Roca Goderich Temas de Medicina Interna 5a Edicion VOL I booksmedicos.org

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es común y el 
apellido también. Es necesario enumerar el árbol de arriba 
hacia abajo y nombrar las generaciones con números 
romanos; los individuos de cada generación se nombran 
con números ordinarios y de izquierda a derecha.
\u2012 Cuando usted considere que tiene la información completa 
sobre la familia, pregúntele al paciente si tiene alguna otra 
información que él piense que puede ser significativa.
\u2012 Al concluir el árbol genealógico se debe recoger el nombre 
completo de la persona que recogió la información y la 
fecha en que se obtuvo, además de los datos de la persona 
que ofreció la información.
Además, es muy importante el examen físico, que debe ser lo 
más objetivo posible; se buscarán cambios estructurales, facies 
características, alteraciones en manos, pies, piel, pelo, etc., que 
deben ser descritas objetivamente. 
Ante la sospecha de una enfermedad genética, tiene gran valor 
práctico tener en cuenta estos tres aspectos del examen físico:
\u2012 Desviaciones de las mensuraciones pondoestaturales, en 
particular cuando no son el reflejo de las observadas en 
los padres y se asocian con otros signos patológicos.
\u2012 Afectación clínica de diversos órganos o sistemas cor-
porales con frecuente asociación de déficit cognitivo o 
sensorial. 
\u2012 Malformaciones de las extremidades, sobre todo manos 
y pies que suelen ser de carácter simétrico y bilateral.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas 
más frecuentes que requerirán atención 
médica durante la adultez?
A continuación en la tabla 4.2, se resumen las principales 
enfermedades genéticas que se pueden presentar en esta etapa, 
según las afectaciones por sistemas y aparatos.
\u2012 Se comienza a dibujar el esquema hacia la parte media 
del papel con el paciente que solicita la atención mé-
dica (propositus o caso índice) y se ha establecido de 
forma convencional que la familia paterna debe ir a la 
izquierda y los hijos deben ser colocados igualmente 
a la izquierda y por orden de nacimiento.
\u2012 Los afectados serán representados por los símbolos 
sombreados. Si existen diversos diagnósticos en la fa-
milia, deben ser usados símbolos diferentes que serán 
explicados para su comprensión en la leyenda.
29Capítulo 4. Aproximaciones útiles de la enfermedad genética para el médico clínico
Tabla 4.2. Características de las principales enfermedades genéticas que se presentan en la etapa de adultez, 
según afectaciones por sistemas y aparatos 
Sistema afectado Enfermedad genética Patrón de herencia Principales manifestaciones clínicas
Neuromuscular
Distrofias musculares Heterogéneo
Debilidad muscular de carácter progresivo, 
fundamentalmente de miembros inferiores 
y cintura escapular. Con frecuencia aparece 
seudohipertrofia muscular
Distrofia miotónica Autosómico dominante de expresión tardía
Facie inexpresiva, atrofias musculares, miotonías, 
calvicie, trastornos electrocardiográficos
Enfermedad de Huntington Autosómico dominante de expresión tardía
Movimientos involuntarios progresivos, del tipo 
coreicos, disfagia, psicosis
Ataxias Espinocerebelosas Autosómico dominante de expresión tardía
Ataxia progresiva, trastornos del habla, disfagia, 
demencia
Síndrome de X frágil Recesivo ligado al X Talla alta, retraso mental moderado, prognatismo, orejas grandes, macroorquidismo
Enfermedad de Charcot- 
-Marie-Tooth
Heterogéneo
Forma más frecuente 
autosómica dominante
Debilidad y degeneración lentamente progresiva 
en los músculos distales, articulaciones rígidas, 
pérdida sensorial
Enfermedad de Alzheimer Formas esporádicas y forma autosómica dominante Demencia de inicio tardío o presenil
Metabólicas
Hipercolesterolemia familiar Autosómica dominante Xantelasma, insuficiencia coronaria de comienzo precoz
Deficiencia de glucosa 6-fosfato 
deshidrogenasa Recesiva ligadas al X
Anemia hemolítica generalmente desencadenada 
ante la exposición a fármacos y alimentos
Enfermedad de Pompe, variedad 
del adulto Autosómica recesiva
Debilidad muscular progresiva, sobre todo 
en miembros inferiores, disnea de esfuerzo
Ocular
Retinosis pigmentaria Heterogéneo Pérdida progresiva de la visión, en particular durante la noche
Neuropatía óptica hereditaria 
de Leber Mitocondrial
Pérdida aguda o subaguda de visión central, afecta 
predominantemente a varones adultos jóvenes
Síndrome de Bardet-Bield Autosómica recesiva Obesidad, retinosis pigmentaria, retraso mental e hipogenitalismo, polidactilia
Síndrome de Usher Autosómica recesiva Sordera congénita y retinosis pigmentaria
Cardiovascular
Miocardiopatía hipertrófica
Heterogéneo
Formas frecuentes de carácter 
autosómico dominante
Cardiomegalia, fallo cardiogénico 
Síndrome Q-T largo congénito Autosómico dominante
Pueden ser asintomáticos, desmayos, síncopes, 
arritmias, en un tipo de síndrome Q-T heredado, 
hay sordera
Osteomioarticular
Síndrome de Marfan Autosómico dominante
Talla alta, aracnodactilia, dilataciones vasculares, 
fundamentalmente de la raíz aórtica, subluxación 
del cristalino, malformaciones esqueléticas
Osteocondrodisplasias Heterogéneo Baja estatura, anomalías del modelado óseo
Síndrome de Ehlers-Danlos Heterogéneo
Hiperextensibilidad de la piel, hipermovilidad 
articular, fragilidad vascular, escoliosis, lesiones 
oculares
Cutáneo
Neurofibromatosis tipo I Autosómica dominante Neurofibromas cutáneos, manchas café con leche, macrocráneo, alteraciones esqueléticas y visuales
Ictiosis Heterogéneo Piel seca y escamosa
Displasias ectodérmicas Heterogéneo
Escaso pelo en cejas y pestañas, así como en 
cuero cabelludo, hipohidrosis o anhidrosis con 
hipertermia, anomalías dentarias y de las uñas
Respiratorio
Fibrosis quística Autosómica recesiva Insuficiencia respiratoria y pancreática variables, con frecuente compromiso pondoestatural
Deficiencia de \u3b1-1 antitripsina Autosómica recesiva Signos de hepatopatía crónica, fibrosis pulmonar
Gastrointestinal
Síndrome de Gardner Autosómica dominante Poliposis adenomatosa familiar con alta tendencia a malignizar, osteomas del cráneo y faciales
Síndrome de Peutz-Jeghers Autosómica dominante Manchas oscuras periorificiales, sangramientos digestivos bajos por pólipos intestinales
Hemocromatosis Autosómica recesiva
Fallo hepático, color ocre en la piel, disfunción 
de la médula ósea. Se observa mayormente en 
varones
Enfermedad de Wilson Autosómica recesiva
Fallo hepático, manifestaciones extrapiramidales 
y psiquiátricas, anillo de Keyser Flasher en la 
córnea
30 Roca Goderich. Temas de Medicina Interna. Tomo I
Sistema afectado Enfermedad genética Patrón de herencia Principales manifestaciones clínicas
Urogenital
Enfermedad poliquística renal Autosómica dominante Riñones aumentados de volumen, insuficiencia renal crónica, hipertensión arterial
Nefritis de Alport Recesiva ligada al X Hematuria macroscópica, sordera, nefritis y fallo renal
Síndrome branquio-oto-renal Autosómica dominante
Fallo renal por hipoplasia o displasia renal, 
hoyuelos preauriculares o malformaciones 
auriculares, fístulas branquiales
Síndrome uña-rótula Autosómica dominante
Hipoplasia de uñas, ausencia o hipoplasia 
de rótulas, proteinuria con o sin hematuria, 
insuficiencia renal
Enfermedad de Fabry Recesiva ligada al X
Lesiones cutáneas del tipo angioqueratomas, 
anomalías vasculares, acroparestesias, 
insuficiencia renal
Enfermedad de Hippel-Lindau Autosómica dominante
Tumores del tipo de los angioblastomas de 
ubicación preferente en cerebelo, aunque también 
viscerales
Hematológico
Enfermedad drepanocítica Autosómica recesiva
Anemia hemolítica crónica, hepatomegalia, 
esplenomegalia, úlceras maleolares, anomalías 
esqueléticas, evolución por crisis
Hemofilias A y B Recesivas ligadas al X
Sangramientos por mucosas y en las 
articulaciones, fundamentalmente rodilla, tiempo 
de sangramiento