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DOENÇA DE HUNTINGTON A Doença de Huntington (DHQ) ou Mal de Huntington essa enfermidade consiste num distúrbio neurológico hereditário e ocorre quando as células nervosas em partes do cérebro se desgastam ou se degeneram que tem como principal característica os problemas de movimentos corporais que causa como a falta de coordenação. A doença também é responsável por afetar diversas habilidades mentais e aspectos da personalidade do doente. O nome de Doença de Huntington se deve ao médico norte-americano George Huntington que foi o primeiro a descrever a enfermidade no ano de 1872. Nesse meio tempo entre a sua primeira descrição e os dias atuais a doença foi bastante estudada pelos cientistas e no ano de 1993 foi descoberto o gene que causa a doença A doença de Huntington é uma doença hereditária que tem como causa uma mutação no cromossomo 4. Essa é uma doença autossômica dominante e dessa forma se um dos pais do indivíduo tem Huntington ele tem 50% de ter o problema. No caso de que um dos descendentes de alguém com Huntington não herdem o gene da doença nem a terá e nem a passará para a próxima geração. SINTOMAS DA DOENÇA DE HUNTINGTON Um dos principais sintomas dessa doença são os movimentos involuntários e muito rápidos que geralmente são irregulares e sem nenhuma finalidade. Os movimentos podem acontecer nos membros da face ou do tronco e tem relação com redução da força muscular. Além disso, os pacientes que tem a doença de Huntington sofrem uma perda de memória progressiva,depressão, alterações nafala, tremores, irritabilidade, alucinações, desorientação, além de dificuldade para mastigar e deglutir, perda da visão periférica e disartria (que consiste na perda progressiva dos músculos da fala) entre outros. Não existe cura para a doença de Huntington, nem há nenhuma maneira conhecida de evitar que a doença se agrave. O objetivo do tratamento é retardar os sintomas e ajudar a pessoa a manter sua capacidade funcional o máximo de tempo e da maneira mais confortável possível. TRATAMENTO FARMACOLÓGICO Não existe até o presente momento um tratamento curativo ou preventivo para a Doença de Huntington, os utilizados atualmente servem apenas como métodos paliativos, para melhora dos sintomas apresentados pelo indivíduo como: antidepressivos tricíclicos: amitriptilina, nortriptilina, clormipramina. Mecanismo de ação:Inibição da captação do neurotrasmissor: potentes inibidores da captação neuronal de noreprinefrina e serotonina no terminal nervo pré-sináptico. Contudo em concentrações terapêuticas, não bloqueiam os transportes de dopamina. Bloqueio de receptores: os ATCs bloqueiam os receptores serotonérgico, α-adrenérgico, histamínico e muscaríneo. Ações e farmacocinética Melhoram o humor e o alerta mental, aumentam a atividade física e reduzem a preocupação mórbida em 50 a 70% dos indivíduos, são bem absorvidos após administração via oral, por sua natureza lipofílica são amplamente distribuídos e facilmente penetram o SNC. Por sofrerem biotransformação de primeira passagem, apresentam disponibilidade baixa e inconsistente. Efeitos adversos e precauções O bloqueio dos receptores da Ach leva a visão borrada, xerostomia, retenção urinária, constipação, agravamento de glaucoma e de epilepsia. Os ATCs devem ser usados com cautela nos pacientes maníacos-depressivos, pois eles desmascaram o comportamento maníaco. Interações medicamentosa Inibidores seletivos da captação de serotonina. Ações: bloqueiam a captação de serotonina, levando ao aumento da concentração do neurotransmissor na fenda sináptica. Farmacocinética: bem absorvidos por via oral, ocorre extensa biotransformação por enzimas dependentes de P450 e conjugação com glicuronídeo ou sulfato. Efeitos Adversos: fraqueza, disfunções sexuais, efeitos gastrintestinais e distúrbios do sono Bloqueadores dopaminérgicos: haloperidol, clozapina, olanzopina, risperidona e quetiapina Mecanismo de ação:Atividade bloqueadora do receptor de dopamina no cérebro. Açoes: diminuem as alucinações e ilusões, efeito calmante e reduzem movimentos físicos espontâneos. Não deprimem a função intelectual e a falta do coordenação motora é mínima. Efeitos adversos Os efeitos adversos dos neurolépticos ocorrem em praticamente todos os pacientes e são significativos em 80%. Tais sintomas são: tremores, Hipotensão postural, constipação, retenção urinária, confusão, disfunção sexual. Um tratamento que tem trazido muita esperança para pessoas que tem a doença de Huntington é aquele realizado com o implante de células-tronco. Esse tratamento não prevê a cura, mas pode aliviar muito mais os sintomas e ainda prolongar de forma significativa a expectativa de vida dos pacientes. Esse tratamento já está sendo testado em animais com bons resultados. Basicamente são injetadas células-tronco pluripotentes na área que foi afetada e que devem ser estimuladas para que possam formar novos neurônios. Todos os dias a ciência caminha mais um pouco buscando tratamentos e alternativas que melhorem a expectativa e a qualidade de vida de pessoas que tem doenças como a de Huntington. Referências Bibliográficas 1. RANG, H. P. et al. Farmacologia. 4 edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001; 2. KATZUNG, B. G. Farmacologia: Básica & Clinica. 9 edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006; 3. CRAIG, C. R.; STITZEL, R. E. Farmacologia Moderna. 6 edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2005; 4. GOLAN, D. E. et al. Princípios de Farmacologia: A Base Fisiopatológica da Farmacoterapia. 2 edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009; 5. FUCHS, F. D.; WANNMACHER, L.; FERREIRA, M. B. C. Farmacologia Clínica. 3 edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2004.
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