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línea trazada a lo largo del borde inferior del calcáneo siguiendo las prominencias anterior y posterior + línea que representa la superficie horizontal. Ángulo de Boehler. Ángulo entre la primera línea trazada desde la prominencia anterosuperior del calcáneo, anteriormente al sustentáculo del astrágalo + segunda línea trazada desde la prominencia anterosuperior, posteriormente, al sustentáculo del astrágalo; mide la integridad del calcáneo. Ángulo Astragalocalcáneo en Proyección LAT. = Ángulo entre las líneas trazadas a través de los planos trasversales medios de astrágalo + calcáneo; la línea medioastragalina es paralela al eje longitudinal del primer metatarsiano 10 Ángulo Astragalocalcáneo en Proyección AP. = ÁNGULO KITE = Las líneas medioastragalina y mediocalcáneas, paralelas al 1er y 4º metatarsianos Ángulo Intermetatarsiano. Divergencia entre el 1º + 2º metatarsianos. Valgo de Talón. No puede medirse directamente en las radiografías, pero puede deducirse del ángulo astrágalo calcáneo y estimarse en los cortes TC coronales. Ángulo de las Cabezas Metatarsianas. = Ángulo obtuso formado por las líneas tangenciales a las cabezas metatarsianas. 1 ENFERMEDADES DEL HUESO Y PARTES BLANDAS ♦ ACRONDROGÉNESIS Cromosomopatía letal autosómica recesiva caracterizada por micromielia extrema, tronco corto, cráneo grande. TRIADA: (1) Enanismo severo con miembros cortos. (2) Ausencia de calcificación vertebral. (3) Cabeza grande con osificación de la calota normal / disminuida. Prevalencia al nacimiento: 2,3:100.000 nacimientos. Path: Desorganización del cartílago. A. TIPO I = Parenti-Fracaro: Osificación defectuosa encondral y membranosa. √ Ausencia completa de osificación en la calota, columna y pelvis. √ Ausencia de sacro y pubis √ Huesos largos extremadamente cortos, especialmente fémur, cúbito y radio, pero sin arqueamiento. √ Costillas delgadas con múltiples fracturas (frecuente). B. TIPO II = Langer-Saldino: Únicamente es defectuosa la osificación encondral. √ Buena osificación de la bóveda craneal. √ Ausencia de osificación de las vértebras lumbares inferiores y del sacro. √ Costillas cortas sin fracturas. • Frecuentemente edema subcutáneo √ Metáfisis ensanchadas irregulares (especialmente el húmero). √ Tronco corto, con tórax estrecho y abdomen protuyente. √ Partes blandas redundantes. √ Polihidramnios (frecuente). √ Aumento del índice CC:CA. Pronóstico: Uniformemente letal en útero / inmediatamente después del nacimiento. DDx: Frecuentemente se confunde con el enanismo tanatóforo. ♦ ACONDROPLASIA Acondroplasia Heterozigótica. Enfermedad autosómica dominante / esporádica (80%) con formación del hueso encondral cuantitativamente defectuoso; relacionada con edad avanzada de los padres; prototipo del enanismo rizomiélico; no esta afectada la maduración epifisaria ni la osificación. Incidencia: 1:26.000 - 60.000 nacimientos, es la displasia ósea no letal más frecuente; H<M. • Inteligencia + función motora, normal. • Déficit neurológicos. • Los típicos enanos de circo @ Cráneo: • Puente nasal hundido (base del cráneo hipoplásica). • Braquicefalia con protusión frontal (hidrocefalia no progresiva). • Prognatismo relativo. √ Gran calota con protuberancia frontal. √ Mandíbula amplia. √ Acortamiento de la base del cráneo + agujero magno pequeño. √ Hidrocefalia comunicante causada por obstrucción de las cisternas basales y acueducto secundaria al pequeño agujero magno. 2 @ Tórax y columna: • Abdomen prominente. • Nalgas prominentes. √ Borde inferior de la escápula aplanado. √ Tórax estrecho. √ Canal vertebral estrecho (ventrodorsal + espacio interpedicular) en la columna lumbar. √ Pedículos hipoplásicos / forma de cuña de la vértebra = Pico redondeado anterior en la columna lumbar superior (DDx: enfermedad de Hurler). √ Festoneamiento vertebral posterior. √ Agujeros intervertebrales grandes. √ Cifosis lumbar angular (giba) + lordosis sacra. @ Pelvis: • Marcha balanceante "de pato" debida a la inclinación posterior de la pelvis y caderas. √ Huesos pélvicos planos de forma cuadrada, con configuración en lápida. √ Alas iliacas aplanadas ("copa de champagne"). √ Acetábulos horizontalizados (ángulo acetabular disminuido). √ Escotadura sacrociática pequeña. @ Extremidades: • Mano en tridente = Separación de 2º y 3er dedos e incapacidad para aproximar el 3er y 4º. √ Braquidactilia (longitud uniforme de los huesos cortos) + dedos divergentes en "tridente". √ Aspecto en "trompeta" con huesos largos acortados, pero con anchura metafisaria nor-mal. √ Acortamiento predominantemente rizomiélico de los huesos largos (fémur, húmero). √ Arqueamiento de miembros. √ Epífisis en "pelota en la canasta" = Forma de V amplia de las metáfisis en las que está incorporada la epífisis. √ Posición alta de la cabeza peronea (peroné menos acortado). √ Cúbito corto con extremo proximal grueso y distal delgado. ECO-OB (diagnosticable > 21 - 27 semana de edad gestacional) √ Acortamiento de los huesos largos proximales: Longitud del fémur < 99 percentil entre las semanas 21- 27 de EG. √ Aumento del DBP, CC, cociente CC:CA. √ Disminución del cociente LF:DBP. √ Mineralización normal, ausencia de fracturas. √ Tórax normal + índice cardiotorácico normal. √ Mano con tres puntas (= tridente) = 2º + 3º + 4º dedos de longitud similarmente acortada sin aproximarse completamente unos a otros (=PATOGNOMÓNICO) Cx: (1) Hidrocefalia + siringomielia (agujero magno pequeño). (2) Infección auditiva recurrente (huesos faciales poco desarrollados). (3) Complicaciones neurológicas (compresión de la médula espinal). (4) Dentición apretada + maloclusión. DDx: Varias mucopolisacaridosis. Acondroplasia Homozigótica. = Enfermedad hereditaria, autosómica dominante, con las características más severas de la acondroplasia (acortamiento desproporcionado de miembros, mas marcado en la parte proximal que en la distal). Riesgo: Matrimonio de dos acondroplásicos. 3 √ Cráneo grande con base corta + cara pequeña. √ Costillas cortas con extremos ensanchados. √ Cuerpos vertebrales hipoplásicos. √ Disminución de la distancia interpedicular. √ Huesos innominados cortos y cuadrados. √ Techo acetabular ensanchado. √ Huesos de los miembros cortos con metáfisis ensanchadas. √ Huesos tubulares de la mano cortos, anchos, ampliamente separados. Pronóstico: Frecuentemente nacen muertos; letal en el periodo neonatal (por fracaso respiratorio). DDx: Displasia tanatófora. ♦ ACROCEFALOSINDACTILIA. = Síndrome caracterizado por: 1) Aumento de la altura de la bóveda craneal debida a la craneosinostosis generalizada (= acrocefália, oxicefália). 2) Sindactilia de manos / pies. Tipo 1: Síndrome de Apert = Acrocefalosindactilia. Tipo II: Cefalosindactilia de Vogt. Tipo III: Acrocefalosindactilia con asimetría craneal y sindactilia suave. Tipo IV: Tipo Wardemburg. Tipo V: Tipo Pfeiffer. ♦ ACROOSTEOLISIS FAMILIAR. Herencia dominante. Edad: Comienzo de la 2ª década. H:M = 3:1. • Trastornos sensoriales en manos y pies. • Destrucción de uñas. • Hipermovilidad articular. • Tumefacción de la planta del pie con grandes úlceras profundas + salida de fragmentos óseos. @ Cráneo: √ Huesos wormianos. √ Craneosinostosis. √ Impresión basilar. √ Occipital prominente. √ Reabsorción de los procesos alveolares + pérdida de dientes. @ Columna: √ Osteoporosis vertebral ± fracturas. √ Cifoscoliosis + disminución progresiva de altura. ♦ ACROMEGALIA. Etiología: Exceso de hormona de crecimiento debida a adenoma eosinófilo / hiperplasia. • Gigantismo en niños (DDx: Síndrome de Soto de gigantismo cerebral = cráneo grande, retraso mental, atrofia cerebral, edad ósea avanzada). √ Agrandamiento óseo (casquetes falángicos, vertebras). √ Ensanchamiento de los extremos de los huesos largos. √ Modificaciones quísticas en carpo, trocánteres femorales.