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1 Extensões do Mendelismo Aula 2 Marcos Sousa Recapitulando... Primeira Lei de Mendel: Os dois alelos de um loco segregam um do outro para a formação dos gametas. Assim, metade dos gametas recebe um determinado alelo e a outra metade dos gametas recebe o outro alelo (1:1:1:1) (3:1) Segunda Lei de Mendel: Alelos localizados em locos de cromossomos diferentes se distribuem independentemente. (9:3:3:1) Prof. Dr. Marcos Sousa 2 Prof. Dr. Marcos Sousa 3 Oposição Ao Mendelismo William Baterson x Karl Pearson Variação descontínua x Variação Contínua Prof. Dr. Marcos Sousa 4 VARIAÇÕES NAS PROPORÇÕES MENDELIANAS Os resultados dos cruzamentos entre variedades de ervilhas exibiram um alto grau de uniformidade e, por isso, levantaram a questão da universalidade dos resultados. Prof. Dr. Marcos Sousa 5 A Redescoberta de Mendel “Pode parecer surpreendente que um trabalho de tal importância não tenha tido reconhecimento por tanto tempo, e não tenha se difundido no mundo científico”. Batterson, 1902. Prof. Dr. Marcos Sousa 6 Genes e Alelos 2 Prof. Dr. Marcos Sousa 7 RELAÇÃO ENTRE ALELOS As relações entre alelos de um determinado loco denominamse interações intralélicas. Elas podem se ser de vários tipos: a) Dominância completa; b) Dominância Incompleta (semidominância); c) Codominância; d) Alelos letais. Prof. Dr. Marcos Sousa 8 INTERAÇÕES ALÉLICAS DOMINÂNCIA COMPLETA Ex. Albinismo A A a Aa Aa a Aa Aa 100% normais A a A AA Aa a Aa aa 75% normais 25% albinos A a a Aa aa a Aa aa 50% normais 50% albinos Prof. Dr. Marcos Sousa 9 Sistema Rh 2 alelos – R e r 2 fenótipos – Rh+ (produz antígeno) Rh- (não produz antígeno) 3 genótipos: RR, Rr e rr Dominância completa Eritroblastose Fetal Anemia hemolítica, freqüentemente acompanhada de icterícia, pois os capi lares sanguíneos ficam bloqueados com fragmentos de hemácias e a bile é absorvida pelo sangue. Ocorre a morte antes ou logo após o nascimento, a menos que sejam tomadas providencias. Prof. Dr. Marcos Sousa 10 Eritroblastose Fetal Mulher Rh- x Homem Rh+ 1o filho Rh+ mãe produzirá anticorpos antiRh 2o filho Rh+ Eritroblastose Fetal Também pode ocorrer na 1a gestação se a mulher tiver recebido uma transfusão de sangue do tipo Rh+ Vacina: Até 72 horas após o parto, uma mãe de Rh de um filho Rh+ recebe uma vacina de dose única com anticorpos antiRh para a destruição das hemácias Rh+ do feto, e desse modo não produzirá os anticorpos que poderiam afetar o próximo filho. Dominância completa Prof. Dr. Marcos Sousa 11 Sangue raro •O australiano James Harrison, dono de um tipo sanguíneo raro, já salvou a vida de dois milhões e 200 mil recémnascidos, incluindo a do próprio neto. •Seu plasma sanguíneo foi usado na criação de uma vacina aplicada em mães para evitar que seus bebês sofram da eritroblastose fetal. •Harrison se tornou voluntário de pesquisas e testes que resultaram no desenvolvimento de uma vacina conhecida como AntiD, que previne a formação de anticorpos contra eritrócitos Rhpositivos em pessoas Rhnegativas. •O sangue de Harrison, de 74 anos, no entanto, é capaz de tratar essa condição mesmo depois do nascimento da criança, prevenindo a doença. Prof. Dr. Marcos Sousa 1212 INTERAÇÕES ALÉLICAS DOMINÂNCIA INCOMPLETA Ex. flores maravilha e dente de leão C+ C+ C- C+ C- C+ C- C- C+ C- C+ C- 100% rosa C+ C- C+ C+ C+ C+ C- C- C+ C- C- C- 25% vermelha 50% rosa 25% branca 3 Prof. Dr. Marcos Sousa 1313 Dominância Incompleta - semidominância Prof. Dr. Marcos Sousa 14 Prof. Dr. Marcos Sousa 15 A dominância Incompleta segue as leis de Mendel Prof. Dr. Marcos Sousa 16 Gado da raça Shorthorn VV = vermelho Codominância BB = branco VB = malhado Prof. Dr. Marcos Sousa 17Prof. Dr. Marcos Sousa 17 Codominância Tipo sangüíneo MN Dois alelos: M e N 3 Genótipos: LMLM LMLN LNLN Heterozigoto: ambos os fenótipos Gametas LM LN LM LMLM LM LN LN LM LN LN LN Proporção 1 : 2 : 1 Prof. Dr. Marcos Sousa 18Prof. Dr. Marcos Sousa 18 Alelos múltiplos para um mesmo loco gênico Ex.: Sistema sanguíneo ABO • 3 alelos: IA, IB, i • 4 fenótipos: sangue tipo A, B, AB e O • 6 genótipos: IA IA, IA i, IB IB , IB i , IA IB , i i IA IA IA i IB IB IB i IA IB i i IA > i (dominante) IB > i (dominante) IA = IB (codominância)i = i (recessivo)IA e IB são codominantes IA e IB são dominantes em relação à i Alelos Múltiplos 4 Prof. Dr. Marcos Sousa 19 Prof. Dr. Marcos Sousa 20 Prof. Dr. Marcos Sousa 21 Transfusão Sanguínea Prof. Dr. Marcos Sousa 22 Transfusão Sanguínea Prof. Dr. Marcos Sousa 23 Prof. Dr. Marcos Sousa 24Prof. Dr. Marcos Sousa 24 Alelos Múltiplos Ex.: cor da pelagem de coelho anões da Holanda 4 alelos – C, Cch, Ch, c 4 fenótipos – Aguti (selvagem), chinchila, himalaio e albino C > Cch > Ch > c 5 Prof. Dr. Marcos Sousa 25 Tipos de alelos Alelo Selvagem Alelo Mutante Alelo hipomorfo Alelo nulo Como surgem os alelos? Prof. Dr. Marcos Sousa 26 Variações nos efeitos de mutações Os genes são identificados por mutações que alteram o fenótipo. Mutações visíveis alteram a morfologia, a maioria são recessivas. Mutações de esterelidade limitam a reprodução. Mutações letais interferem funções vitais. Prof. Dr. Marcos Sousa 27 Genes funcionam produzindo polipeptídeos Prof. Dr. Marcos Sousa 28 Por que algumas mutações são dominantes e outras recessivas? Prof. Dr. Marcos Sousa 2929 ALELOS LETAIS A manifestação fenotípica do alelo é a morte do indivíduo, seja na fase pré-natal ou pós- natal, anterior a maturidade. Os alelos letais dominantes surgem de mutações de um alelo normal. Os alelos letais recessivos só resultam na morte do indivíduo quando em homozigose. Os heterozigotos podem não apresentar efeitos fenotípicos deletérios, e assim permitem que esses alelos permaneçam na população, mesmo que em baixa freqüência. O gene C/c que controla a quantidade de clorofila na flor ornamental boca-de-leão: CC = folha verde , Cc = folha verde claro e cc = letal . Prof. Dr. Marcos Sousa 30 6 Prof. Dr. Marcos Sousa 3131 INTERAÇÕES GÊNICAS Prof. Dr. Marcos Sousa 32 Conceitos Gerais Mendel 1 Gene = 1 característica Interação Gênica 1 Gene = Várias características (Pleiotropia) Vários Genes = 1 Característica (Interação gênica) Polialelia (Alelos Múltiplos) 1 Gene = Vários alelos 1 indivíduo = 2 alelos Prof. Dr. Marcos Sousa 33 Prof. Dr. Marcos Sousa 34Prof. Dr. Marcos Sousa 34 Anemia falciforme: comum em descendentes de Africanos Hemoglobina anormal: troca valina por ácido glutâmico na posição 6 da cadeia 3 genótipos com fenótipos distintos: HbA HbA = normal para anemia, mas adquire malária HbA Hbs = heterozigoto = não possui anemia e é resistente à malária Hbs Hbs = anemia falciforme grave; fatal em 4/5 dos portadores (não atingem idade reprodutiva) Pleiotropia (gr. pleion = mais) Um gene vários efeitos fenotípicos Prof. Dr. Marcos Sousa 3535 Interações nãoalélicas (Epistasia) Epistasia: origem grega epi: sobre stasia: inibição Definição: quando um determinando alelo de um gene mascara a expressão de alelos de outro gene e expressa seu próprio fenótipo Gene epistático: aquele que inibe a expressão de outro ge ne Gene hipostático: aquele cuja expressão é inibida são observadas distorções nas segregações mendelianas Prof. Dr. Marcos Sousa 36 7 Prof. Dr. Marcos Sousa 37 Epistasia Alelos de diferentes locos podem interagir para produzir um fenótipo Um alelo altera a expressão fenotípica de outro alelo de outroloco 2 pares de genes Proporção F2 9 : 3 : 3: 1 é alterada Matthiola Prof. Dr. Marcos Sousa 38 Prof. Dr. Marcos Sousa 39 Prof. Dr. Marcos Sousa 40 Prof. Dr. Marcos Sousa 41 Interações Gênicas Tipo de interações Genótipos A-B- A-bb aaB- aabb Sem modificação 9:3:3:1 9 3 3 1 Epistasia Simples Dominante 12 3 1 Epistasia Simples Recessiva 9 3 4 Genes Duplos Dominantes 15 1 Genes Duplos Recessivos 9 7 Genes duplos (dominantes e recessivos) com efeito cumulativo 9 6 1 Genes duplos com Interação dominante e recessiva 13 3 Prof. Dr. Marcos Sousa 42Prof. Dr. Marcos Sousa Interação Gênica Sem modificação 9:3:3:1 Não há epistasia! Alelos de diferentes locos Cristas de galo 2 pares de genes: – R, r ; P, p Surgem:4 fenótipos, Produto gênico R_pp (rosa) rrpp (simples) R_P_ (“Noz”) P_rr (“ervilha”) Bateson e Punnett (1905) notaram que crista tipo simples raramente era obtido nos cruzamentos, entre aves com crista tipo noz. 8 Prof. Dr. Marcos Sousa 43 Genótipo das Cobras O+_B+_ (O+O+B+B+ ou O+OB+B ou O+O+B+B ou O+OB+B+ OOB+_ (OOB+B+ ou OOB+B) O+_BB (O+O+BB ou O+OBB) OOBB Fenótipo da Cor da Pele das Cobras Cobra com Pigmentos Laranja e Preto Cobra com Pigmento preto Cobra com Pigmento Laranja Cobra sem Pigmento Preto e Laranja Interação Simples Sem modificação 9:3:3:1 Não há epistasia! Prof. Dr. Marcos Sousa 44 Prof. Dr. Marcos Sousa 45 Epistasia Simples Recessiva Prof. Dr. Marcos Sousa 46 Epistasia Simples Recessiva 9:3:4 Gene Epistático= recessivo Gene Hipostático = Dominante Genótipo dos Cachorros B_E_ (BBEE ou BbEe ou BBEe ou BbEE) bbE_ (bbEE ou bbEe) B_ee ou bbee (BBee ou Bbee) Fenótipo da Cor dos Pêlos Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada Prof. Dr. Marcos Sousa 47 2 genes com 2 alelos cada B cor preta b - cor marrom E -deposição de pigmento no pêlo e sem deposição de cor no pêlo, coloração amarelada Alelo e epistático em relação aos alelos preto e marrom Genótipo Fenótipo B-E- preto bbE- marrom B-ee, bbee amarelo BbEe (preto) X bbEe (marrom) Gametas BE Be bE be bE BbEE preto BbEe preto bbEE marrom bbEe marrom be BbEe preto Bbee amarelo bbEe marrom bbee amarelo 3 pretos: 3 marrons: 2 amarelos Cor da pelagem de cães da raça Labrador Prof. Dr. Marcos Sousa 48 Genes Duplo-Dominantes 9 Prof. Dr. Marcos Sousa 49 Prof. Dr. Marcos Sousa 5050 Interação Complementar quando isolados em um indivíduo, determinam o aparecimento de uma característica diferente daquela que manifestam estando juntos. Cor das Flores de ErvilhadeCheiro Genótipo Fenótipo A b b a a B a a b b Branca i i C Púrpura Teste de alelismo Determinar se diversos fenótipos de um dado caráter, ob servados numa população, resultam da participação de uma série alélica (alelismo múltip lo) ou da interação gêni ca (epistasia). Cruzamento de todos os indivíduos portadores de vários fenótipos (no estado homozigoto) dois a dois, em todas as combinações possíveis,estudando as segregações fe notípicas nas descendências. Se em 100% dos cruzamentos o resultado for explicado por herança monogênica, os vários fenótipos da populaç ão são devido a alelismo múltiplo. Se em pelo menos um cruzamento não ocorrer herança monogênica, têmse um caso de epistasia. Prof. Dr. Marcos Sousa 51 Prof. Dr. Marcos Sousa 52 Vígor Híbrido ou Heterose Sobredominância e diluição do efeito de genes deletérios mais freqüentemente encontrados nos indivíduos homozigotos Prof. Dr. Marcos Sousa 53Prof. Dr. Marcos Sousa Penetrância Porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que exibem o fenótipo a ele associado. Expressividade Mede a extensão de determinado genótipo se expressar em um indivíduo ao nível fenotípico. Efeitos ambientais na expressão dos Genes Prof. Dr. Marcos Sousa 54 O ambiente afeta a ação dos Genes 10 Prof. Dr. Marcos Sousa 55 Penetrância x Expressividade • Frequência de expressão de um fenótipo é inferior a 100%; • Nem todos os indivíduos que possuem o gene exibem o defeito; • A manifestação de um fenótipo difere em pessoas que apresentam o mesmo genótipo; • Mesmo dentro de uma família a expressão clínica de um distúrbio pode variar; Prof. Dr. Marcos Sousa 56 Prof. Dr. Marcos Sousa 57 Penetrância Incompleta Prof. Dr. Marcos Sousa 58 Expressividade Variável Prof. Dr. Marcos Sousa 59 Expressividade em Drosophila Cada mosca é heterozigota para a mutação dominante Lobe. Prof. Dr. Marcos Sousa 60 Conclusões • Herança monogênica: um único par de alelos de um loco mendeliano • Dominância completa: 3 genótipos e 2 fenótipos (AA, Aa e aa) Exemplo: albinismo • Dominância incompleta: 3 genótipos e 3 fenótipos (AA, Aa e aa) Exemplo: tipo sangüíneo MN • Proporções mendelianas alteradas podem revelar interações gênicas • Extensões da análise mendeliana um gene pode ter mais de dois alelos. • Manifestações do fenótipo variam em Penetrância e Expressividade.
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