09 Herança Mendeliana

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HERANÇA MENDELIANA:
À luz da genética moderna
Centro de Ciências Exatas e da Natureza
Departamento de Biologia Molecular
Disciplina: Genética
Eleonidas Moura Lima
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Padrões de Herança Genética
Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o “pai da genética”.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são bases para os estudos de herança genética.
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Versuche über 
Pflanzen Hybriden
Anotações de Resultados
Os Resultados dos Estudos de Mendel 
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Teste de hipótese e Resultado Observado 
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Teste de hipótese e Resultado Observado 
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Primeira Lei de Mendel “herança particulada”
 “As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações”
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Monoibridismo com Dominância
Herança condicionada por um par de alelos.
Dois fenótipos possíveis em F2.
Três genótipos possíveis em F2.
Proporção fenotípica
 3:1
Proporção genotípica
 1:2:1
Ex.: cor das sementes em ervilhas.
P	 amarelas x verdes
	
	F1 	100% amarelas
F1 amarelas x amarelas
	
	F2 	75% amarelas
	 	
		25% verdes
VV
vv
Vv
Vv
Vv
Vv
VV
vv
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2a Lei de Mendel “Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis”.
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Diibridismo
Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características.
Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2, combinando os caracteres dominantes e recessivos.
A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras).
	P 		amarelas/lisas x verdes/rugosas
	F1 		100% amarelas/lisas (híbridas)
	F1 		amarelas/lisas x amarelas/lisas
VVRR
vvrr
VvRr
VvRr
VvRr
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			 amarelas/lisas verdes/lisas
			 amarelas/rugosas verdes/rugosas
Proporção Fenotípica em F2
Diibridismo
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Cruzamento-Teste
Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.
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Origem 
Teoria Cromossômica da Herança
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Conceitos Básicos
11
p
q
Loco A
11p15
Loco B
11q31
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Alelo
11
p
q
Alelo
11
Loco A
Loco B
Conceitos Básicos
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Alelo
11
p
q
Alelo
Homozigoto
Heterozigoto
Mutação
A
A
B
b
11
Loco A
Loco B
Conceitos Básicos
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Alelo
11
p
q
Alelo
A
A
b
b
11
Loco A
Loco B
Homozigoto
Homozigoto
Conceitos Básicos
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Conceitos Básicos 
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Conceitos Básicos 
Distúrbios monogênicos
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Conceitos Básicos 
Distúrbios monogênicos
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Conceitos Básicos 
Distúrbios monogênicos
AA
Aa
aa
Genótipo
AA = normal
Aa = normal
aa = afetado
Fenótipo
Anemia Falciforme
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Qui-quadrado: um teste estatístico aplicado ao padrão de herança Mendeliana 
Centro de Ciências Exatas e da Natureza
Departamento de Biologia Molecular
Disciplina: Genética
Eleonidas Moura Lima
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 Teste do Qui-quadrado
Objetivo: Testar a adequabilidade de um modelo probabilístico a um conjunto de dados observados
Exemplo 1: Padrão de Herança Mendeliana
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Em uma certa população, 100 descendentes foram estudados, fornecendo a tabela a seguir:
Objetivo: Verificar se a distribuição dos alelos na população segue o padrão de herança Mendeliano.
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Podemos expandir a tabela de freqüências dada anteriormente:
 Podemos afirmar que os valores observados estão suficientemente próximos dos valores esperados, de tal forma que o modelo Mendeliano de herança é adequado a esta população?
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Teste de Hipóteses 
Hipótese nula H0 p=q, ou seja, a diferença observado é devido ao acaso.
Hipótese alternativa Ha p≠q, ou seja, a diferença observada provavelmente não é devido ao acaso.
Nível de Significância α = 0,05 ou 5%
Grau de Liberdade : n° - 1 
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Expandindo a tabela de freqüências original, temos
Quantificação da distância entre as colunas de freqüências:
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Tomada de Decisão
Se, para a fixado e grau de liberdade conhecido obtemos crítico, se o ≥ , aceita-se a hipótese H0 e rejeita-se a Ha.
Em que é o valor calculado, a partir dos dados, usando a expressão apresentada para . 
0,05 ou 5%
Gl: 2
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Usando a distribuição de qui-quadrado com q = k-1 = 2 graus de liberdade, o nível descritivo é calculado por
 .
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Qui-quadrado: um teste estatístico aplicado ao padrão de herança Mendeliana 
Centro de Ciências Exatas e da Natureza
Departamento de Biologia Molecular
Disciplina: Genética
Eleonidas Moura Lima
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