Anomalias na Formação Embriológica

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​ANOMALIAS CAUSADAS POR DEFEITOS NA FORMAÇÃO 
 ARQUENTERO E BLASTOPORO. 
 ANOMALIAS CAUSADAS POR MÀ FORMAÇÃO DO TUBO NEURAL 
 
 
 
 
 
Pesquisa realizada como um dos requisitos avaliativos da disciplina embriologia e 
genética ministrada pela docente Josemeyre Gonzaga do curso de enfermagem da 
faculdade de tecnologia e ciência - FTC de vitória da conquista-BA. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Discente: Camila da Cruz Oliveir 
Arquêntero ou intestino primitivo é a cavidade da gástrula nos embriões de 
animais. Comunica-se com o exterior por um orifício denominado blastóporo. 
À medida que ocorre o dobramento do embrião, pela divisão dos macrômeros e 
micrômeros, forma-se uma nova cavidade no interior do mesmo, o arquêntero, 
que é responsável pela formação da cavidade digestiva dos animais adultos. 
Durante o desenvolvimento embrionário, diversas modificações ocorrem, desde 
a formação do zigoto até a formação completa de um novo ser. Logo após 
a segmentação, inicia-se a fase de gastrulação, que acontece durante a 
terceira semana de gestação​. ​A gastrulação é uma etapa importante do 
desenvolvimento embrionário, pois é nessa fase que ocorrem o crescimento e 
a diferenciação das células para formação. Na gastrulação também temos a 
formação do arquêntero, que pode se chamado de intestino primitivo, e a 
formação do blastóporo, que é o ponto de invaginação da gastrulação. Em 
alguns animais, o blastóporo dá origem à boca, e são chamados de 
protostômios. Quando o blastóporo dá origem ao ânus, são chamados 
de deuterostômios.​ ​A notocorda é uma estrutura de sustentação que todos os 
cordados possuem em pelo menos uma das fases da sua vida. Nos 
vertebrados, a notocorda será substituída na fase​ ​embrionária​ ​pela coluna 
vertebral (a notocorda será de molde para células que migrarão da mesoderme 
para formar a coluna vertebral). Ao mesmo tempo em que ocorre a formação 
da notocorda, a ectoderme começa a um processo de que possibilitará a 
formação do sistema​ ​nervoso. As células da ectoderme começam a se achatar, 
formando o que chamamos de placa​ ​neural. Esta placa neural, que também se 
estende em forma de cordão no dorso do embrião, aos poucos vai sofrendo 
uma invaginação, formando um sulco que em seguida se fecha como um zíper, 
formando o tubo​ ​neural. O tubo ​ ​neural é a estrutura embrionária que dará 
origem ao sistema​ ​nervoso. Nos seres humanos, a formação do tubo​ ​neural se 
dá nas primeiras semanas de gestação, quando o embrião possui 
aproximadamente um cm. 
 
Problemas durante a neurulação:​ A neurulação é uma fase delicada 
do desenvolvimento​ ​embrionário​.​ Processos que não se completam nesta fase, 
podem dar origem à má formação dos órgãos. A anencefalia é um exemplo de 
má formação gerada pelo não fechamento do tubo​ ​neural. Quando isso 
acontece, o feto não desenvolverá completamente os órgãos do encéfalo e a 
caixa craniana.Sem a caixa craniana, os órgãos do encéfalo ficam expostos ao 
líquido amniótico, agravando ainda mais os problemas do sistema nervoso do 
feto. Em geral, os fetos com anencefalia são abortados espontaneamente pelo 
corpo da mãe. Isso pode gerar sérios riscos de morte para a mãe. Tanto que, 
atualmente, o diagnóstico de anencefalia permite às mães interromperem a 
gestação. Pouco são os fetos anencéfalos que vêm a nascer e a maioria é 
natimorto. Para os bebês que nascem vivos, a expectativa de vida é 
baixíssima, vindo a falecer geralmente nas primeiras horas ou primeiras 
semanas de vida por parada cardiorrespiratória. Há raríssimos casos de 
crianças anencéfalas que passaram dos dois anos de vida. 
Erros no desenvolvimento podem resultar desde defeitos sutis que não 
prejudicam a qualidade de vida do indivíduo a defeitos severos que afetam o 
seu bem estar e até mesmo a sua sobrevivência. Esses defeitoscongênitos são 
referidos como anomalias ou malformações 96,97. Calcula-se que cerca de 2 a 
3% dos recém nascidos apresentam um ou mais defeitos congênitos. Se forem 
incluídos aqueles manifestados algum tempo após o nascimento, esse 
percentual sobe para 7%. A etiologia de 50% das anomalias permanece 
desconhecida, mas 18% delas são atribuídas a fatores genéticos; 7% a fatores 
ambientais, e 25% à herança multifatorial. Até os anos de 1940, pensava-se 
que o embrião era protegido de fatores ambientais pela placenta e que as 
malformações eram somente de origem genética. Dois grandes eventos na 
história da teratologia derrubaram essa crença. Um deles foi o por Gregg, na 
Austrália, em 1941, de que o vírus da rubéola era responsável pelos defeitos 
nos olhos, nas orelhas e no coração em crianças nascidas de mães 
acometidas por essa doença no início da gestação. O outro marco foi a 
tragédia da talidomida nos anos 60. Sendo um sedativo e um antiemético, a 
talidomida utilizada por mulheres grávidas contra enjôo na Europa e no Brasil 
(o FDA - Food and Drug Administration - não autorizou a sua comercialização 
nos Estados Unidos). Logo os médicos observaram nascitunos com uma série 
de defeitos, entre eles meromelia e amelia, que consiste no desenvolvimento 
parcial e ausente dos membros, respectivamente, e relacionaram as anomalias 
com a talidomida como agente teratogênico causador. 
Espermatozóides morfologicamente anormais são produzidos. Apresentam, por 
exemplo, cabeça muito grande ou pequena, cabeça redonda, duas cabeças, 
Permanência da gota citoplasmática ou caudas múltiplas. As variações na 
forma e no tamanho da cabeça indicam alterações, como: ausência do 
acrossoma, condensação insuficiente da cromatina e mutações no material 
genético. As anomalias morfológicas dificultam ou impedem o movimento e o 
processo de fertilização. Esses espermatozóides movem-se lentamente, em 
Círculos ou de forma irregular. É comum observar 20 a 25% de 
espermatozóides anormais nos esfregaços seminais humanos. Se as células, 
anormais ultrapassarem 60% do total, haverá comprometimento da fertilidade. 
 
 
As malformações congênitas conhecidas como espinha bífida ou defeitos de 
fechamento do tubo neural podem acometer as estruturas cerebrais e o crânio 
(encefalocele e anencefalia) e também a coluna vertebral e a medula espinal. 
Os casos mais graves, tais como anencefalia e craniorraquiesquise, são 
incompatíveis com a vida após o nascimento. Quando os defeitos na medula 
espinal são recobertos por pele, são descritos como espinha bífida oculta e, na 
ausência de pele, são chamados de mielomeningocele (MMC). Estima-se que, 
no mundo, haja 300.000 novos casos de defeitos do fechamento do tubo neural 
por ano (Botto, 1999). Trata-se da segunda maior causa de malformações 
congênitas, precedida apenas pelas malformações cardíacas (Copp, 2013). 
 
 
 
 
 
 
Mielomeningocele 
É considerada a malformação mais grave do sistema nervoso central 
compatível com a vida após o nascimento. Trata-se de uma malformação da 
coluna vertebral em que a medula espinal, as meninges e as raízes nervosas 
são expostas. A malformação ocorre entre os dias 22 e 28 da concepção, 
geralmente antes de o diagnóstico da gravidez ser confirmado. Nesse período, 
em geral, ocorre o fechamento da coluna vertebral e a medula espinal torna-se 
protegida. Quando ocorre algum problema no fechamento da coluna vertebral, 
a medula espinal fica desprotegida e exposta aos danos inicialmente do líquido 
amniótico, dentro da bolsa que envolve o feto. Após o nascimento, o tecido 
neural fica exposto ao meio ambiente, enquanto não é operado. Por isso, após 
o nascimento com mielomeningocele, a cirurgia é considerada uma urgência. 
Os tecidos nervosos expostos desde o início da concepção acabam por ficar 
maisvulneráveis e não conseguem exercer sua função adequada, variando os 
graus de comprometimento. Quando o defeito de fechamento do tubo neural é 
na região torácica, ocorre paraplegia flácida e dificuldade no controle da urina e 
das fezes. A organização Pan-Americana de Saúde evidencia que a incidência 
das lesões altas está diminuindo. As lesões lombares e sacrais são mais 
prevalentes e envolvem graus diferentes de fraqueza muscular, abaixo do nível 
da lesão, mas a maioria ainda apresenta dificuldade no controle das funções 
urinárias e fecais. ​A MMC é considerada uma doença multifatorial. Fatores   
genéticos (mutações ou alterações dos cromossômicos), deficiência de folato, 
obesidade e uso de anticonvulsivantes estão envolvidos. O risco de ocorrência 
de MMC pode ser reduzido em 60 a 70% com o uso adequado do ácido fólico 
antes da concepção do feto. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
http://genmedicina.com.br/2017/10/30/mielomeningocele-malformacoes-congen
itas-e-defeitos-de-fechamento-do-tubo-neural-dra-nelci-zanon-collange/ 
LIVRO: EMBRIOLOGIA 2018 TATIANA MONTANARI