alterações cromossômicas

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Descreva como funciona o estudo do número e da estrutura dos cromossomos por coloração de células.
Este estudo é uma especialidade dos geneticistas chamada de citogenética, a partir daí são utilizadas técnicas de coloração para ajudar na contagem, identificação e análise dos cromossomos. Essa técnica funciona da seguinte forma: Serão coletadas as amostras desejadas para obtenção dos cromossomos, a partir de uma centrifugação, tendo assim uma divisão das células a partir das densidades, adiquirindo as células desejadas, essas são cultivadas in vitro pra melhor crescimento. São estimuladas então a começar a divisão celular, que é onde os cromossomos estão mais fáceis de serem visualizados e depois será desativado o fuso mitótico da célula, ambos os procedimentos feitos a partir de substâncias químicas. Com isso, as células serão imersas em soluções hipotônicas, provocando uma absorsão da água por osmose e aumentando seu tamanho e volume. Finalmente serão comprimidas em lâminas de microscópio e serão tingidas com corantes com resultado fluorescente ( quinacrina ) ou não (Giemsa), nesses casos os corantes são ligados, em condições adequadas, ao DNA cromossômico através de uma sequência complementar a dele, assim são formadas imagens das bases ( sondas/ffragmentos de DNA) de modo mais vidênte, podendo assim identificar a localização do centrômeno, qual o cromossomo correspondente e um possível erro.
Exemplifique como ocorre a formação de poliplóides estéreis.
Como células poliplóides possuem conjuntos extras de cromossomos , estes acabam tendo segregação irregular na meiose, sendo sua produção de gametas muito desequilibrados, tendo uns mais cromossomos que os outros ou até mesmo sem nenhum. Com isso, é quase certa a inviabilidade dos zigotos. Considerando como exemplo uma espécie triploide, ou seja, com três conjuntos idênticos de n cromossomos ( 3n ). Durante a meiose, cada cromossomo tenta formar par com seu homólogo, mas como são somente 3, um cromossomo não terá seu homólogo, podendo ficar só ou haver uma sinápse dos 3 homólogos, assim na anáfase a divisão será irregular, com essa incerteza acerca da segregação dea cada trio de cromossomos na célula, o número total de cromossomos de um gameta varia de zero a 3n, sendo quase certa a morte dos zigotos formados.
Durante a meiose, por que alguns tetraplóides se comportam de maneira mais regular que os triplóides? 
Nos tetraplóides, mesmo possuindo números de homólogos pares, continua havendo incerteza meiótica, pois possui quatro conjunto idênticos de cromossomos assim, quando cada cromossomo tenta formar par com seu homólogo, pode não haver um pareamento correto, ou seja, a divisão poderá ser irregular variando o número total de cromossomos de um gameta de zero a 4n.
Diferencie alopoliplóides de autopoliplóides (utilize o exemplo do trigo).
Os alopoliplóides são poliploides criados pela hibridização entre diferentes espécies, um exemplo que temos é o trigo atual Triticum æstivum que possue 42 cromossomas, correspondende à fórmula hexaplóide 6x = 42, servindo esta última para especificar que existem três conjuntos diplóides . O número básico de cromossomos é agrupados por três cariótipos que se designam pelas letras (A, B, D) e provêm de T. durum (A e B), outra espécie alopoliplóide (2n = 4x = 28) e T. tauschii (D), diplóide; resultando num zigoto triplóide ABD que por sua vez se desenvolveu no hexaplóide AABBDD por endoduplicação. Os pares A, B e D contêm genes semelhantes e no mesmo ordenamento, pelo seu conteúdo genético ser muito semelhante; mas durante a meiose os cromossomos A emparelham e segregam só com cromossomas A, idem B com B e D com D, mas não A com B, etc.. Em resultado disso, cada gâmeta mantém um conjunto completo. 
Os autopoliplóides são poliploides criados porduplicação de cromossomos da mesma espécie, e podem resultar de endoduplicação a partir de um zigoto diplóide, ou da não-segregação das cromátides na segunda divisão da meiose ( duplicação sem citocinese) produzindo gametófitos diplóides cujos gâmetas se conjugam para formar autotetraplóides.
Como ocorre a formação de cromossomos politênicos?
As vezes, a poliploidização ocorre sem a separação das cromátides-irmãs. Nesses casos, os cromossomos duplicados acumulam-se próximo uns dos outros, formando um feixe de filamentos paralelos alinhados. Eles são formados por vários cromonemas pareados ponto por ponto e resultam de um processo chamado endomitose ou politenia, em que ocorre duplicação dos filamentos de cromatina, sem simultânea divisão celular, fazendo com que os cromonemas não se separem. As bandas correspondem aos cromômeros e as interbandas, às regiões intercromoméricas. As bandas ocorrem em número, posição e distribuição constantes para os mesmos cromossomos de diferentes tecidos, favorecendo a elaboração de mapas cromossômicos. A partir da análise desses mapas, é possível constatar alterações estruturais e funcionais ao longo dos cromossomos. 
Diferencie e exemplifique poliplóides de aneuplóides.
Os dois nomes citados são relacionados a alterações cromossômicas de formas núméricas, a aneuploidia é uma alteração caracterizada pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo, já a poliploidia é referente a alteração numérica em todo o conjunto de cromossomos, ou seja, a alteração ocorre no genoma. Assim temos a Síndrome de Down( exemplo de aneuploidia) Com o nome de de trissomia do 21, o indivíduo apresenta três cromossomos 21. A síndrome leva ao surgimento de prega palpebral, a língua fissurada, prega transversal contínua na palma da mão, além de poderem ter certo atraso mental e sujeitas a problemas cardíacos. E o salmão do Atlântico ( exemplo de poliploidia) conhecido como Salmon salar, é um exemplo de um organismo evolutivo que passou aos 58 cromossomos tendo origem tetraploide que é corroborada pelo número de genes repetidos no genoma, bem como por conter duas vezes mais braços cromossômicos que a maioria dos peixes ósseos. 
Um cromossomo pode sofrer alterações internas ou se unir a outro cromossomo, nesse contexto responda:
a. Exemplifique e defina cada tipo de inversão;
Inversão é quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180°e é ressoldado, ou seja, um cromossomo com uma inversão contém um segmento que foi alternado em orientação oposta.Considerando-se que não há alteração na quantidade de material genético a maioria das inversões não tem efeito fenotípico, com raras exceções, caso esta inversão ocorra dentro de um gene vital. Cerca de 2% da população mundial possui inversões detectáveis por microscopia ótica e em alguns casos essas pessoas ter filhos com problemas genéticos graves, pois na formação dos gametas estas inserções podem causar deleção e duplicação de segmentos. Um exemplo é a Hemofilia tipo A Inversão no cromossomo X que inativa o fator VIII de coagulação. 
As inversões são divididas entre pericêntricas (utilização do centrômero) e paracêntricas ( não utilizam o centrômero). 
b. Exemplifique e defina cada tipo de translocação.
A translocação ocorre em segmentos de um cromossomo que se desprende e se une a outro cromossomo não homólogo, ela é dividida em:
Simples, não-balanceada ou não-recíproca: quando um cromossomo recebe um segmento de outro cromossomo 
Translocação Recíproca ou balanceada: quando 2 cromossomos quando 2 cromossomos não homólogos se recombinam ou quando alguma quebra é induzida pelo ambiente e as extremidades quebra é induzida pelo ambiente e as extremidades reativas se ligam a cromossomos erroneamente, ou seja, troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
Translocação Robertsoniana: Fusão de dois cromossomos acrocêntricos, próximo ao centrômero, com perda dos braços curtos.
 
Uma espécie vegetal A, cujos gametas têm 7 cromossomos, foi cruzada com uma espécie B aparentada, que tem 9 cromossomos. Os híbridos eram estéreis, e a observação microscópica das células-mães de pólen não mostrou pareamento de cromossomos. Uma parte de um dos híbridos de crescimentovigoroso foi propagada vegetativamente, com a produção de um vegetal que tinha 32 cromossomos em suas células somáticas. Essa planta era fértil. Explique.
Os híbridos interespecíficos, por terem genomas diferentes entre si resultantes do cruzamento devem, portanto, dobrarem o número total de cromossomos para tornarem-se espécies férteis. Esses são chamados de indivíduos autoalopoliploide. 
Os chamados de aloploides são os derivados de hibridação interespecífica ou intergenérica e, portanto contém genomas de diferentes origens. No geral, obtém-se o híbrido que é estéril porque todos os cromossomos são estruturalmente diferentes, não encontrando seu homólogo para pareamento na prófase da meiose, entretanto por duplicação do genoma esse híbrido torna-se fértil, pois naturalmente haverá dois cromossomos de cada tipo e assim poderão formar-se bivalentes e a meiose dará origem a gametas viáveis.
Utilizando o cromossomo abaixo, dê exemplo de:
	
a. Deleção
b. Duplicação
c. Inversão
d. Translocação
BELLINI, M. F., Alterações cromossômicas e seus distúrbios funcionais. Fundamentos da Genética e Biologia Molecular, Fisioterapia,2011. Disponível em: < https://marilandabellini. files.wordpress.com/2011/04/aula_04-fisioterapia.pdf> 
INTORNE, Aline., Mutações Cromossômicas Estruturais, Genética Básica, 2014. Disponível em:< http://uenf.br/cbb/lbt/files/2014/09/Muta%C3%A7%C3%B5es-Cromoss%C3%B4micas-Estruturais.pdf>
MAPEAMENTO EM CROMOSSOMOS POLITÊNICOS. Texto adaptado de: MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing - Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.Disponível em: < http://dreyfus.ib.usp.br/bio203/texto14.pdf>
MOREIRA, H. L. M.; HILSDORF, A.W.S.; MOREIRA, C.G. A.;. FREITAS, R. T. F., O que é peixe triploide e o quanto esta técnica pode ser útil no melhoramento genético. Panorama da aquicultura, v.24, n 142, ISSN 1519-1141, marça/abril, 2014. Disponível em: <http://www. umc.br/nucleos-pesquisa/lagoaa/publicacoes/revista-cientifica-tecnologica/pdf/pdf-17.pdf>
SNUSTAD, D. Peter; SIMMONS, Michael J. Fundamentos de genética. - 6. ed. -Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013