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17/07/2012 1 SINOPSE * Assunto: Evolução. * Pré-requisito: Conceitos básicos de genética e evolução. * Objetivo: Relacionar os conceitos básicos de Teoria sintética da evolução na dinâmica das populações. * Bibliografia: 1 – DARWIN. A origem das espécies. 2 – FUTUYMA. Biologia Evolutiva. 3 – MICKLOS. A ciência do DNA. EVOLUÇÃO Parte 2 Paulo Roberto Queiroz Dr. Biologia Animal TEORIA SINTÉTICA DA EVOLUÇÃO A Teoria Sintética da Evolução foi introduzida por Julian Huxley – 1942 – no seu livro Evolução, Síntese Moderna, englobando três idéias fundamentais: - Variabilidade genética → unidades evolutivas. - Seleção natural → mecanismo principal de evolução. - Concepção gradualista → pequenas modificações… Sob o ponto de vista genético, a evolução corresponde a “qualquer alteração das frequências alélicas da população, visando torná-la mais adaptada”. TEORIA SINTÉTICA DA EVOLUÇÃO Variabilidade: condição básica para que ocorram processos evolutivos. Os fatores que alteram as frequências alélicas das populações são agrupados no que se denomina Teoria Sintética da Evolução e se fundamenta nos seguintes processos: TEORIA SINTÉTICA DA EVOLUÇÃO a) Processo que cria a variabilidade genética – mutação. b) Processo que amplia a variabilidade genética – recombinação genética, hibridação, alterações na estrutura e número de cromossomos e migração. c) Processos que orientam as populações para maior adaptação – seleção natural, deriva genética e isolamento reprodutivo. Neodarwinismo 1 - Mutação: enquanto que em alguns casos as mutações tenham um efeito nocivo para os indivíduos portadores, em outros podem trazer-lhes vantagens; De forma a explicar os mecanismos da seleção natural formulou-se uma teoria cujos argumentos se baseiam em conhecimentos genéticos. 17/07/2012 2 A mutação... A variação nas características dos organismos de uma população surge por meio de mutação aleatória de seqüências de DNA (genes) que afetam aquelas características. Aleatório significa que as mutações ocorrem sem levar em conta suas possíveis conseqüências na sobrevivência ou na reprodução. Mutações ocorrem ao acaso, de modo que não é possível prever o gene a ser mutado nem relacionar a existência de mutação com a adaptabilidade às condições ambientais. As mutações não ocorrem para adaptar o indivíduo ao ambiente. Elas ocorrem ao acaso e, por seleção natural, são mantidas quando são adaptativas (seleção positiva) ou eliminadas quando não são adaptativas (seleção negativa). TIPOS DE MUTAÇÕES Mutações pontuais ou mutações gênicas: são alterações na sequência do DNA de um gene. Substituição de nucleotídeos na região codante de um gene. Inversões na ordem dos nucleotídeos, resultando na codificação de um aminoácido diferente na cadeia polipeptídica. Adição ou deleção de um nucleotídeo na área codante, que pode causar mudança na leitura e produzir uma proteína diferente. 1 - Alelo ancestral 2 - Alelo resultante de mutação silenciosa 3 - Alelo resultante de uma mutação de sentido trocado 4 - Alelo resultante de uma mutação sem sentido 5 - Alelo resultante de uma mutação com mudança na matriz de leitura TIPOS DE MUTAÇÕES Mutações cromossômicas estruturais: resultado da quebra e reunião de cromossomos. Podem afetar um único gene quando a quebra ocorre em uma região codante; Causam deleções e duplicações de pequenos segmentos, bem como inversões e translocações de segmentos cromossômicos. Esses rearranjos modificam grupos de ligação dos cromossomos envolvidos. * Deleção quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes. * Duplicação quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes. * Translocação quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura. * Inversão quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes. 17/07/2012 3 TIPOS DE MUTAÇÕES Mutações numéricas: são a alteração do número de cromossomos, sejam elas monossomias (2n-1), polissomias (2n+1) ou nulissomias (2n-2). Tanto as monossomias e nulissomias quanto as polissomias provocam alterações físicas e mentais. São exemplos: as trissomias do 13, 18 ou 21 (Down, 47,XX ou 47,XY), as síndromes de Turner (45,XO) e Klinefelter (47,XXY). Síndrome de TurnerSíndrome de KlinefelterSíndrome de Down O efeito das mutações nas frequências gênicas depende da adaptabilidade que os portadores delas apresentem, tanto para a sobrevivência como para a reprodução, no meio ambiente da espécie. Se a mutação for neutra pode persistir durante muitas gerações. Pode considerar-se que a variabilidade genética é consequência do acúmulo de mutações pois, estas são a única fonte de variabilidade conhecida do fundo genético, os outros fatores de evolução apenas rearranjam a variabilidade, não criam nada de novo. A evolução resulta da ação da seleção natural sobre a população e, logo, sobre os indivíduos portadores de mutações. A ação sobre genes mutados prejudiciais varia com a dominância e a recessividade. Os genes recessivos, prejudiciais ou qualquer outro, só são ativos no estado homozigótico (aa), enquanto os dominantes também atuam no estado heterozigótico (Aa). Assim, com taxas de mutação semelhantes, os genes recessivos (aa) prejudiciais são mantidos em maior quantidade no fundo genético da população que os dominantes... ...desde que os heterozigóticos (Aa) portadores desses genes não manifestem qualquer desvantagem em relação aos homozigóticos (AA) normais. Considera-se que a variabilidade genética tem nos heterozigotos o mais importante fator para a sua permanência nas populações. Nesta situação, os heterozigotos estão melhor adaptados ao meio que os homozigotos, o que permite conservar na população os alelos prejudiciais no estado heterozigótico. A anemia falciforme, por exemplo, em homozigose causa uma mortalidade de 80% antes do estado adulto. Os indivíduos heterozigotos são uma resposta da população à pressão seletiva exercida pelo agente causador da malária. Nestes casos, o alelo prejudicial não é recessivo mas, sim, codominante. 17/07/2012 4 Os alelos... Formas variantes de um gene geradas por mutação são freqüentemente chamadas alelos. Neodarwinismo 2 - Recombinação gênica: a troca genética envolve seqüências de DNA presentes nos cromossomos homólogos. - Crossing-over na prófase I da meiose I. De forma a explicar os mecanismos da seleção natural formulou-se uma teoria cujos argumentos se baseiam em conhecimentos genéticos. Neodarwinismo Consequência: - Variabilidade genética: a diversidade do mundo vivo tem como fonte primária as mutações e como fonte mais próxima a recombinação gênica. De forma a explicar os mecanismos da seleção natural formulou-se uma teoria cujos argumentos se baseiam em conhecimentos genéticos. A outra causa principal de mudança nas freqüências alélicas é a seleção natural. Conceito É qualquer diferença consistente (não aleatória) entre organismos portadores de alelos ou genótipos diferentes quanto à sua taxa de sobrevivência ou de reprodução (valor adaptativo), devido a diferenças quanto a uma ou mais características. 3 - Seleção natural Uma conseqüência comum da seleção natural é a adaptação. Definição: Aumento da capacidade média dos membros da população em sobreviver e se reproduzir no seu meio ambiente. A seleção natural tende a eliminar alelos e características que reduzem o valor adaptativo. Ou seja, preservae aumenta a abundância de combinações de genes e características que aumentam o valor adaptativo, mas cuja ocorrência por mero acaso seria rara. A seleção natural é o principal fator evolutivo que atua sobre a variabilidade genética da população. A evolução é o resultado da atuação da seleção natural sobre a variabilidade genética de uma população. A ação da seleção natural consiste em selecionar genótipos melhor adaptados a uma determinada condição ecológica, eliminando aqueles que são desvantajosos para essa mesma condição. 17/07/2012 5 A expressão melhor adaptado refere-se à maior probabilidade de, em um determinado ambiente, um determinado indivíduo deixar descendentes. Os indivíduos melhor adaptados a um ambiente têm maiores probabilidades de sobreviver e deixar descendentes. A seleção natural tende, a diminuir a variabilidade genética. Desse modo, quanto mais intensa for a seleção natural sobre uma determinada população, menor será a sua variabilidade, apenas alguns genótipos serão selecionados. A seleção natural atua permanentemente sobre todas as populações. Mesmo em ambientes estáveis e constantes, a seleção natural, que age de modo estabilizador, está presente, eliminando os fenótipos desviantes. Resistência de bactérias a antibióticos e de insetos a inseticidas tem aumentado muito nos últimos anos, havendo sempre a necessidade de se desenvolverem novos antibióticos e novos inseticidas. Resistência a antibióticos ou a inseticidas 1 - Os indivíduos estão adaptados a uma determinada condição ambiental; 2 - se introduzirmos no meio uma certa quantidade de determinado antibiótico ou de inseticida, haverá grande mortalidade de indivíduos; 3 - Mas alguns poucos, que já apresentavam mutações que lhes conferiam resistência a essas substâncias, sobreviverão. 4 - Estes, por sua vez, ao se reproduzir, originarão indivíduos com características que se distribuem em torno de um outro tipo médio. Resistente Sensível Muito Sensível Antes do evento seletivo Resistente Sensível Muito Resistente Depois do evento seletivo É o aporte de novos genes de outras populações. 4 - Fluxo gênico Fluxo gênico aumenta a variabilidade genética dentro de uma população. Corresponde a migração de indivíduos provenientes de outras populações. 17/07/2012 6 Migrações A migração corresponde à entrada (imigração) ou saída (emigração) de indivíduos. Pelos processos imigratórios, há possibilidade de serem introduzidos genes novos em uma população. Migrações Se indivíduos emigrarem de uma população para a outra da mesma espécie, poderão introduzir genes novos e contribuir para o aumento da variabilidade genotípica da população para a qual imigraram. Importante: Pelas migrações é estabelecido um fluxo gênico, que tende a diminuir as diferenças genéticas entre as populações de uma mesma espécie. 5 - Deriva genética Em pequenas populações, as frequências alélicas podem variar de uma geração para a seguinte ao acaso, baseado em quais indivíduos que sobrevivem até à maturidade, acasalam e deixam descendência. É um processo distinto das mudanças nas frequências genéticas causado pela seleção natural. Deriva genética (oscilação genética) Consiste na variação do fundo genético das populações como resultado do acaso (frequente em populações pequenas). Assim, os desvios estatísticos adquirem importância especial quando se verificam em populações pequenas, pois podem até mesmo eliminar determinados genótipos. Efeito fundador Um caso particular de oscilação genética é o efeito fundador, que se refere ao estabelecimento de uma nova população a partir de poucos indivíduos que emigram da população original. Efeito fundador Esses indivíduos serão portadores de pequena fração da variação genética da população de origem e seus descendentes apresentarão apenas essa variabilidade, até que genes novos ocorram por mutação. O estabelecimento de populações pelo efeito fundador parece ser um dos métodos mais comuns de dispersão de inúmeras espécies de animais e de plantas. 17/07/2012 7 Efeito gargalo (bottleneck) É a diminuição brusca de uma população devido ação de fatores ambientais (alterações climáticas, epidemias…). Assim, um pequeno número de genes será fixado, enquanto os restantes serão eliminados por deriva genética. Neodarwinismo:Variabilidade Genética • As mutações introduzem a novidade genética, mas é principalmente a recombinação gênica que amplia a variabilidade genética, favorecendo o aparecimento de uma multiplicidade de diferentes combinações de genes. • A seleção natural atua sobre os indivíduos na sua totalidade genética. • Nos indivíduos, cada conjunto gênico confere determinadas potencialidades adaptativas para um determinado meio e em um determinado momento. Neodarwinismo: Variabilidade Genética • Quanto maior for a diversidade, maior é a probabilidade de uma população se adaptar a mudanças que ocorram nesse meio, pois, entre toda essa diversidade, pode aparecer um conjunto gênico que seja favorecido pela seleção natural. • Define-se fundo genético como o conjunto de todos os genes presentes em uma população em um dado momento. • Define-se evolução como uma mudança no fundo genético das populações. Dentro de uma população, a frequência de um dado alelo pode variar entre raro e muito raro. Estes novos alelos surgem na população tanto por: 1 - Mutações; 2 - Fluxo gênico; 3 – Deriva genética; 4 – Seleção natural. Polícia Federal – PI – 2004 – Em relação aos conceitos de evolução e às análises estatísticas a eles relacionadas, julgue os itens que se seguem. 1O fluxo gênico é um mecanismo estocástico de alterações gênicas. 2 A seleção natural, o fluxo gênico e a deriva genética são mecanismos importantes no neodarwinismo. 3 O teorema de Hardy-Weinberg descreve populações encontradas na natureza e leva em consideração os fatores mutação, migração, deriva genética e seleção natural. 4 Alterações das freqüências gênicas devidas a fatores casuais são mais observadas em populações pequenas, sendo esse fenômeno conhecido como oscilação ou deriva genética. 5 A análise filogenética determina a relação de proximidade entre dois seres vivos emum contexto evolutivo. E C E C C
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