Aula herança Mendeliana

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04/09/2014 
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AULA 2: 
 
HERANÇA MENDELIANA. 
 
PROFESSOR: CAIO CARVALHO 
UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA 
ESCOLA DE MEDICINA VETERINÁRIA E ZOOTECNIA 
Salvador 
2014 
COMO SÃO DETERMINADAS AS 
CARACTERÍSTICAS??? 
Caio Carvalho 
2 
fenótipo 
ambiente 
interno 
externo 
genes 
Proteínas 
e 
enzimas 
Caio Carvalho Caio Carvalho 
4 
TERMINOLOGIAS UTILIZADAS NA 
GENÉTICA: 
 
 Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de 
proteínas (versão clássica). 
 
 Regiões do DNA que originam diferentes tipos de RNA. Nesse caso, considera-
se como gene todas as regiões do DNA que são transcritas e também fazem 
parte dos genes as regiões regulatórias para o processo de transcrição. 
 Genótipo: conjunto de alelos possuídos por um determinado individuo; 
a constituição genética de um individuo quanto ao caráter ou 
caracteres em estudo: AA e Aa por exemplo, são genótipos 
diferentes. 
 
 Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são 
determinadas pelos genótipos e que podem ser alteradas pelo 
ambiente. 
 
Fenótipo = Genótipo + Ambiente 
Caio Carvalho 
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TERMINOLOGIAS UTILIZADAS NA 
GENÉTICA: 
Observações: 
 
• Um mesmo genótipo pode expressar-se por diferentes 
fenótipos dependendo da sua interação com o meio. 
 
• O genótipo determina uma escala de variação fenotípica para 
o individuo e o ambiente determina em que ponto dessa 
escala o indivíduo se localiza. 
Caio Carvalho 
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TERMINOLOGIAS UTILIZADAS NA 
GENÉTICA: 
 
Homólogos: cromossomos que possuem 
genes para as mesmas características. 
 
 Alelos: genes que ocupam o mesmo locus 
em cromossomos homólogos. 
Loco (locus): posição ocupada por um 
gene em um cromossomo. 
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Caio Carvalho 
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GENÉTICA MENDELIANA: 
 Gregor Mendel (1822-1884), monge 
austríaco, é considerado o “pai da 
genética”. 
 
 Desenvolveu seus trabalhos com plantas 
de ervilha (Pisun sativum) observando a 
transmissão hereditária de várias 
características. 
 
 Em 1865 publicou o artigo "Experiments 
with Plant Hybrids" que foi ignorado. 
 
 A partir de 1900 vários pesquisadores 
confirmaram seus resultados. 
 
 Suas duas leis ainda hoje são base para 
os estudos genéticos. 
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GENÉTICA MENDELIANA: 
PORQUE ESCOLHER AS ERVILHAS? 
Caio Carvalho 
Caio Carvalho 
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1ª LEI DE MENDEL: 
“PUREZA DOS GAMETAS” 
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Caio Carvalho 
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS 
Caio Carvalho 
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 Herança condicionada por 
um par de alelos. 
 
 Dois fenótipos possíveis em 
F2. 
 
 Três genótipos possíveis 
em F2. 
 
Proporção fenotípica 
 3:1 
 
Proporção genotípica 
 1:2:1 
MONOHÍBRIDISMO COM DOMINÂNCIA: 
Caio Carvalho 
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ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS 
x 
BB bb 
F1 : 100 % Bb 13 
Caio Carvalho 
X 
Bb Bb 
BB Bb Bb bb 
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS 
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Caio Carvalho 
Caio Carvalho 
15 16 
ASSOCIANDO A 1ª LEI DE MENDEL COM A MEIOSE: 
MONOIBRIDISMO SEM DOMINÂNCIA 
 Herança condicionada por um par 
de alelos. 
 
 Três fenótipos possíveis em F2. 
 
 Três genótipos possíveis em F2. 
 
Proporção fenotípica 
1:2:1 
Proporção genotípica 
1:2:1 
VV 
VB 
Caio Carvalho 
CONCEITOS GERAIS 
 Gene Dominante: aquele que sempre que está presente 
se manifesta. 
 
 Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência 
do dominante. 
 
 Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos 
iguais para um ou mais caracteres. 
 
 Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos 
diferentes para um ou mais caracteres. 
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Caio Carvalho 
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 Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam 
seu caráter. 
 
 Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. 
 
 Pleiotropia: um par de genes determina vários 
caracteres. 
 
 Polimeria: vários pares de genes determinam um só 
caráter. 
 
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CONCEITOS GERAIS 
Caio Carvalho 
GENEALOGIAS OU HEREDOGRAMAS 
sexo masculino 
sexo feminino 
sexo desconhecido 
casamento ou 
cruzamento 
casamento ou 
cruzamento 
consangüíneo 
indivíduos que apresentam 
o caráter estudado 
filhos ou 
descendentes 
gêmeos dizigóticos 
gêmeos monozigóticos 20 
Caio Carvalho 
PROBABILIDADE EM GENÉTICA 
Regra do “E” 
 A probabilidade de dois ou 
mais eventos independentes 
ocorrerem simultaneamente 
é igual ao produto das 
probabilidades de ocorrerem 
separadamente. 
Regra do “OU” 
 A probabilidade de dois ou mais 
eventos mutuamente exclusivos 
ocorrerem é igual a soma das 
probabilidades de ocorrerem 
separadamente. 
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos 
esperados e o número de eventos possíveis. 
P = 
eventos esperados 
eventos possíveis 
Caio Carvalho 
GENES LETAIS 
 Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. 
 
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, 
geralmente 2:1. 
Aa Aa 
Aa Aa aa AA 
22 
Caio Carvalho 
23 
Exemplo: 
 
Em camudongos, o genótipo yy é responsável por pelagem aguti, 
o Yy por pelagem amarela e o YY, letal (os óvulos são 
fecundados e não se desenvolvem). Que descendência se 
espera do cruzamento entre um camundongo amarelo e um 
aguti? E entre dois amarelos? 
23 
Caio Carvalho 
CRUZAMENTO-TESTE 
 Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é 
homozigoto ou heterozigoto. 
 
 Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo 
recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. 
 Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, 
homozigoto. 
 Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é 
heterozigoto. 
 Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado 
de retrocruzamento ou back-cross. 
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Caio Carvalho 
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ALELOS MÚLTIPLOS (POLIALELIA)‏ 
 Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só 
caráter, obedecendo os padrões mendelianos. 
 Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem 
paterna e outro de origem materna. 
 Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na 
proteína original. 
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Caio Carvalho 
ALELOS MÚLTIPLOS (POLIALELIA)‏ 
 Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 
 4 alelos 
 C selvagem (aguti). 
 cch chinchila. 
 ch himalaia. 
 ca albino. 
C > cch > ch > ca 
C _ 
cch _ 
ch _ 
caca 
Caio Carvalho 
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Exemplo: 
 
Quais os possíveis fenótipos da prole produzida no cruzamento 
de um macho himalaia, heterozigoto, com uma fêmea albina? E 
quais as probabilidades de aparecimento destes fenótipos? 
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Caio Carvalho 
GRUPOS SANGÜÍNEOS 
 Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. 
 Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos 
étnicos, etc. 
 Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. 
 A herança obedece os padrões mendelianos: 
 Sistema ABO Polialelia e codominância. 
 Sistema Rh Monoibridismo com dominância. 
 Sistema MN Monoibridismo sem dominância. 
28 
Caio Carvalho 
SISTEMA ABO 
Anti-A e Anti-B - O 
- A e B AB 
Anti-A B B 
Anti-B A A 
Aglutinina no 
plasma 
Aglutinogênio nas 
hemácias 
Grupo Sangüíneo 
Doações 
O 
A B 
 
AB 
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Caio Carvalho 
SISTEMA ABO 
 Os grupos do sistema ABO são determinados por uma 
série de 3 alelos, IA, IB e i onde: 
 
 
 Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. 
 Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. 
 Gene i determina a não produção de aglutinogênios.ii Grupo O 
IAIB Grupo AB 
IBIB ou IBi Grupo B 
IAIA ou IAi Grupo A 
Genótipos Fenótipos 
IA = IB > i 
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Caio Carvalho 
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2ª LEI DE MENDEL: 
“SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE” 
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Caio Carvalho 
“Durante a formação dos gametas, a 
segregação de um par de genes é 
independente da de outros pares de 
genes.” 
ACASALAMENTOS DIHÍBRIDOS 
32 
Caio Carvalho 
33 
Caio Carvalho 
34 
Caio Carvalho 
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EXEMPLO 
Gametas VE Ve vE ve 
VE VVEE VVEe VvEE VvEe 
Ve VVEe VVee VvEe Vvee 
vE VvEE VvEe vvEE vvEe 
ve VvEe Vvee vvEe vvee 
4/16 = 0,25 
0,25*256 = 64 
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 A RELAÇÃO ENTRE A 2ª LEI DE MENDEL E A 
MEIOSE 
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 A RELAÇÃO ENTRE A 2ª LEI DE MENDEL E A 
MEIOSE 
 
 
Meiose I (reducional): os 
cromossomos homólogos se 
pareiam, para serem, logo em 
seguida, levados para células 
filhas distintas. 
 
 
Meiose II (equacional): as 
duas cromátides de cada 
cromossomo são separadas 
para serem colocadas em 
gametas distintos. 
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 A RELAÇÃO ENTRE A 2ª LEI DE MENDEL E A 
MEIOSE 
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 A RELAÇÃO ENTRE A 2ª LEI DE MENDEL E A 
MEIOSE 
“Durante a formação dos 
gametas, a segregação 
de um par de genes é 
independente da de 
outros pares de genes.” 
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 CONSEQUÊNCIAS DA 2ª LEI DE MENDEL 
Ela permite o surgimento de diferentes combinações 
genotípicas na população ao longo das gerações. 
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 EXEMPLO DE DIVERSIDADE GENÉTICA E FENOTÍPICA 
ENCONTRADA EM DIFERENTES ORGANISMOS: 
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 EXEMPLO DE DIVERSIDADE GENÉTICA E FENOTÍPICA 
ENCONTRADA EM DIFERENTES ORGANISMOS: 
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8 
n= 30 n= 30 
60 cromossomos 60 cromossomos 
Fertilização 
 A RELAÇÃO ENTRE A 2ª LEI DE MENDEL E A 
MEIOSE 
2n=60 
Zigoto (2n=60) 
Embriogênese 
Embrião 
 FERTILIZAÇÃO 
Continua subdividindo... 
(9 meses) 
Bezerro recém-
nascido 
Maturidade sexual 
FERTILIZAÇÃO 
n= 30 n= 30 
60 cromossomos 60 cromossomos 
Amostra aleatória de 30 cromossomos 
 FERTILIZAÇÃO 
Amostra aleatória de 30 cromossomos 
Diferentes gametas 
de um indivíduo (touro e vaca) 
Diferentes combinações 
de cromossomos 
Materiais genéticos diferentes 
 FERTILIZAÇÃO 
04/09/2014 
9 
Amostra aleatória de 30 cromossomos 
Diferentes filhos 
Diferentes genótipos e fenótipos 
(Segregação Mendeliana) 
 FERTILIZAÇÃO 
Milhões de gametas 
cada um com informações genéticas distintas 
 A RELAÇÃO ENTRE A 2ª LEI DE MENDEL E A 
MEIOSE 
POLIIBRIDISMO 
Quando são analisados mais de dois pares de alelos 
que condicionam mais de duas características, temos 
o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o 
poliibridismo. 
 Para se calcular o número de gametas diferentes 
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, 
onde n é o número de pares de genes heterozigotos 
(híbridos). 
Ex.: Quantos gametas diferentes forma 
o genótipo AaBBCcddEe 
Número de híbridos: 3 
Número de gametas = 23 = 8 gametas 
diferentes 
 
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• EM GADO DA RAÇA DEXTER, EXISTE UMA ANOMALIA CONHECIDA 
COMO “BEZERRO – BULLDOG”, DEVIDA A UM GENE RECESSIVO QUE 
PROVOCA DEFORMIDADES NA ESTRUTURA ÓSSEA. EM GERAL, ESSES 
BEZERROS SÃO ABORTADOS ENTRE O 6° E O 8° MÊS DE GESTAÇÃO. 
SE CRUZARMOS VACAS HETEROZIGOTAS COM TOUROS 
HETEROZIGOTOS, QUAL A PROPORÇÃO GENOTÍPICA QUE ESPERAMOS, 
ENTRE A PROLE, NO DESMAME? JUSTIFIQUE SUA RESPOSTA. DE 
ACORDO COM AS INFORMAÇÕES ACIMA, QUANTOS ABORTOS DEVEM 
TER OCORRIDO SE, NOS CRUZAMENTOS ACIMA, TIVÉSSEMOS 
OBTIDO 24 BEZERROS? 
EXEMPLO BIBLIOGRAFIAS: 
Caio Carvalho 
04/09/2014 
10 
BOA TARDE!