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MUTAÇÕES E REPARO DO DNA
01. DEFINA O QUE É UMA MUTAÇAO. É uma mudança herdada na informação genética, as descendentes podem ser células ou organismos.
02. DISCUTA QUAL A IMPORTANCIA DAS MUTAÇOES. As mutações são uteis para testar processos biológicos fundamentais. Encontrar ou criar mutações que afetam componentes diferentes de um sistema biológico e estudar seus efeitos pode geralmente levar a uma compreensão do sistema, os geneticistas começaram a revelar os detalhes moleculares do desenvolvimento estudando mutações. 
03.DIFERENCIE MUTAÇOES SOMATICAS DE MUTAÇOES GERMINATIVAS. QUAL A IMPLICAÇAO DE CADA UMA DELAS? As mutações somáticas surgem nos tecidos somáticos, que não produzem gametas. Quando uma célula somática com uma mutação se divide (mitose), a mutação é passada adiante para as células filhas, levando a uma população de células geneticamente idênticas (um clone). Quanto mais cedo ocorrer uma mutação somática no desenvolvimento maior o clone de células dentro desse organismo que conterão a mutação.
As mutações germinativas surgem nas células que ao final produzem gametas. Pode ser passada para gerações futuras produzindo organismos individuais que levam a mutação em todas as suas células somáticas e germinativas. Quando se fala em mutações em organismos multicelulares, geralmente estamos falando de mutações germinativa.
04. QUAIS OS TIPOS DE MUTAÇOES GENICAS? EXPLIQUE O QUE OCORRE EM CADA UMA DELAS. Substituições de bases: alteração de um único nucleotídeo de DNA.
Inserções e deleções: é a adição ou remoção respectivamente de um ou mais pares de nucleotídeos. 
As repetições expandidas de trinucleotideos: o numero de copias de um trinucleotideos ( um conjunto de três nucleotídeos) aumenta em numero. 
05.QUAL A DIFERENÇA ENTRE TRANSIÇAO E TRANSVERSÃO? Em transição, uma purina é substituída por uma purina diferente, ou alternativamente, uma pirimidina é substituída por uma pirimidina diferente. Em uma transversão, uma purina é substituída por uma pirimidina ou uma pirimidina é substituída por uma purina. 
06. EXPLIQUE O QUE SÃO INSERÇÕES E DELEÇÕES. Inserção: é a adição de um ou mais pares de nucleotídeos. Deleção: é a remoção de um ou mais pares de nucleotídeos.
07. O QUE É INSERÇÃO IN FRAME? Consiste em inserção em qualquer múltiplo de três nucleotídeos. Deixarão a matriz de leitura intacta, embora a adição de um ou mais aminoácidos ainda possam afetar o fenótipo. Não altera matriz de leitura.
08. DISCUTA QUAIS PODEM SER OS EFEITOS FENOTIPICOS DAS MUTAÇÕES. Mutações de sentido trocado: uma substituição de bases que resulta em um aminoácido diferente na proteína. Mutações sem sentido: muda um códon com sentido(um que especifica um aminoácido) em um códon sem sentido (um que termina a tradução).
Mutações silenciosa: cria uma sequencia diferente de DNA que especifica o mesmo aminoácido que a sequencia tipo selvagem..
Mutaçao neutra: é uma mutação de sentido trocado que altera a sequencia de aminoacidos da proteína mas muda a sua função. as mutações neutras ocorrem quando um aminoácido é subsituido por outro que é quimicamente similar, ou quando o aminoácido afetado tem pouca influencia na função da proteína. 
Mutações de perda de função: causam a ausência parcial ou completa da proteína normal. Altera a estrutura da proteína de modo que a proteína não funciona mais corretamente.
Mutações de ganho de função: produz uma característica inteiramente nova ou faz com que uma característica apareça em um tecido impróprio ou na época imprópria do desenvolvimento.
09. QUAIS FATORES IRAO DETERMINAR O EFEITO DA MUTAÇAO NO INDIVIDUO AFETADO? Primeiro eles dependem da frequência com a qual ocorre uma mudança no DNA. Uma mudança no DNA podem surgir de mudanças moleculares espontâneas no DNA, ou pode ser induzida por agentes químicos ou físicos no ambiente. Segundo fator: é a probabilidade de que quando ocorre uma mudança ela seja reparada. A maioria das células possui vários mecanismos para repara o DNA alterado e assim a maioria são corrigidas antes que sejam replicadas se esses sistemas de reparo são efetivas, as taxas de mutações serão baixas, se eles são defeituosos, as taxas de mutação serão elevadas. Terceiro fator: é a probabilidade de que uma mutação seja reconhecida e gravada. Quando o DNA é sequenciado todas as mutações são potencialmente detectáveis. Na pratica entretanto as mutações são geralmente detectadas por seus efeitos fenotípicos. A frequência com qual surgem as mudanças no DNA a frequência com o qual essas mudanças são reparadas pelos mecanismos de reparo do DNA nossas habilidades em detectar a mutações. 
10. EXPLIQUE QUAIS AS CAUSAS DAS MUTAÇOES. Depurinação: a depurina é retirada na hoar de replicar vai faltar uma purina para parear, ai vai ocorrer uma deleção, o DNA não vai ficar igual o original vai formando células mutantes. 
Desaminação:é a perda de um grupo amino de uma base. Pode ser espontânea ou induzida por substancias químicas mutagênica. A desanimação pode alterar as propriedades de pareamento de uma base. 
Agentes químicos: gás mostarda, radicais livres, radiação utravioleta. 
Agentes intercalares: profalina, brameto de etidio, que produzem mutações formando intercalações entre bases adjacentes do DNA.
Radiação: os raios x, gama e cósmicos são todos capazes de penetrar nos tecidos e danificar o DNA.
11. EXPLIQUE PORQUE AS TAXAS DE MUTAÇOES SÃO BAIXAS. Porque uma mutação surge uma vez em cada milhões de divisões celulares.
12. QUAIS CARACTERISTICAS DO DNA PERMITEM QUE OS MECANISMOS DE REPARO POSSAM ATUAR DE FORMA EFICIENTE. A maioria dos mecanismos do reparo do DNA requerem dois filamentos de nucletideos do DNA, porque a maioria substitui nucleotídeos inteiros e um filamento molde é necessário para especificar a sequencia de bases. Uma segunda característica geral do reparo do DNA é a redundância significando que muitos tipos de danos ao DNA podem ser corrigidos por mais de uma via de reparo. Essa redundância comprova a extrema importância de reparo do DNA para a sobrevida da célula: ela garante que quase todos os erros são corrigidos. Se um erro escapa de um sistema de reparo ele provavelmente será reparado pelo outro sistema. 
13. EXPLIQUE O QUE É UM ERRO INCORPARADO E quando uma base de pareamento errado foi incorparado a cadeia recém sintetizada de nucleotídeos. Um exemplo é que na replicação se a timina ( que normalmente faz par com adenina) forme um par errado com a guanina pela oscilação. Na próxima rodada da replicação, as duas bases de pareamento se separam e cada uma serve como molde para a síntese de um novo filamentos de nucleotídeos. Dessa vez a timina faz para com a adenina produzindo outras copias da sequencia original do DNA. Por outro lado entretanto a guanina incorporada incorretamente serve como molde e faz par com a citosina produzindo uma nova molécula de DNA que tem um erro, um par C-G no lugar do par original T-A (uma substituição de base T.A ->C.G. o erro original incorporado leva a um erro de replicação que cria uma mutação permanente porque todos os pareamentos de bases estão corretos e não há mecanismos para sistemas de reparo detectarem o erro. 
CONTROLE DA EXPRESAO GENICA
14. EXPLIQUE COMO A CROMATINA AFETA A EXPRESSAO GENICA. porque no núcleo as proteínas histonas associam-se para formar octameros ao redor dos quais o DNA helicoidal enrola-se para criar a cromatina. De um modo geral essa estrutura da cromatina reprime a expressão gênica. Para que um gene seja transcrito, os fatores de transcrição ativadores e a RNA polimerase devem se ligar ao DNA.
15. EXPLIQUE QUAIS SÃO AS ALTERAÇOES QUIMICAS QUE AS HISTONAS PODEM SOFRER E COMO ESTAS ALTERAÇOES AFETAM A ESTRUTURA DA CROMATINA. A adição de grupos metila as caudas das proteínas histona. Essas modificações podem causar ativação ou repressão da transcrição dependendo dos aminoácidos em particular na cauda de histona que são metilados. Uma modificação comum é a adição de três grupos metila a lisina 4 na cauda da proteína histonaH3. Acetilação, a adição de grupos acetila (CH3 CO) a proteínas histonas. A acetilaçao das histonas geralmente estimula a transcrição impede a formação da fibra de cromatina fique em uma configuração aberta e disponível para a transcrição. 
16. EXPLIQUE O QUE SÃO OS COMPLEXOS DE REODELAMENTO DA CROMATINA E COMO ELES ATUAM. São os fatores de transcrição e outras proteínas reguladoras que alteram a estrutura da cromatina sem alterar diretamente a estrutura química das histonas. Elas se ligam diretamente a sítios particulares no DNA e reposicionam os nucleossomos permitindo que os fatores de transcrição se liguem a promotores e iniciem a transcrição. Alguns complexos de remodelamento fazem com que o nucleossomo se mova ao longo do DNA permitindo que o DNA que estava enrolado ao redor do nucleossomo ocupa uma posição entre nucleossomo seja mais acessível a proteínas que afetam a expressão gênica. Os complexos de remodelamento de cromatina funcionam junto com enzimas que alteram histonas tais como as enzimas acetiltransferase para mudar a estrutura da cromatina e expor o DNA para transcrição. 
17. EXPLIQUE O QUE É METILAÇAO DO DNA EM QUAIS REGIOES DO DNA ELA ACONTECE E COMO ISSO AFETA A ESTRUTURA DA CROMATINA. Metilaçao das bases de citosina que produzem 5-metilcitosina. A metilaçao do DNA é mais comum em bases citocinas adjacentes a guaninas assim duas citosinas metiladas ficam diagonalmente opostas uma a outra em filamentos opostos. As regiões do DNA com muitas sequencias CpG são chamadas de ilhas de CpG e são comumentes encontradas perto dos sítios de inicio de transcrição. A metilaçao parece atrair desacetilases que removem grupos acetila das caudas de histonas estavilizando a estrutura do nucleossomo e reprimindo a transcrição. 
18. EXPLIQUE COMO PROTEINAS E SEQUENCIAS DE DNA ESEPECIFICAS PARTICIPAM DO CONTROLE DA EXPRESSAO GENICA. existem dois tipos básicos de controle transcricional: negativo e positivo. No controle negativo quando uma proteína regulatória (repressor) liga-se ao DNA a transcrição é inibida no controle positivo quando uma proteína regulatoria (ativador) liga-se ao DNA a transcrição é estimulada. Alguns óperons são induzíveis a transcrição esta normalmente desligada e deve ser ligada. Outros óperons são repressiveis a transcrição esta normalmente ligada e deve ser desligada.
19. EXPLIQUE COMO OCORRE O INICIO DA TRANSCRIÇAO NOS EUCARIOTOS. A TRANSCRIÇAO ATIVADA PELOS FATORES GERAIS DA TRANSCRIÇAO OCORREM EM TAXAS EFICIENTE? PORQUE? Após a remodelagem da cromatina a RNA polimerase vai reconhecer o promotor para começar a transcrição ela também vai precisar de outras proteínas para ajudar no começo que são os fatores de transcrição eles vão associar aos promotores de todos os genes. A RNA polimerase junto com os fatores de transcrição é chamado de complexo de inciaçao da transcrição. Isso vai ajudar no posicionamento da RNA polimerase no sitio promotor, separação da dupla fita de DNA, deslocamento da RNA polimerase a partir do sitio promotor.
20. EXPLIQUE COMO AGEM OS REPRESSORES E OS ATIVADORES GENICOS. Os ativadores podem interagir diretamente com o aparato de transcrição basal ou indiretamente, por meio de proteínas coativadoras. As proteínas ativadoras transcricionais tem duas funções: elas são capazes de ligar o DNA a uma sequencia de consenso em um promotor regulador ou acetuador. E tem habilidade de interagir com outros componentes do aparato transcricional e influenciar a taxa de transcrição. Repressores: ligam-se a sequencias no promotor regulador ou a sequencias distantes chamadas de silenciadores, os silenciadores assim com os acentuadores, independem da posição e orientação. Esses repressores podem competir com ativadores pelos sítios da ligação ao DNA e se o repressor ocupa esse sitio não há ativação. Alternativamente um repressor pode se ligar a sítios perto de um sito ativador e impedir que o ativador faça contato com o aparato de transcrição basal. Também pode levar a interferência direta com a montagem do aparato de transcrição basal bloqueando assim o inicio da transcrição. 
21-EXPLIQUE EM QUAIS ETAPAS DA EXPRESSAO GENICA É POSSIVEL EXERCER CONTROLE SOBRE ESSE FENOMENO. Em bactérias a maioria da regulação gênica é a nível de transcrição. Um lugar nos eucariotos em que a expressão gênica é frequentemente controlada é no processamento e degradação do RNA.
22-AS DIFERENTES CELULAS DE UM ORGANISMO POSSUEM O MESMO CONJUNTO DE GENE ( O MESMO GENOMA). COMO E POSSIVEL QUE ELAS SEJAM DIFERENTES? O que vai mudar são os genes que são expressos ou seja o complemento de proteínas que cada célula produz para que sejam desempenhada diferentes funções.
PRINCIPIOS BASICOS DE HEREDITARIEDADE
23-O TERMO GENE PODE TER VARIAS DEFINIÇOES DEFINA ESTE TERMO DO PONTO DE VISTA DA GENETICA MOLECULAR E DA GENETICA MENDELIANA. Molecular: sequencia de DNA (nucleotídeo) passível de ser transcrita. Medeliana: unidade hereditária que define alguma característica (fenótipo).
24-EXPLIQUE O QUE SÃO ALELOS DO PONTO DE VISTA DA GENETICA MENDELIANA E DO PONTO DE VISTA DA GENETICA MOLECULAR. Molecular formas diferentes de um determinado gene sendo A ou a. Mendeliana: diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são determinadas alelos. 
25-QUAL A DEFINIÇAO DE HOMOZIGOTO E HETOZIGOTO. Homo: organismo diploide que possui dois alelos idêntico. Hetero: organismo diploide que possui dois alelos diferentes.
26- EXPLIQUE O QUE SÃO CARACTERISTICAS RECESSIVAS E DOMINANTES DO PONTO DE VISTA MOLECULAR O QUE E UM GENE RECESSIVO? EXPLIQUE PORQUE UM GENE RECESSIVO SO SE MANIFESTA EM HOMOZIGOTO. Características recessivas são encontradas somente nos homozigotos(aa) característica dominante: são expressas pelos seres homozigotos (AA) e heterozigotos (Aa). Gene recessivo: é quando o alelo não se expressa ou expressa um produto proteico não funcional.
27-EXPLIQUE A RELAÇAO ENTRE GENOTIPO E FENOTIPO. A AUSENCIA DE UM DETERMINADO FENOTIPO EM UMA GERAÇAO DE INDIVIDUOS SIGNIFICA QUE O GENOTIPO RELACIONADO ESTA AUSENTE?EXPLIQUE. determinado fenótipo surge de um genótipo que se desenvolve dentro de determinado ambiente. Os genótipos determina o potencial do desenvolvimento . não pode ser que o genotipo pode ser recessivo.