmente o fluxo sanguíneo em direção ao cérebro torna-se lento aumentando a chance de formação de trombos que pode levar a AVE e AITs Formação de vasos colaterais, para ajudar no fluxo sanguíneo e tentar oxigenar áreas do cérebro que eram servidas pelas artérias estreitas. Antiplaquetários (como aspirina) são utilizados para prevenir formação de coágulos e prevenir futuros AVEs VIAS RESPIRATÓRIAS – tem maior risco de complicações durante sedação ou anestesia pela anatomia irregular das vias aéreas As características das vias respiratórias típicas de crianças com Progéria incluem: Hipoplasia mandibular Micrognatia Abertura de boca pequena Palato ogival Contraturas do esqueleto e mobilidade do colo reduzida Nariz estreito e narinas pequenas NUTRIÇÃO - podem nascer na faixa de peso e comprimento normais, mas dentro do primeiro ano de vida, elas passam a não ganhar o peso adequado. As crianças ingerem calorias suficientes para crescer, mas o processo básico da doença não permite que elas cresçam normalmente CUIDADO DOS OLHOS – Olhos ligeiramente abertos ao dormir Frequente lacrimejamento A ausência de sobrancelhas e os cílios escassos podem diminuir a proteção Fotofobia AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA - Pavilhão auricular é mais rígido do que os pavilhões auriculares de crianças que não têm Progéria Há perda de audição de baixa frequência, que é geralmente discreta, mas pode ter grau moderado A cera do ouvido é geralmente muito seca e adere à parede do conduto auditivo no ponto de junção ente o osso e a cartilagem ACHADOS ODONTOLÓGICOS PELE E CABELOS - Manchas escuras na pele Pele esticada e enrijecida que pode limitar movimentos Cabelos começam a cair gradualmente nos dois primeiros anos de vida. OSSOS - têm ossos menores e mais frágeis quando comparados aos de outras crianças da mesma idade Acro-osteólise Malformação da mandíbula Reabsorção clavícula Coxa valga Displasia acetabular que leva subluxação do quadril DIAGNÓSTICO O melhor diagnóstico de Progéria é feito quando são usados o exame físico e o teste genético. O teste genético é feito por meio do envio de uma amostra de sangue ou saliva para o Programa de Testes de Diagnósticos da PRF Confirmada a expressão gênica da doença procede-se à análise mutacional da substituição nucleotídica C→T, no codão 608 do gene LMNA, através do teste genético molecular Os resultados do teste são normalmente fornecidos entre 10 dias a 4 semanas, dependendo da extensão dos testes genéticos necessários. Os resultados são fornecidos às famílias pelos médicos locais, que podem discutir os resultados pessoalmente, responder perguntas e fornecer um plano de cuidados com as famílias. TRATAMENTO Ainda não há cura nem um tratamento realmente eficaz para Progéria. Mas são utilizados medicamentos para amenizar as manifestações sintomáticas: Coenzima Q10 Ácidos- Graxos Vitamina E Antioxidantes Hormônios de Crescimento Nitroglicerina Aspirina Cálcio Morfina ENSAIOS CLÍNICOS DE MEDICAMENTOS PARA PROGÉRIA Existem atualmente três medicamentos em estudo clínico para a Progéria: 1)Um bifosfonato chamado Ácido Zoledrônico 2) Uma estatina chamada Pravastatina 3) Inibidor de farnesiltransferase (FTI) SAE DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: RISCO DE OLHO SECO RELACIONADO POR ENVELHECIMENTO INTERVENÇÕES: Administrar lágrimas artificiais diversas vezes ao dia sempre que possível; RESULTADOS ESPERADOS: Garantir umidade diminuindo chances de ceratite de exposição. DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: DENTIÇÃO PREJUDICADA RELACIONADA POR PREDISPOSIÇÃO GENÉTICA CARACTERIZADA POR CÁRIES, DENTES DESGASTADOS, MAU ALINHAMENTO, ASSIMETRIA FACIAL INTERVENÇÕES: Orientar quanto à necessidade de uma rotina diária de cuidado oral / Orientar o paciente quanto à necessidade de consultar um dentista rotineiramente. RESULTADOS ESPERADOS: Compreender a importância da manutenção da higiene / Apresentar higiene oral satisfatória DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: RISCO DE PERFUSÃO TISSULAR CEREBRAL INEFICAZ RELACIONADO POR ATEROSCLEROSE AÓRTICA / ESTENOSE DA CARÓTIDA / INTERVENÇÕES: Administrar 2-3 mg por kg de peso corporal de agentes antiplaquetários (como aspirina) RESULTADOS ESPERADOS: Prevenir formação de coágulos e prevenir futuros AVEs DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: MOBILIDADE FÍSICA PREJUDICADA RELACIONADO POR DESNUTRIÇÃO, DOR, RESISTÊNCIA DIMINUÍDA CARACTERIZADA POR ALTERAÇÕES NA MARCHA, DESCONFORTO INTERVENÇÕES: Encaminhar e colaborar com o fisioterapeuta no desenvolvimento e execução de um programa de exercícios/ Terapia com Exercício: Mobilidade Articular / Orientar quanto ao uso de sapatos com proteção de impacto aliviam o desconforto causado pela perda de gordura nos pés RESULTADOS ESPERADOS: Demonstrar técnicas e comportamentos que possibilitem a retomada das suas atividades. Aliviar dores causados pelo andar Compreender a situação/fatores de risco, regime terapêutico e as medidas de segurança específicas para o seu caso; DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: NUTRIÇÃO DESEQUILIBRADA: < DO QUE AS NECESSIDADES CORPORAIS RELACIONADO POR DIFICULDADE DE ABSORVER ALIMENTOS CARACTERIZADA POR PERDA DE PESO COM INGESTÃO ADEQUADA DE ALIMENTOS INTERVENÇÕES: Ofertar pequenas e constantes refeições para ajudar a criança a comer o suficiente / Encaminhar para consulta com nutricionista / Proporcionar alimentos e bebidas ricas em calorias e proteínas / Evitar oferta de calorias vazias RESULTADOS ESPERADOS: Aumentar gordura corporal SAE DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: ISOLAMENTO SOCIAL RELACIONADO POR ALTERAÇÃO NA APARÊNCIA FÍSICA CARACTERIZADO POR DOENÇA INTERVENÇÕES: Encorajar atividades sociais RESULTADOS ESPERADOS: Restabelecer o envolvimento social DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: INTEGRIDADE DA PELE PREJUDICADA RELACIONADO POR CONDIÇÃO FISIOLÓGICA CARACTERIZADA POR ALTERAÇÃO NA INTEGRIDADE DA PELE INTERVENÇÕES: Supervisionar pele / Controlar balanço hídrico / Prevenir lesão por pressão / Proteger contra infecção RESULTADOS ESPERADOS: Manter integridade tissular: pele e mucosas, autocuidado DIAGNÓSTICO DE ENFERMAGEM: DOR CRÔNICA RELACIONADO POR DISTÚRBIO GENÉTICO CARACTERIZADO AUTORRELATO / ALTERAÇÃO NA CAPACIDADE DE CONTINUAR ATIVIDADES PRÉVIAS INTERVENÇÕES: Administrar análgesicos prescritos RESULTADOS ESPERADOS: Controle da dor, nível de conforto, controle dos sintomas. SAE HAROLD KUSHNER. Membro fundador do Conselho da Progeria Research Foundation, Inc.. Manual sobre Progéria : Um guia para famílias e profissionais de saúde que assistem crianças com Progéria. [S.l.: s.n.], 2012. 114 p. Disponível em: <http://www.progeriaresearch.org/assets/files/pdf/Progeria_Book_r2.pdf>. Acesso em: 16 out. 2017. RAMOS GONÇALVES, Ana Rita . SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD OU PROGÉRIA: PASSADO, PRESENTE E ADORDAGENS TERAPÊUTICAS FUTURAS. 2014. 60 p. Monografia (Mestre em Ciências Farmacêuticas)- Universidade do Algarve, PORTUGAL, 2014. Disponível em: <http://docplayer.com.br/20906663-Sindrome-de-hutchinson-gilford-ou-progeria-passado-presente-e-adordagens-terapeuticas-futuras.html>. Acesso em: 16 out. 2017. SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD (PROGÉRIA). CAMPINA GRANDE: [s.n.], 2017. Disponível em: <http://editorarealize.com.br/revistas/conbracis/trabalhos/TRABALHO_EV071_MD4_SA11_ID1946_07052017155532.pdf>. Acesso em: 16 out. 2017. A VIDA de Acordo Com Sam . Produção: SEAN FINE E ANDREA NIX FINE. [S.l.]: HBO FILMS DOCUMENTARY, 2013. 1:30:44 bobina cinematográfica. HUTCHINSON-GILFORD progeria syndrome. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome>. Acesso em: 23 out. 2017. HUTCHINSON-GILFORD Progeria. Disponível em: <https://rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/>. Acesso em: 23 out. 2017. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS OBRIGADA PELA ATENÇÃO!
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