Herança Quantitativa

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Genética Quantitativa e 
Herança Multifatorial
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Em uma população, existem dois tipos 
de características:
 Qualitativas
 Quantitativas
 Qualitativas: consegue-se dividir a 
população em classes fenotípicas distintas
Sistema sangüíneo ABO
Fator Rh
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 Quantitativas: variação fenotípica 
contínua na população
 Altura, peso, cor, atividade metabólica, 
comportamento – características que 
variam mais ou menos continuamente 
na população.
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Qual é o interesse de se 
estudar genética quantitativa?
 Muitas doenças genéticas têm herança
complexa
 Uma mesma manifestação clínica pode
ter causas genéticas múltiplas
 A maioria das características variáveis
com componentes genéticos tem 
variação quantitativa. 
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 Muitas doenças genéticas têm herança
complexa (diabetes, hipertensão arterial, 
transtornos mentais, insuficiência renal, 
etc.)
 Uma mesma manifestação clínica pode
ter causas genéticas múltiplas (ver acima)
 A maioria das características variáveis
com componentes genéticos tem variação
quantitativa. (Peso, altura, índice de 
massa corpórea, atividade metabólica, QI, 
caracteres biométricos, etc.)
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GENÉTICA QUANTITATIVA
 CARÁTER QUANTITATIVO
 Genética Quantitativa é a parte da genética que estuda 
os caracteres quantitativos, os quais distinguem-se dos 
caracteres qualitativos nos seguintes aspectos: 
 Herança poligênica
 Os caracteres quantitativos são, em geral, regulados por 
vários genes, ao passo que os caracteres qualitativos 
são de herança monogênica ou poligogênica.
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GENÉTICA QUANTITATIVA
 Estudo a nível de populações é baseado na estimação 
de parâmetros
 As características quantitativas são estudadas a nível 
de população e são descritas através de parâmetros 
tais como média, variância e covariância. 
 Os estudos qualitativos são feitos a nível de 
indivíduos e a interpretação da herança é feita com 
base na contagem e proporções definidas pelos 
resultados observados nas descendências dos 
cruzamentos. 
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Herança quantitativa da cor das brácteas do 
pincel indiano (Castilleja hispida).
Esquerda: extremos da faixa de cores. Direita: exemplos da gama de fenótipos
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Características de herança complexa
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Média
A média é uma medida de localização do 
centro da amostra, e obtém-se a partir da 
seguinte expressão: 
onde x1, x2, ..., xn representam os elementos 
da amostra e n a sua dimensão
n
xi
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Variância
 Na herança quantitativa o número de 
fenótipos diferentes é bem grande. 
 Duas populações podem ter a mesma média 
mas apresentares variabilidades diferentes.
 
1
2
2
2



 
n
n
x
xi

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Rebanho
A
Rebanho
B
3
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Desvio Padrão
2 
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Para que serve o desvio padrão?
• Descreve a amplitude de 
variação
• Quanto maior o desvio padrão, 
maior a amplitude de variação
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Média e variância de uma distribuição
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Comprimento de 10 cães
101105
99100
90103
108106
104104
Média= 102
Variância = 25,3
Desvio padrão = 5,03
 Por que os indivíduos são diferentes?
 Porque apresentam diferentes composições 
genéticas (variações hereditárias) + desvio 
de ambiente.
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Herança Poligênica
 Em traços poligênicos influência genética é exercida por
um grande número de genes (sistema de poligenes), 
com efeitos aditivos e iguais
 Mecanismo da herança poligênica depende de pares 
de alelos de 
vários locos
 Herança poligênica: grande variação de fenótipos
 Cor da pele
 Altura
 Peso
 Produção de ovos
 Produção de leite
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Herança Poligênica
 Quando maior a 
quantidade de genes 
dominantes, mais escura 
será a cor da pele
 Padrão de Herança:
(P) AABBCC x aabbcc
(F1) AaBbCc
F1 = geração intermediária 
entre os dois fenótipos 
homozigotos dos 
parentais
 F2 = ampla variação 
entre os dois tipos
AABBCC.........AaBbCc........aabbcc
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Herança Poligênica
• Distribuição dos genótipos: descontínua
• Distribuição dos fenótipos: contínua (curva normal = curva de 
Gauss) 
• Quanto maior o número de poligenes, mais próxima da curva
normal fica a distribuição.
DISTRIBUIÇÃO NORMAL
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Herança Poligênica e Multifatorial
 Traços quantitativos são chamados de multifatoriais, 
porque neles interferem genes + ambiente (herança
por uma combinação de fatores)
 Traços poligênicos possuem um significado mais
restrito, porque a influência genética é exercida por
um grande número de genes (sistema de poligenes), 
com efeitos aditivos e iguais
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Cor dos olhos 
 A cor dos olhos é, portanto, uma característica cuja 
herança é complexa (ou poligênica).
 A definição da coloração de nossos olhos é um 
processo complexo, que depende de uma combinação 
de fatores genéticos associados com as características 
do tecido fibroso e vasos sangüíneos presentes na íris.
 A cor dos olhos é um tipo de variação contínua 
controlada por genes denominados modificadores, pois 
os alelos de vários genes influenciam na coloração final 
dos olhos.
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Cor do olho humano – gene OCA2
N. alelos contribuintes cor do olho
8 castanho escuro
7 castanho médio
6 castanho claro
5 avelã
4 verde
3 cinza
2 azul escuro
1 azul médio
0 azul claro
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 AABBCCDD – 8 alelos contribuintes Castanho escuro
 aabbccdd – zero alelos contribuintes Azul Claro
 AaBbCcDd – 4 alelos contribuintes (verde)
 AabbCcDD – idem
 AAbbccDd – 3 alelos contribuintes (cinza)
 AabbCCdd – idem
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HETEROCRONIA
A mulher acima tem heterocromia, condição na 
qual parte ou ambos os olhos têm cores diferentes. 
Esse problema pode ter fundo genético ou ser causado 
em decorrência de lesões oculares.
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 Aspectos genéticos de 3 classes de caracteres multifatoriais:
- Variação contínua (muitas características normais)
- Malformações congênitas (efeito limiar)
- Distúrbios comuns da idade adulta
Herança Multifatorial
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Herança Multifatorial: as doenças
de padrão genético complexo
• Exemplo:
• Malformações congênitas: distribuição qualitativa (presença ou
ausência da doença)
 Lábio leporino
 Palato fendido
 Defeitos de fechamento de tubo neural (anencepalia; 
espinha bífida)
 Estenose do piloro
EFEITO DE LIMIAR
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 Incidência: 1/1000 em caucasóides
Proporção sexual entre afetados é de 2/3H e 1/3M
 freq. entre japoneses
 freq. entre negros
 Mortalidade: 10 a 20% primeiro ano
 Dificuldades: fissura impede sucção
 Limiar
LÁBIO LEPORINO
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• Lábio leporino
Doença  surge quando o limiar é ultrapassado
Pessoas normais da família  mais suscetíveis do que
pessoas da população normal
Um casal com 5 filhos, 2 afetados  risco > do 6o. filho afetado
qdo um comparado c/ um casal com 5 filhos, 1 afetado.
EFEITO DE LIMIAR
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• Malformações congênitas (efeito limiar)
 Pé torto congênito
 Luxação congênita do quadril
 Epilepsia
 Anencefalia e espinha bífida
 Estenose do piloro
 Hidrocefalia
• Distúrbios comuns da idade adulta
 Pressão sangüínea Doença cardíaca coronariana
 Diabetes mellitus
 Alguns cânceres
 Traços psicológicos: fatores determinantes de personalidade e 
inteligência
OUTRAS AFECÇÕES MULTIFATORIAIS
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Pergunta:
Se duas populações têm médias fenotípicas
diferentes, a causa tem natureza genética
ou ambiental?
COMO SABER SE UM TRAÇO FAMILIAL 
DEPENDE DE GENES, DO AMBIENTE 
OU DE AMBOS? 
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Estudos com gêmeos 
 • Gêmeos monozigóticos (mesmos genes) são iguais 
quanto ao traço.
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Estudos com gêmeos 
 • Gêmeos monozigóticos (mesmos genes) são 
iguais quanto ao traço.
 Ex. Albinismo: concordância = 100% 
(característica puramente genética).
 • Se um gêmeo monozigótico (MZ) tem o traço e 
o outro não, o traço depende do ambiente.
 Ex. lábio leporino
 Concordância = 40% em gêmeos MZ e 5% em DZ
 Discordância de 60%  interferência do ambiente
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A variação é genética ou ambiental?
Cultive indivíduos de 
populações com 
diferentes médias
fenotípicas em um 
mesmo ambiente
Cultive indivíduos com 
o mesmo genótipo em 
diferentes condições.
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Considerações finais
 A Genética quantitativa é muito mais geral que a 
Genética clássica.
 Seus fundamentos são facilmente associáveis
aos dados mais recentes da Biologia molecular, 
Bioquímica, Genômica e Proteômica.
 As análises são muito difíceis e pouco
generalizáveis. Mas, tem grande aplicação no 
campo do melhoramento genético.
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German shepherd Yorkshire terrier English springer
spaniel
Mini-dachshund Golden retriever
Hundreds to
thousands of years
of breeding
(artificial selection)
Ancestral dog
Seleção artificial
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 A partir da análise de mais de 3.500 amostras de DNA, os cientistas 
identificaram 155 regiões do genoma dos cachorros que, 
potencialmente, seriam responsáveis por traços característicos, 
como cor do pelo e tamanho das patas.
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 Variação do gene IGF1 explica a 
grande variedade de tamanhos.
 O IGF1 atua sobre a produção 
de um hormônio de crescimento.
 Todos os cães que pesam 
menos de 9 quilos têm a mesma 
variação desse gene.
Variação de um gene
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Três genes controlam 90% dos tipos de pêlo 
dos cães domésticos
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Não subestime o poder da genética