Herança citoplasmática

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Pierce, 2011. Genética: um enfoque 
conceitual (cap. 5 e 20) 
 
Griffiths et al., 2009. Introdução à 
Genética (cap. 3) 
• Princípios mendelianos: 
assume que genes estão 
localizados no núcleo das 
células 
 
• Porém, algumas 
organelas 
possuem DNA 
 padrão de 
herança distinto 
Mitocôndrias e cloroplastos – múltiplas cópias de DNA 
(cada célula: centenas de milhares de cópias) 
Mitocôndria 
DNA 
mitocondrial 
Cloroplasto 
DNA 
plastidial 
Teoria endossimbiótica: 
Mitocôndrias e cloroplastos teriam se originado a 
partir de bactérias endossimbiontes das primeiras 
células eucarióticas 
DNA mitocondrial 
37 genes: 
• 2 rRNAs 
• 22 tRNAs 
• 13 proteins 
mtDNA humano 
(16.569 pb) 
DNA dos cloroplastos 
Herança 
uniparental: 
na fecundação, 
citoplasma é herdado 
quase inteiramente do 
ovócito 
mitocôndria 
DNA 
nuclear 
DNA nuclear 
mitocôndria 
ovócito espermatozóide 
ambos os 
gametas 
contribuem com 
DNA nuclear 
para o zigoto 
apenas gameta 
feminino contribui 
com mitocôndrias (e 
DNA mitocondrial) 
para o zigoto 
HERANÇA 
MATERNA 
Zigoto diplóide 
DNA nuclear: Aa, Bb, Cc 
genomas citoplasmáticos: cp, mt 
Gameta feminino Gameta masculino 
Parental feminino 
DNA nuclear: AA, BB, CC 
genomas citoplasmáticos: cp, mt 
Parental masculino 
DNA nuclear: aa, bb, cc 
genomas citoplasmáticos: cp, mt 
Fertilização 
Heteroplasmia: 
organelas podem conter 
diferentes tipos de DNA 
 
  ampla variação 
fenotípica devido à 
segregação 
citoplasmática aleatória 
HOMOPLASMIA 
X 
HETEROPLASMIA 
Carl Correns 
(1864 – 1933) 
• 1909 – Herança 
citoplasmática  exceção aos 
princípios de Mendel 
Padrão variegado na 
planta Maravilha : 
fenótipo da prole 
determinado apenas por 
herança materna 
(Mirabilis jalapa) 
Padrão variegado: mutação em um gene no DNA do 
cloroplasto (falha na produção do pigmento verde) 
DNA nuclear 
Herdado de todos os ancestrais 
DNA mitocondrial 
Herdado da linhagem materna 
DNA mitocondrial humano: história evolutiva e 
rotas de migração (“out of Africa”) 
 
Pai afetado 
 
Mãe afetada 
(algumas mitocôndrias 
normais, outras 
mutantes) 
Mãe afetada 
(todas as mitocôndrias 
com mutação) 
Nenhum 
filho afetado 
Todos os filhos 
afetados 
Filhos podem ser ou 
não afetados em 
diversos graus 
• Mulheres homoplasmáticas: 
todos os filhos herdarão a 
mutação 
 
• Mulheres heteroplasmáticas: 
transmitem a característica, 
mas risco e gravidade da 
doença são variáveis 
 
• Homens não transmitem a 
característica 
Mutações no 
mtDNA 
associadas 
a doenças 
humanas 
Doenças 
MERRF Epilepsia mioclônica e fibras vermelhas anfractuadas 
LHON Neuropatia óptica hereditária 
NARP Fraqueza muscular neurogênica, ataxia e retinite pigmentosa 
MELAS Encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e sintomas tipo ataque 
MMC Miopatia e cardiomiopatia herdadas maternamente 
PEO Oftalmoplegia externa progressiva 
KSS Síndrome de Kearns-Sayré 
MILS Síndrome de Leigh herdada maternamente 
Grau de expressão 
das doenças pode 
variar 
Contribuição genética de ambos os genitores, mas fenótipo 
da prole é determinado pelo genótipo da mãe 
 substâncias presentes no citoplasma do ovócito 
(codificadas pelos genes da mãe) são cruciais para o 
desenvolvimento inicial 
Lymnaea peregra 
Sinistro Destro 
Efeito materno 
em Lymnaea 
peregra 
Exercício 
Um médico examina um garoto com um distúrbio muscular progressivo 
e disfunções visuais. Alguns parentes têm a mesma condição, como 
mostrado no heredograma abaixo. O grau de expressão das 
características é altamente variável entre os membros da família: 
alguns são apenas levemente afetados, enquanto outros desenvolvem 
sintomas severos ainda na infância. O médico conclui que esta doença é 
 devido a uma mutação 
 no genoma 
 mitocondrial. Você 
 concorda com o médico? 
 Por que? A mutação 
 poderia ser em um gene 
 nuclear? Explique seu 
 raciocínio.