Buscar

Aula 2 - extensoes do mendelismo

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 3, do total de 10 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 6, do total de 10 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 9, do total de 10 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Prévia do material em texto

1
Extensões do 
Mendelismo
Aula 2 ­ Marcos Sousa
Recapitulando...
 Primeira Lei de Mendel: 
 Os dois alelos de um loco segregam um do outro para a 
formação dos gametas. Assim, metade dos gametas 
recebe um determinado alelo e a outra metade dos 
gametas recebe o outro alelo (1:1:1:1)
 (3:1)
 Segunda Lei de Mendel: 
 Alelos localizados em locos de cromossomos diferentes 
se distribuem independentemente.
 (9:3:3:1)
Prof. Dr. Marcos Sousa 2
Prof. Dr. Marcos Sousa 3
Oposição Ao Mendelismo
 William Baterson x Karl Pearson
 Variação descontínua x Variação Contínua
Prof. Dr. Marcos Sousa 4
VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES
MENDELIANAS
 Os resultados dos cruzamentos entre
variedades de ervilhas exibiram um alto
grau de uniformidade e, por isso,
levantaram a questão da universalidade
dos resultados.
Prof. Dr. Marcos Sousa 5
A Redescoberta de Mendel
 “Pode parecer surpreendente que um
trabalho de tal importância não tenha tido
reconhecimento por tanto tempo, e não
tenha se difundido no mundo científico”.
Batterson, 1902.
Prof. Dr. Marcos Sousa 6
Genes e Alelos
2
Prof. Dr. Marcos Sousa 7
RELAÇÃO ENTRE ALELOS
 As relações entre alelos de um determinado
loco denominam­se interações intralélicas.
 Elas podem se ser de vários tipos:
a) Dominância completa; 
b) Dominância Incompleta (semi­dominância);
c) Codominância;
d) Alelos letais. 
Prof. Dr. Marcos Sousa 8
INTERAÇÕES ALÉLICAS
 DOMINÂNCIA COMPLETA
Ex. Albinismo
A A
a Aa Aa
a Aa Aa 100% normais
A a
A AA Aa
a Aa aa
75% normais
25% albinos
A a
a Aa aa
a Aa aa
50% normais
50% albinos 
Prof. Dr. Marcos Sousa 9
Sistema Rh
2 alelos – R e r
2 fenótipos – Rh+ (produz antígeno)
Rh- (não produz antígeno)
3 genótipos: RR, Rr e rr
Dominância completa
Eritroblastose Fetal
Anemia hemolítica, freqüentemente acompanhada de
icterícia, pois os capi lares sanguíneos ficam bloqueados
com fragmentos de hemácias e a bile é absorvida pelo
sangue.
Ocorre a morte antes ou logo após o nascimento, a menos
que sejam tomadas providencias.
Prof. Dr. Marcos Sousa 10
Eritroblastose Fetal
Mulher Rh- x Homem Rh+
1o filho Rh+ ­ mãe produzirá anticorpos anti­Rh
2o filho Rh+ ­ Eritroblastose Fetal
Também pode ocorrer na 1a gestação se a mulher tiver 
recebido uma transfusão de sangue do tipo Rh+
Vacina:
Até 72 horas após o parto, uma mãe de Rh­ de um filho Rh+
recebe uma vacina de dose única com anticorpos anti­Rh
para a destruição das hemácias Rh+ do feto, e desse modo
não produzirá os anticorpos que poderiam afetar o próximo
filho.
Dominância completa
Prof. Dr. Marcos Sousa 11
Sangue raro
•O australiano James Harrison, dono de um tipo sanguíneo raro, já
salvou a vida de dois milhões e 200 mil recém­nascidos, incluindo a
do próprio neto.
•Seu plasma sanguíneo foi usado na criação de uma vacina
aplicada em mães para evitar que seus bebês sofram da
eritroblastose fetal.
•Harrison se tornou voluntário de pesquisas e testes que resultaram
no desenvolvimento de uma vacina conhecida como Anti­D, que
previne a formação de anticorpos contra eritrócitos Rh­positivos em
pessoas Rh­negativas.
•O sangue de Harrison, de 74 anos, no entanto, é capaz de tratar
essa condição mesmo depois do nascimento da criança,
prevenindo a doença.
Prof. Dr. Marcos Sousa 1212
INTERAÇÕES ALÉLICAS
 DOMINÂNCIA INCOMPLETA
Ex. flores maravilha e dente de leão
C+ C+
C- C+ C- C+ C-
C- C+ C- C+ C-
100% rosa
C+ C-
C+ C+ C+ C+ C-
C- C+ C- C- C-
25% vermelha
50% rosa
25% branca
3
Prof. Dr. Marcos Sousa 1313
Dominância Incompleta - semidominância
Prof. Dr. Marcos Sousa 14
Prof. Dr. Marcos Sousa 15
A dominância Incompleta
segue as leis de Mendel
Prof. Dr. Marcos Sousa 16
Gado da raça Shorthorn
VV = vermelho
Codominância
BB = branco VB = malhado
Prof. Dr. Marcos Sousa 17Prof. Dr. Marcos Sousa 17
Codominância
 Tipo sangüíneo MN
Dois alelos: M e N
3 Genótipos: LMLM
LMLN
LNLN
Heterozigoto: ambos os fenótipos
Gametas LM LN
LM LMLM LM LN
LN LM LN LN LN
Proporção 1 : 2 : 1
Prof. Dr. Marcos Sousa 18Prof. Dr. Marcos Sousa 18
Alelos múltiplos para um 
mesmo loco gênico
Ex.:
Sistema sanguíneo ABO
• 3 alelos: IA, IB, i
• 4 fenótipos:
sangue tipo A, B, AB e O
• 6 genótipos:
IA IA, IA i, IB IB , IB i , IA IB , i i
IA IA
IA i
IB IB
IB i
IA IB
i i
IA > i (dominante) IB > i (dominante)
IA = IB (codominância)i = i (recessivo)IA e IB são codominantes
IA e IB são dominantes em relação à i
Alelos Múltiplos
4
Prof. Dr. Marcos Sousa 19 Prof. Dr. Marcos Sousa 20
Prof. Dr. Marcos Sousa 21
Transfusão Sanguínea
Prof. Dr. Marcos Sousa 22
Transfusão Sanguínea
Prof. Dr. Marcos Sousa 23 Prof. Dr. Marcos Sousa 24Prof. Dr. Marcos Sousa 24
Alelos Múltiplos 
Ex.: cor da pelagem de coelho anões da 
Holanda
4 alelos – C, Cch, Ch, c
4 fenótipos –
Aguti (selvagem), chinchila, himalaio e albino
C > Cch > Ch > c
5
Prof. Dr. Marcos Sousa 25
Tipos de alelos
 Alelo Selvagem
 Alelo Mutante
 Alelo hipomorfo
 Alelo nulo
 Como surgem os alelos?
Prof. Dr. Marcos Sousa 26
Variações nos efeitos de mutações
 Os genes são identificados por mutações
que alteram o fenótipo.
 Mutações visíveis alteram a morfologia, a
maioria são recessivas.
 Mutações de esterelidade limitam a
reprodução.
 Mutações letais interferem funções vitais.
Prof. Dr. Marcos Sousa 27
Genes funcionam produzindo polipeptídeos
Prof. Dr. Marcos Sousa 28
Por que algumas mutações são dominantes 
e outras recessivas?
Prof. Dr. Marcos Sousa 2929
ALELOS LETAIS
 A manifestação fenotípica do
alelo é a morte do indivíduo,
seja na fase pré-natal ou pós-
natal, anterior a maturidade.
 Os alelos letais dominantes
surgem de mutações de um
alelo normal.
 Os alelos letais recessivos só
resultam na morte do
indivíduo quando em
homozigose.
 Os heterozigotos podem não
apresentar efeitos fenotípicos
deletérios, e assim permitem
que esses alelos permaneçam
na população, mesmo que em
baixa freqüência.
O gene C/c que controla a
quantidade de clorofila na flor
ornamental boca-de-leão:
CC = folha verde , Cc = folha
verde claro e cc = letal .
Prof. Dr. Marcos Sousa 30
6
Prof. Dr. Marcos Sousa 3131
INTERAÇÕES GÊNICAS
Prof. Dr. Marcos Sousa 32
Conceitos Gerais
Mendel 
1 Gene = 1 característica
Interação Gênica
1 Gene = Várias características
(Pleiotropia)
Vários Genes = 1 Característica
(Interação gênica)
Polialelia (Alelos Múltiplos)
1 Gene = Vários alelos
1 indivíduo = 2 alelos
Prof. Dr. Marcos Sousa 33 Prof. Dr. Marcos Sousa 34Prof. Dr. Marcos Sousa 34
Anemia falciforme: comum em descendentes de Africanos
Hemoglobina anormal: troca valina por ácido glutâmico na
posição 6 da cadeia 
3 genótipos com fenótipos distintos:
HbA HbA = normal para anemia, mas adquire malária
HbA Hbs = heterozigoto = não possui anemia e é resistente à
malária
Hbs Hbs = anemia falciforme grave; fatal em 4/5 dos
portadores (não atingem idade reprodutiva)
Pleiotropia (gr. pleion = mais)
Um gene  vários efeitos fenotípicos
Prof. Dr. Marcos Sousa 3535
Interações não­alélicas (Epistasia)
 Epistasia: origem grega
 epi: sobre
 stasia: inibição
 Definição: quando um determinando alelo de um gene
mascara a expressão de alelos de outro gene e expressa
seu próprio fenótipo
 Gene epistático: aquele que inibe a expressão de outro ge
ne
 Gene hipostático: aquele cuja expressão é inibida
 são observadas distorções nas segregações mendelianas
Prof. Dr. Marcos Sousa 36
7
Prof. Dr. Marcos Sousa 37
Epistasia
Alelos de diferentes locos podem interagir para produzir um 
fenótipo
Um alelo altera a expressão fenotípica de outro alelo de outroloco
2 pares de genes 
Proporção F2 
9 : 3 : 3: 1 é alterada
Matthiola
Prof. Dr. Marcos Sousa 38
Prof. Dr. Marcos Sousa 39 Prof. Dr. Marcos Sousa 40
Prof. Dr. Marcos Sousa 41
Interações Gênicas
Tipo de interações Genótipos
A-B- A-bb aaB- aabb
Sem modificação 9:3:3:1 9 3 3 1
Epistasia Simples Dominante 12 3 1
Epistasia Simples Recessiva 9 3 4
Genes Duplos Dominantes 15 1
Genes Duplos Recessivos 9 7
Genes duplos (dominantes e 
recessivos) com efeito 
cumulativo
9 6 1
Genes duplos com Interação 
dominante e recessiva
13 3
Prof. Dr. Marcos Sousa 42Prof. Dr. Marcos Sousa
Interação Gênica
Sem modificação 9:3:3:1
Não há epistasia!
Alelos de diferentes locos
Cristas de galo
2 pares de genes:
– R, r ; P, p
Surgem:4 fenótipos,
Produto gênico
R_pp (rosa)
rrpp (simples)
R_P_ (“Noz”)
P_rr (“ervilha”)
Bateson e Punnett (1905) notaram que crista tipo simples raramente era 
obtido nos cruzamentos, entre aves com crista tipo noz.
8
Prof. Dr. Marcos Sousa 43
Genótipo das 
Cobras
O+_B+_
(O+O+B+B+ ou
O+OB+B ou
O+O+B+B ou
O+OB+B+
OOB+_
(OOB+B+ ou
OOB+B)
O+_BB
(O+O+BB ou
O+OBB)
OOBB
Fenótipo da Cor 
da Pele das 
Cobras
Cobra com 
Pigmentos 
Laranja e Preto
Cobra com 
Pigmento preto
Cobra com 
Pigmento 
Laranja
Cobra sem 
Pigmento Preto 
e Laranja
Interação Simples Sem modificação 9:3:3:1 Não há epistasia!
Prof. Dr. Marcos Sousa 44
Prof. Dr. Marcos Sousa 45
Epistasia Simples Recessiva
Prof. Dr. Marcos Sousa 46
Epistasia Simples Recessiva 9:3:4
Gene Epistático= 
recessivo
Gene Hipostático = 
Dominante
Genótipo 
dos 
Cachorros
B_E_
(BBEE ou BbEe ou 
BBEe ou BbEE)
bbE_
(bbEE ou bbEe)
B_ee ou
bbee
(BBee ou Bbee)
Fenótipo da 
Cor dos 
Pêlos
Cor Preta Cor Marrom Cor 
Dourada
Prof. Dr. Marcos Sousa 47
2 genes com 2 alelos cada
B ­ cor preta
b - cor marrom
E -deposição de pigmento no pêlo
e ­ sem deposição de cor no pêlo,
coloração amarelada
Alelo e epistático em relação 
aos alelos preto e marrom
Genótipo Fenótipo
B-E- preto
bbE- marrom
B-ee, bbee amarelo
BbEe (preto) X bbEe (marrom)
Gametas BE Be bE be
bE BbEE
preto
BbEe
preto
bbEE
marrom
bbEe
marrom
be BbEe
preto
Bbee
amarelo
bbEe
marrom
bbee
amarelo
3 pretos: 3 marrons: 2 amarelos
Cor da pelagem de cães da raça Labrador
Prof. Dr. Marcos Sousa 48
Genes Duplo-Dominantes
9
Prof. Dr. Marcos Sousa 49 Prof. Dr. Marcos Sousa 5050
Interação Complementar
quando isolados em um indivíduo, determinam o
aparecimento de uma característica diferente daquela
que manifestam estando juntos.
Cor das Flores de Ervilha­de­Cheiro
Genótipo Fenótipo 
A ­ b b 
a a B ­
a a b b 
Branca 
i i C ­ Púrpura 
Teste de alelismo
 Determinar se diversos fenótipos de um dado caráter, ob
servados numa população, resultam da participação de
uma série alélica (alelismo múltip lo) ou da interação gêni
ca (epistasia).
 Cruzamento de todos os indivíduos portadores de vários
fenótipos (no estado homozigoto) dois a dois, em todas
as combinações possíveis,estudando as segregações fe
notípicas nas descendências.
 Se em 100% dos cruzamentos o resultado for explicado
por herança monogênica, os vários fenótipos da populaç
ão são devido a alelismo múltiplo.
 Se em pelo menos um cruzamento não ocorrer herança
monogênica, têm­se um caso de epistasia.
Prof. Dr. Marcos Sousa 51 Prof. Dr. Marcos Sousa 52
Vígor Híbrido ou Heterose
Sobredominância e diluição do efeito de genes deletérios mais
freqüentemente encontrados nos indivíduos homozigotos
Prof. Dr. Marcos Sousa 53Prof. Dr. Marcos Sousa
Penetrância
Porcentagem de indivíduos com determinado
genótipo que exibem o fenótipo a ele associado.
Expressividade
Mede a extensão de determinado genótipo se
expressar em um indivíduo ao nível fenotípico.
Efeitos ambientais na expressão dos Genes
Prof. Dr. Marcos Sousa 54
O ambiente afeta a ação dos 
Genes
10
Prof. Dr. Marcos Sousa 55
Penetrância x Expressividade
• Frequência de expressão 
de um fenótipo é inferior a 
100%;
• Nem todos os indivíduos
que possuem o gene
exibem o defeito;
• A manifestação de um
fenótipo difere em pessoas
que apresentam o mesmo
genótipo;
• Mesmo dentro de uma
família a expressão clínica
de um distúrbio pode
variar;
Prof. Dr. Marcos Sousa 56
Prof. Dr. Marcos Sousa 57
Penetrância Incompleta
Prof. Dr. Marcos Sousa 58
Expressividade Variável
Prof. Dr. Marcos Sousa 59
Expressividade em Drosophila
Cada mosca é heterozigota para a mutação dominante Lobe.
Prof. Dr. Marcos Sousa 60
Conclusões
• Herança monogênica: um único par de alelos de um
loco mendeliano
• Dominância completa: 3 genótipos e 2 fenótipos (AA,
Aa e aa) Exemplo: albinismo
• Dominância incompleta: 3 genótipos e 3 fenótipos
(AA, Aa e aa) Exemplo: tipo sangüíneo MN
• Proporções mendelianas alteradas podem revelar
interações gênicas
• Extensões da análise mendeliana um gene pode ter
mais de dois alelos.
• Manifestações do fenótipo variam em Penetrância e
Expressividade.

Outros materiais