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Extensão Mendeliana
Prof. José Ferreira dos Santos
Profa. Dra. Tania Tassinari Rieger
Departamento de Genética
CCB-UFPE
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Dominância
		Forma da semente em Ervilhas
P 		 RR (lisa) X rr (rugosa)
F1			100% Rr (lisas)
Rr X Rr
F2		 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa)
Proporção genotípica 1:2:1
Proporção fenotípica 3:1
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Semidominância
Aparece classe intermediária
Proporção fenotípica 1:2:1
Também chamada Dominância Incompleta
(vermelha) C1C1 X C2C2 (branca)
F1 C1C2 (100% rosada)
 C1C2 X C1C2
F2
 
1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca
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Codominância
Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é intermediário.
O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos.
Proporção fenotíca 1:2:1
Ver grupo sanguíneo MN
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Sistema MN
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Régua Fenotípica
Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos.
A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.
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Genes Letais
Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.
Aa
Aa
Aa
Aa
aa
AA
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Letal recessivo em milho
Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho
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CC, Cc normais 	cc albinas
P	Cc	x	Cc
F1	CC	Cc	cc
 1 : 2 : letal
A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila.
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Alelos Múltiplos (Polialelia)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.
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Alelos Múltiplos (Polialelia)
	Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
	4 alelos
C  selvagem (aguti).
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
C _
cch _
ch _
caca
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Pelagem em mamíferos
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Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
Sistema MN  Monoibridismo e codominância.
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Sistema ABO
Doações
O
A			B
AB
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Sistema ABO
	Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
IA = IB > i
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Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh- Rh+
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Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
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Sistema MN
Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. 
Geneticamente é um caso de codominância.
Grupo M: produz a proteína M.
Grupo N: produz a proteína N.
Grupo MN: produz as duas proteínas.
Doações
M		N
MN
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Hemoglobina
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Interações Gênicas
Genes complementares
Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em galináceos.
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Interações Gênicas
Epistasia
Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter.
A epistasia pode ser dominante ou recessiva.
O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático.
Ex.: Cor da penas em galináceos.
Gene C  penas coloridas.
Gene c  penas brancas.
Gene I  epistático sobre gene C.
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Epistasia
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Fenótipo Bombaim
Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência.
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Genética Relacionada ao Sexo
Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
	As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
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Determinação do Sexo
na Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
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Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X.
Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
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Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
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Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000).
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Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo
Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y.
Genes Holândricos.
Só ocorrem no sexo masculino.
Ex.: Hipertricose auricular.
Herança Limitada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Só se manifestam em um dos sexos.
Ex.: Produção de leite em bovinos.
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Herança Influenciada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
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Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
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Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
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Pleiotropia
Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia.
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
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Polimeria
Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes.
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor
máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
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Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
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Obrigado!!!!!