SÍNDROME DE DOWN

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SÍNDROME DE DOWN
1.1 O que é a Síndrome de Down? 
Síndrome de Down – também chamada de Trissomia do Cromossomo 21 - é uma alteração genética que ocorre durante a divisão das células. Cada indivíduo deve ter quarenta e seis (46) cromossomos, porém, o portador da síndrome tem quarenta e sete (47). É encontrada no CID-10 (Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados com a Saúde) pelo código Q90.
A presença deste cromossomo extra gera condições especiais aos portadores, como: problemas de desenvoltura corporal que por vezes é específica do deficiente, como por exemplo: a dificuldade de manter a língua dentro da boca, - e cognitivos, como dificuldades intelectuais em diferentes graus. 
O desenvolvimento da síndrome é inevitável, pois sendo um caso genético não há nada que os pais ou médicos possam fazer para retardar ou extinguir o cromossomo extra responsável. Não é uma alteração para o sexo feminino ou para o masculino, nem sobre raças e etnias.
 O índice de pessoas com síndrome de Down no Brasil hoje em dia é de 270 mil, sendo que a cada 700 nascimentos, pelo menos uma criança nasce com a alteração. 
1.2 Como ocorrem à alteração genética?
A divisão das células é a parte mais importante da formação do embrião, pois é nela que todas as suas características serão destinadas. Cada pessoa recebe quarenta e seis (46) cromossomos, sendo vinte e três (23) do pai, e vinte e três (23) da mãe. Ao receber os cromossomos com o DNA, eles se juntam e formam um zigoto/ovo, onde a partir daí, o processo de junção e duplicação de células ocorrem. Neste momento crucial, os cromossomos tendem a se ligar com os seus respectivos pares recebidos de seus pais, porém, a alteração genética não permite que isso ocorra com sucesso, fazendo que o que não acha seu par se triplique, formando um cromossomo extra que aparece no nº21. Portanto, a partir disto é chamada Trissomia do Cromossomo 21. 
Na hora da fecundação, ocorre a ligação do espermatozoide com o óvulo,que deve resultar em uma célula com 46 cromossomos. Em seguida, a célula duplica, originando uma nova célula idêntica com todas as características da original. Dessa forma, o desenvolvimento normal do embrião ocorre, porém,quando a célula original tem 47 cromossomos, todas as outras terão também os 47 cromossomos.
Tipos de alterações 
 1.1.3 – Trissomia Simples
Na trissomia simples, a ligação ocorre no óvulo ou no espermatozoide, fazendo com que a célula venha ter 24 cromossomos invés de 23. Quando há fecundação, originam-se uma célula com 47 cromossomos, que se multiplica e forma o embrião. É o mais normal de acontecer e não existe causa específica para isso. 
 
 
1.4 Fatores de risco 
Dentre os fatores de risco para o nascimento de uma criança portadora da síndrome, a principal é a idade da mãe. Toda mulher nasce com seus óvulos formados, portanto, quanto mais tempo demora a engravidar, mais os óvulos envelhecem e tendem a ter dificuldades para se dividir.
Veja a tabela a seguir:
	Idade da mãe
	Probabilidade de nascimento com S.D
	35 anos
	01 em 350
	40 anos
	01 em 100
	45 anos ou mais
	01 em 30
Tabela 01: Feita pela aluna.
Vale ressaltar que mesmo com o alto índice de probabilidade de 45 anos ou mais, mães com 35 anos tendem a ter mais filhos portadores, pois é nesta idade que mais se engravida. 
1.5 - Sintomas e característica dos indivíduos com síndrome de Down
As características dos portadores da síndrome podem variar de pessoa para pessoa. Entre elas podemos destacar: 
Cabeça menor e com aparência de arredondada;
Moleira mais frágil e que demora mais a se fechar;
Cabelos lisos e finos, com a cor variando dos pais;
Possíveis falhas capilares ou perda total;
Olhos puxados, semelhante de orientais;
Nariz pequeno	com passagens nasais estreitas;
Boca menor, o que faz com que a língua se ponha para fora;
Orelhas menores;
Palato (ou céu da boca) estreito;
Atraso na saída da dentição (ou falhas posteriores);
Peitoral afundado ou projetado (“peito de pombo”)
Pequena mandíbula, afetando a dentição;
Mãos e pés reduzidos;
Dedos dos pés com grande espaçamento;
Hipogonadismo (genitálias pequenas);
Homens estéreis e mulheres com períodos de ovulação irregulares;
Ligamento das articulações enfraquecido. 
1.6 – Capacidades cognitivas 
As capacidades cognitivas dos indivíduos com a síndrome são um pouco menores do que a média, uma vez que o sistema nervoso apresenta alguma disfunção, é comum que problemas como retardo mental seja presente, seja ele em nível moderado ou leve.
 Porém, como a maioria das pessoas acabam pensando, a pessoa com a síndrome pode se desenvolver normalmente como trabalhar, estudar e outras atividades. 
A seriedade dos problemas cognitivos varia muito de portador para portador, e estudos dizem que o ambiente que a criança é inserida – seja ele educacional ou familiar -, é de extrema importância para o progresso. 
O que difere muito das pessoas sem a síndrome é o alto QI, que às vezes é mais alto do que a média e o esperado, muitas vezes, chega a 82enquanto o QI médio é 62.
1.7 - Doenças e complicações
A síndrome vem acompanhada de doenças ou da facilidade de adquiri-las. 
 1.1.7 – Cardiopatia 
Estudos indicam que 50% dos portadores da S.D possuem doenças cardíacas, podendo ser a maior causa de morte das crianças nos primeiros anos de vida. Porém, já é realizada cirurgias logo após o nascimento – ou meses após-, para não haver maiores complicações futuras. 
 1.2.7 – Má formação gastroenterológica
São comuns e acontecem em cerca de 12% dos casos. 
A mais frequente é a atresia duodenal: A atresia de duodeno é uma malformação em que o duodeno (a primeira parte do intestino delgado) não se desenvolve adequadamente, não estando aberto e não permitindo a passagem do conteúdo abdominal.
Mas as crianças podem apresentar outros tipos de má formações, essas condições facilitam o desenvolvimento de refluxo gastroesofágico. 
 1.3.7 - Hipotonia
Musculatura flácida, gerando complicações como dificuldade para receber o leite materno e constipação, por conta da fraqueza da musculatura intestinal.
 1.4.7 - Demência
Devido às limitações intelectuais-cognitivas, pessoas com síndrome de Down tendem ao risco de demência. Os sintomas podem aparecer aos 50 anos, e com alto índice de Mal de Alzhaimer. 
 1.5.7 – Demais complicações 
Glaucoma e catarata; 
Hipotireoidismo; 
Otites;
Doença celíaca (má ingestão de glúten);
Obesidade;
Apneia obstrutiva do sono; 
O QUE FALTA PRO CORPO DO TRABALHO:
TIPOS DE ALTERAÇÕES DO CROMOSSOMO (MOSAICISMO E TRANSLOCAÇÃO)
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO
EXPECTATIVA DE VIDA
 TESTES POSTERIORES E CUIDADOS PALIATIVOS
TERAPIAS
MITOS E VERDADES
http://www.movimentodown.org.br/2012/12/as-diferentes-formas-da-trissomia-21/ ACESSADO 01/04 ÀS 17H29
http://www.fetalmed.net/atresia-duodenal/ ACESSADO 01/04 ÀS 18H16
https://minutosaudavel.com.br/o-que-e-sindrome-de-down-caracteristicas-causas-e-sintomas/#como-ocorre ACESSADO 31/03 ÀS 22H40
https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down/ ACESSADO 01/04 ÀS 18H00