RETARDO MENTAL E ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS

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RETARDO MENTAL 
E ANOMALIAS 
CROMOSSÔMICAS 
• "A deficiência mental refere-se a um estado de funcionamento 
atípico no seio da comunidade, manifestando-se logo na 
infância, em que as limitações do funcionamento intelectual 
(inteligência) coexistem com as limitações no comportamento 
adaptativo. Para qualquer pessoa com deficiência mental, a 
descrição deste estado de funcionamento exige o conhecimento 
das suas capacidades e uma compreensão da estrutura e 
expectativas do meio social e pessoal do indivíduo". 
 
(Luckasson et al, 1992, citado em Correia, 1997, p. 54-55) 
 
 
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS E 
ESTRUTURAIS 
Aberrações cromossômicas 
 
Geralmente, as mutações que atingem os 
cromossomos produzem alterações mais intensas e 
graves do que aquelas provocadas pelas mutações 
gênicas. As mutações cromossômicas são 
denominadas aberrações cromossômicas e são de 
dois tipos: numéricas e estruturais. 
TIPOS CROMOSSÔMICOS 
Braço curto 
Braço longo 
CARIÓTIPO NORMAL 
Aberrações cromossômicas numéricas 
 
São de dois tipos: as aneuploidias e as euploidias 
 
ANEUPLOIDIAS – correspondem a perda ou acréscimo de um ou 
mais cromossomo, no número normal de cromossomos de uma 
espécie. 
 
CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA 
 
ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU SEXUAL (X 
OU Y) 
 
23 
23 
46 46 46 
46 46 
47 45 
NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA 
23 
24 
47 47 47 
47 47 
47 47 
NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA 
Erro durante a Meiose Zigoto 
 Zigoto Erro durante a Mitose 
 Mosaicismo 
Não-disjunção Pós-zigótica - Mosaicismo 
Nos organismos diplóides (2n), as aneuploidias são classificadas 
nos seguintes tipos: 
• Monossomia – quando uma célula diplóide perde um 
cromossomo (2n – 1) 
 
• Nulissomia – quando uma célula diplóide perde um par de 
cromossomos (2n – 2) 
 
• Trissomia – quando ocorre o acréscimo de um cromossomo em 
um dos pares de homólogos (2n + 1) 
 
• Tetrassomia – a existência de 2 cromossomos a mais (2n + 2) 
Denomina-se síndrome ao conjunto de sinais e sintomas que 
constituem o quadro geral de uma doença. As aneuploidias 
provocam síndromes de origem cromossômica. 
 Síndrome de Patau 
47, XX, +13 
Síndrome de Patau 
Lábio leporino / Polidactilia 
 Ocorrência 1/10.000 
 88% morre no 1º mês só 
5% sobrevive até o 6º 
mês 
 Polidactilia 
 Orelhas malformadas e 
de implantação baixa 
 Fenda labial e palatina 
 Cardiopatia congênita 
 Retardo mental e de 
crescimento 
 Microftalmia 
Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia 
Síndrome de Edwards 
47, XY, +18 
Síndrome de Edwards 
• Ocorrência 1/6.000 
nascimentos 
• 5% a 10% sobrevive o 1º ano 
• Microretrognatia 
• Orelhas malformadas e de 
implantação baixa 
• Microcefalia 
• Cardiopatia congênita 
• Retardo mental e de 
crescimento 
• Pés virados para fora e com 
calcanhar proeminente 
• Hipertonia 
• Rim duplo 
 
Síndrome de Down 
47, XY, +21 
SÍNDROME DE DOWN 
QUADRO CLÍNICO 
Face achatada 
 
Olhos de 
inclinação 
mongolóide 
 
Ponte nasal 
baixa 
CORRELAÇÃO COM IDADE 
MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES 
Transnucência nucal 
aumentada 
 Síndrome de Klinefelter 
47,XXY 
1/1000 nascimentos do sexo masculino 
Síndrome de Klinefelter 
Ginecomastia 
Hipogenitalismo / Hipogonadismo 
azoospermia 
 Síndrome do poli X Menor grau de 
inteligência; 
- Pessoa com 
características 
sexuais e 
comportamentais 
femininas; 
- Mulheres tendem 
a ser altas; 
- São férteis; 
- Retardamento 
mental (o grau de 
retardamento varia 
entre as 
portadoras). 
Síndrome do poli Y 
Inteligência e 
conportamento 
normais; 
 
Agressividade e 
violência ; 
 
Variações de QI 
 
Envolvimento em 
assassinatos, 
crimes sexuais, 
roubos e 
incêndios. 
EUPLOIDIA: TRIPLOIDE 
EUPLOIDIA: TRIPLOIDE 
• Aberração cromossômica mais 
freqüente (20%) em abortos 
espontâneos 
• Retardamento severo do 
crescimento, letalidade precoce 
(max 5 meses) 
• Geralmente causada pela 
dispermia (dois espermatozóides 
- 1 ovócito) 
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS 
• Durante a prófase da primeira divisão meiótica, as 
quebras cromossômicas ocorrem com frequência, e é 
normal que as partes cromossômicas fraturadas se 
tornem a soldar nos locais de fratura, ou que os 
cromossomos realizem permutas, isto é, troquem 
segmentos homólogos. 
 
 
• Às vezes, porém, isso não acontece, e os segmentos 
resultantes das quebras cromossômicas se soldam em 
posição errada, ou se perdem, o que provoca alterações 
estruturais, que são denominadas aberrações 
cromossômicas estruturais. 
 
1 - DUPLICAÇÃO 
quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado, repetido 
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL 
 - retardo mental 
 - orelhas em abano 
 - macroorquidia 
TIPOS DE DELEÇÃO 
1 cromossomo envolvido – 1 quebra 
1 cromossomo envolvido – 2 quebras 
DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO 
DO CROMOSSOMO 5: 46, XX, 5p- 
SÍNDROME DO MIADO DE 
GATO 
- 1:50.000 nascimentos 
-Retardo mental 
- Choro característico 
- Hipotrofia muscular 
- Microcefalia 
- Orelhas malformadas 
- Estrabismo 
46, XX, 5p-