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+ * * TIPOS DE MUTAÇÕES * + * * ADIÇÃO E DELEÇÃO DNA: AGA TAG AGA CAT RNA: AGA UAG AGA CAU Proteína: arg-tir-arg-hist Adição de uma Timina (T) DNA: AGT ATA GAG ACA T RNA: AGU AUA GAG ACA U Proteína: ser – iso – ác. Glu - tre Deleção de uma Timina (T) DNA: AGA AGA GAC AT RNA: AGA AGA GAC AU Proteína: arg – arg – ác. asp + * * SUBSTITUIÇÃO DE BASE Mutações nas quais um par de base substitui outro. Pode ser: Transversão: substituição de base por outra de categoria química diferente (purina por pirimidina e vice e versa) Transição: substituição de uma base por outra da mesma categoria química. Purina substituída por purina (A -> G ou G ->A) Pirimidina substituída por pirimidina (C -> T ou T -> C) + * * SUBSTITUIÇÃO DE BASE Mutação silenciosa: a substituição de bases não altera a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica. Mutação de sentido trocado: a substituição altera um aminoácido na cadeia polipeptídica. Mutação sem sentido: causa o aparecimento de um códon de terminação (stop códon) no mRNA, impedindo a síntese completa da cadeia polipeptídica. + * * MUTAÇÕES As adições e deleções de um único par de bases no DNA causará uma mudança no quadro aberto de leitura do gene a partir desse ponto. Assim toda a sequência de aminoácidos traduzida a partir do sítio mutante e alterada, não tendo relação com a sequência original. Resultado: perda completa da estrutura e função normal da proteína. + * * ANEMIA FALCIFORME SUBSTITUIÇÃO DE BASE * + * * MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS * + * * Mutações numéricas (aberrações numéricas): Variações no número de cromossomos Mutações estruturais (aberrações estruturais): Variações na estrutura dos cromossomos + * * ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS São alterações no número de cromossomos. Euploidias: células com múltiplos do número básico de cromossomos (x): 3x (triplóides), 4x (tetraplóides), etc... Aneuploidias: número anormal de cromossomos, apresentando um ou poucos cromossomos a mais ou a menos que o organismo selvagem. 2n + 1 (trissômico) ou 2n – 1 (monossômico) + * * ANEUPLOIDIAS Alterações no número de cromossomos, ocasionando ganho ou perda de cromossomos As consequências são graves tanto para plantas como para animais Origem de gametas aneuplóides: não-disjunção na primeira ou segunda divisão celular Ex: Sindrome de Down (trissomia do cromossomo 21) + * * ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS Afetam a estrutura dos cromossomos, ou seja, o número ou o arranjo dos genes nos cromossomos. Deficiência ou deleção: e a perda de uma porção do cromossomo, resultando na falta de um ou mais genes. Duplicação: presença de uma porção extra de cromossomo, resultando na repetição de um ou mais genes. Inversão: quando um fragmento é colocado em posição invertida. Translocação: quando um fragmento de um cromossomo vai para outro. * * Tradução / Síntese de Proteínas * * Eucariotos O RNA vai para o citoplasma * Dogma central O fluxo da informação é unidirecional Refutação definitiva da herança dos caracteres adquiridos * * Pré-mRNA RNAm maduro * Código Genético “Dicionário” → correspondência da seqüência de nucleotídeos levando à seqüência de aminoácidos; Códon → 3 bases nucleotídicas no RNAm que codificam cada aminoácido (“palavra”); Códon: RNAm → A, G, C e U; “escrita” da direção 5’ para 3’; 64 combinações diferentes de bases; * 1 códon 3 nucleotídeos no RNAm 7 códons 21 nucleotídeos Código Genético * Código Genético (O código Genpetico é degenerado) 61 dos 64 códons possíveis codificam os 20 aminoácidos padrão Códons de terminação ou de parada ou sem sentido; não codificam AA. UAG / UGA / UAA * Código Genético Características: Especificidade – um determinado códon sempre codifica o mesmo AA; Universalidade – é conservado em todas as espécies; Redundância ou Degeneração – um AA pode ter mais de 1 trinca que o codifica; Contínuo – sempre lido de 3 em 3 bases. Degeneração do código * Mutação silenciosa: Códon com 1 base alterada ainda codifica o mesmo AA; Mutação com perda de sentido: Códon com 1 base alterada codifica um AA diferente; Mutação sem sentido: Códon com 1 base alterada se torna um dos códons de terminação; Mutações no Código Genético * Esquema de um gene eucarionte * RNAs bem-conhecidos mRNA tRNA rRNA * Tradução: Molécula de mRNA A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A Met Ala 5’ 3’ Direção do avanço do ribossomo Ribossomo Proteína tRNA aa livre codon * A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A Met Ala 5’ 3’ * A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A Met Ala Cys 5’ 3’ * A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A Met Ala Cys Asp 5’ 3’ * A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A Met Ala Cys Asp Glu 5’ 3’ * A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A Met Ala Cys Asp Glu Phe 5’ 3’ * A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly 5’ 3’ * A U G G C A U G C G A C G A A U U C G G A C A C A U A Met Ala Cys Asp Glu Phe Gly His 5’ 3’ * A U A A A A U U A A U G A A C C C A C A A U A A A A A Ala Cys Asp Glu Phe Met Gly His Ile Lys Leu Met Asn Pro Gln 5’ 3’ STOP * Conclusão A transcrição é um processo de produção de RNA que define quais genes estão ativos na célula a cada instante O processo é precisamente regulado Abertura do DNA, histonas Scanneamento do DNA pela RNA pol + sigma Produção e processamento do RNA Exportação do RNA Biologia Celular Recordando: Síntese da Transcrição e Tradução AULA 10: Organelas Citoplasmáticas: Retículos endoplasmáticos e ribossomos * * * * Bibliografia: Voet, D., Voet, J.G., Pratt, C.W. Fundamentos de Bioquímica (2000). Champe, P.C.; Harvey, R.A.; Ferrier, D.R. Bioquímica Ilustrada (3a ed, 2006). Nelson, D.L., Cox, M.M. Lehninger, Princípios de Bioquímica. Quarta edição (2004). * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * *
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