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57 0,12 5 0,01 155 0,34 98 0,21 30 0,07 345 0,75 
El Oro 57 0,09 20 0,03 162 0,27 183 0,30 30 0,05 452 0,75 
Esmeraldas 66 0,12 22 0,04 147 0,28 131 0,25 30 0,06 396 0,74 
Galápagos 2 0,08 - 0,00 2 0,08 6 0,24 - 0,00 10 0,40 
Guayas 256 0,07 107 0,03 590 0,16 1014 0,28 258 0,07 2225 0,61 
Imbabura 40 0,10 6 0,02 116 0,29 59 0,15 22 0,06 243 0,61 
Loja 49 0,11 16 0,04 139 0,31 129 0,29 30 0,07 363 0,81 
Los Ríos 82 0,11 20 0,03 143 0,18 174 0,22 30 0,04 449 0,58 
Manabí 111 0,08 31 0,02 429 0,31 485 0,35 67 0,05 1123 0,82 
Morona Santiago 15 0,10 2 0,01 22 0,15 34 0,23 11 0,07 84 0,57 
Napo 21 0,20 1 0,01 35 0,34 34 0,33 7 0,07 98 0,95 
Orellana 27 0,20 3 0,02 23 0,17 28 0,21 3 0,02 84 0,62 
Pastaza 9 0,11 1 0,01 6 0,07 18 0,21 4 0,05 38 0,45 
Pichincha 149 0,06 52 0,02 277 0,11 427 0,17 129 0,05 1034 0,40 
Santa Elena 28 0,09 8 0,03 55 0,18 113 0,37 25 0,08 229 0,74 
Santo Domingo 25 0,07 6 0,02 87 0,24 100 0,27 25 0,07 243 0,66 
Sucumbíos 19 0,11 6 0,03 53 0,30 48 0,27 26 0,15 152 0,86 
Tungurahua 23 0,05 6 0,01 95 0,19 91 0,18 27 0,05 242 0,48 
Zamora Chinchipe 7 0,08 4 0,04 27 0,30 44 0,48 7 0,08 89 0,97 
Total 1207 0,08 352 0,02 3005 0,21 3567 0,25 861 0,06 8992 0,68 
Porcentaje 13 4 33 40 10 100 
(MCA) Malformaciones congénitas asociadas; (AF) Antecedentes familiares; (CIR) Crecimiento intrauterino retardado. 
(MSME, 2013) 
 
 
 
 
 
 
Tabla VII.6. Grupo perinatal y causas asociadas al parto 
 
Provincias Hipoxia Tasa TP Tasa Prematuridad Tasa Sepsis Tasa Otras Tasa Total Tasa 
Azuay 642 0,90 34 0,048 218 0,31 7 0,010 162 0,23 1063 1,49 
Bolívar 288 1,57 12 0,065 59 0,32 4 0,022 59 0,32 422 2,30 
Cañar 318 1,41 24 0,107 71 0,32 1 0,004 30 0,13 444 1,97 
Carchi 176 1,07 6 0,036 25 0,15 1 0,006 21 0,13 229 1,39 
Chimborazo 463 0,97 22 0,048 106 0,12 6 0,013 87 0,12 684 1,26 
Cotopaxi 445 1,13 22 0,054 53 0,26 6 0,015 54 0,21 580 1,67 
El Oro 809 1,35 33 0,055 247 0,41 6 0,010 128 0,21 1223 2,04 
Esmeraldas 461 0,86 33 0,062 105 0,20 17 0,032 151 0,28 767 1,44 
Galápagos 21 0,84 - - 7 0,28 2 0,080 3 0,12 33 1,31 
Guayas 3678 1,01 200 0,055 1960 0,54 66 0,018 1030 0,28 6934 1,90 
Imbabura 269 0,68 22 0,055 100 0,25 4 0,010 84 0,21 479 1,20 
Loja 673 1,50 22 0,049 162 0,36 9 0,020 133 0,30 999 2,23 
Los Ríos 612 0,79 41 0,053 237 0,30 16 0,021 193 0,25 1099 1,41 
Manabí 1602 1,17 99 0,072 516 0,38 46 0,034 216 0,16 2479 1,81 
Morona Santiago 160 1,08 8 0,054 43 0,29 2 0,014 45 0,30 258 1,74 
Napo 118 1,14 3 0,029 23 0,22 4 0,039 21 0,20 169 1,63 
Orellana 138 1,01 6 0,044 50 0,37 3 0,022 23 0,17 220 1,61 
Pastaza 84 1,00 4 0,048 34 0,41 4 0,048 18 0,21 144 1,72 
Pichincha 2211 0,86 114 0,044 841 0,33 24 0,009 323 0,13 3513 1,36 
Santa Elena 352 1,14 17 0,055 158 0,51 9 0,029 79 0,26 615 1,99 
Santo Domingo 369 1,00 23 0,062 139 0,38 6 0,016 95 0,26 632 1,72 
Sucumbíos 182 1,03 12 0,068 59 0,33 5 0,028 30 0,17 288 1,63 
Tungurahua 415 0,82 27 0,054 134 0,27 7 0,014 130 0,26 713 1,41 
Zamora Chinchipe 166 1,82 14 0,153 58 0,63 1 0,011 21 0,23 260 2,85 
Total 14652 1,01 798 0,055 5405 0,37 256 0,018 3136 0,22 24247 1,67 
Porcentaje 60 3 22 1 13 100 
(TP) Traumas perinatales. 
 (MSME, 2013) 
 
 
 
 
 
 
 
Tabla VII.7. Grupo postnatal y causas asociadas al parto 
 
Provincias Infecciones Tasa Infección SNC Tasa Traumas Tasa Otros Tasa Total Tasa 
Azuay 46 0,06 89 0,12 107 0,15 19 0,03 261 0,37 
Bolívar 28 0,15 40 0,22 44 0,24 7 0,04 119 0,65 
Cañar 32 0,14 61 0,27 64 0,28 8 0,04 165 0,73 
Carchi 17 0,10 28 0,17 23 0,14 5 0,03 73 0,44 
Chimborazo 43 0,11 90 0,24 103 0,18 14 0,04 250 0,61 
Cotopaxi 52 0,11 111 0,22 81 0,25 17 0,03 266 0,58 
El Oro 69 0,11 157 0,26 113 0,19 26 0,04 365 0,61 
Esmeraldas 112 0,21 210 0,39 92 0,17 26 0,05 470 0,88 
Galápagos - - 7 0,28 - - 1 0,04 8 0,32 
Guayas 416 0,11 993 0,27 540 0,15 114 0,03 2067 0,57 
Imbabura 23 0,06 74 0,19 58 0,15 11 0,03 166 0,42 
Loja 62 0,14 137 0,31 83 0,18 12 0,03 294 0,65 
Los Ríos 144 0,19 260 0,33 81 0,10 30 0,04 515 0,66 
Manabí 338 0,25 587 0,43 223 0,16 61 0,04 1209 0,88 
Morona Santiago 26 0,18 54 0,37 23 0,16 8 0,05 111 0,75 
Napo 18 0,17 52 0,50 26 0,25 11 0,11 107 1,03 
Orellana 24 0,18 39 0,29 14 0,10 9 0,07 86 0,63 
Pastaza 13 0,15 27 0,32 21 0,25 3 0,04 64 0,76 
Pichincha 126 0,05 468 0,18 341 0,13 48 0,02 983 0,38 
Santa Elena 41 0,13 76 0,25 51 0,17 14 0,05 182 0,59 
Santo Domingo 46 0,12 107 0,29 71 0,19 16 0,04 240 0,65 
Sucumbíos 33 0,19 76 0,43 42 0,24 10 0,06 165 0,93 
Tungurahua 29 0,06 82 0,16 60 0,12 8 0,02 179 0,35 
Zamora Chinchipe 15 0,16 28 0,31 29 0,32 10 0,11 82 0,90 
Total 1753 0,12 3853 0,27 2290 0,16 488 0,03 8427 0,58 
Porcentaje 21 46 27 6 100 
 (SNC) Sistema nervioso central. 
(MSME, 2013) 
 
 
 
ORIGEN GENÉTICO DE LAS DISCAPACIDADES EN EL ECUADOR 94 
 
 
 
 Además de todas las causas prenatales, perinatales y postnatales, las brigadas 
médicas han determinado diferentes patologías genéticas presentes en un grupo de 
personas con discapacidad. Las diferentes enfermedades se enlistan en la siguiente 
tabla: 
 
 Tabla VII.8. Otras patologías genéticas presentes en personas con discapacidad 
 
Patologías genéticas 
Aarskog Hurler 
Albinismo Incompatibilidad Rh 
Alcoholismo fetal Incontinencia pigmentaria 
Aminoacidemia orgánica Insensibilidad congénita al dolor 
Apert Kabuki 
Artrogiposis Klinefelter 
Asimetrías faciales Kniest 
Ataxia cerebelosa Laron 
Atrofia espinal Leucodistrofia metacromática 
Barden Bield Marfan 
Corea de Huntington Meningocele 
Cornellia de Lange Microftalmia de Lenz 
Craniocinostosis Mielomeningocele 
Crecimiento intrauterino retardado Miller Dieker 
Crouzon Morgan 
Diabetes mellitus Morquio 
Dismorfias faciales inclasificadas Neurofibromatosis tipo I 
Dismorfias inclasificables Noonan 
Disostosis mandibulofacial Norrie 
Displasia ectodérmica Olivier McFarlane 
Displasia esquelética Otopalatodigital II 
Displasia frontometafisiaria Pentasomia X 
Displasia frontonasal Polimalformaciones inclasificadas 
Distrofia miotónica de Steinert Prader Willi 
Distrofia muscular Duchenne Preclamsia 
Down Progeria 
Dyggve-Melchior-Clausen Proteus 
Elis Van Klever Pubertad precoz 
Epilepsia Retardo mental 
Retardo mental ligado al X Rett 
Esclerosis tuberosa Robinow 
Fenilcetonuria Rubeola congénita 
Genodermatosis Rubinstein Taybi 
Hidrocefalia Seckel 
Hipomelanosis de Ito Silver Russel 
Hipotiroidismo congénito Sphrintzer 
Hunter Williams 
 
Cromosomopatías 
9qh+ del 17 (p11.2) 
Maullido de gato 5p- Pentasomia X 
Prader Willi Trisomía 18 
Turner Wolf 4p- 
X frágil Trisomía 21 
(MSME, 2013) 
 
 
 
ORIGEN GENÉTICO DE LAS DISCAPACIDADES EN EL ECUADOR 95 
 
 
 
4.   SÍNDROME DE DOWN EN EL ECUADOR 
 
 El síndrome de Down es un trastorno genético que puede ser causado por varios 
factores, siendo uno de ellos la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 
21), y otro, la duplicación de la región 21q22. Los individuos con este síndrome 
presentan un grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares que le dan un 
aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y 
debe su nombre a John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir esta 
alteración genética en 1866. 
 
 Más del 90% de casos con este síndrome deben el exceso del cromosoma 21 a 
un error ocurrido durante la primera división meiótica de la célula germinal (ovario o 
espermatozoide). La generación del cariotipo 47, XX, +21 en mujeres y 47, XY, +21 en 
hombres se debe a una disyunción incompleta del material genético. 
 
 El mosaico es la forma menos frecuente del síndrome de Down. Esta mutación 
se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células 
del individuo con síndrome de Down, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la 
primera célula mutada. 
 
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