Slides aula 22

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SINOPSE
* Assunto: Genética.
* Pré-requisito: Noções básicas de Genética.
* Objetivo: Aplicar os princípios da primeira e segunda leis de 
Mendel.
* Bibliografia:
1 – VOGEL. Genética humana.
2 – PIERCE. Genética. Um enfoque conceitual.
3 – WATSON. Biologia Molecular do gene.
4 – GRIFFITHS. Genética moderna.
GENÉTICA
Paulo Roberto Queiroz
Dr. Biologia Animal
* Alelos = Formas distintas de um gene ou de uma
sequência de DNA.
R = Rh+ (Rh positivo)
r = Rh- (Rh negativo)
* Polimorfismo
èDiferentes versões de uma seqüência de DNA.
èQuando uma variante genética alcança uma frequência de 1%.
Ex: Sistema ABO (3 alelos):
IA = Tipo A.
IB = Tipo B.
i = Tipo O.
Ex: Sistema Rh (2 alelos)
Rh+ = R.
Rh- = r.
* Locus gênico = Posição do gene ou de uma sequência de
DNA no cromossomo.
* Genótipo = Constituição genética de um indivíduo. Refere-se a
um gene ou um conjunto de genes.
* Fenótipo = São as características de um indivíduo.
Podem ser morfológicas, fisiológicas, bioquímicas ou
comportamentais.
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* Homozigoto = Alelos iguais de um mesmo gene.
Ex: RR ou rr;
* Heterozigoto = Alelos diferentes de um mesmo gene.
Ex: Rr.
* Dominante = Alelos que se expressam tanto em homozigose
quanto em heterozigose.
* Recessivo = Alelos que se expressam apenas em homozigose.
Fenilcetonúria Hipercolesterolemia
Genes e Divisão Celular
Célula Somática - Mitose Célula Germinativa - Meiose
Aa
Aa Aa
Aa
A aA a
A a
Cruzamento monoíbrido:
Aquele no qual apenas um caráter está sendo considerado.
I) Dominância completa:
Situação na qual um dos alelos de um gene se expressa
totalmente em relação ao outro alelo também presente.
Ao realizar o cruzamento monoíbrido entre dois indivíduos
homozigotos, um verde e outro amarelo, todos os filhos nascem
amarelos, como um dos genitores.
O caráter expresso é denominado dominante e o outro,
recessivo.
Fenilcetonúria:
- Proporção fenotípica: 3:1
- Proporção genotípica: 1:2:1
II) Dominância incompleta:
Situação na qual um dos alelos de um gene se expressa
parcialmente em relação ao outro alelo também presente.
Ocorre em indivíduos heterozigóticos que apresentam fenótipos
intermediários entre os seus progenitores de linhagens puras.
Isto acontece porque uma única cópia do gene funcional não é
suficiente para assegurar o fenótipo.
Ou seja, a expressão gênica de um único gene não é suficiente
para produzir uma quantidade mínima de enzima, por exemplo.
Cor das pétalas da flor "maravilha":
- Proporção fenotípica: 1:2:1
- Proporção genotípica: 1:2:1
III) Codominância:
Condição de heterozigotos na qual os dois membros de um
par de alelos contribuem para o fenótipo, o qual é então uma mistura
das características fenotípicas produzidas por ambas as condições
homozigotas.
O indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes
funcionais, produz os dois fenótipos, isto é, ambos os alelos do gene
em um indivíduo diplóide se expressam, produzindo proteínas
distintas, que são detectadas isoladamente.
Nessa interação entre alelos de um gene não há relação de
dominância.
Cor da pelagem de bovinos:
- Proporção fenotípica: 1:2:1
- Proporção genotípica: 1:2:1
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Primeira lei de Mendel (Monoibridismo) ou Princípio da
Segregação ou Lei da pureza dos gametas:
Definição:
Quando da formação dos gametas os dois membros de um
par de genes se segregam, ou se separam; portanto, cada gameta
carrega um único membro daquele par de genes.
Fenótipo
¾ Semente lisa (75%)
¼ Semente rugosa (25%)
3:1
Genótipo
¼ LL (25%)
½ Lr (50%)
¼ rr (25%)
1:2:1
Genes da hemoglobina Expressão gênica das cadeias de hemoglobina
Genética da anemia falciforme
HbA / HbA HbA / HbS HbS / HbS
HbA / HbS HbA / HbS
Fenótipo Genótipo
HbA / HbA Normal
HbA / HbS Traço Falcêmico
HbS / HbS Anemia Falciforme
GENES LETAIS
São genes que determinam a morte do indivíduo no estado
embrionário ou após o nascimento, quando em homozigose.
Podem ser dominantes ou recessivos.
São letais os genes para a cor amarela em ratos, a Talassemia
ou anemia de Cooley, a coréia de Huntington, a idiotia amaurótica
infantil, entre outros.
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Exemplo: nos ratos, o gene A é letal
em homozigose (AA), enquanto em
heterozigose (Aa) condiciona a cor do pêlo
amarelo.
O alelo a condiciona pêlo preto.
O cruzamento entre ratos amarelos (Aa x Aa) produz uma
geração na qual 2/3 dos descendentes têm pêlo amarelo e 1/3 têm pêlo
preto.
GENES LETAIS
Fenótipo
2/3 Pêlo amarelo (67%)
1/3 Pêlo preto (33%)
Letalidade
2:1
Genótipo
2/3 Heterozigoto Aa (67%)
1/3 Homozigoto aa (33%)
Letalidade = Homozigoto AA
2:1
Aa Aa
Aa AaAA aa
Monoibridismo sem Dominância
• Herança condicionada por um par de alelos.
• Três fenótipos possíveis em F2.
• Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
1:2:1
Proporção genotípica
1:2:1
Fenótipo
¼ Flor vermelha (25%)
½ Flor rosa (50%)
¼ Flor branca (25%)
1:2:1
Genótipo
¼ Homozigoto MV MV (25%)
½ Heterozigoto MV MB (50%)
¼ Homozigoto MB MB (25%)
1:2:1
Sistema ABO
Sistema de glicoconjugados presente na superfície
das hemácias.
ABO Substâncias % Pode receber de 
Tipos Aglutinogênio Aglutinina Frequência A+ B+ AB+ 0+ A- B- AB- O-
AB+ A e B Não Contém 3% X X X X X X X X
A+ A Anti-B 34% X X X X
B+ B Anti-A 9% X X X X
O+ Não Contém Anti-A e 
Anti-B 
38% X X
AB- Ae B Não Contém 1% X X X X
A- A Anti-B 6% X X
B- B Anti-A 2% X X
O- Não Contém Anti-A e 
Anti-B 
7% X
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Genética do Sistema ABO
A produção de aglutinogênios
A e B são determinadas pelos genes
IA e IB (glicosiltransferase).
Um terceiro gene, chamado i,
condiciona a não produção de
aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
A I AI A ou I Ai
B I BI B ou I Bi
AB I AI B
O ii
Trata-se de um caso de alelos múltiplos.
Entre os genes IA e IB há co-dominância (IA = IB), mas cada
um deles domina o gene i (IA = IB > i ).
EXERCÍCIO RESOLVIDO
Considere o casal:
Homem = Grupo B, filho de pai grupo O e mãe AB.
Mulher = Grupo A, filha de pai grupo B e mãe AB.
Este casal poderá ter um filho do grupo O?
Qual é a probabilidade? IB i
IA IA IB IA i
i IB i ii
Grupo O
ii = ¼ ou 0,25 ou 25%
1 2
3 4
5 6
7 8 9 10 11 12
13 
Utilizando-se dos conhecimentos a respeito dos grupos
sangüíneos, observe a árvore genealógica e determine os genótipos de
todos os indivíduos.
IAIB IAIB
IAi IBi
IBIB ii
ii IAIB IAi IBi IBi IBi
ii
IB i
IB IB IB IB i
i IB i ii
Fenótipo
B = ¾ ou 0,75 ou 75%
O = ¼ ou 0,25 ou 25%
Genótipo
IB IB = ¼ ou 0,25 ou 25%
IB i = ¼ ou 0,25 ou 25%
ii = ¼ ou 0,25 ou 25%
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Sistema Rh
Fator Rh è Proteína encontrada nas hemácias que pode agir
como antígeno quando em contato com indivíduos que não a
possuam.
Rh+ è indivíduos que possuem a proteína.
Rh- è indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh- Rh+
Fenótipos Genótipos
Rh+ RR ou Rr
Rh- rr
Eritroblastose Fetal
• É uma doença do feto e do recém-nascido, caracterizada pela
destruição progressiva de seu sangue.
• Condição para que ocorra:
Mãe Rh Negativo.
Pai Rh Positivo.
Filho Rh Positivo
• No primeiro nascimento de filho Rh positivo è Mãe pode ficar
imunizada contra o sangue do filho Rh positivo.
• No segundo nascimento de filho Rh positivo è eritroblastose fetal.
Sistema MN
• Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em 
conta nas transfusões sangüíneas. 
• Geneticamente é um caso de codominância.
• Grupo M: produz a proteína M.
• Grupo N: produz a proteína N.
• Grupo MN: produz as proteínas M e N.
Fenótipos Genótipos
M LMLM
N LNLN
MN LMLN
Doações
M N
MN
Segunda Lei de Mendel (Diibridismo) ou Princípio da
Segregação Independe:
Definição:
Durante a formação dos gametas a segregação ou
separação de um par de genes é independente da segregação
ou separação de outros pares de genes.
2 OU MAIS CARACTERÍSTICAS 
ENVOLVIDAS
Fenótipo
9/16 Lisa e amarela
3/16 Rugosa e amarela
3/16 Lisa e verde
1/16 Rugosa e verde
9:3:3:1
Genótipo
9/16 L _ A _
3/16 rr A _
3/16 L _ vv
1/16 rr vv
9:3:3:1
Quadro de Punnet
FL Fl fL fl
FL FFLL FFLl FfLL FfLl
Fl FFLl FFll FfLl Ffll
fL FfLL FfLl ffLL ffLl
fl FfLl Ffll ffLl ffll
Fenótipo
9/16 Normal / Hiper
3/16 Normal / Normal
3/16 Fenil / Hiper
1/16 Fenil / Normal 
9:3:3:1
Exercício Resolvido
Alelos
F = Normal;
f = Fenilcetonúria;
L = Hipercolesterolemia;
l = Normal.
Pai
Ff Ll
Mãe
Ff LlX
Genótipo
9/16 F _ L _
3/16 F _ ll
3/16 ff L_
1/16 ff ll 
9:3:3:1
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Poliibridismo - Determinação do número de gametas
2n n = nº de pares de genes em heterozigose.
Determine o número de gametas a seguir:
Aa Bb Þ n = 2 Þ 22 = 2 x 2 = 4
Dd Tt Ee Þ n = 3 Þ 23 = 2 x 2 x 2 = 8
AA Bb Ff ee Þ n = 2 Þ 22 = 2 x 2 = 4
* Determine o nº de indivíduos formados a partir do cruzamento
dos parentais com os seguintes genótipos:
Aa Bb Dd ee x AA Bb DD Ee
23 = 8 22 = 4
8 x 4 = 32 indivíduos
Probabilidade em Genética
Regra do “E”
A probabilidade de dois
ou mais eventos
independentes ocorrerem
simultaneamente é igual ao
produto das probabilidades
de ocorrerem
separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois
ou mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos 
esperados e o número de eventos possíveis.
P = eventos esperadoseventos possíveis
Nos humanos, a fenilcetonúria é causada por um alelo
recessivo.
Um casal normal teve um filho com fenilcetonúria.
Se esse casal tiver mais dois filhos, a probabilidade de que
ambos tenham fenilcetonúria, será de:
F f
F FF Ff
f Ff ff
Ff X Ff
Regra do “E”
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente é igual ao
produto das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Fenilcetonúria
ff = 1/4
Filho Filho Total
1/4 1/4 1/16X
PC – DF – 2010 - No heredograma abaixo, os indivíduos com o sangue do tipo O estão destacados (4
e 9). Sabe-se que os indivíduos 3, 5 e 6 apresentam sangue do tipo A. Os indivíduos 7 e 9 resolvem
ter um filho e calcularamrespectivamente a probabilidade de este conter um genótipo recessivo.
Com base nesse assunto, assinale a alternativa incorreta:
a) O sistema ABO corresponde a um caso de herança poligênica;
b) A probabilidade encontrada pelo casal é de 50%;
c) Indivíduos com sangue do tipo A possuem antígeno A na superfície de suas hemácias e 
anticorpos anti-B no plasma sanguíneo;
d) O sistema ABO pode ser utilizado em casos de paternidade desconhecida, nesse caso, a análise só 
pode ser utilizada para a exclusão de possíveis candidatos à paternidade;
e) O sistema ABO é um caso de polimorfismo.
IA i IA i
IA i IA i
ii
iiIA i
IA -
IA i
I IA i i i
IA i ii
7 9
IA - IA -