Aula_3_Cromossomos

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Faculdade Integrada de 
Pernambuco 
 Estrutura primária – sequência de nucleotídeos; 
 Estrutura secundária – hélice bifilamentar; 
 Estrutura terciária – dobramento de maior ordem que 
permite ao DNA ser compactado no espaço confinado de 
uma célula; 
Estrutura do DNA 
 Fitas mantidas juntas por pontes de hidrogênio 
 O conhecimento de uma fita faz com que 
automaticamente nos permita detectar a sequência de 
bases da fita complementar 
 As bases nitrogenadas podem ser de dois tipos: 
 Púricas (adenina e guanosina) 
 Pirimídicas (timina, uracila e citosina) 
Estas vão parear uma com a outra: 
 A – T 
 G – C 
 
Uracila? 
 RNA 
 
 Açucar: Ribose 
 
 Fita simples 
A formação que o DNA adota depende de vários fatores da própria 
sequência de DNA: a intensidade e direção do superenrolamento, 
modificações químicas das bases e a solução na qual o DNA está 
presente (ex.: concentração de metais, íons e poliaminas). 
Dentro da genética moderna, o gene é uma sequência de nucleotídeos do 
DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA. O termo gene foi 
criado por Wilhem Ludvig Johannsen. O gene é um segmento de um 
cromossomo a que corresponde um código distinto, uma informação para 
produzir uma determinada proteína ou controlar uma característica, por 
exemplo, a cor dos olhos. 
Gene 
É um único pedaço de espiral de DNA contendo muitos genes, elementos 
reguladores e de outras seqüências de nucleotídeos. Cromossomos 
também contêm DNA- proteínas, que servem para empacotar o DNA e 
controlar suas funções. A palavra ‘cromossomo’ vem do grego (croma, 
cor) e (soma, corpo) devido à sua propriedade de ser muito fortemente 
manchados por corantes particulares. 
 
Cromatina: complexo de DNA e proteínas 
 
 46 cromossomos (44 autossomos e 2 sexuais) 
Estrutura do Cromossomo 
 Proteínas basófilas 
 Pequenas e de carga positiva 
 H1, H2A, H2B, H3 e H4 
 Sequência conservada ao longo da evolução 
 
Proteínas Histonas 
Distribuição heterogênea; 
 
Metade da massa de proteína do cromossomo; 
 
Proteínas do arcabouço cromossômico: 
 papel no dobramento e na compactação dos cromossomos; 
  Constituem o cinetócoro, revestem as pontas dos cromossomos 
ligando-se aos telômeros e constituem os motores moleculares que 
movem os cromossomos na mitose e na meiose; 
 
Proteínas envolvidas em processos genéticos: 
  Componentes da maquinaria de replicação (DNA polimerase, 
helicases, primases); 
  Efetuam e regulam a transcrição (RNA polimerase, fatores de 
transcrição, etc) 
Proteínas não-histonas 
Cromossomos variam amplamente entre os diferentes organismos. A 
molécula de DNA pode ser circular ou linear, e podem ser compostas 
de 10.000 a 1.000 milhão de nucleotídeos em uma longa cadeia. 
 
 células eucarióticas em geral (células com núcleos) têm grandes 
cromossomos lineares 
 células procarióticas (células sem núcleos definidos) têm menores 
cromossomos circulares, embora haja muitas exceções a esta regra. 
 
Além disso, as células podem conter mais de um tipo de cromossomo, 
por exemplo, as mitocôndrias na maioria dos eucariontes e 
cloroplastos em plantas têm seus próprios cromossomos pequenos. 
Estrutura do Cromossomo Eucariótico 
 Enormes quantidades de DNA; 
 Moléculas extremamente longas; 
 Compactação e dobramentos; 
 Interfase : estado alongado e relativamente 
descondensado; 
 Curso do ciclo celular – mudanças no nível de compactação; 
 Compactação – muda localmente na replicação e transcrição 
Cromossomos homólogos ou cromossomas homólogos são 
cromossomos iguais entre si (do grego homologos = igual, 
semelhante) que juntos formam um par. Os cromossomas nesse 
par são também designado por bivalentes. Esses pares só existem 
nas células somáticas das espécies diplóides. São cromossomos de 
origem paterna e materna que apresentam genes para as mesmas 
características. Num par, os dois homólogos possuem genes para 
os mesmos caracteres. Esses genes têm localização idêntica nos 
dois cromossomos (genes alelos). 
Cromatina – DNA associado a proteínas; 
Eucromatina – sofre o processo normal de 
condensação e descondensação no ciclo 
celular; 
  Constitui a maioria do material 
cromossômico; 
Heterocromatina – permanece em um estado 
de alta condensação durante o ciclo celular, 
mesmo durante a interfase; 
  Regiões centroméricas e teloméricas 
Estrutura da Cromatina 
Cromatina – estrutura altamente complexa. 
 
 Nível mais simples – estrutura de dupla 
hélice do DNA; 
 
 Nível mais complexo – molécula de DNA 
está associada a proteínas e é altamente 
dobrada para produzir um cromossomo. 
Níveis de organização da Cromatina 
Compactação da Cromatina 
Durante o ciclo celular, os cromossomos passam por 
estágios ordenados de condensação e 
descondensação. Quando condensado ao máximo, o 
DNA dos cromossomos mede cerca de 1/10.000 do 
seu comprimento natural. 
Quando as células completam a mitose ou meiose, os 
cromossomos se descondensam e retornam ao seu 
estado relaxado como cromatina no núcleo em 
interfase, prontos para recomeçar o ciclo. 
Cromossomos são a unidade essencial para a divisão celular e 
deve ser replicado, dividido, e passou com sucesso para suas 
células filhas de modo a garantir a diversidade genética e a 
sobrevivência de sua prole. 
Cromossomos podem existir como cromossomos ou duplicados 
ou unduplicated-unduplicated são únicos fios linear, enquanto 
que cromossomos duplicados (copiados durante a fase de 
síntese) contêm duas cópias unidas por um centrômero. 
Compactação dos cromossomos duplicados durante a mitose e 
meiose resulta na estrutura de quatro braços clássico. 
Recombinação cromossômica desempenha um papel vital na 
diversidade genética. Se essas estruturas são manipuladas de 
forma incorreta, através de processos conhecidos como 
instabilidade cromossômica e translocação, a célula pode 
sofrer uma catástrofe mitótica e morrer, ou pode fugir a 
apoptose aberrante que leva à progressão do câncer 
 Constrição – onde as fibras do fuso se ligam; 
 Movimentação adequada dos cromossomos - mitose e 
meiose; 
 Sequências centroméricas – ligação de proteínas que 
funcionam como cinetócoro; 
 Cinetócoro – complexo que se monta no centrômero e se liga 
as fibras do fuso; 
 Centrômeros difusos – fibras se ligam ao longo de todo 
cromossomo; 
 Centrômeros localizados – fibras se ligam a um local 
específico no cromossomo; 
 Formados por sequências curtas e repetidas de DNA em 
tandem; 
 Centromêros – ajudam a controlar o ciclo celular 
Estrutura do Centrômero 
Tipos de Cromossomos 
Cariótipo Humano 
 GENE: unidade fundamental da hereditariedade 
 
 Alelos: possibilidades dos genes 
 
 Fenótipo: combinação dos alelos com o meio ambiente 
 
 Genes se localizam nos cromossomos 
Observação 
Alelos 
 Organização do genoma humano 
 
 Organização funcional: os cromossomos não são 
aleatoriamente alocados 
 
  consequência clínica: anomalias de cromossomos ricos em 
genes tendem a ser mas graves do que regiões pobres em 
genes 
 
  Projeto Genoma Humano: DNA único e DNA repetitivo 
 DNA único 
 
Geralmente encontrado em pequenos trechos espalhados 
pelo DNA 
 
 
 DNA repetitivo 
 
Repetições em tandem – DNA Satélite 
 
 
 Variação na expressão gênica 
 
 Controle entre os genes; a diferença na quantidade de 
expressão pode afetar mais ou menos, de aordo com o gene 
estudado 
 
Pontas dos cromossomos; 
Função: revestimento que estabiliza o cromossomo;Replicação das pontas do cromossomo; 
Enzima que sintetizam DNA são incapazes de replicar os 
últimos nucleotídeos na ponta de cada filamento; 
Encurtamento a cada replicação – danificação de genes; 
Sequências teloméricas – série de nucleotídeos citosina 
seguidos de várias adenina ou timinas; 
Encurtamento – células somáticas; 
Células germinativas – enzima telomerase – 
replica os telômeros; 
Estrutura dos Telômeros 
O estudo dos cromossomos, sua estrutura e sua herança 
denomina-se citogenética. A ciência da citogenética humana 
moderna data de 1956, quando Tjio e Levan criaram técnicas 
eficazes para análise dos cromossomos e estabeleceram que o 
número normal de cromossomos é de 46. 
Os cromossomos de uma célula humana em divisão são mais 
facilmente analisados no estágio de metáfase. Nestes 
estágios, os cromossomos aparecem ao microscópio como uma 
dispersão cromossômica e cada cromossomo apresenta duas 
cromátides, unidas pelo centrômero. 
Técnicas de análise dos cromossomos