Afecções neuromusculares

Afecções neuromusculares


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Universidade Estadual da Paraíba
Centro de Ciências Biológicas e da Saúde
Departamento de Fisioterapia
Componente curricular: Neonatologia e Pediatria
Docente: Eliane Nobrega Vasconcelos
Discentes: Anne Caroline, Ianne Medeiros, Isabel Cristina, Luzijeyza Leite.
Afecções Neuromusculares
Introdução
São miopatias geneticamente determinadas que exibem ampla heterogeneidade clínica e genética, apesar de todas apresentarem a mesma base patológica, caracterizada por variabilidade do calibre das fibras musculares, proliferação de tecido fibroso endo e perimisial, bem como de tecido adiposo, e aspectos de degeneração com alguma regeneração. (Reed, 2002.)
Tipos
Progressivas :
Duchenne (DMD)
Becker (BMD)
Cinturas
Facio\u2013Escápulo\u2013Umeral
Emery-Dreifuss
Miopatia de Bethlem
Outras 
Congênitas :
Défice primário ou secundário da Merosina
Síndrome Fukuyama
Síndrome Walker-Warburg
Síndrome de Ulrich
Músculo\u2013Olho\u2013Cérebro 
Outras
Distrofia Muscular de Duchenne
É de rápida progressão e é a mais grave das distrofias musculares; 
É hereditária de modo recessivo 
ligado ao X;
Acomete múltiplos sistemas, não
só o músculo esquelético.
1: 3000 \u2013 3500 indivíduos do sexo masculino, e cerca de 30% dos casos representam mutações novas.
Incidência
 Perda gradual das fibras musculares funcionais, que são substituídos por tecido adiposo e conjuntivo;
Produção defeituosa de distrofina que proporciona integridade a membrana;
Quantidade excessiva de cálcio se acumula no interior da fibra;
Patologia
 
\u2022 3-4 anos: comprometimento simétrico e progressivo dos músculos extensores da cintura pélvica;
\u2022 7 anos: fraqueza muscular, lentamente progressiva, acomete a cintura escapular;
\u2022 Vão surgindo atrofia muscular, retrações fibrotendíneas e deformidades esqueléticas;
Características clínicas
Características clínicas
Os reflexos tendíneos vão ficando deprimidos e, finalmente, perdem-se, sem que haja perda sensorial;
A marcha \u201cbamboleante\u201d anormal é um sintoma de apresentação bastante reconhecido (Emery, 1987);
Sinal de Trendelenburg acompanhado pelo alargamento da base de sustentação;
Características clínicas
8-9 anos: a marcha requer o uso de órteses;
Início da adolescência: perda da marcha e escoliose progressiva, aos 12 anos 95% necessitam de cadeiras de rodas;
Comprometimento cardíaco (80%), insuficiência respiratória que é a causa de óbito na segunda ou terceira década de vida, deficiência mental (30%)
Características clínicas
Diagnóstico
Testes bioquímicos de sangue;
Eletromiografia;
Biópsia muscular por agulha percutânea;
Sondas de DNA;
Distrofina
  
Tratamento
Atualmente não existe tratamento curativo para a doença.
Uso de esteroides: 
 aumento da massa muscular;
 retardo da progressão da doença;
 prolongamento da deambulação independente;
 diminuição da velocidade de degeneração muscular;
 melhora da função cardíaca e respiratória;
 
*Efeitos adversos \u2013 uso do medicamento deve ser monitorado
Fisioterapia
Principais objetivos:
 Capacitar a criança a adquirir domínio sobre seus movimentos;
 Equilíbrio e coordenação geral;
 Retardar a fraqueza da musculatura da cintura pélvica e escapular;
 Corrigir o alinhamento postural;
 Desenvolver a força contrátil dos músculos respiratórios e o controle da respiração;
 Prevenir o encurtamento muscular precoce;
 Melhorar a qualidade de vida
Fisioterapia
FONSECA, Luiz Fernando, and Geraldo PIANETTI. "Manual de neurologia infantil." (2006): 345-352.
Moraes, Fernanda Mendonça, Regina Célia de Souza Campos Fernandes, and Enrique Medina-Acosta. "Distrofia Muscular de Duchenne: relato de caso.\u201c Disponível em: http://www.fmc.br/revis ta/V6N2P11-16.pdf Acesso em: 22 nov. 2014.
Reed, Umbertina C. "Doenças neuromusculares." Jornal de Pediatria 78.1 (2002): S89-S103.
STOKES, Maria. "Cash: neurologia para fisioterapeutas." São Paulo (SP): Editora Premier (2000): 285 -299.
Referências