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PREPARA AV2
FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
Prof. ADRIANA MAYRINK
CONTEÚDO DESTA AULA
Citoplasma
Organelas celulares
Núcleo
Ácidos nucleicos
Síndromes cromossômicas
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
CITOPLASMA
Também denominado de citosol.
Composto por:
. Citosol –parte fluida, composta por água, sais
minerais e compostos orgânicos.
. Inclusões citoplasmáticas – substâncias
insolúveis, como cristais e grânulos de
armazenamento (ex. glicogênio)
. Organelas citoplasmáticas – estruturas
responsáveis por funções celulares.
Espaço compreendido entre a membrana celular e o núcleo, nas células
eucariotas.
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
CITOESQUELETO
https://br.pinterest.com/pin/479140847832778263/
http://genmol.blogspot.com.br/2014/09/citoesqueleto.html
https://www.asturnatura.com/articulos/citosol-citoesqueleto/citoesqueleto.php
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
CITOESQUELETO
http://www.oocities.org/ar/biolcito/cito4.htm
. Filamentos intermediários
. Microtúbulos 
. Microfilamentos 
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
ORGANELAS CITOPLASMÁTICAS
Mitocôndria
Centríolo
Retículo 
endoplasmático 
rugoso
Retículo endoplasmático liso
Complexo 
golgiense
RibossomoPeroxissomo
Ribossomo
Lisossomo
Fonte da imagem: https://pt.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula_animal#/media/File:Biological_cell.svg
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
ORGANELAS CITOPLASMÁTICAS FUNÇÕES
Retículo
endoplasmático
Agranular/liso (REA/REL) Síntese de lipídeos
Granular/rugoso (REG ou RER) Síntese de carboidratos e proteínas
Ribossomos Livres Síntese de proteínas para o citosol
Aderidos ao RER Síntese de proteínas de exportação
Complexo golgiense Empacotamento, armazenamento e 
processamento de proteínas
Lisossomos Digestão intracelular
Mitocôndria Respiração celular e produção de energia
Peroxissomos Detoxificação da célula/ Oxidação ácidos 
graxos / degradação do H2O2
Centríolos Divisão celular (fuso mitótico)
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
NÚCLEO
Fonte da imagem: https://it.wikipedia.org/wiki/File:Diagram_human_cell_nucleus_no_text.png
Nucléolo
Nucleoplasma
Cromatina
Poros nucleares
Membrana interna
Membrana externa
Ribossomos
Fonte da imagem: https://pixabay.com/pt/c%C3%A9lula-animal-biologia-eucariota-1608621/
Região delimitada pela carioteca (membrana nuclear).
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
CROMOSSOMOS
Fonte da imagemhttps://netnature.files.wordpress.com/2015/01/dna1.pngFonte da imagem: https://locosporlabiologia.wordpress.com/2011/07/20/la-quimica-del-genoma/
CROMATINA→ material filamentoso, formado pelas moléculas de ADN e proteínas.
CROMOSSOMO→ cromatina condensada para a divisão celular.
CROMATINA CROMOSSOMO
histonas
ADN
Nucleossomos
Poro 
nuclear
Centrômeros
Telômeros
Braço
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
Fonte da imagem: https://pixabay.com/pt/gen%C3%A9tica-cromossomos-rna-dna-156404/
Quantidade de 
cromossomos
Célula 
diploide/
somática
(2n)
Célula 
haploide/
sexual 
(n)
Humanos 46 23
Cães 78 39
Gatos 38 19
Borboletas 380 190
Chimanzé 48 24
Mamão 18 9
Drosophila (Mosca das frutas) 8 4
23
46
n=23
2n= 46
n=23
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
. Se apresentam aos pares na células diploides (2n).
. Cada cromossomo apresenta 2 cromossomos
homólogos, vindos dos gametas (masculino e
feminino).
CROMOSSOMOS
ht
tp
://
w
w
w
.in
fo
rm
at
ic
s.
ja
x.
or
g/
si
lv
er
/fi
gu
re
s/
fig
ur
e5
-1
.s
ht
m
l
23 pares
=
46 cromossomos
Par homólogo
22 cromossomos autossômicos 
1 par sexual (23º par)
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
. Cada cromossomo apresenta 2 cromossomos homólogos,
vindos dos gametas (masculino e feminino).
. O espermatozoide pode conter cromossomo X ou Y, o que
determinará o sexo do indivíduo, enquanto o óvulo
apenas contém cromossomo X.
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Par homólogo
SEXO 
FEMININO
SEXO 
MASCULINO
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
GENES
Fonte da imagem: https://netnature.files.wordpress.com/2015/01/dna1.png
Cada sequência de ADN, presente num cromossomo, contém diferentes genes.
Cada ser vivo apresenta um
conjunto de genes, característicos
do Genoma da espécie.
Um gene codifica a síntese de uma 
proteína.
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
ÁCIDOS NUCLEICOS
Ácido desoxiribonucleico
ADN
Pentose: Desoxiribose
Bases nitrogenadas:
. Adenina (A)
. Timina (T)
. Citosina (C)
. Guanina (G)
Fita dupla
Ácido ribonucleico
ARN
Pentose: Ribose
Bases nitrogenadas:
. Adenina (A)
. Uracila (U)
. Citosina (C)
. Guanina (G)
Fita simples
ADN ARN
Pentose
+
Fosfato
Bases 
nitrogenadas
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
SÍNTESE DE PROTEÍNAS
Ocorre nos ribossomos,
localizados no citoplasma, a
partir de informações do ADN.
ADN
ARNm
Proteína
TRANSCRIÇÃO
TRADUÇÃO
TRANSCRIÇÃO
TRADUÇÃO
ADN
ARNm
Ribossomo
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
TRANSCRIÇÃO / TRADUÇÃO 
Direção da transcrição (5’- 3’)
DNA polimerase
G C A A C C U G A
C G T T G G A C T
ARNm
ADN molde
TRADUÇÃOTRANSCRIÇÃO ARN transportador
https://pt.slideshare.net/tic2012/sntese-proteica-45944481
A T
C G
CG
AT
A U
C G
CG
AT
ADN ADN ARNm
aminoácido
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
CARIÓTIPO
. Conjunto de cromossomos de uma
célula diploide, durante a divisão
celular.
. É representado por tamanhos e tipos,
num cariograma (imagem), ou
ideograma (esquema).
Cromossomos 
sexuais
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
SÍNDROMES NUMÉRICAS
TRISSOMIA DO 13 TRISSOMIA DO 18 TRISSOMIA DO 21
46 + 1 = 47 cromossomos
Síndrome de Patau Síndrome de DownSíndrome de Edwards
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS
Síndrome 
de Turner
X o
Síndrome 
de Klinefelter
XXY
Síndrome 
do Triplo X
Super fêmea
XXX
Síndrome 
de Jacobs
Super macho
XYY -5p
Síndrome 
de Cri-du-Chat
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
CROMOSSOMO HOMÓLOGOS
Locus gênico
Genes
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
GENES ALELOS
genes alelos diferentesHETEROZIGOTO
A A
B b
c c (cc)
(AA)
(Bb)
ALELOS são os genes que se unem para formar uma determinada característica e 
se encontram no mesmo lócus nos cromossomos homólogos.
genes alelos iguais.HOMOZIGOTO RECESSIVO
genes alelos iguais.HOMOZIGOTO DOMINANTE
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
C c
GENÓTIPO E FENÓTIPO
GENÓTIPO FENÓTIPO
O fenótipo pode sofrer alterações do meio
ambiente e apresentar aspecto diferente do que
foi herdado geneticamente.
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
1ª LEI DE MENDEL
Gregor Mendel (pai da genética),
realizou pesquisas sobre
hereditariedade com ervilhas de
cheiro (Pisum sativa)
amarelas puras x verdes puras 
100% amarelas (Geração F1).
Autofecundação de ervilhas F1
ervilhas amarelas e verdes.
Geração P
1ª Geração (F1) híbridos
2ª Geração (F2) híbridos
VV vv
Vv Vv Vv Vv
VV Vv Vv vv
25%25% 50%
Vv autofecundação
ht
tp
s:/
/b
ra
sil
es
co
la
.u
ol
.co
m
.b
r/
bi
ol
og
ia
/p
rim
ei
ra
-le
i-m
en
de
l.h
tm
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos 
gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”. Gregor Mendel
3:1
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
2ª LEI DE MENDEL
“As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das 
diferenças em outras características”. Gregor Mendel
Mendel cruzou plantas com
sementes amarelas e lisas com
plantas de sementes verdes e
rugosas.GENÓTIPO FENÓTIPO
VV ou Vv (V_) Amarela (dominante)
RR ou Rr (R_) Lisa (dominante)
vv verde
rr rugosa
RRVV RRVv RrVV RrVv
RRVv RRvv RrVv Rrvv
RrVV RrVv rrVV rrVv
RrVv Rrvv RrVv rrvv
RV
RV
Rv
rV
rv
rvrVRv
16
9 amarelas lisas
3 amarelas rugosas
3 verdes lisas
1 verdes rugosas
9:3:3:1
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
HEREDOGRAMA
É a representação gráfica de indivíduos relacionados por
parentesco, em gerações, apresentando heranças genéticas em
estudo.
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
. Genitores heterozigotos.
. Possibilidade de filhos homozigotos
dominantes (AA), heterozigotos (Aa) e
homozigotos recessivos (aa).
. Tanto pode ocorrer em indivíduos do sexo
masculino como feminino
Aa Aa
aa
. Os indivíduos afetados têm que herdar um alelo recessivo de cada um de seus
genitores
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
. Possibilidade de filhos
homozigotos dominantes (AA),
heterozigotos (Aa) e homozigotos
recessivos (aa).
. Tanto pode ocorrer em indivíduos
do sexo masculino como feminino
. Em todas as gerações, um dos genitores é afetado para a herança em questão,
que por sua vez também tem um genitor afetado, e assim por diante até onde o
distúrbio possa ser localizado
aa
aa
aaaa
aa
aa
aa Aa
Aa
AaAa
Aa
Aa
Aa
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
CODOMINÂNCIA
. Não existe relação de dominância entre os
alelos.
. Os descendentes não possuem a mesma
característica dos genitores, apresentando
fenótipo diferente.
. O indivíduo heterozigoto apresenta dois
genes funcionais e apresenta ambos os
alelos dominantes.
Fenótipo da Camellia
japonica cruzamento da
planta de flores vermelhas
com a planta de flores
brancas.
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
HERANÇA INTERMEDIÁRIA
. A flor maravilha (Mirabilis jalapa) pode ter como cor das pétalas quando em
homozigose, vermelha ou branca. O cruzamento de linhas puras dos dois tipos
origina uma flor com características intermédias ao dos progenitores, ou seja,
originam flores de cor rosa.
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
HERANÇAS SEXUAIS
. Ocorre quando o gene está presente nos cromossomos sexuais.
. Como tanto seres do sexo masculino quanto feminino apresentam cromossomo X,
a herança ligada ao X é denominada herança ligada ao sexo.
. Quando o gene estiver ligado ao cromossomo Y,, dizemos que é herança restrita
ao sexo
https://djalmasantos.files.wordpress.com/2011/04/3011.jpg
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
HERANÇAS RESTRITA AO SEXO
. Ocorre quando o gene está presente
no cromossomo Y.
. Todos os descendentes do sexo
masculino serão afetados.
SDE 3894 – FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA
TIPOS SANGUÍNEOS – SISTEMA ABO
A B
AO AB
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