3053_Fundamentos_da_Genetica_3ºANO_BIO_II_3ºBIM (1)

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Centro Educacional Católica de 
Brasília - CECB
3ºANO Biologia II
Professor: Fernando Wirthmann
3º Bimestre
Capítulo 22
Fundamentos da 
Genética
Conceitos básicos em genética
· Área da biologia que estuda a 
transmissão das características de 
pais para filhos ao longo das gerações
· Características hereditárias
· Os seres vivos herdam os genes
- Comandam o funcionamento das células
- Determinam as características 
hereditárias
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genético
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tópicos
l 2º Nível da 
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tópicos
- 3º Nível da 
estrutura de 
tópicos
l 4º Nível da 
estrutura 
CROMOSSOMOS E DNA
Genes- São as unidades de informação genética dos seres 
vivos, segmentos de cromossomo contendo a informação 
para produção de uma cadeia polipeptídica (proteína). 
Fenótipo e Genótipo
· Fenótipo: características observáveis 
de um ser vivo
- Cor dos olhos, cor da flor ou pelagem de 
um animal.
· Genótipo: conjunto de genes
- Genes para cor dos olhos castanhos ou 
para cor de uma flor.
PERGUNTA???
· Dois indivíduos com o mesmo 
genótipo (conjunto de genes) podem 
apresentar características diferentes?
Princípios da hereditariedade
· Os filhos herdam instruções genéticas
- Genes
· Genes são transmitidos pelos gametas
· Cada gameta contém um conjunto 
completo de genes
· Os genes ocorrem aos pares em cada 
indivíduo (fusão dos gametas)
· As duas versões de cada gene são 
denominadas alelos, e não se misturam no 
filho, separando-se quando este forma 
gametas
Alelo dominante: é aquele que encobre a presença de 
outro alelo. Expressa o caráter mesmo quando só está
presente um alelo. Representa-se geralmente em letra 
maiúscula. Alelo recessivo: gene recessivo só produz a sua 
característica quando o seu alelo está presente nos dois 
pares de cromossomos homólogos e só se manifesta na 
ausência de seu gene dominante. Representa-se geralmente 
em letra minúscula.
A = alelo dominante a = alelo recessivo
Alelos dominantes e recessivos
Homozigótico e Heterozigótico
· Homozigótico: É o individuo que tem 
alelos iguais para uma ou mais 
características. Seu genótipo é
representado por letras idênticas. 
- Ex. AA, aa 
· Heterozigótico: É o indivíduo que tem 
alelos diferentes para uma ou mais 
características. Seu genótipo é
representado por letras distintas. 
- Ex. Aa 
Herança monogênica
ou Monoibridismo
· Apenas um par de alelos é
responsável por determinar uma 
característica
QUADRADO DE PUNNETT
Cruzamento-teste
Determinação do genótipo através de um 
fenótipo dominante
Herança recessiva
Herança dominante
· Doença Coréia de Huntington
- Afeta o sistema nervoso
- Proteína Huntingtina defeituosa
· Presença de sardas
· Covinha do queixo
Dominância incompleta
· Fenótipo dos indivíduos 
heterozigóticos é intermediário
Co-dominância
· Dois alelos diferentes de um gene se 
expressam fenotipicamente no 
indivíduo heterozigótico
· Apresenta características dos dois 
alelos
VV (“Vermelho") + BB (Branco) = BV (Malhado) 
Pleiotropia
· Fenômeno de um gene condicionar ou 
influenciar mais de uma característica
- Ex: Fenilcetonúria
Alelos letais
· Alelos que afetam a sobrevivência de 
seus portadores
· Ex: Acondroplasia
Genótipos: dd Dd (portador) DD (letal)
Alelos letais
Alelos múltiplos
· Genes com mais de duas formas 
alélicas
Penetrância Gênica
· Porcentagem de indivíduos com 
determinado genótipo que expressa o 
fenótipo correspondente
· Polidactilia pós-axial
· Nem todos os indivíduos portadores 
dos genes expressam a característica 
fenotipicamente
Expressividade gênica
· É a manifestação de um gene 
(fenótipo)
· Expressividade gênica variável
Lei de Mendel 
ou
Lei da Segregação Independente
· Segregação dos alelos na meiose
- Cada gameta porta apenas um alelo de 
cada gene
· Gregor Mendel – Século XIX
- Experimentos com ervilhas
Conclusões
· Cada característica hereditária é
determinada por um par de fatores
· Os fatores de cada par separam-se 
quando os indivíduos produzem os 
gametas
· Indivíduos
- “puros”(Homozigóticos)
- “híbridos” (Heterozigóticos)
Célula-mãe antes da 
duplicação dos 
cromossomos
DUPLICAÇÃO DOS 
CROMOSSOMOS E DOS 
GENESCélula-mãe após a 
duplicação dos 
cromossomos
EMPARELHAMENTO 
DOS CROMOSSOMOS 
HOMÓLOGOS
SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS
A a
A A a a
A A aa
SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS
Separação dos 
cromossomos 
homólogos
Separação das 
cromátides irmãs
Formação dos gametas
(1/2 A : 1/2 a)
a
a
A
A
A
A
a
a
a
a
A
A
Probabilidade aplicada à
Genética
· Eventos aleatórios
- Cara ou coroa (50% e 50%)
- Aa (50% e 50%)
· Eventos independentes
- A ocorrência de um evento não afeta a 
probabilidade de outro
· Chances de ter filhos ou filhas
Regra de “e”
· Probabilidade de dois ou mais eventos 
independentes ocorrerem 
conjuntamente é igual ao produto das 
probabilidades de eles ocorrerem 
separadamente
- Probabilidade de um casal de dois filhos 
do sexo masculino?
· ½ x ½ = ¼
Regra do “ou”
· A ocorrência de dois eventos 
mutuamente exclusivos é igual à soma 
das probabilidades de ocorrer cada 
um dos eventos isolados
- Qual a probabilidade de um casal ter uma 
menina e um menino?
· Duas maneiras: menino e menina ou menina 
e menino
· ¼ (1/2 x1/2) + ¼ (1/2 x ½) = 2/4 ou 1/2
Heredograma
· Representação gráfica das relações 
de parentesco
Heredograma
O heredograma a seguir representa uma família com pessoas afetadas 
por uma doença hereditária autossômica.
a) A herança é dominante ou recessiva? Justifique. 
b) Qual a probabilidade do indivíduo 7 ser homozigoto dominante? 
c) Qual a probabilidade do casal 11x12 ter outro filho do sexo 
masculino e normal? 
1)Herança recessiva. Por exemplo o casal 1 x 2 
possui o mesmo fenótipo e tem o filho de 
número 5 de fenótipo diferente.
2)P7.AA = 1/3
3) P . A_ = ? 
11 x 12 
Aa x Aa
P . A_ =? 
P 1/2 . 3/4 = 3/8