Aula 4 Tipos de Herança

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Tipos de Herança
Prof. Dr. Marcos Sousa
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Herança Autossômica
Herança Sexual
 Cromossomos exatamente iguais nos dois
sexos são denominados autossomos.
 Cromossomos diferentes entre os dois
sexos são denominados heterossomos ou
cromossomos sexuais.
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Autossomos e Cromossomos Sexuais
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Heredogramas
Formas de representar graficamente os dados de uma certa família,
com relação à incidência de uma determinada característica.
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Heredogramas
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Heredogramas
Autossômica Recessiva: 
 Fenótipos pouco comuns;
 Há saltos de gerações;
 Indivíduos afetados herdam os dois alelos recessivos dos ancestrais;
 Casais normais, quando ambos são heterozigotos, podem ter filhos afetados 
(25%) e filhos normais (75%);
 Pais normais com filhos(as) afetados(as), pais heterozigotos e filhos(as) 
afetados(as) recessivos(as).
Exemplos: Albinismo, Fibrose Cística, Microcefalia, Hidrocefalia, Fenilcetonúria
(PKU), etc.
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Heredogramas
Autossômica Dominante: 
 Fenótipos comuns;
 Não há saltos de gerações;
 Indivíduos normais herdam os dois alelos recessivos dos 
ancestrais;
 Casais afetados, quando ambos são heterozigotos, podem ter 
filhos afetados (75%) e filhos normais (25%);
Exemplos: Polidactilia, Síndrome de Marfan, Dentinogênese Imperfeita,
Prognatismo Mandibular, etc.
Drosophila
melanogaster
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Fêmea
- Maior dimensão;
- Banda pigmentada em todos os segmentos abdominais;
Macho
- Os dois últimos segmentos abdominais são completamente pigmentados;
- No primeiro par de patas há uma fiada de pêlos curtos.
Drosophila melanogaster
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Inicialmente, Morgan cultivou uma 
grande quantidade de moscas de 
olhos vermelhos entre si.
No entanto, a determinada altura 
detectou a presença de um macho 
com olhos brancos.
Drosophila melanogaster
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Moscas com olhos 
vermelhos - tipo 
selvagem
Moscas com 
olhos brancos
Notação- Hereditariedade ligada ao sexo
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Alelo recessivo – Letra do recessivo minúscula.
Alelo selvagem (Normalmente dominante) – Letra 
minúscula do recessivo com o sinal +.
Por exemplo:
Xw+ Xw+ - Fêmea de olhos vermelhos
Xw
+ Y - Macho de olhos vermelhos
Xw Xw - Fêmea de olhos brancos
Xw Y - Macho de olhos brancos
A notação é usada como índice dos cromossomas sexuais
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Conclusões:
Existem caracteres cuja transmissão se encontra ligada ao sexo dos 
progenitores. Porquê???????
Porque os genes que determinam esses caracteres estão localizados 
nos cromossomas sexuais
TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA LIGADA 
AO SEXO
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A Herança ligada ao sexo
 Genes exclusivos do cromossomo X
 Ex: Cor dos olhos na drosófila
 gene A  olho vermelho
 gene a  olho branco
Macho Fêmea
Hemizigoto
Homozigota
Heterozigota
Herança ligada ao X recessiva
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 O fenótipo aparece em todos os homens que 
apresentam o alelo, mas as mulheres só expressam 
o fenótipo se em homozigose recessiva.
 A incidência do fenótipo é muito mais alta em 
homens do que em mulheres.
Herança ligada ao X recessiva
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 Um homem afetado passa para todas as filhas o 
alelo afetado.
 Manifesta em homozigose nas mulheres ou em 
hemizigose, nos homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão no 
mínimo portadoras;
 Exemplos: hemofilia, daltonismo.
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Heredogramas
Ligada ao Sexo e Recessiva: 
Exemplos: Hemofilia e
Daltonismo.
1. Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
 Manifesta em homozigose nas mulheres e em hemizigose, nos
homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo
portadoras;
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Recessiva Ligada ao Sexo:
Exemplo:
Pacientes com episódios
recorrentes de
sangramento , devido a
uma deficiência no Fator
VIII de coagulação
sanguínea.
Hemofilia
Homem Normal: XHY
Mulher Normal: XHXH ou XHXh
Homem hemofílico: XhY
Mulher hemofílica: XhXh
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Daltonismo
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Os portadores desta anomalia apresentam dificuldade na
distinção de determinadas cores primárias, como o verde e
o vermelho, enxergando, em vez delas, as cores cinza,
amarela ou azul.
A freqüência do daltonismo é muito maior entre os homens
(5%) do que entre as mulheres (0,25%).
Isso ocorre devido ao fato de os homens precisarem de
apenas um alelo para serem daltônicos, enquanto as
mulheres necessitam de dois alelos.
Este tipo de daltonismo é condicionado por um gene
recessivo ligado ao sexo. O gene para a visão normal é
representado por D, e o gene para o fenótipo daltônico é
representado por d.
Herança ligada ao X Dominante
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 Se expressa em homozigotas e heterozigotas.
 Homens afetados casados com mulheres normais 
não tem filhos afetados, mas todas as filhas são 
afetadas.
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 Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
 Não há transmissão de pai para filho;
 Manifesta em homozigose ou heterozigose nas mulheres e em 
hemizigose, nos homens;
 Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;
Ligada ao Sexo e Dominante: Herança ligada ao X Dominante
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 Exemplos: Raquitismo Hipofosfatêmico, síndrome 
de Rett.
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Dominante Ligada ao Sexo:
Hipertricose generalizada
TAO-CHUAN/YEH/AFP/Getty Images
F ajardo Aceves Jesus Manuel, do 
M éx ico, tem uma hip ertricose
c ongênita
Yu Zhenhuan
Herança Influenciada pelo sexo
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 É a variação na expressão de determinados genes 
em machos e fêmeas.
 Pode ser devido à influência dos hormônios sexuais.
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Influenciada pelo Sexo:
 A alteração é dominante
no homem e recessiva na
mulher;
Exemplos: Calvície
Homem Normal: cc
Mulher Normal: CC ou Cc
Homem calvo: CC ou Cc
Mulher Calva: cc
Herança Limitada ao Sexo
 O Fenótipo é limitado ( só se expressa) em um dos sexos.
 Os genes são autossômicos mas os efeitos fenotípicos são
determinados pelo sexo (geralmente pela dosagem de
hormônios sexuais).
Exemplo:
 Caracteres sexuais secundários
 Asas de borboletas (gênero Colias)
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A segregação fenotípica ocorre
apenas no sexo feminino, no qual
o alelo W determina as asas de
cor branca e o alelo recessivo w
determina asas de cor amarela.
Os machos só se apresentam
com asas amarelas.
Herança Holândrica ou Restrita ao Sexo
 Genes holândricos são
exclusivos do cromossomo
Y.
 Só ocorrem nos indivíduos
de sexo masculino e
passam de geração a
geração, sempre pela
linhagem masculina.
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Hipertricose auricular
Herança Mitocondrial
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 Somente a mãe fornece mitocôndrias para os filhos de ambos os
sexos.
 Filhos e filhas de mães afetadas são afetados.
 O grau de severidade da doença dependerá da quantidade de
mitocôndrias defeituosas passadas da mãe para os filhos.
Herança Mitocondrial
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 As doenças mitocondriais podem ocorrer por herança
autossômica recessiva ou por herança mitocondrial.
 As mitocôndrias são todas maternas, porque o
espermatozoide quando penetra o óvulo só entra com os
cromossomos, a célula em que os seres humanos se
desenvolvem é materna com todas as suas organelas,
inclusive a mitocôndria e seu DNA.
 Se existe um gene deficiente no
DNA mitocondrial a mãe
terá o risco de praticamente 100% a cada gestação de
ter um filho ou filha com a doença.
Disfunções mitocondriais
 Muitas das disfunções causadas
pela mutação no DNAmt afeta
os tecidos que tem uma
demanda de energia mais alta,
tas como o sistema nervoso
central, coração, e o músculo.
 Entretanto, as disfunções
mitocondriais frequentemente
envolvem o sistema
neuromuscular e podem incluir a
encefalopatia, miopatia, ataxia,
degeneração retinal, e perda da
função dos músculos oculares
externos.