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mutacao cromossomicas e sintese proteina

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TIPOS DE MUTAÇÕES
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ADIÇÃO E DELEÇÃO
DNA: AGA TAG AGA CAT
RNA: AGA UAG AGA CAU
Proteína: arg-tir-arg-hist
Adição de uma Timina (T)
DNA: AGT ATA GAG ACA T
RNA: AGU AUA GAG ACA U
Proteína: ser – iso – ác. Glu - tre
Deleção de uma Timina (T)
DNA: AGA AGA GAC AT
RNA: AGA AGA GAC AU
Proteína: arg – arg – ác. asp
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SUBSTITUIÇÃO DE BASE
Mutações nas quais um par de base substitui outro.
Pode ser:
Transversão: substituição de base por outra de categoria química diferente (purina por pirimidina e vice e versa)
Transição: substituição de uma base por outra da mesma categoria química.
Purina substituída por purina (A -> G ou G ->A)
Pirimidina substituída por pirimidina (C -> T ou T -> C)
+
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SUBSTITUIÇÃO DE BASE
Mutação silenciosa: a substituição de bases não altera a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica.
Mutação de sentido trocado: a substituição altera um aminoácido na cadeia polipeptídica. 
Mutação sem sentido: causa o aparecimento de um códon de terminação (stop códon) no mRNA, impedindo a síntese completa da cadeia polipeptídica.
+
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MUTAÇÕES
As adições e deleções de um único par de bases no DNA causará uma mudança no quadro aberto de leitura do gene a partir desse ponto. Assim toda a sequência de aminoácidos traduzida a partir do sítio mutante e alterada, não tendo relação com a sequência original.
Resultado: perda completa da estrutura e função normal da proteína.
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ANEMIA FALCIFORME
SUBSTITUIÇÃO DE BASE
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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+
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*
Mutações numéricas (aberrações numéricas):
Variações no número de cromossomos
Mutações estruturais (aberrações estruturais):
Variações na estrutura dos cromossomos
+
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*
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
São alterações no número de cromossomos.
Euploidias: células com múltiplos do número básico de cromossomos (x): 3x (triplóides), 4x (tetraplóides), etc...
Aneuploidias: número anormal de cromossomos, apresentando um ou poucos cromossomos a mais ou a menos que o organismo selvagem.
2n + 1 (trissômico) ou 2n – 1 (monossômico)
+
*
*
ANEUPLOIDIAS
Alterações no número de cromossomos, ocasionando ganho ou perda de cromossomos
As consequências são graves tanto para plantas como para animais
Origem de gametas aneuplóides: não-disjunção na primeira ou segunda divisão celular
Ex: Sindrome de Down (trissomia do cromossomo 21)
+
*
*
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos.
Deficiência ou deleção: e a perda de uma porção do cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes.
Duplicação: presença de uma porção extra de cromossomo, resultando na repetição de um ou mais genes.
Inversão: quando um fragmento é colocado em posição invertida.
Translocação: quando um fragmento de um cromossomo vai para outro.
*
*
Tradução /
Síntese de Proteínas
*
*
Eucariotos
O RNA vai para o citoplasma
*
Dogma central
O fluxo da informação é unidirecional
Refutação definitiva da herança dos caracteres adquiridos
*
*
Pré-mRNA
RNAm maduro
*
Código Genético
“Dicionário” → correspondência da seqüência de nucleotídeos levando à seqüência de aminoácidos;
Códon → 3 bases nucleotídicas no RNAm que codificam cada aminoácido (“palavra”);
Códon:
RNAm → A, G, C e U;
“escrita” da direção 5’ para 3’;
64 combinações diferentes de bases;
*
1 códon  3 nucleotídeos no RNAm
7 códons  21 nucleotídeos
Código Genético
*
Código Genético
(O código Genpetico é degenerado)
61 dos 64 códons possíveis codificam os 20 aminoácidos padrão
Códons de terminação ou de parada ou sem sentido; não codificam AA.
UAG / UGA / UAA
*
Código Genético
Características:
Especificidade – um determinado códon sempre codifica o mesmo AA;
Universalidade – é conservado em todas as espécies;
Redundância ou Degeneração – um AA pode ter mais de 1 trinca que o codifica; 
Contínuo – sempre lido de 3 em 3 bases.
Degeneração do código
*
Mutação silenciosa:
Códon com 1 base alterada ainda codifica o mesmo AA;
Mutação com perda de sentido:
Códon com 1 base alterada codifica um AA diferente;
Mutação sem sentido:
Códon com 1 base alterada se torna um dos códons de terminação;
Mutações no Código Genético
*
Esquema de um gene eucarionte
*
RNAs bem-conhecidos
mRNA
tRNA
rRNA
*
Tradução:
Molécula de mRNA
A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A 
Met
Ala
5’ 
3’
Direção do avanço do ribossomo
Ribossomo
Proteína
tRNA
aa livre
codon
*
A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A 
Met
Ala
5’ 
3’
*
A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A 
Met
Ala
Cys
5’ 
3’
*
A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A 
Met
Ala
Cys
Asp
5’ 
3’
*
A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A 
Met
Ala
Cys
Asp
Glu
5’ 
3’
*
A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A 
Met
Ala
Cys
Asp
Glu
Phe
5’ 
3’
*
A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A 
Met
Ala
Cys
Asp
Glu
Phe
Gly
5’ 
3’
*
A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A 
Met
Ala
Cys
Asp
Glu
Phe
Gly
His
5’ 
3’
*
 A U A A A A U U A A U G A A C C C A C A A U A A A A A
Ala Cys Asp Glu Phe
Met Gly
His
Ile
Lys
 Leu
 Met
 Asn
 Pro
 Gln
5’ 
3’
STOP
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Conclusão
A transcrição é um processo de produção de RNA que define quais genes estão ativos na célula a cada instante
O processo é precisamente regulado
Abertura do DNA, histonas
Scanneamento do DNA pela RNA pol + sigma
Produção e processamento do RNA
Exportação do RNA
Biologia Celular
Recordando: Síntese da Transcrição e Tradução
AULA 10: Organelas Citoplasmáticas: Retículos endoplasmáticos e ribossomos
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Bibliografia: 
Voet, D., Voet, J.G., Pratt, C.W. Fundamentos de Bioquímica (2000).
Champe, P.C.; Harvey, R.A.; Ferrier, D.R. Bioquímica Ilustrada (3a ed, 2006).
Nelson, D.L., Cox, M.M. Lehninger, Princípios de Bioquímica. Quarta edição (2004).
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