MASTOCITOSE
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MASTOCITOSE


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é uma erupção maculopapulosa típica ( urticária pigmentosa ), com sinal de Darier positivo ( eritema e edema ao atritar as lesões por liberação da histamina contida nos mastócitos ) que é considerado um sinal clínco patognomônico de mastocitose e este costuma ser mais intenso na criança. Na infância é comum haver sintomatologia gastrointestinal, sobretudo diarréia e dor abdominal.
	A OMS reconhece apenas 3 tipos de mastocitose cutânea: 1- Maculopapulosa (urticária pigmentosa ), 2- Cutânea difusa e 3- Mastocitoma cutâneo. Porém o mesmo paciente pode apresentar mais de uma variante clínica. 
	1) Urticária Pigmentosa ou Mastocitose Maculopapulosa
- Forma mais comum de Mastocitose em crianças e adultos representa 65% dos casos.
- Caractriza-se por pápulas de coloração castanho-avermelhada ou castanho-amarelada de menos de um até alguns centímetros.
- Nas crianças é predominantemente papuloso e acomete principalmente tronco. Geralmente poupa palmas, plantas e cabeça. 
- No adulto geralmente é maculopapuloso e acomete principalmente tronco. Geralmente poupa palmas, plantas e cabeça.
Obs.: A telangiectasia macular eruptiva persistente (TMEP ) é considerada variante deste tipo, referida esporadicamente em adultos. Caracteriza-se por máculas eritematosas telangiectásicas, mal delimitadas. Sinal de Darier costuma ser positivo.
	2) Mastocitose Cutânea Difusa
	Acomete predominatemente crianças. 
	É extremamente raro.
	Pele com coloração amarelo-acastanhada com aspecto \u201cpeau d\u2019orange\u201d sem lesões individualizadas. Pode cursar com bolhas hemorrágicas ou com espessamento mais intenso das dobras e de coloração amarelada que leva à designação de mastocitose xantelasmoidea. Dermografismo e sinal de Darier são pronunciados. Se não houver acometimento sistêmico parece ter bom prognóstico. Prurido comum. 
	O diagnóestico diferencial se faz com doenças metabólicas como xantomas que infiltram difusamente a pele e também handseníase virchowiana. Nos casos extramamente bolhosos diferinciar de SSSS ( Síndrome da Pele Escaldada Estafilocócocica ), Infecção neonatal pelo vírus herpes simples, Síndrome de Kindler, Hiperqueratose epidermolítica, Síndrome de Steves-Jhonson e doenças bolhosas autoimunes ou hereditárias.
	3) Mastocitoma Cutâneo
	Também denominada mastocitose nodular, é o segundo tipo mais comum na infância. 10-35% dos casos. Raro em adulto. 
	Apresenta-se como nódulo único ou até cinco nódulos de consistência firme amarelo-acastanhados, localizados normalmente nas extremidades poupando palmas e plantas.
	Diagnístico diferêncial com xantugranuloma juvenil. 
	Diagnóstico:
	Histopatologia: Agrupamento aumentado de mastócitos em número ao redor de vasos dérmicos superficiais (Giemesa - azul de metileno , Azul de toluidina e pelo Alcian blue). Imuno-histoquímica: para Triptase e/ou Kit ( CD 117 ) é positiva. 
	
	Critérios para Diagnostico da Mastocitose Cutânea \u2013 ( Critérios Cutâneos, Exame histopatológico com Imuno-histoquímica para triptase e análise da mutação KIT ). 
	Para diagnóstico é necessário 1 critério maior e pelo menos um menor:
Critérios Cutâneos Major:
Erupção maculopapulosa típica
Erupção atípica + sinal de Darier positivo + exclusão de outras dermatoses
Critérios Cutâneos Minor:
Exame histopatológico com imuno-histoquímica para triptase e infiltrado de mastócitos agregados triptase positivos > 15 por campo ou espalhados > 20 por campo.
Análise da mutação no códon 816 de KIT realizada na pele lesada é indicada se o histopatológico for inconclusivo.
	Não há consenso universal sobre quais exames laboratoriais devem ser realizados em crianças com mastocitose cutânea e no seu segmento ambulatorial. Níveis urinários de histamina não são fidedignos. O mais confiável marcador para gravidade e extensão da doença é o nível sérico de: 
	Triptase sérica > 20 ng/ml ( se for maior que 75 ng/ml pode significar acometimento sistêmico ) triptase > que 20 ng/ml em adultos já é suspeita de mastocitose sistêmica indolente > 75 ng/ml já pode-se pensar em mastocitose sistêmica agressiva. A triptase é um mediador enzimático secretado continuamente e também em resposta a estímulos, é o mais confiável marcador para gravidade e extensão da doença. Seu nível sérico é proporcional ao número de mastócitos, por isso pode ser útil na estimativa da carga total de mastócitos nas doenças proliferativas dessas células. Porém, nas Mastocitoses Cutâneas costuma está normal. ( < 20 ng/ml ). 
	Pelo consenso de 2007 as crianças com mastocitose cutânea com nível sérico de triptase < 20 e sem sinais sistêmicos não necessitam de estudo da medula óssea, e se o nível de triptase estiver entre 20 \u2013 100 ng/ml, sem sinais sistêmicos, faz-se o diagnóstico provisório de mastocitose cutânea e deve-se monitorar até a puberdade para avaliar se há regressão das lesões cutâneas; se as lesões não involuírem, está indicado o estudo da medula óssea. 	Quando níveis de triptase > 100 ng/ml mesmo em crianças deve-se fazer o estudo da medula óssea. Na doença que aparece na idade adulta o estudo da medula óssea é indicado mesmo com triptase normal.
	Hemograma, provas bioquimicas e enzimas hepáticas e USG de abdome devem ser realizdos anualmente.
	Níveis urinários de hiatamina variam porém o nível de seu metabólito o Ácido acético 1,4 metilmidazol encontra-se persistentemente elevado.
TRATAMENTO 
	O objetivo é o controle da doença já que não existe tratamento curativo. 
	Se não houver sintomas, não é necessário tratamento. Se houver prurido pode-se usar antagonista dos receptores de histamina H1 como por exemplo a a hidroxizina, a cetirizina e outros. 
	Antagonistas dos receptores H2 como cimetidina e ranitidina são acrescentados se forem insuficientes os anti-H1 ou se houver sintomas gastrointestinais. 
	A cinarizina, bloqueador seletivo dos canais de cálcio, por sua atividade anti-histamínica, anti-serotoninérgica e antidopaminérgica, cosntitui opção terapêutica.
	Cetotifeno é outra opção ao prurido
	Caso sintomas gastrointestinais persistam como diarréia podemos entrar com Cromoglicato de sódio. 
	Hipotensão e taquicardia persistente poderemos entrar com baixa doagem de corticóides. Em caso de choque iminente usamos adrenalina subcutânea.
Mastocitose Sistêmica
Critérios da OMS para o diagnóstico de Matocitose Sistêmica.
O diagnóstico de mastocitose sistêmica requer 1 critério maior e 1 menor ou três critérios menores citados abaixo na tabela
	A mastocitose sistêmica é uma doença persistente na qual a mutação D816V do gene KIT é detectada em 90% dos casos. 
O marcador imuno-histoquímico mais específico é a triptase.
	Marcador CD2 e CD25 são de mastocitose sistêmicas ( o CD25 é marcador de mastócitos neoplásicos ) Lembrando que o marcador CD34 e o receptor KIT ( CD117 ) são expressos em mastócitos normais. 
	Quadro Clínico das Mastocitoses Sistêmicas:
	
Mastocitose Sistêmica Indolente: É a mais diagnosticada das mastocitoses sistêmicas, tem curso indolente e bom prognóestico.
	Há duas variantes provisoriamentes classificadas como indolente: 
	1- Mastocitose isolada óssea
	2- M astocitose smouldering sistêmica ( diferencia-se da indolente por ter uma maior carga de mastócitos )
Mastocitose sistêmica com doença hematológica associada
Mastocitose sitêmica agressiva 
Leucemia mastocítica