Deficiências

Psicologia e Pessoas com Deficiência

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UNG

Paulinha Neves

04.09.2018

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DEFICIÊNCIAS ESPECIFICAS

Autismo é um distúrbio neurológico caracterizado por comprometimento da integração
social, comunicação verbal e não-verbal e comportamento restrito e repetitivo. Os
sinais geralmente desenvolvem-se gradualmente, mas algumas crianças com autismo
alcançam o marco de desenvolvimento em um ritmo normal e depois regridem.
O autismo é altamente hereditário, mas a causa inclui tanto fatores ambientais quanto
predisposição genética. Em casos raros, o autismo é fortemente associado a agentes
que causam defeitos congênitos. Controvérsias em torno de outras causas ambientais
propostas; a hipótese de danos causados por vacinas são biologicamente improváveis
e têm sido refutadas em estudos científicos. Os critérios diagnósticos exigem que os
sintomas se tornem aparentes antes da idade de três anos. O autismo afeta o
processamento de informações no cérebro, alterando a forma como as células nervosas
e suas sinapses se conectam e se organizam; como isso ocorre ainda não é bem
compreendido. É um dos três distúrbios reconhecidos do espectro do autismo (ASD),
sendo os outros dois a Síndrome de Asperger, com a ausência de atrasos no
desenvolvimento cognitivo e o Transtorno global do desenvolvimento sem outra
especificação (comumente abreviado como PDD-NOS (sigla em inglês) ou TID-SOE
(sigla em português)), que é diagnosticado quando o conjunto completo de critérios do
autismo ou da Síndrome de Asperger não são cumpridos.
Intervenções precoces em deficiências comportamentais, cognitivas ou da fala podem
ajudar as crianças com autismo a ganhar autonomia e habilidades sociais e de
comunicação.
Desde 2010, a taxa de autismo é estimada em cerca de 1–2 a cada 1.000 pessoas em
todo o mundo, ocorrendo 4–5 vezes mais em meninos do que meninas. Cerca de 1,5%
das crianças nos Estados Unidos (uma em cada 68) são diagnosticadas com ASD, a
partir de 2014, houve um aumento de 30%, uma a cada 88, em 2012. A taxa de
autismo em adultos de 18 anos ou mais no Reino Unido é de 1,1% o número de pessoas
diagnosticadas vem aumentando drasticamente desde a década de 1980, em parte
devido a mudanças na prática do diagnóstico e incentivos financeiros subsidiados pelo
governo para realizar diagnósticos; a questão se as taxas reais têm aumentado
realmente, ainda não é conclusiva.
No Brasil, ainda não há número precisos, muito menos oficiais a respeito de
epidemiologia dos casos de autismo. O único estudo brasileiro sobre epidemiologia de
autismo, foi feito em 2011, numa amostragem num bairro da cidade de Atibaia (SP),
resultando em 1 caso a cada 367 crianças.
Características - Crianças com autismo geralmente tem um número reduzido de
interesses e repetem os mesmos comportamentos rotineiramente.
O autismo é um transtorno neurológico altamente variável, que aparece pela primeira
vez durante a infância ou adolescência e geralmente segue um curso estável, sem
remissão. Os sintomas evidentes começam gradualmente após a idade de seis meses,
mas geralmente estabelecem-se entre os dois ou três anos e tendem a continuar até a
idade adulta, embora muitas vezes de forma mais moderada.
Destaca-se não por um único sintoma, mas por uma tríade de sintomas característicos:
prejuízos na interação social, deficiências na comunicação e interesses e
comportamento repetitivo e restrito. Outros aspectos, como comer atípico também são
comuns, mas não são essenciais para o diagnóstico. Os sintomas individuais de autismo
ocorrem na população em geral e não são sempre associados à síndrome quando o
indivíduo tem apenas alguns traços, de modo que não há uma linha nítida que separe
traços patologicamente graves de traços comuns.
Desenvolvimento social - Déficits sociais distinguem o autismo dos transtornos do
espectro do autismo de outros transtornos do desenvolvimento. As pessoas com
autismo têm prejuízos sociais e muitas vezes falta a intuição sobre os outros que muitas
pessoas consideram trivial. A notável autista Mary Temple Grandin descreveu sua
incapacidade de compreender a comunicação social de neurotípicos (nomenclatura
utilizada para se referir a pessoas com o desenvolvimento neural normal), como
"sentindo-se como uma antropóloga em Marte".

Comportamentos repetitivos - Indivíduos autistas exibem muitas formas de
comportamento repetitivo ou restrito, que o Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-
R) categoriza como se segue.
• Estereotipia é o movimento repetitivo, como agitar as mãos, virar a cabeça de um
lado para o outro ou balançar o corpo.
• Comportamento compulsivo destina-se e parece seguir regras, como organizar
objetos em pilhas ou linhas.
• Uniformidade é a resistência à mudanças; por exemplo, insistir que os móveis não
sejam movidos ou recusando-se a ser interrompido.
• Comportamento ritualista envolve um padrão invariável de suas atividades
diárias, como um menu imutável ou um ritual de vestir. Isto está intimamente
associado com a uniformidade e uma validação independente sugeriu a combinação
dos dois fatores.
• Comportamento restrito é o foco limitado em um só interesse ou atividade, como
a preocupação com um programa de televisão, brinquedo ou jogo.
• Automutilação inclui movimentos que ferem ou podem ferir a pessoa, como o dedo
nos olhos, bater a cabeça ou morder as mãos. Cutucar feridas, arranhar-se ou
pressionar alguma parte do corpo contra um objeto ou superfície que machuque
também são formas de automutilação/autoagressão.
Nenhum comportamento repetitivo ou autodestrutivo parece ser específico para o
autismo, mas só o autismo parece ter um padrão elevado de ocorrência e gravidade
destes comportamentos.

Causas - Presume-se que há uma causa comum genética, cognitiva e de níveis neurais
para a tríade de sintomas característica do autismo. No entanto, há a suspeita
crescente de que o autismo é um distúrbio mais complexo cujos aspectos centrais têm
causas distintas que muitas vezes co-ocorrem.

Diagnóstico - O diagnóstico do autismo baseia-se no comportamento e não nas causas
ou mecanismo. O autismo é definido no DSM-IV-TR, tal como exibindo pelo menos seis
sintomas no total, incluindo pelo menos dois sintomas de deficiência qualitativa na
interação social, pelo menos, uma sintoma de deficiência qualitativa em comunicação,
e pelo menos um sintoma de comportamento restrito e repetitivo. Sintomas da amostra
incluem falta de reciprocidade social ou emocional, uso estereotipado e repetitivo da
linguagem ou linguagem idiossincrática e preocupação persistente com partes de
objetos. O início deve ser anterior a idade de três anos com atrasos ou funcionamento
anormal em qualquer interação social, linguagem usada na comunicação social ou jogo
simbólico ou imaginativo.
Tratamentos do Autismo
Os principais objetivos no tratamento de crianças com autismo são:
• Estimular o desenvolvimento social e comunicativo;
• Aprimorar o aprendizado e a capacidade de solucionar problemas;
• Diminuir comportamentos que interferem com o aprendizado e com o acesso às
oportunidades de experiências do cotidiano e
• Ajudar as famílias a lidarem com o autismo.

Síndrome de Asperger (SA), também conhecida por Transtorno de Asperger ou
simplesmente Asperger é uma condição psiquiátrica do espectro autista caracterizada
por dificuldades significativas na interação social e comunicação não-verbal, além de
padrões de comportamento repetitivos e interesses restritos. Difere de outros
transtornos do espectro autista pelo desenvolvimento típico da linguagem e cognição.
Embora não seja fundamental para o diagnóstico, ser fisicamente desajeitado e ter uma
linguagem atípica ou excêntrica são características frequentemente citadas pelas
pessoas com a síndrome. O diagnóstico com a nomenclatura de Síndrome de Asperger
foi eliminado na quinta edição (2013) do Manual Diagnóstico e Estatístico de
Transtornos Mentais (DSM-V) e a síndrome foi incorporada aos transtornos do espectro
autista, de grau leve. O termo técnico aplicado à Síndrome de Asperger nos manuais
médicos atuais é Desordem do Espectro Autista de Nível 1, sem a presença de
prejuízos intelectuais ou verbais. A severidade do autismo está classificada em 3
níveis, sendo o nível 1 o mais ligeiro, 2 o nível médio/moderado e o nível 3 o grau mais
grave.
A síndrome foi nomeada em homenagem a Hans Asperger, pediatra austríaco que em
1944 estudou e descreveu crianças nas quais, em seus cotidianos apresentavam falta
de habilidades na linguagem não verbal, demonstravam limitada empatia por seus
pares e eram fisicamente desajeitadas. A moderna concepção da síndrome de Asperger
surgiu em 1981 e passou por um período de popularização, tornando-se um padrão
diagnóstico no começo dos anos 1990.
A causa exata da síndrome é desconhecida. Embora pesquisas sugiram uma
possibilidade de bases genéticas, não há causa genética conhecida e técnicas de
mapeamento cerebral não identificaram resultados claros e concisos.
Há vários tipos de tratamento e sua efetividade é limitada. Os recursos médicos
procuram atenuar os sintomas e melhorar as habilidades. A principal delas é aterapia
comportamental em déficits específicos, tais como dificuldades de comunicação, rotinas
obsessivas e/ou repetitivas e movimentos desajeitados. Muitas crianças melhoram
conforme caminham para a idade adulta, mas dificuldades sociais e de comunicação
podem persistir. Alguns pesquisadores e indivíduos defendem uma mudança de postura
em relação à síndrome no sentido de tratá-la como uma diferença, em vez de uma
deficiência que deva ser tratada ou curada.
A linha que separa a Síndrome de Asperger (SA) e o Autismo de alta funcionalidade
(AAF) é incerta. O transtorno do espectro autista é, até certo ponto, um artefato de
como o autismo foi descoberto e pode não refletir a verdadeira natureza do
espectro;problemas metodológicos tem envolvido a síndrome enquanto um diagnóstico
válido desde o começo. Na quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de
Transtornos Mentais (DSM-V), publicado em maio de 2013, a síndrome de Asperger,
enquanto um diagnóstico separado, foi eliminada e encaixada dentro do espectro
autista. Assim como o diagnóstico da síndrome, a mudança é controversa e a SA não
foi removida do Catálogo Internacional de Doenças (CID-10).
A Organização Mundial da Saúde (OMS) define a Síndrome de Asperger como um
dos transtornos do espectro autista ou condições do transtorno global do
desenvolvimento, as quais são um espectro de condições neurológicas que se
caracterizam por dificuldades na interação social e na comunicação, além de interesses
restritos e comportamentos repetitivos.
Interação social - A dificuldade em responder socialmente através da empatia possui
um impacto significativo sobre a vida social de pessoas com a síndrome de Asperger. Os
indivíduos com SA demonstram inabilidade em características básicas da interação
social, como a formação de amizades, ou até mesmo motivações para certas atividades,
incluindo o compartilhamento de seus temas de interesse. Assim, também
normalmente não há reciprocidade social e emocional (suas ações podem parecer
mecânicas), além da dificuldade em interpretar comportamentos não verbais, como
o contato visual, expressão facial ou gestos.
Dessa forma, indivíduos com SA podem não ser muito receptivas às pessoas
involuntariamente, mas não no mesmo nível de gravidade de outros tipos de autismo;
até certo ponto, conseguem envolver-se coletivamente. Quando falam de seus assuntos
de interesse, o discurso é normalmente unilateral e prolixo. Mas, para o sujeito, é difícil
perceber se o interlocutor está desinteressado, se deseja mudar de tema ou terminar
a interação.
A cognição das crianças com a síndrome muitas vezes lhes permite articular as regras
sociais como se fossem experimentos de laboratório, no qual, teoricamente podem
descrever as emoções das pessoas; no entanto, são geralmente incapazes de aplicar
seus conceitos na vida cotidiana. Assim, analisam e aplicam suas observações de
interação social em comportamentais rígidos, de forma excêntrica, podendo apresentar
um contato visual forçado e estático, resultando em uma aparência rígida ou ingênua.
O desejo de se ter companhia na infância pode ser distorcido devido a falhas na
interação social. Crianças com Asperger geralmente querem ter amizades, mas a
dificuldade em compartilhar, a fala unilateral sobre um tópico de interesse que pode
soar repetitivo e desinteressante para os demais e a inabilidade na interação social
acabam por isolá-la dos colegas.
Fala e linguagem - Embora os indivíduos com Asperger não apresentem dificuldades
no desenvolvimento da fala, seu discurso carece de adaptações significativas, pois
a aquisição e uso da linguagem é geralmente atípica. Os comportamentos incluem
dificuldade no uso de linguagem social (não dizem "oi" e "tchau", não respondem o
nome ou idade quando perguntadas, etc.) verbosidade, transições bruscas (entram ou
saem de um ambiente repentinamente, mudam de assunto sem o uso de introduções,
etc.), interpretações literais e má compreensão da nuance, uso de metáforas ou
expressões idiomáticas, os déficits de percepção auditiva, pedantismo extremo,
discurso idiossincrático e/ou formal, e excentricidade na
sonoridade, afinação, entonação, prosódia, e ritmo. A ecolalia é uma característica
encontrada em algumas pessoas com SA.
Coordenação motora e percepção sensorial - Indivíduos com síndrome de Asperger
podem ter sintomas ou sinais que são independentes do diagnóstico que possuem, mas
tais características podem afetar o indivíduo ou até mesmo a família. Estes incluem
diferenças na forma de percepção e problemas com a coordenação motora, sono, e
emoções.
Causas - Hans Asperger afirmou existir semelhanças no comportamento de seus
pacientes com alguns de seus familiares, principalmente os pais, defendendo a tese de
que a origem da Síndrome de Asperger pode ser genética. Embora as pesquisas ainda
não apontem um gene especificamente responsável, muitos fatores embasam tal
crença, principalmente devido à variabilidade fenotípica observada dentre as crianças
com SA. Uma destas evidências se concentra no fato de que a síndrome pode ser
diagnosticada em mais de um membro da família e uma maior incidência de indivíduos,
dentro do mesmo círculo familiar, apresentarem sintomas de forma extremamente leve
(como por exemplo, dificuldades de leitura, interação social ou linguagem). Grande
parte dos estudos sugerem que todos os transtornos do espectro autista compartilham
mecanismos genéticos, podendo ter uma origem comum e de maior destaque, no caso,
o autismo em si.
Síndrome de Rett é uma desordem do desenvolvimento neurológico, acometendo
quase que exclusivamente crianças do sexo feminino, aproximadamente 1 em cada
10.000 a 20.000 meninas nascidas vivas (os meninos normalmente não resistem e
morrem precocemente). Aparece em todos os grupos étnicos.
Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios
de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma
aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu
padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança
torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então
normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo
microcefalia adquirida. Aos poucos, deixa de manipular objetos, surgem movimentos
estereotipados das mãos (contorções,
aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca,
lavar as mãos e esfregá-las), culminando na perda das habilidades manuais e
estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor.
A ciência, pela primeira vez falou em cura da Síndrome de Rett em novembro de 2010,
com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador
brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um
neurônio "autista" em laboratório. O estudo, que baseou-se na síndrome (pela
comprovada causa genética), foi coordenado por mais dois brasileiros, Cassiano
Carromeu e Carol Marchetto, e foi publicado na capa da revista científica Cell.
Histórico - Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala
de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam
sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que
havia mais seis meninas semelhantes aquelas. Isto despertou nele o interesse em
estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que
apresentavam sintomas semelhantes.
Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença
e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve
pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas
em alemão.
Sintomas - O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da
paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e
pediatras.
Evolução clínica - De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é
classificada em duas formas:
Clássica - Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:
Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade. ocorre desaceleração do perímetro cefálico
(reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central); alteração do
tônus muscular - hipotonia(às vezes parece "molinha"); a criança interage pouco
(muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.
Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem
são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou
pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).
Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade. ocorre regressão do desenvolvimento; inicia-se a
perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias
manuais; ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite
com ataques de risos ou gritos); manifestações de comportamento autístico.
Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade. a regressão é severa neste estágio e os problemas
motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes. há melhora no que diz
respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se
mais tranquilas e as características autísticas diminuem.
Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade. caracterizado pela redução da mobilidade,
neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio
4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B);
escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas
marcantes; os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e
intensidade; a puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.
Atípica - Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios
clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto
pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma
clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome
de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como
autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados
e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico
diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma
estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.
Síndrome de Down, também denominado trissomia 21, é uma anomalia
genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia
do cromossoma 21. A condição está geralmente associada com atraso
no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência mental leve a
moderada.[1] O quociente de inteligência de um jovem adulto com síndrome de Down
é, em média, de 50, sendo equivalente à capacidade mental de uma criança de oito ou
nove anos, embora isto possa variar significativamente.
Os pais da pessoa com síndrome de Down são geralmente normais em
termos genéticos. A presença do cromossoma adicional ocorre meramente por
acaso.[12] A probabilidade aumenta com a idade, desde menos de 0,1% em mulheres
que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos. Não se
conhece qualquer fator comportamental ou ambiental que influencie esta
probabilidade. A Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez durante
o rastreio pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de
observação direta e exames genéticos. Desde a introdução dos rastreios, as gravidezes
com diagnóstico da doença são geralmente interrompidas. Recomenda-se à pessoa
com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames
de rastreio para problemas de saúde comuns na condição.
Não existe cura para a síndrome de Down. A educação e cuidados adequados
aumentam a qualidade de vida da pessoa. Algumas crianças com síndrome de Down
frequentam escolas comuns, enquanto outras requerem ensino especializado. Algumas
concluem o ensino secundário e outras frequentam o ensino superior. Durante a idade
adulta, muitas pessoas com a condição executam trabalhos remunerados, embora seja
frequente que necessitem de um ambiente de trabalho protegido. Em muitos casos, as
pessoas com síndrome de Down necessitam de apoio financeiro e em questões
legais. Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de
vida com a condição é de 50 a 60 anos.
Complicações - As cardiopatias congénitas afetam 40% destas
crianças. Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congênita é a Síndrome
de Down. 40% das crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita tem
algum defeito do septo atrioventricular. As principais cardiopatias são comunicação
átrio-ventricular, comunicação interventricular, persistência do canal
arterial, comunicação interatrial, tetralogia de Fallot e outros. São as principais causas
de morte das crianças com este síndrome, especialmente no primeiro ano de vida. No
entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
• 3% destas crianças têm cataratas congénitas importantes que devem ser extraídas
precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas.
• O hipotireoidismo congénito é mais frequente nas crianças com trissomia 21.
• As convulsões são mais frequentes, com incidência de 10%.
• Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade.
• Os dentes tendem a ser pequenos e espaçados irregularmente.
Tratamento - Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento
da criança com síndrome de Down: intervenção precoce na aprendizagem,
monitorização de problemas comuns como a tiroide, tratamento medicinal sempre que
relevante, um ambiente familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns
exemplos. Por um lado, a síndrome de Down salienta as limitações genéticas e no
pouco que se pode fazer para as sobrepor; por outro, também salienta que
a educação pode produzir excelentes resultados independentemente do início. Assim,
o empenho individual dos pais, professores e terapeutas com estas crianças pode
produzir resultados positivos inesperados.
As crianças com Síndrome de Down frequentemente apresentam redução do tônus dos
órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação
dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. O
fonoaudiólogo será o terapeuta responsável por adequar os órgãos responsáveis pela
articulação dos sons da fala além de contribuir no desenvolvimento da linguagem.
Os cuidados com a criança com S.D. não variam muito dos que se dão às crianças sem
a síndrome. Os pais devem estar atentos a tudo o que a criança comece a fazer sozinha,
espontaneamente e devem estimular os seus esforços. Devem ajudar a criança a
crescer, evitando que ela se torne dependente; quanto mais a criança aprender a cuidar
de si mesma, melhores condições terá para enfrentar o futuro.
Aprendizagem - O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down
no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se
desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade
da alfabetização, eram rotuladas como pessoas doentes e, portanto, excluídas do
convívio social. Hoje já se sabe que o alunocom Síndrome de Down apresenta
dificuldades em decompor tarefas, juntar habilidades e ideias, reter e transferir o que
sabem, se adaptar a situações novas, e, portanto todo aprendizado deve sempre ser
estimulado a partir do concreto necessitando de instruções visuais para consolidar o
conhecimento. Uma maneira de incentivar a aprendizagem é o uso de brinquedos e
de jogos educativos, tornando a atividade prazerosa e interessante. O ensino deve ser
divertido e fazer parte da vida cotidiana, despertando assim o interesse pelo aprender.
Síndrome de West
Especialidade Neurologia
Classificação e recursos externos
CID-10 G40.4
CID-9 345.6
DiseasesDB 6788
eMedicine neuro/171
MeSH D013036
A síndrome de West, ou espasmos infantis, é uma forma de epilepsia que se inicia
na infância. É caracterizada pela tríade: espasmos infantis, hipsarritmia e retardo
mental. Tem como causas mais comuns a esclerose tuberosa e a anóxia neonatal.
Epidemiologia - Síndrome de West constitui 2% de todas as epilepsias da infância,
e 25% das epilepsias com início no primeiro ano de vida. A taxa de incidência é
estimada em 2,5-6,0 casos por 10.000 nascidos vivos. Sua taxa de prevalência é de
1,5-2,0 casos por 10.000 crianças com idade de 10 anos ou menos. Noventa por cento
dos espasmos infantis começam em crianças menores de 12 meses. O pico de início é
entre quatro e seis meses de idade.
Histórico - Em 1841, o médico clínico geral W. J. West, de Tunbridge, escreveu uma
carta ao editor da Lancet, intitulado "Uma forma peculiar de convulsões infantis." O
objetivo de West era o de chamar a atenção de seus colegas para "uma espécie muito
rara e singular de convulsões, peculiar de crianças." Ele descreveu os sintomas de seu
filho em detalhes, em uma carta em que transmitia tanto, a objetividade do médico,
quanto as frustrações de um pai de uma criança gravemente doente. Esta descrição
inclui todas as características da entidade que atualmente chamamos "espasmos
infantis".
Dr. West não estava familiarizado com a entidade de espasmos infantis, que era "o
problema" de seu filho. De fato, mesmo 160 anos após sua descrição, pouco se sabe
sobre a etiologia e fisiopatologia dos mecanismos cerebrais envolvidos nesta desordem.
Causas mais comuns: Hidrocefalia; Microcefalia; Hidranencefalia; Esquizencefalia;
Esclerose tuberosa; Síndrome de Down; Trauma; Meningite; Encefalite; Hemorragias
intracranianas; etc.
A avaliação mais importante é para a hipótese de esclerose tuberosa, já que ela
representa de 10 a 30% das causas de síndrome de West. Com o desenvolvimento de
métodos diagnósticos mais específicos a proporção de causas idiopáticas tem
diminuído.
Sinais e sintomas - Espasmos iniciados de forma súbita, rápidos, de contração tônica
da musculatura de tronco e membros. A musculatura relaxa em cerca de 0,5 a 2
segundos. As contrações podem durar 5 a 10 segundos. A intensidade dos espasmos
pode variar de movimento sutil da cabeça até uma contração poderosa de todo o corpo.
As crises ocorrem em salvas, separadas a cada 5 a 30 segundos. Ocorrem mais
frequentemente antes de dormir ou ao acordar. Os espasmos podem ser flexores,
extensores ou uma forma mista extensora e flexora. Regressão do desenvolvimento
psicomotor acompanha os espasmos em 70-95% dos pacientes. Na maioria dos casos
o exame físico geral não irá mostrar nenhuma alteração. O exame neurológico poderá
mostrar atrasos no desenvolvimento ou regressão. Não existe nenhum achado
patognomônico da doença.
Cretinismo: Estado mórbido produzido pela ausência da glândula tireóide, ou pela
insuficiência muito acentuada de funcionamento dela, possuindo o sentido pejorativo
de: Lorpa, pacóvio, idiota.
Classificação da Organização Mundial de Saúde
Retardo Mental (F70-F79)
Parada do desenvolvimento ou desenvolvimento incompleto do funcionamento
intelectual, caracterizados essencialmente por um comprometimento, durante o
período de desenvolvimento, das faculdades que determinam o nível global de
inteligência, isto é, das funções cognitivas, de linguagem, da motricidade e do
comportamento social. O retardo mental pode acompanhar outro transtorno mental ou
físico, ou ocorrer de modo independente.
Distinguindo:
F70 - Retardo mental leve - Amplitude aproximada do QI entre 50 e 69 (em adultos
idade mental de 9 a menos de 12 anos) corresponde a Oligofrenia leve.
F71 - Retardo mental moderado - Amplitude aproximada do QI entre 35 e 49 (em
adultos, idade mental de 6 a menos de 9 anos) corresponde a Oligofrenia moderada.
F72 - Retardo mental grave - Amplitude aproximada de QI entre 20 e 34 (em adultos,
idade mental de 3 a menos de 6 anos) corresponde a Oligofrenia grave.
F73 - Retardo mental profundo - QI abaixo de 20 (em adultos, idade mental abaixo de
3 anos) corresponde a Oligofrenia profunda.
A categoria de classificação como possui fins estatísticos ou seja de tabulação de
prontuários médicos, atestados, declarações de óbito e a informação deste é imprecisa
em comparação à clínica inclui as classes: F78 - Outro retardo mental e F79 Retardo
metal não especificado. Na sinonímia de termos que orienta a inclusão nas classes
o CID considera os termos, atraso mental, debilidade mental, fraqueza mental,
oligofrenia e subnormalidade mental como equivalentes distinguindo apenas o
correspondente à amplitude do QI: Leve, moderado, grave, e profundo. Utiliza ainda
um quarto dígito após os caracteres de F70-F79 para indicar o comprometimento do
comportamento adaptativo/emocional e necessidade de vigilância. Os distúrbios de
aprendizagem tem uma categoria própria F81 - Transtornos específicos do
desenvolvimento das habilidades escolares.
No DSM a Oligofrenia é sinônimo de Deficiência ou Retardo Mental.
Etiopatogenia - A oligofrenia são os casos de debilidade mental ocorridas nos
primeiros momentos da vida (intrauterina ou no primeiro momento da extrauterina),
quando ainda não houve o desenvolvimento das faculdades cognitivas, e pode decorrer,
essencialmente, de dois fatores:
1. genético - quando o mal é herdado, como, por exemplo, na má conformação da
massa encefálica;
2. ambiental - a capacidade cognitiva do indivíduo é prejudicada por alguma causa
externa (hipoxias, infecções, traumas,
intoxicações, etc.) que afete a área cerebral.
Por isto, a oligofrenia não é considerada, pela medicina, um mal em si mesma, mas
sim um sintoma de outras doenças (males genéticos ou traumáticos).
Etiologia - Dado que as causas podem ser intercorrentes na vida intrauterina, por
lesões durante a expulsão da criança e aquelas que ocorrem antes do desenvolvimento
total do intelecto, considera-se:
Causas pré-natais: - Envolvem as causas genéticas (genes dominantes ou
recessivos), comuns na consagüinidade, bem como decorrente de fatores tóxicos,
problemas endócrinos (relativo ao mal-funcionamento das glândulas da gestante),
traumáticos, nutricionais (como a desnutrição) e ainda infecciosos que tenham afetado
o ovo, o embrião ou feto.
O alcoolismo dos genitores também pode ser causa da oligofrenia dos filhos.
Causas durante o parto:- São geralmente decorrentes da demora que pode haver
durante o parto normal (natural, vaginal), que provocam a diminuição da oxigenação
(hipóxia) do nascituro - e que importam em responsabilidade obstétrica - assim como
o mau uso do fórceps.
Causas pós-natais:- Podem ser traumáticas, tóxicas e infecciosas (neste último, tem-
se as meningoencefalites - infecção das meninges - a sífilis congênita, etc.)
Oligofrenia e demência
A demência ocorre quando o indivíduo teve completo desenvolvimento de suas
faculdades mentais, perdendo-as posteriormente - diferindo, portanto, da oligofrenia,
em que a morbidez ocorre antes desse desenvolvimento.
Dada esta difereciação Esquirol dizia que o oligofrênico é o pobre que sempre o foi, ao
passo em que o demente constitui-se no rico que empobreceu.
Savantismo - A síndrome do sábio, síndrome do idiota-
prodígio ou savantismo (do francês savant, "sábio") é considerado um distúrbio
psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um
déficit de inteligência. Tais habilidades são sempre ligadas a uma memória
extraordinária, porém com pouca compreensão do que está sendo descrito.
Caracterização - Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas
com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou
retardamento mental, a síndrome do sábio é citada na literatura científica desde 1789,
quando Benjamim Rush, o pai da psiquiatria americana, descreveu a incrível habilidade
de calcular de Thomas Fuller, que de matemática sabia pouco mais do que contar.
Em 1887, no entanto, John Langdon Down, mais conhecido por ter identificado
a síndrome de Down, descreveu 10 pessoas com a síndrome do sábio, com as quais
manteve contato ao longo de 30 anos — como superintendente do Earlswood Asylum
(Londres). Langdon usou o termo idiot savant (idiota-prodígio), para identificar a
síndrome, aceito na época em que um idiota era alguém com QI inferior a 25.
Atualmente, graças aos cerca de cem casos descritos na literatura científica, sabe-se
muito mais sobre esse conjunto de habilidades — condição rara caracterizada pela
existência de grande talento ou habilidade, contrastando fortemente com limitações
que, geralmente, ocorrem em pessoas com QIs entre 40 e 70 — embora possa ser
encontrado em outras com QIs de até 114.
Há ainda muito a ser esclarecido sobre a síndrome do sábio. Os avanços das técnicas
de imageamento cerebral, entretanto, vêm permitindo uma visão mais detalhada da
condição, embora nenhuma teoria possa descrever exatamente como e por que ocorre
a genialidade no savantista.
Há mais de um século, desde a descrição original de Down, especialistas vêm
acumulando experimentos. Estudos realizados por Bernard Rimland, do Autism
Research Institute(Instituto de Pesquisa do Autismo), em San Diego, Califórnia, vêm
corroborar a tese de que algum dano no hemisfério esquerdo do cérebro faz com que
o direito compense a perda. Rimland possui o maior banco de dados sobre autistas do
mundo, com informações sobre 34 mil indivíduos. Ele observa que as habilidades
presentes em autistas-prodígio são mais frequentemente associadas às funções do
hemisfério direito (incluem música, arte, matemática, formas de cálculos, entre outras
aptidões), e as habilidades mais deficientes são as relacionadas com as funções do
hemisfério esquerdo (incluem linguagem e a especialização da fala).
A síndrome do sábio afeta o sexo masculino com frequência quatro a seis vezes maior
e pode ser congênita ou adquirida após uma doença (como a encefalite) ou algum dano
cerebral.

REFERENCIAS
AMY, M. D. Enfrentando o autismo: a criança autista, seus pais e a relação terapêutica. Rio de Janeiro: Jorge Zahar Ed., 2001. 205p.
ASSUMPÇÃO JR., F. et al. Escala de avaliação de traços autísticos (ATA): validade e confiabilidade de uma escala para a detecção de condutas
artísticas. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, São Paulo, v.57, n.1, p. 23-29, 1999. Disponível em:
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1999000100005&lang=pt>. Acesso em: 12 out. 2010.
AUTISMO BRASIL SITE. Disponível em: <http://www.autismo.com.br/>. Acesso em: 12 out. 2010.
FUNDAÇÃO síndrome de down.O que é Síndrome de Down. Disponível em: http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-
sindrome-de-down/ acesso em 02 de setembro de 2014.
JORDE, Lynn B.; CAREY, Jonh C.; BAMSHAD, Michael J. Genética médica. 4º ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.p. 108.
MOTTA, Paulo Armando. Genética humana: aplicada a psicologia e toda a área biomédica. 2º ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,2009.
Revista Super Interessante - Edição nº256
Revista Professor Leitão - Edição nº97
Interação social - A dificuldade em responder socialmente através da empatia possui um impacto significativo sobre a vida social de pessoas com a síndrome de Asperger. Os indivíduos com SA demonstram inabilidade em características básicas da interação...
Fala e linguagem - Embora os indivíduos com Asperger não apresentem dificuldades no desenvolvimento da fala, seu discurso carece de adaptações significativas, pois a aquisição e uso da linguagem é geralmente atípica. Os comportamentos incluem dificuld...
Coordenação motora e percepção sensorial - Indivíduos com síndrome de Asperger podem ter sintomas ou sinais que são independentes do diagnóstico que possuem, mas tais características podem afetar o indivíduo ou até mesmo a família. Estes incluem difer...
Causas - Hans Asperger afirmou existir semelhanças no comportamento de seus pacientes com alguns de seus familiares, principalmente os pais, defendendo a tese de que a origem da Síndrome de Asperger pode ser genética. Embora as pesquisas ainda não apo...
Síndrome de Rett é uma desordem do desenvolvimento neurológico, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino, aproximadamente 1 em cada 10.000 a 20.000 meninas nascidas vivas (os meninos normalmente não resistem e morrem precocemente)...
Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenv...
A ciência, pela primeira vez falou em cura da Síndrome de Rett em novembro de 2010, com a descoberta de um grupo de cientistas nos EUA, liderado pelo pesquisador brasileiro Alysson Muotri, na Universidade da Califórnia, que conseguiu "curar" um neurôn...
Histórico - Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que...
Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados
em revistas científi...
Sintomas - O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.
Evolução clínica - De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas:
Clássica - Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:
Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade. ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central); alteração do tônus muscular - hipotonia(às vezes parece "molinha"); a criança interage pouco (muitas ...
Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade. ocorre regressão do desenvolvimento; inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais; ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noit...
Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade. a regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes. há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tor...
Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade. caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B); escolios...
Atípica - Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.
Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de ...
Síndrome de Down, também denominado trissomia 21, é uma anomalia genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21. A condição está geralmente associada com atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais ca...
Os pais da pessoa com síndrome de Down são geralmente normais em termos genéticos. A presença do cromossoma adicional ocorre meramente por acaso.[12] A probabilidade aumenta com a idade, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% ...
Não existe cura para a síndrome de Down. A educação e cuidados adequados aumentam a qualidade de vida da pessoa. Algumas crianças com síndrome de Down frequentam escolas comuns, enquanto outras requerem ensino especializado. Algumas concluem o ensino ...
Complicações - As cardiopatias congénitas afetam 40% destas crianças. Analogamente, a principal causa de uma cardiopatia congênita é a Síndrome de Down. 40% das crianças com Síndrome de Down e cardiopatia congênita tem algum defeito do septo atriovent...
Aprendizagem - O preconceito e o senso de justiça com relação à Síndrome de Down no passado, fez com que essas crianças não tivessem nenhuma chance de se desenvolverem cognitivamente, pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetizaçã...
Epidemiologia - Síndrome de West constitui 2% de todas as epilepsias da infância, e 25% das epilepsias com início no primeiro ano de vida. A taxa de incidência é estimada em 2,5-6,0 casos por 10.000 nascidos vivos. Sua taxa de prevalência é de 1,5-2,0...
Histórico - Em 1841, o médico clínico geral W. J. West, de Tunbridge, escreveu uma carta ao editor da Lancet, intitulado "Uma forma peculiar de convulsões infantis." O objetivo de West era o de chamar a atenção de seus colegas para "uma espécie muito ...
Dr. West não estava familiarizado com a entidade de espasmos infantis, que era "o problema" de seu filho. De fato, mesmo 160 anos após sua descrição, pouco se sabe sobre a etiologia e fisiopatologia dos mecanismos cerebrais envolvidos nesta desordem.
Causas mais comuns: Hidrocefalia; Microcefalia; Hidranencefalia; Esquizencefalia; Esclerose tuberosa; Síndrome de Down; Trauma; Meningite; Encefalite; Hemorragias intracranianas; etc.
A avaliação mais importante é para a hipótese de esclerose tuberosa, já que ela representa de 10 a 30% das causas de síndrome de West. Com o desenvolvimento de métodos diagnósticos mais específicos a proporção de causas idiopáticas tem diminuído.
Sinais e sintomas - Espasmos iniciados de forma súbita, rápidos, de contração tônica da musculatura de tronco e membros. A musculatura relaxa em cerca de 0,5 a 2 segundos. As contrações podem durar 5 a 10 segundos. A intensidade dos espasmos pode vari...
Cretinismo: Estado mórbido produzido pela ausência da glândula tireóide, ou pela insuficiência muito acentuada de funcionamento dela, possuindo o sentido pejorativo de: Lorpa, pacóvio, idiota.
Classificação da Organização Mundial de Saúde
Retardo Mental (F70-F79)
Parada do desenvolvimento ou desenvolvimento incompleto do funcionamento intelectual, caracterizados essencialmente por um comprometimento, durante o período de desenvolvimento, das faculdades que determinam o nível global de inteligência, isto é, das...
Distinguindo:
F70 - Retardo mental leve - Amplitude aproximada do QI entre 50 e 69 (em adultos idade mental de 9 a menos de 12 anos) corresponde a Oligofrenia leve.
F71 - Retardo mental moderado - Amplitude aproximada do QI entre 35 e 49 (em adultos, idade mental de 6 a menos de 9 anos) corresponde a Oligofrenia moderada.
F72 - Retardo mental grave - Amplitude aproximada de QI entre 20 e 34 (em adultos, idade mental de 3 a menos de 6 anos) corresponde a Oligofrenia grave.
F73 - Retardo mental profundo - QI abaixo de 20 (em adultos, idade mental abaixo de 3 anos) corresponde a Oligofrenia profunda.
A categoria de classificação como possui fins estatísticos ou seja de tabulação de prontuários médicos, atestados, declarações de óbito e a informação deste é imprecisa em comparação à clínica inclui as classes: F78 - Outro retardo mental e F79 Retard...
No DSM a Oligofrenia é sinônimo de Deficiência ou Retardo Mental.
Etiopatogenia - A oligofrenia são os casos de debilidade mental ocorridas nos primeiros momentos da vida (intrauterina ou no primeiro momento da extrauterina), quando ainda não houve o desenvolvimento das faculdades cognitivas, e pode decorrer, essenc...
1. genético - quando o mal é herdado, como, por exemplo, na má conformação da massa encefálica;
2. ambiental - a capacidade cognitiva do indivíduo é prejudicada por alguma causa externa (hipoxias, infecções, traumas, intoxicações, etc.) que afete a área cerebral.
Por isto, a oligofrenia não é considerada, pela medicina, um mal em si mesma, mas sim um sintoma de outras doenças (males genéticos ou traumáticos).
Etiologia - Dado que as causas podem ser intercorrentes na vida intrauterina, por lesões durante a expulsão da criança e aquelas que ocorrem antes do desenvolvimento total do intelecto, considera-se:
Causas pré-natais: - Envolvem as causas genéticas (genes dominantes ou recessivos), comuns na consagüinidade, bem como decorrente de fatores tóxicos, problemas endócrinos (relativo ao mal-funcionamento das glândulas da gestante), traumáticos, nutricio...
O alcoolismo dos genitores também pode ser causa da oligofrenia dos filhos.
Causas durante o parto:- São geralmente decorrentes da demora que pode haver durante o parto normal (natural, vaginal), que provocam a diminuição da oxigenação (hipóxia) do nascituro - e que importam em responsabilidade obstétrica - assim como o mau u...
Causas pós-natais:- Podem ser traumáticas, tóxicas e infecciosas (neste último, tem-se as meningoencefalites - infecção das meninges - a sífilis congênita, etc.)
Oligofrenia e demência
A demência ocorre quando o indivíduo teve completo desenvolvimento de suas faculdades mentais, perdendo-as posteriormente - diferindo, portanto, da oligofrenia, em que a morbidez ocorre antes desse desenvolvimento.
Dada esta difereciação Esquirol dizia que o oligofrênico é o pobre que sempre o foi, ao passo em que o demente constitui-se no rico
que empobreceu.
Savantismo - A síndrome do sábio, síndrome do idiota-prodígio ou savantismo (do francês savant, "sábio") é considerado um distúrbio psíquico com o qual a pessoa possui uma grande habilidade intelectual aliada a um déficit de inteligência. Tais habilid...
Caracterização - Encontrada em mais ou menos uma em cada 10 pessoas com autismo e em, aproximadamente, uma em cada 2 mil com danos cerebrais ou retardamento mental, a síndrome do sábio é citada na literatura científica desde 1789, quando Benjamim Rush...
Atualmente, graças aos cerca de cem casos descritos na literatura científica, sabe-se muito mais sobre esse conjunto de habilidades — condição rara caracterizada pela existência de grande talento ou habilidade, contrastando fortemente com limitações q...
Há ainda muito a ser esclarecido sobre a síndrome do sábio. Os avanços das técnicas de imageamento cerebral, entretanto, vêm permitindo uma visão mais detalhada da condição, embora nenhuma teoria possa descrever exatamente como e por que ocorre a geni...
Há mais de um século, desde a descrição original de Down, especialistas vêm acumulando experimentos. Estudos realizados por Bernard Rimland, do Autism Research Institute(Instituto de Pesquisa do Autismo), em San Diego, Califórnia, vêm corroborar a tes...
A síndrome do sábio afeta o sexo masculino com frequência quatro a seis vezes maior e pode ser congênita ou adquirida após uma doença (como a encefalite) ou algum dano cerebral.