Aula 4 - Mutação e Sistema de Reparo (1)

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Mutação 
e Sistema 
de Reparo
Erros no DNA
Alterações súbitas, permanentes e herdáveis no material genético de uma célula, podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. 
Mutações
Mutações Pontuais
 (mutações de ponto)
Ocorrem em decorrência de substituições de nucleotídeos.
Como conseqüência da substituição de um par de bases, a seqüência de aminoácidos de uma proteína pode ser alterada.
 Caso essa mudança altere a atividade bioquímica da proteína, poderá interferir no fenótipo. 
Mutação de Sentido Trocado
Mutação Sem Sentido
Mutação silenciosa
De acordo com o código genético, um certo aminoácido pode ser determinado por
	mais de um códon; algumas mutações, portanto, não alteram a sequência de aminoácidos produzida pelo gene modificado e sua função permanece a mesma.
Mudanças na matriz de leitura:
 Deleções e Inserções 
Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura da tradução a partir do ponto de mutação resultando numa uma proteína com sequência de aminoácidos diferentes.
Efeito da mutação na estrutura e função das proteínas 
É a substituição de um par de bases
É uma mutação de inserção
Sistemas de Reparo do DNA
Atividade exo-nucleásica revisora 3’-5’ da DNA polimerase.
	Via de reparo dirigido por metila
É um processo em que além da DNA polimerase, SSB, helicase, exonuclease e DNA ligase três enzimas especializadas - mut S, mut L e mut H - são requeridas. 
 Quando é detectado um mau pareamento, esse sistema repara o defeito do DNA.
Como saber qual o filamento de que deve ser reparado?
 
 As citosinas do DNA recém-sintetizado ainda não foram metiladas.
Via de reparo pela DNA glicosilase 
(excisão de base)
Reparo geral por excisão de nucleotídeos
(dímeros de timina)
	A presença desses dímeros de timina promove uma distorção da dupla hélice fazendo com que a replicação e a transcrição parem nesse ponto até que eles sejam removidos.
Exercício
1. Comparando com o alelo normal, que tipo de mutação cada polipeptídio mutante provavelmente representa?
 
NORMAL - Lis - Gli- Leu - Cis - Arg - Met – Tre
 
MUTANTE 1 - Lis - Gli- Leu - Fen – Glu - Tyr			
MUTANTE 2 - Lis - Gli- Leu - Ser - Arg - Met – Tre	
MUTANTE 3 - Lis - Gli- Leu - Cis - Pro - Asn – Asp	
MUTANTE 4 - Lis - Gli- Leu – Cis			
 
2. Aminoácidos raros têm menos códons que aminácidos de uso frequente. Qual a importância de um maior número de códons em relação ao número de aminoácidos?
 
3. Marque verdadeiro (V) ou falso (F) nas afirmativas abaixo (Justifique as falsas)
a) O reparo direto é o único tipo de reparo em que o arcabouço açúcar fosfato permanece intacto ( )
b) No reparo de mau pareamento, a região contendo uma base mal pareada é removida e substituída por um filamento recém sintetizado ( )
c) São observadas taxas de mutação mais baixas em mitocôndrias por que o sistema de reparo desta organela é mais eficiente que o sistema de reparo nuclear ( )
d) Nem todas as mutações gênicas são substituições de bases ( )
 e) Mutação sem sentido está relacionada a presença dos códons iniciadores (UAA, UAG e UGA)
4. Diferencie mutação de sentido trocado e mutação silenciosa.