Mutação cromossômica com Metodologia ativa

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Mutação 
cromossômica 
Responsável: Profª Drª Denise Crispim Tavares 
Mutação mudanças no material genético 
• Gênicas 
• Aberrações Cromossômicas 
• localização dos genes 
• número de genes nos cromossomos 
• número de cromossomos 
AUTOSSOMOS 
CROMOSSOM
OS SEXUAIS 
Não há 
diferenças entre 
homens e 
mulheres 
Pares são 
diferentes 
entre homens 
e mulheres 
Cariótipo Normal 
Constituição cromossômica  alteração estrutura 
número 
Alterações Cromossômicas 
 Estruturais e Numéricas 
Efeitos das mutações 
Indução de mutação 
Somática Germinativa 
Alterações Cromossômicas 
 Estruturais 
Alteração Estrutural  mesmo número de cromossomos 
material genético alterado perda 
ganho 
rearranjo 
1. Desligadas  perda do segmento cromossômico 
2. Reunir ou restituir  reconstituição cromossômica original 
3. Exchange  união não restitucional 
rearranjo de genesúnico cromossomoinformação genética alterada 
 
quebras no cromossomo ou na cromátide 
 
duas terminações 
 
4 tipos de - duplicação 
alterações - deficiência (deleção) 
estruturais - inversão 
- translocação 
quebras cromossômicas nas quais as terminações do mesmo 
cromossomo quebrado não se reuni 
 
 
 
Frequência: 1/1000 novos gametas 
1. Duplicação 
 
um segmento cromossômico é representado duas vezes 
 
 
Duplicação em tandem : ordem é a mesma da original 
 
Duplicação reversa : ordem oposta da original 
 
Duplicação deslocada : não adjacente ao segmento original 
 
 
Indivíduos : viáveis (efeitos fenotípicos) 
Duplicação do cromossomo 22 
 
Crescimento normal 
 
Deficiência Mental Leve (ou 
Normal com retardo emocional) 
 
Defeitos Cardíacos (mais de 1/3) 
 
Retorno venoso pulmonar 
anômalo 
Síndrome do olho de gato 
40 casos relatados 
Retardamento mental severo 
Anormalidades cerebrais 
Convulsões 
DUPLICAÇÃO DO CROMOSSOMO 3 
2. Deficiência 
 
 
um segmento cromossômico é perdido 
 
deficiência intersticial: perda de um segmento interno do 
 cromossomo 
 
deficiência terminal: perda da ponta do cromossomo 
 
 
Deleções em homozigose: letais 
 
Deleções em heterozigose: desenvolvimento anormal 
Síndrome de Cri du Chat (Miado de Gato) 
deficiência no braço curto do cromossomo 5 
paracêntrica segmento invertido não apresenta o 
centrômero 
 
pericêntrica segmento invertido apresenta o centrômero 
alteração na seqüência dos genes 
 
 quebras simultâneas em dois pontos do cromossomo, seguidas de reunião 
incorreta 
 
3. Inversão 
Translocação por 
inserção 
 
movimento de um segmento 
cromossomo para outro 
Translocação recíproca quebra de cromossomos não 
homólogos, com troca recíproca 
dos segmentos 
 movimento de segmentos cromossômicos de um 
cromossomo para outro - cromossomos não homólogos 
 
4. Translocação 
Translocações doenças humanas 
 
Ex: 5% - indivíduos com síndrome de Down 
 (um dos pais é heterozigoto para uma translocação- 14/21) 
 
 
Humanos: Translocação Robertisoniana 
 
 dois cromossomos acrocêntricos que se fundem 
próximo à região do centrômero, com perda dos braços 
curtos 
 
cariótipo balanceado: 45 cromossomos 
Translocação Robertsoniana (14/21) 
Alterações Cromossômicas 
 Numéricas 
euploidia múltiplo exato do número haplóide (n) de cromossomos 
 
 
aneuploidiaqualquer outro número de cromossomos que não o 
 diplóide 
 
 Monoploidias (n)  quando 
há apenas um genoma. 
 
• Triploidias (3n)  quando há 
três genomas. 
 
• Poliploidias (4n, 5n, ...)  
quando há quatro ou mais 
genomas. 
1. Euploidia 
Monoploidia 
2. Aneuploidia 
não-disjunção na meiose 
 
Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos 
Trissomia (2n+1) 
Monossomia (2n-1) 
Ex.: Sindrome de Down (trissomia do 21) 
 Síndrome de Turner (X0) 
 Síndrome de Klinefelter (XXY) 
 
Cariótipo humano normal 
Sexo masculino 
Sexo feminino 
Mecanismo 
de não-
disjunção 
Nulissomia (2n-2) 
Síndromes 
cromossômicas 
Síndrome de Down 
Síndrome Patau 
Síndrome de Edwards 
Síndrome de Klinefelter 
Síndrome de Turner