Aula Primeira e Segunda Lei de Mendel

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HERANÇA MENDELIANA
Primeira e Segunda Lei de Mendel
Universidade Federal da Bahia
Instituto Multidisciplinar em Saúde
Campus Anísio Teixeira
MARCOS DA GENÉTICA
I - Gregor Mendel
II – Watson & Crick
III – Projeto Genoma Humano
Herança Mendeliana: autossômica e ligada ao sexo
Extensões do Mendelismo: codominância, dominância incompleta, polialelia e alelos letais
Fatores que alteram a herança mendeliana: penetrância, expressividade, idade de início e interação gênica
 Correlação Genótipo X Fenótipo
HERANÇA
CONCEITOS BÁSICOS
CONCEITOS BÁSICOS
 GENE: fator genético (região do DNA) que determina (ou ajuda a determinar) uma característica.
  ALELO: uma dentre duas ou mais formas alternativas de um gene.
 Locus (pl. Loci): região específica do cromossomo ocupado por um alelo.
 GENÓTIPO: constituição genética (conjunto de alelos) que um indivíduo possui.
CONCEITOS BÁSICOS
HETEROZIGOTO: um indivíduo que possui 2 alelos diferentes em um determinado Locus.
 HOMOZIGOTO: um indivíduo que possui 2 alelos iguais em um determinado Locus.
 FENÓTIPO: aspecto ou manifestação de uma característica.
 CARÁTER ou CARACTERÍSTICA: atributo ou manifestação.
CONCEITOS BÁSICOS
CONCEITOS BÁSICOS
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características nas mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.
MENDEL X GENÉTICA CLÁSSICA
 O monge Gregor Johann Mendel realizou experimentações com ervilhas (Pisum sativum) cultivadas em seu jardim, num mosteiro na Áustria; 
1865/1866: apresentação e publicação do trabalho (“Experimentos em Hibridização de Plantas”).
 1900 → redescoberta dos trabalhos de Mendel: de Vries; Correns; Tschermak.
Nasceu na Vila de Heinzendorf (Czechoslovakia) em 1822.
Após estudar filosofia por diversos anos, em 1843 Mendel entrou para o Monastério Augustiniano de Saint Thomas, em Brno (Eslováquia), quando adotou o nome Gregor.
MENDEL X GENÉTICA CLÁSSICA
De 1851 a 1853 Mendel estudou Física e Botânica na Universidade de Viena. Retornou a Brno em 1854, passando a ensinar Física e Ciências Naturais. 
MENDEL X GENÉTICA CLÁSSICA
Em 1856 Mendel realizou seus primeiros grupos de experimentos com hibridização de ervilhas. Trabalhou com elas até 1868, quando foi eleito abade do Monastério.
Morreu em 1884, com problemas renais.
MENDEL X GENÉTICA CLÁSSICA
Por que ervilhas?
Fácil cultivo em canteiros.
Várias características contrastantes e de fácil observação.
Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes).
Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.
MENDEL X GENÉTICA CLÁSSICA
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MENDEL X GENÉTICA CLÁSSICA
Primeira lei de Mendel - Monoibridismo
EXPERIMENTO DE MENDEL
 Por que ervilhas?
Bom modelo experimental, com características favoráveis para o estudo da transmissão de caracteres hereditários:
 Fácil cultivo;
 Rápido crescimento;
 Prole abundante (sementes);
 Disponibilidade do jardim e da estufa;
A facilidade de realizar cruzamentos controlados.
MENDEL X GENÉTICA CLÁSSICA
POSTULADOS DE MENDEL
POSTULADOS DE MENDEL
Óvulo  n
Espermatozóide  n
Zigoto  2n
POSTULADOS DE MENDEL
POSTULADOS DE MENDEL
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
Tamanho do Pé
Cor de Cabelo
Tipo Sanguíneo
Temperamento
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
P
c
IA
a
P
C
IB
a
Genes alelos
POSTULADOS DE MENDEL
A análise dos cruzamentos levou Mendel a deduzir a existência de determinantes hereditários ou fatores que transmitem a informação genética.
 1º O princípio da dominância: em um heterozigoto um alelo pode ocultar a presença de outro.
2º O princípio da segregação: em um heterozigoto, durante a formação de gametas, alelos de genes diferentes se distribuem independentemente uns dos outros.
 GENES
Qual o significado molecular?
POSTULADOS DE MENDEL
Sementes lisas 
(RR ou Rr)
Sementes rugosas
(rr)
Enzima SBE-1 (ramificadora de amido) funcional
Enzima SBE-1 (ramificadora de amido) mutada
Converte o amido de forma linear para ramificada
Não ramifica, o que leva acumulo de sacarose  acumulo de água
28
Qual o significado molecular?
POSTULADOS DE MENDEL
29
Aplicações dos princípios de Mendel: os métodos do quadrado de Punnet e da probabilidade.
POSTULADOS DE MENDEL
Quadrado de Punnet
A
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
Qual o significado molecular?
POSTULADOS DE MENDEL
CRUZAMENTO TESTE
Como distinguimos o heterozigoto do homozigoto? 
Linhagens parentais (pais) – levam duas cópias idêntica de um gene.
Duas cópias – diplóides
Cópias idênticas – homozigoto
Qual a conclusão da primeira lei de Mendel?
Durante a produção de gametas (grão de pólen e oosfera) estas duas cópias são reduzidas a uma.
Os gametas que emergem da meiose (divisão celular que produz os gametas) levam só uma cópia de um gene.
Uma cópia – haplóide
O número de genes diplóides é restaurado quando os gametas se unem para formar o zigoto (primeira célula do indivíduo, formada após a fecundação).
Se os gametas provêm de plantas geneticamente diferentes (cruzamentos) o zigoto híbrido herda dois alelos diferentes, um do pai e outro da mãe.
Alelos (cópias) diferentes – heterozigoto
Qual a conclusão da primeira lei de Mendel?
A fertilização aleatória com uma população mista de gametas (metade de alelo dominante e metade de alelo recessivo) produz alguns zigotos nos quais ambos os alelos são recessivos. 
Conseqüência: reaparecimento da característica recessiva na prole de plantas híbridas.
Alelos diferentes que estão presentes em um heterozigoto devem coexistir, embora sejam um dominante e um recessivo, e cada um deles teria uma chance igual de ir para um gameta quando o heterozigoto se reproduzisse.
Por razões tais como pioneirismo no uso da matemática para tratar problemas biológicos e a pouca divulgação, os trabalhos de Mendel não foram reconhecidos até 1900, quando três pesquisadores (De Vries, Correns e Tschermak), trabalhando independentemente, redescobriram e divulgaram os resultados de Mendel.
Qual a conclusão da primeira lei de Mendel?
HERANÇA MONOGÊNICA
Autossômica dominante:
Ex.: Acondroplasia, Doença de Huntington (demência), Hipercolesterolemia familiar, Neurofibromatose de von Recklinghausen (NF1).
Dominância pura x Doenças Genéticas Humanas
HERANÇA MONOGÊNICA
Autossômica recessiva:
Ex.: Fibrose Cística (FC), Doença de Tay-Sachs, Fenilcetonúria (PKU), Albinismo (ausência de melanina na pele, olhos e pelos).
Em abóboras, a cor do fruto (branco ou amarelo) é controlada por um par de genes. Uma planta homozigota com frutos brancos foi cruzada com uma planta homozigota com frutos amarelos. A descendência desse cruzamento foi inteiramente constituida por frutos brancos. O cruzamento dessa descendencia produziu 132 abóboras, que foram colhidas pelo agricultor.
Quantos frutos amarelos e quantos frutos brancos o agricultor espera colher?
Quantos desses 132 frutos, espera-se que sejam homozigotos?
Em abóboras, a cor do fruto (branco ou amarelo) é controlada por um par de genes. Uma planta homozigota com frutos brancos foi cruzada com uma planta homozigota com frutos amarelos. A descendência desse cruzamento foi inteiramente constituida por frutos brancos. O cruzamento dessa descendencia produziu 132 abóboras, que foram colhidas pelo agricultor.
Quantos frutos amarelos e quantos frutos brancos o agricultor espera colher?
99 frutos brancos /33 frutos amarelos
Quantos desses 132 frutos, espera-se que sejam homozigotos?
33 dominantes e 33 recessivos
João tinha um gato chamado Sam. Quando João cruzou Sam com uma gata preta, ele obteve uma ninhada de ½ de gatinhos brancos e ½ de gatinhos pretos. Quando os gatinhos pretos cruzaram em si, todos os filhotes eram pretos. Com base nos resultados, você concluiria queo traço recessivo é a cor preta ou branca do pelo do gato? Explique o seu raciocínio. 
Branco / Preto = ??
Aa X aa
F1: 50% Aa / 50% aa
F2: pretos X pretos = pretos
F2: aa X aa = aa
Segunda lei de Mendel - Diibridismo
Experimentos com plantas que diferiam em duas ou mais características
Cruzamento entre plantas que produziam sementes amarelas e lisas com plantas que produziam sementes verdes e rugosas.
DIIBRIDISMO
Objetivo: verificar se as duas características (cor e textura) eram herdadas independentemente
Geração F1 composta por plantas que produziam sementes amarelas e lisas (100%)
Geração F2, obtida por autofecundação de F1, composta por 4 classes fenotípicas
F1
F2: 
	9 amarelas e lisas (= parental)
	3 amarelas e rugosas (nova combinação)
	3 verdes e lisas	(nova combinação)
	1 verde e rugosa	(= parental)
DIIBRIDISMO
Cada característica era controlada por um gene diferente que segregava dois alelos, e os dois genes eram herdados independentemente
Características amarela e lisa – dominantes
		alelos G e W
Características verde e rugosa – recessivas
		alelos g e w
Linhagens parentais: duplamente homozigotas
DIIBRIDISMO
“Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, 
não se fundem no híbrido, 
mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”.
DIIBRIDISMO
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Durante a formação dos gametas, a separação dos alelos de um par é independente da separação dos outros pares de genes. 
DIIBRIDISMO - CONCLUSÕES
Lei da probabilidade
Uso da lei da probabilidade para resolver diibridismo ou poliibridismo
AABB X aabb
F1: AaBb
Gametas: 	AB
		Ab
		aB
		ab
Janaina: AAbbCCDD X Pedro aaBBccDD
Filho: AaBbCcDD
Quantos gametas ele pode produzir
2n  n = numero de heterozigotos
23 = 8
Mãe: mmFf X Pai: MmFf
Primeira Filha: Mm X ff
Probabilidade de uma nova criança = menina, normal visão e norma fibrose
Menina = ½ 
Normal visão
Mm X mm
Normal = ½ 
Normal fibrose
Ff X Ff
Normal = ¾ 
Resultado: ½ X ½ X ¾ = 3/16 
Mãe: Cc X Pai: Cc
Probabilidade de uma criança = menina, normal visão
Menina = ½ 
Visão Normal = ¼